Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29072037_29072038del	CA10606215	PCARE	c.2227_2228del (p.Leu744GlufsTer7) n.185+2870_185+2871del n.173+2882_173+2883del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29072037T>A	CA346477972	PCARE	c.2225A>T (p.Glu742Val) n.185+2870T>A n.173+2882T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29072037T>C	CA346477973	PCARE	c.2225A>G (p.Glu742Gly) n.185+2870T>C n.173+2882T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29072037T>G	CA346477974	PCARE	c.2225A>C (p.Glu742Ala) n.185+2870T>G n.173+2882T>G	gnomAD v4
2	g.29072037T=	CA1241018486	PCARE	c.2225A= (p.Glu742=) n.185+2870T= n.173+2882T=
2	g.29072038C>A	CA346477977	PCARE	c.2224G>T (p.Glu742Ter) n.185+2871C>A n.173+2883C>A
2	g.29072038C>G	CA346477976	PCARE	c.2224G>C (p.Glu742Gln) n.185+2871C>G n.173+2883C>G
2	g.29072038C>T	CA346477975	PCARE	c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.185+2871C>T n.173+2883C>T
2	g.29072039C>A	CA425617049	PCARE	c.2223G>T (p.Thr741=) n.185+2872C>A n.173+2884C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29072039C=	CA1241018487	PCARE	c.2223G= (p.Thr741=) n.185+2872C= n.173+2884C=
2	g.29072039C>G	CA425617051	PCARE	c.2223G>C (p.Thr741=) n.185+2872C>G n.173+2884C>G	gnomAD v4
2	g.29072039C>T	CA1592256	PCARE	c.2223G>A (p.Thr741=) n.185+2872C>T n.173+2884C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29072040G>A	CA1592257	PCARE	c.2222C>T (p.Thr741Met) n.185+2873G>A n.173+2885G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29072040G>C	CA346477978	PCARE	c.2222C>G (p.Thr741Arg) n.185+2873G>C n.173+2885G>C
2	g.29072040G=	CA1241018488	PCARE	c.2222C= (p.Thr741=) n.185+2873G= n.173+2885G=
2	g.29072040G>T	CA346477979	PCARE	c.2222C>A (p.Thr741Lys) n.185+2873G>T n.173+2885G>T
2	g.29072041T>A	CA346477980	PCARE	c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.185+2874T>A n.173+2886T>A
2	g.29072041T>C	CA1592258	PCARE	c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.185+2874T>C n.173+2886T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29072041T>G	CA346477981	PCARE	c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.185+2874T>G n.173+2886T>G	gnomAD v4
2	g.29072041T=	CA1241018489	PCARE	c.2221A= (p.Thr741=) n.185+2874T= n.173+2886T=
2	g.29072042G>A	CA425617058	PCARE	c.2220C>T (p.Pro740=) n.185+2875G>A n.173+2887G>A
2	g.29072042G>C	CA425617056	PCARE	c.2220C>G (p.Pro740=) n.185+2875G>C n.173+2887G>C
2	g.29072042G>T	CA425617057	PCARE	c.2220C>A (p.Pro740=) n.185+2875G>T n.173+2887G>T
2	g.29072043G>A	CA346477982	PCARE	c.2219C>T (p.Pro740Leu) n.185+2876G>A n.173+2888G>A
2	g.29072043G>C	CA346477983	PCARE	c.2219C>G (p.Pro740Arg) n.185+2876G>C n.173+2888G>C
2	g.29072043G>T	CA346477984	PCARE	c.2219C>A (p.Pro740His) n.185+2876G>T n.173+2888G>T	gnomAD v4
2	g.29072044G>A	CA346477985	PCARE	c.2218C>T (p.Pro740Ser) n.185+2877G>A n.173+2889G>A
2	g.29072044G>C	CA346477986	PCARE	c.2218C>G (p.Pro740Ala) n.185+2877G>C n.173+2889G>C
2	g.29072044G>T	CA346477987	PCARE	c.2218C>A (p.Pro740Thr) n.185+2877G>T n.173+2889G>T
2	g.29072045A>C	CA346477988	PCARE	c.2217T>G (p.Ser739Arg) n.185+2878A>C n.173+2890A>C
2	g.29072045A>G	CA425617066	PCARE	c.2217T>C (p.Ser739=) n.185+2878A>G n.173+2890A>G
2	g.29072045A>T	CA346477989	PCARE	c.2217T>A (p.Ser739Arg) n.185+2878A>T n.173+2890A>T
2	g.29072046C>A	CA346477990	PCARE	c.2216G>T (p.Ser739Ile) n.185+2879C>A n.173+2891C>A	gnomAD v4
2	g.29072046C>G	CA346477992	PCARE	c.2216G>C (p.Ser739Thr) n.185+2879C>G n.173+2891C>G
2	g.29072046C>T	CA346477991	PCARE	c.2216G>A (p.Ser739Asn) n.185+2879C>T n.173+2891C>T
2	g.29072047T>A	CA346477993	PCARE	c.2215A>T (p.Ser739Cys) n.185+2880T>A n.173+2892T>A
2	g.29072047T>C	CA346477994	PCARE	c.2215A>G (p.Ser739Gly) n.185+2880T>C n.173+2892T>C
2	g.29072047T>G	CA346477995	PCARE	c.2215A>C (p.Ser739Arg) n.185+2880T>G n.173+2892T>G
2	g.29072048G>A	CA425617071	PCARE	c.2214C>T (p.Phe738=) n.185+2881G>A n.173+2893G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29072048G>C	CA346477996	PCARE	c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.185+2881G>C n.173+2893G>C
2	g.29072048G=	CA1241018490	PCARE	c.2214C= (p.Phe738=) n.185+2881G= n.173+2893G=
2	g.29072048G>T	CA346477997	PCARE	c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.185+2881G>T n.173+2893G>T
2	g.29072049A>C	CA346477998	PCARE	c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.185+2882A>C n.173+2894A>C
2	g.29072049A>G	CA346477999	PCARE	c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.185+2882A>G n.173+2894A>G
2	g.29072049A>T	CA346478000	PCARE	c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.185+2882A>T n.173+2894A>T
2	g.29072050A>C	CA346478001	PCARE	c.2212T>G (p.Phe738Val) n.185+2883A>C n.173+2895A>C
2	g.29072050A>G	CA346478002	PCARE	c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.185+2883A>G n.173+2895A>G
2	g.29072050A>T	CA346478003	PCARE	c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.185+2883A>T n.173+2895A>T
2	g.29072051A>C	CA425617078	PCARE	c.2211T>G (p.Thr737=) n.185+2884A>C n.173+2896A>C
2	g.29072051A>G	CA425617080	PCARE	c.2211T>C (p.Thr737=) n.185+2884A>G n.173+2896A>G

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