Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.30806871T>C | CA45096670 | CAPN13 | c.-33+431A>G (n.-33+431A>G) c.-119+431A>G (n.-119+431A>G) n.317+431A>G n.145+431A>G n.330+431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806871T= | CA1241849355 | CAPN13 | c.-33+431A= (n.-33+431A=) c.-119+431A= (n.-119+431A=) n.317+431A= n.145+431A= n.330+431A= | |
2 | g.30806877T>C | CA45096671 | CAPN13 | c.-33+425A>G (n.-33+425A>G) c.-119+425A>G (n.-119+425A>G) n.317+425A>G n.145+425A>G n.330+425A>G | dbSNP |
2 | g.30806877T= | CA1241849356 | CAPN13 | c.-33+425A= (n.-33+425A=) c.-119+425A= (n.-119+425A=) n.317+425A= n.145+425A= n.330+425A= | |
2 | g.30806881C>T | CA2523030796 | CAPN13 | c.-33+421G>A (n.-33+421G>A) c.-119+421G>A (n.-119+421G>A) n.317+421G>A n.145+421G>A n.330+421G>A | |
2 | g.30806884_30806885delinsAT | CA1241849357 | CAPN13 | c.-33+417_-33+418delinsAT (n.-33+417_-33+418delinsAT) c.-119+417_-119+418delinsAT (n.-119+417_-119+418delinsAT) n.317+417_317+418delinsAT n.145+417_145+418delinsAT n.330+417_330+418delinsAT | |
2 | g.30806885del | CA767704660 | CAPN13 | c.-33+417del (n.-33+417del) c.-119+417del (n.-119+417del) n.317+417del n.145+417del n.330+417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806885T>A | CA531714542 | CAPN13 | c.-33+417A>T (n.-33+417A>T) c.-119+417A>T (n.-119+417A>T) n.317+417A>T n.145+417A>T n.330+417A>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.30806885T>C | CA45096672 | CAPN13 | c.-33+417A>G (n.-33+417A>G) c.-119+417A>G (n.-119+417A>G) n.317+417A>G n.145+417A>G n.330+417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806885T= | CA1241849358 | CAPN13 | c.-33+417A= (n.-33+417A=) c.-119+417A= (n.-119+417A=) n.317+417A= n.145+417A= n.330+417A= | |
2 | g.30806890A= | CA1241849359 | CAPN13 | c.-33+412T= (n.-33+412T=) c.-119+412T= (n.-119+412T=) n.317+412T= n.145+412T= n.330+412T= | |
2 | g.30806890A>G | CA1241849360 | CAPN13 | c.-33+412T>C (n.-33+412T>C) c.-119+412T>C (n.-119+412T>C) n.317+412T>C n.145+412T>C n.330+412T>C | dbSNP |
2 | g.30806892T>A | CA45096673 | CAPN13 | c.-33+410A>T (n.-33+410A>T) c.-119+410A>T (n.-119+410A>T) n.317+410A>T n.145+410A>T n.330+410A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806892T= | CA1241849361 | CAPN13 | c.-33+410A= (n.-33+410A=) c.-119+410A= (n.-119+410A=) n.317+410A= n.145+410A= n.330+410A= | |
2 | g.30806895G= | CA1241849362 | CAPN13 | c.-33+407C= (n.-33+407C=) c.-119+407C= (n.-119+407C=) n.317+407C= n.145+407C= n.330+407C= | |
2 | g.30806895G>T | CA767704670 | CAPN13 | c.-33+407C>A (n.-33+407C>A) c.-119+407C>A (n.-119+407C>A) n.317+407C>A n.145+407C>A n.330+407C>A | dbSNP |
2 | g.30806896C= | CA1241849363 | CAPN13 | c.-33+406G= (n.-33+406G=) c.-119+406G= (n.-119+406G=) n.317+406G= n.145+406G= n.330+406G= | |
2 | g.30806896C>T | CA45096674 | CAPN13 | c.-33+406G>A (n.-33+406G>A) c.-119+406G>A (n.-119+406G>A) n.317+406G>A n.145+406G>A n.330+406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806898C= | CA1241849364 | CAPN13 | c.-33+404G= (n.-33+404G=) c.-119+404G= (n.-119+404G=) n.317+404G= n.145+404G= n.330+404G= | |
2 | g.30806898C>T | CA1028923543 | CAPN13 | c.-33+404G>A (n.-33+404G>A) c.-119+404G>A (n.-119+404G>A) n.317+404G>A n.145+404G>A n.330+404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806899C= | CA1241849365 | CAPN13 | c.-33+403G= (n.-33+403G=) c.-119+403G= (n.-119+403G=) n.317+403G= n.145+403G= n.330+403G= | |
2 | g.30806899C>T | CA1028923546 | CAPN13 | c.-33+403G>A (n.-33+403G>A) c.-119+403G>A (n.-119+403G>A) n.317+403G>A n.145+403G>A n.330+403G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806901_30806903delinsACT | CA1241849366 | CAPN13 | c.-33+399_-33+401delinsAGT (n.-33+399_-33+401delinsAGT) c.-119+399_-119+401delinsAGT (n.-119+399_-119+401delinsAGT) n.317+399_317+401delinsAGT n.145+399_145+401delinsAGT n.330+399_330+401delinsAGT | |
2 | g.30806902_30806903del | CA45096675 | CAPN13 | c.-33+399_-33+400del (n.-33+399_-33+400del) c.-119+399_-119+400del (n.-119+399_-119+400del) n.317+399_317+400del n.145+399_145+400del n.330+399_330+400del | dbSNP |
2 | g.30806903T>C | CA1241849368 | CAPN13 | c.-33+399A>G (n.-33+399A>G) c.-119+399A>G (n.-119+399A>G) n.317+399A>G n.145+399A>G n.330+399A>G | dbSNP |
2 | g.30806903T= | CA1241849367 | CAPN13 | c.-33+399A= (n.-33+399A=) c.-119+399A= (n.-119+399A=) n.317+399A= n.145+399A= n.330+399A= | |
2 | g.30806904A= | CA1241849369 | CAPN13 | c.-33+398T= (n.-33+398T=) c.-119+398T= (n.-119+398T=) n.317+398T= n.145+398T= n.330+398T= | |
2 | g.30806904A>G | CA45096676 | CAPN13 | c.-33+398T>C (n.-33+398T>C) c.-119+398T>C (n.-119+398T>C) n.317+398T>C n.145+398T>C n.330+398T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806906C= | CA1241849370 | CAPN13 | c.-33+396G= (n.-33+396G=) c.-119+396G= (n.-119+396G=) n.317+396G= n.145+396G= n.330+396G= | |
2 | g.30806906C>T | CA45096677 | CAPN13 | c.-33+396G>A (n.-33+396G>A) c.-119+396G>A (n.-119+396G>A) n.317+396G>A n.145+396G>A n.330+396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806907T>C | CA767704679 | CAPN13 | c.-33+395A>G (n.-33+395A>G) c.-119+395A>G (n.-119+395A>G) n.317+395A>G n.145+395A>G n.330+395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806907T= | CA1241849371 | CAPN13 | c.-33+395A= (n.-33+395A=) c.-119+395A= (n.-119+395A=) n.317+395A= n.145+395A= n.330+395A= | |
2 | g.30806909del | CA2508627561 | CAPN13 | c.-33+394del (n.-33+394del) c.-119+394del (n.-119+394del) n.317+394del n.145+394del n.330+394del | |
2 | g.30806908_30806910delinsAAC | CA1241849372 | CAPN13 | c.-33+392_-33+394delinsGTT (n.-33+392_-33+394delinsGTT) c.-119+392_-119+394delinsGTT (n.-119+392_-119+394delinsGTT) n.317+392_317+394delinsGTT n.145+392_145+394delinsGTT n.330+392_330+394delinsGTT | |
2 | g.30806909A>T | CA2698940440 | CAPN13 | c.-33+393T>A (n.-33+393T>A) c.-119+393T>A (n.-119+393T>A) n.317+393T>A n.145+393T>A n.330+393T>A | dbSNP |
2 | g.30806910_30806911del | CA1241849373 | CAPN13 | c.-33+392_-33+393del (n.-33+392_-33+393del) c.-119+392_-119+393del (n.-119+392_-119+393del) n.317+392_317+393del n.145+392_145+393del n.330+392_330+393del | dbSNP |
2 | g.30806910C= | CA1241849374 | CAPN13 | c.-33+392G= (n.-33+392G=) c.-119+392G= (n.-119+392G=) n.317+392G= n.145+392G= n.330+392G= | |
2 | g.30806910C>T | CA45096678 | CAPN13 | c.-33+392G>A (n.-33+392G>A) c.-119+392G>A (n.-119+392G>A) n.317+392G>A n.145+392G>A n.330+392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806913A= | CA1241849375 | CAPN13 | c.-33+389T= (n.-33+389T=) c.-119+389T= (n.-119+389T=) n.317+389T= n.145+389T= n.330+389T= | |
2 | g.30806913A>C | CA767704684 | CAPN13 | c.-33+389T>G (n.-33+389T>G) c.-119+389T>G (n.-119+389T>G) n.317+389T>G n.145+389T>G n.330+389T>G | dbSNP |
2 | g.30806913A>G | CA45096679 | CAPN13 | c.-33+389T>C (n.-33+389T>C) c.-119+389T>C (n.-119+389T>C) n.317+389T>C n.145+389T>C n.330+389T>C | dbSNP |
2 | g.30806921C= | CA1241849376 | CAPN13 | c.-33+381G= (n.-33+381G=) c.-119+381G= (n.-119+381G=) n.317+381G= n.145+381G= n.330+381G= | |
2 | g.30806921C>T | CA767704687 | CAPN13 | c.-33+381G>A (n.-33+381G>A) c.-119+381G>A (n.-119+381G>A) n.317+381G>A n.145+381G>A n.330+381G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.30806922A>G | CA2698940606 | CAPN13 | c.-33+380T>C (n.-33+380T>C) c.-119+380T>C (n.-119+380T>C) n.317+380T>C n.145+380T>C n.330+380T>C | dbSNP |
2 | g.30806923T>G | CA1241849378 | CAPN13 | c.-33+379A>C (n.-33+379A>C) c.-119+379A>C (n.-119+379A>C) n.317+379A>C n.145+379A>C n.330+379A>C | dbSNP |
2 | g.30806923T= | CA1241849377 | CAPN13 | c.-33+379A= (n.-33+379A=) c.-119+379A= (n.-119+379A=) n.317+379A= n.145+379A= n.330+379A= | |
2 | g.30806927T>C | CA45096680 | CAPN13 | c.-33+375A>G (n.-33+375A>G) c.-119+375A>G (n.-119+375A>G) n.317+375A>G n.145+375A>G n.330+375A>G | dbSNP |
2 | g.30806927T= | CA1241849379 | CAPN13 | c.-33+375A= (n.-33+375A=) c.-119+375A= (n.-119+375A=) n.317+375A= n.145+375A= n.330+375A= | |
2 | g.30806928G>A | CA1241849381 | CAPN13 | c.-33+374C>T (n.-33+374C>T) c.-119+374C>T (n.-119+374C>T) n.317+374C>T n.145+374C>T n.330+374C>T | dbSNP |
2 | g.30806928G= | CA1241849380 | CAPN13 | c.-33+374C= (n.-33+374C=) c.-119+374C= (n.-119+374C=) n.317+374C= n.145+374C= n.330+374C= |