Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236+4446del
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 dbSNP
2g.31074491C=CA1241978258GALNT14c.129+63467G= (n.129+63467G=)
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n.245+4443G=
2g.31074491C>TCA45113090GALNT14c.129+63467G>A (n.129+63467G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched