Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071279_29071280dup	CA1028802918	PCARE	c.2985_2986dup (p.Pro996LeufsTer?) n.185+2112_185+2113dup n.173+2124_173+2125dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071277A>C	CA425616705	PCARE	c.2985T>G (p.Ser995=) n.185+2110A>C n.173+2122A>C
2	g.29071277A>G	CA425616706	PCARE	c.2985T>C (p.Ser995=) n.185+2110A>G n.173+2122A>G
2	g.29071277A>T	CA425616707	PCARE	c.2985T>A (p.Ser995=) n.185+2110A>T n.173+2122A>T
2	g.29071277dup	CA915943714	PCARE	c.2985dup (p.Pro996SerfsTer?) n.185+2110dup n.173+2122dup	ClinVar dbSNP
2	g.29071278G>A	CA346476029	PCARE	c.2984C>T (p.Ser995Phe) n.185+2111G>A n.173+2123G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071278G>C	CA346476030	PCARE	c.2984C>G (p.Ser995Cys) n.185+2111G>C n.173+2123G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071278G=	CA1241018053	PCARE	c.2984C= (p.Ser995=) n.185+2111G= n.173+2123G=
2	g.29071278G>T	CA346476031	PCARE	c.2984C>A (p.Ser995Tyr) n.185+2111G>T n.173+2123G>T	gnomAD v4
2	g.29071279A>C	CA346476032	PCARE	c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.185+2112A>C n.173+2124A>C
2	g.29071279A>G	CA346476033	PCARE	c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.185+2112A>G n.173+2124A>G	dbSNP
2	g.29071279A>T	CA346476034	PCARE	c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.185+2112A>T n.173+2124A>T
2	g.29071280G>A	CA425616714	PCARE	c.2982C>T (p.Ala994=) n.185+2113G>A n.173+2125G>A
2	g.29071280G>C	CA425616715	PCARE	c.2982C>G (p.Ala994=) n.185+2113G>C n.173+2125G>C
2	g.29071280G>T	CA425616717	PCARE	c.2982C>A (p.Ala994=) n.185+2113G>T n.173+2125G>T
2	g.29071281G>A	CA1592061	PCARE	c.2981C>T (p.Ala994Val) n.185+2114G>A n.173+2126G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071281G>C	CA346476035	PCARE	c.2981C>G (p.Ala994Gly) n.185+2114G>C n.173+2126G>C
2	g.29071281G=	CA1241018054	PCARE	c.2981C= (p.Ala994=) n.185+2114G= n.173+2126G=
2	g.29071281G>T	CA346476036	PCARE	c.2981C>A (p.Ala994Asp) n.185+2114G>T n.173+2126G>T
2	g.29071282C>A	CA1592062	PCARE	c.2980G>T (p.Ala994Ser) n.185+2115C>A n.173+2127C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071282C=	CA1241018055	PCARE	c.2980G= (p.Ala994=) n.185+2115C= n.173+2127C=
2	g.29071282C>G	CA346476038	PCARE	c.2980G>C (p.Ala994Pro) n.185+2115C>G n.173+2127C>G	dbSNP
2	g.29071282C>T	CA346476037	PCARE	c.2980G>A (p.Ala994Thr) n.185+2115C>T n.173+2127C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071283C>A	CA346476039	PCARE	c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.185+2116C>A n.173+2128C>A	COSMIC
2	g.29071283C=	CA1241018056	PCARE	c.2979G= (p.Lys993=) n.185+2116C= n.173+2128C=
2	g.29071283C>G	CA346476040	PCARE	c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.185+2116C>G n.173+2128C>G	gnomAD v4
2	g.29071283C>T	CA425616722	PCARE	c.2979G>A (p.Lys993=) n.185+2116C>T n.173+2128C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071284T>A	CA346476041	PCARE	c.2978A>T (p.Lys993Met) n.185+2117T>A n.173+2129T>A
2	g.29071284T>C	CA346476043	PCARE	c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.185+2117T>C n.173+2129T>C
2	g.29071284T>G	CA346476042	PCARE	c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.185+2117T>G n.173+2129T>G
2	g.29071285T>A	CA346476044	PCARE	c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.185+2118T>A n.173+2130T>A
2	g.29071285T>C	CA346476046	PCARE	c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.185+2118T>C n.173+2130T>C
2	g.29071285T>G	CA346476045	PCARE	c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.185+2118T>G n.173+2130T>G
2	g.29071285_29071292del	CA2749314525	PCARE	c.2970_2977del (p.Arg992LeufsTer?) n.185+2118_185+2125del n.173+2130_173+2137del
2	g.29071286T>A	CA346476047	PCARE	c.2976A>T (p.Arg992Ser) n.185+2119T>A n.173+2131T>A
2	g.29071286T>C	CA425616726	PCARE	c.2976A>G (p.Arg992=) n.185+2119T>C n.173+2131T>C
2	g.29071286T>G	CA346476048	PCARE	c.2976A>C (p.Arg992Ser) n.185+2119T>G n.173+2131T>G
2	g.29071287C>A	CA346476049	PCARE	c.2975G>T (p.Arg992Ile) n.185+2120C>A n.173+2132C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071287C=	CA1241018057	PCARE	c.2975G= (p.Arg992=) n.185+2120C= n.173+2132C=
2	g.29071287C>G	CA346476050	PCARE	c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.185+2120C>G n.173+2132C>G
2	g.29071287C>T	CA346476051	PCARE	c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.185+2120C>T n.173+2132C>T	gnomAD v4
2	g.29071288T>A	CA346476052	PCARE	c.2974A>T (p.Arg992Ter) n.185+2121T>A n.173+2133T>A
2	g.29071288T>C	CA346476053	PCARE	c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.185+2121T>C n.173+2133T>C	ClinVar dbSNP
2	g.29071288T>G	CA425616729	PCARE	c.2974A>C (p.Arg992=) n.185+2121T>G n.173+2133T>G
2	g.29071289G>A	CA425616730	PCARE	c.2973C>T (p.Gly991=) n.185+2122G>A n.173+2134G>A
2	g.29071289G>C	CA425616731	PCARE	c.2973C>G (p.Gly991=) n.185+2122G>C n.173+2134G>C
2	g.29071289G>T	CA425616732	PCARE	c.2973C>A (p.Gly991=) n.185+2122G>T n.173+2134G>T	gnomAD v4
2	g.29071290C>A	CA346476054	PCARE	c.2972G>T (p.Gly991Val) n.185+2123C>A n.173+2135C>A
2	g.29071290C=	CA1241018058	PCARE	c.2972G= (p.Gly991=) n.185+2123C= n.173+2135C=
2	g.29071290C>G	CA1592063	PCARE	c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.185+2123C>G n.173+2135C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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