Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071177dupCA531766655PCAREc.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?)
n.185+2010dup
n.173+2022dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071177delCA2658450121PCAREc.3090del (p.Ser1031AlafsTer4)
n.185+2010del
n.173+2022del
gnomAD v4
2g.29071177G>ACA346475832PCAREc.3085C>T (p.Pro1029Ser)
n.185+2010G>A
n.173+2022G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071177G>CCA346475833PCAREc.3085C>G (p.Pro1029Ala)
n.185+2010G>C
n.173+2022G>C
2g.29071177G=CA1241017993PCAREc.3085C= (p.Pro1029=)
n.185+2010G=
n.173+2022G=
2g.29071177G>TCA346475834PCAREc.3085C>A (p.Pro1029Thr)
n.185+2010G>T
n.173+2022G>T
2g.29071178C>ACA425616846PCAREc.3084G>T (p.Thr1028=)
n.185+2011C>A
n.173+2023C>A
2g.29071178C=CA1241017994PCAREc.3084G= (p.Thr1028=)
n.185+2011C=
n.173+2023C=
2g.29071178C>GCA425616847PCAREc.3084G>C (p.Thr1028=)
n.185+2011C>G
n.173+2023C>G
2g.29071178C>TCA1592030PCAREc.3084G>A (p.Thr1028=)
n.185+2011C>T
n.173+2023C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071179G>ACA1592031PCAREc.3083C>T (p.Thr1028Met)
n.185+2012G>A
n.173+2024G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29071179G>CCA346475836PCAREc.3083C>G (p.Thr1028Arg)
n.185+2012G>C
n.173+2024G>C
2g.29071179G=CA1241017995PCAREc.3083C= (p.Thr1028=)
n.185+2012G=
n.173+2024G=
2g.29071179G>TCA346475835PCAREc.3083C>A (p.Thr1028Lys)
n.185+2012G>T
n.173+2024G>T
gnomAD v4
2g.29071180T>ACA346475837PCAREc.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.185+2013T>A
n.173+2025T>A
2g.29071180T>CCA346475838PCAREc.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.185+2013T>C
n.173+2025T>C
2g.29071180T>GCA346475839PCAREc.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.185+2013T>G
n.173+2025T>G
2g.29071181C>ACA346475840PCAREc.3081G>T (p.Gln1027His)
n.185+2014C>A
n.173+2026C>A
2g.29071181C>GCA346475841PCAREc.3081G>C (p.Gln1027His)
n.185+2014C>G
n.173+2026C>G
dbSNP
2g.29071181C>TCA425616848PCAREc.3081G>A (p.Gln1027=)
n.185+2014C>T
n.173+2026C>T
gnomAD v4
2g.29071182T>ACA346475842PCAREc.3080A>T (p.Gln1027Leu)
n.185+2015T>A
n.173+2027T>A
2g.29071182T>CCA346475844PCAREc.3080A>G (p.Gln1027Arg)
n.185+2015T>C
n.173+2027T>C
2g.29071182T>GCA346475843PCAREc.3080A>C (p.Gln1027Pro)
n.185+2015T>G
n.173+2027T>G
2g.29071183G>ACA346475845PCAREc.3079C>T (p.Gln1027Ter)
n.185+2016G>A
n.173+2028G>A
gnomAD v4 COSMIC
2g.29071183G>CCA346475846PCAREc.3079C>G (p.Gln1027Glu)
n.185+2016G>C
n.173+2028G>C
2g.29071183G>TCA346475847PCAREc.3079C>A (p.Gln1027Lys)
n.185+2016G>T
n.173+2028G>T
2g.29071184C>ACA425616849PCAREc.3078G>T (p.Val1026=)
n.185+2017C>A
n.173+2029C>A
gnomAD v4
2g.29071184C>GCA425616850PCAREc.3078G>C (p.Val1026=)
n.185+2017C>G
n.173+2029C>G
2g.29071184C>TCA425616851PCAREc.3078G>A (p.Val1026=)
n.185+2017C>T
n.173+2029C>T
2g.29071185A=CA1241017996PCAREc.3077T= (p.Val1026=)
n.185+2018A=
n.173+2030A=
2g.29071185A>CCA346475848PCAREc.3077T>G (p.Val1026Gly)
n.185+2018A>C
n.173+2030A>C
2g.29071185A>GCA346475849PCAREc.3077T>C (p.Val1026Ala)
n.185+2018A>G
n.173+2030A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071185A>TCA346475850PCAREc.3077T>A (p.Val1026Glu)
n.185+2018A>T
n.173+2030A>T
2g.29071186C>ACA346475851PCAREc.3076G>T (p.Val1026Leu)
n.185+2019C>A
n.173+2031C>A
gnomAD v4
2g.29071186C=CA1241017997PCAREc.3076G= (p.Val1026=)
n.185+2019C=
n.173+2031C=
2g.29071186C>GCA346475852PCAREc.3076G>C (p.Val1026Leu)
n.185+2019C>G
n.173+2031C>G
2g.29071186C>TCA1592032PCAREc.3076G>A (p.Val1026Met)
n.185+2019C>T
n.173+2031C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071187A=CA1241017998PCAREc.3075T= (p.Ala1025=)
n.185+2020A=
n.173+2032A=
2g.29071187A>CCA425616852PCAREc.3075T>G (p.Ala1025=)
n.185+2020A>C
n.173+2032A>C
2g.29071187A>GCA44640042PCAREc.3075T>C (p.Ala1025=)
n.185+2020A>G
n.173+2032A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071187A>TCA425616853PCAREc.3075T>A (p.Ala1025=)
n.185+2020A>T
n.173+2032A>T
2g.29071188G>ACA346475853PCAREc.3074C>T (p.Ala1025Val)
n.185+2021G>A
n.173+2033G>A
2g.29071188G>CCA346475854PCAREc.3074C>G (p.Ala1025Gly)
n.185+2021G>C
n.173+2033G>C
2g.29071188G>TCA346475855PCAREc.3074C>A (p.Ala1025Asp)
n.185+2021G>T
n.173+2033G>T
gnomAD v4
2g.29071189C>ACA346475858PCAREc.3073G>T (p.Ala1025Ser)
n.185+2022C>A
n.173+2034C>A
2g.29071189C>GCA346475856PCAREc.3073G>C (p.Ala1025Pro)
n.185+2022C>G
n.173+2034C>G
2g.29071189C>TCA346475857PCAREc.3073G>A (p.Ala1025Thr)
n.185+2022C>T
n.173+2034C>T
gnomAD v4
2g.29071190A=CA1241017999PCAREc.3072T= (p.Ser1024=)
n.185+2023A=
n.173+2035A=
2g.29071190A>CCA425616854PCAREc.3072T>G (p.Ser1024=)
n.185+2023A>C
n.173+2035A>C
2g.29071190A>GCA425616856PCAREc.3072T>C (p.Ser1024=)
n.185+2023A>G
n.173+2035A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched