Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071177dup | CA531766655 | PCARE | c.3090dup (p.Ser1031GlnfsTer?) n.185+2010dup n.173+2022dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071177del | CA2658450121 | PCARE | c.3090del (p.Ser1031AlafsTer4) n.185+2010del n.173+2022del | gnomAD v4 |
2 | g.29071177G>A | CA346475832 | PCARE | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) n.185+2010G>A n.173+2022G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071177G>C | CA346475833 | PCARE | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) n.185+2010G>C n.173+2022G>C | |
2 | g.29071177G= | CA1241017993 | PCARE | c.3085C= (p.Pro1029=) n.185+2010G= n.173+2022G= | |
2 | g.29071177G>T | CA346475834 | PCARE | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) n.185+2010G>T n.173+2022G>T | |
2 | g.29071178C>A | CA425616846 | PCARE | c.3084G>T (p.Thr1028=) n.185+2011C>A n.173+2023C>A | |
2 | g.29071178C= | CA1241017994 | PCARE | c.3084G= (p.Thr1028=) n.185+2011C= n.173+2023C= | |
2 | g.29071178C>G | CA425616847 | PCARE | c.3084G>C (p.Thr1028=) n.185+2011C>G n.173+2023C>G | |
2 | g.29071178C>T | CA1592030 | PCARE | c.3084G>A (p.Thr1028=) n.185+2011C>T n.173+2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071179G>A | CA1592031 | PCARE | c.3083C>T (p.Thr1028Met) n.185+2012G>A n.173+2024G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071179G>C | CA346475836 | PCARE | c.3083C>G (p.Thr1028Arg) n.185+2012G>C n.173+2024G>C | |
2 | g.29071179G= | CA1241017995 | PCARE | c.3083C= (p.Thr1028=) n.185+2012G= n.173+2024G= | |
2 | g.29071179G>T | CA346475835 | PCARE | c.3083C>A (p.Thr1028Lys) n.185+2012G>T n.173+2024G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071180T>A | CA346475837 | PCARE | c.3082A>T (p.Thr1028Ser) n.185+2013T>A n.173+2025T>A | |
2 | g.29071180T>C | CA346475838 | PCARE | c.3082A>G (p.Thr1028Ala) n.185+2013T>C n.173+2025T>C | |
2 | g.29071180T>G | CA346475839 | PCARE | c.3082A>C (p.Thr1028Pro) n.185+2013T>G n.173+2025T>G | |
2 | g.29071181C>A | CA346475840 | PCARE | c.3081G>T (p.Gln1027His) n.185+2014C>A n.173+2026C>A | |
2 | g.29071181C>G | CA346475841 | PCARE | c.3081G>C (p.Gln1027His) n.185+2014C>G n.173+2026C>G | dbSNP |
2 | g.29071181C>T | CA425616848 | PCARE | c.3081G>A (p.Gln1027=) n.185+2014C>T n.173+2026C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071182T>A | CA346475842 | PCARE | c.3080A>T (p.Gln1027Leu) n.185+2015T>A n.173+2027T>A | |
2 | g.29071182T>C | CA346475844 | PCARE | c.3080A>G (p.Gln1027Arg) n.185+2015T>C n.173+2027T>C | |
2 | g.29071182T>G | CA346475843 | PCARE | c.3080A>C (p.Gln1027Pro) n.185+2015T>G n.173+2027T>G | |
2 | g.29071183G>A | CA346475845 | PCARE | c.3079C>T (p.Gln1027Ter) n.185+2016G>A n.173+2028G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071183G>C | CA346475846 | PCARE | c.3079C>G (p.Gln1027Glu) n.185+2016G>C n.173+2028G>C | |
2 | g.29071183G>T | CA346475847 | PCARE | c.3079C>A (p.Gln1027Lys) n.185+2016G>T n.173+2028G>T | |
2 | g.29071184C>A | CA425616849 | PCARE | c.3078G>T (p.Val1026=) n.185+2017C>A n.173+2029C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071184C>G | CA425616850 | PCARE | c.3078G>C (p.Val1026=) n.185+2017C>G n.173+2029C>G | |
2 | g.29071184C>T | CA425616851 | PCARE | c.3078G>A (p.Val1026=) n.185+2017C>T n.173+2029C>T | |
2 | g.29071185A= | CA1241017996 | PCARE | c.3077T= (p.Val1026=) n.185+2018A= n.173+2030A= | |
2 | g.29071185A>C | CA346475848 | PCARE | c.3077T>G (p.Val1026Gly) n.185+2018A>C n.173+2030A>C | |
2 | g.29071185A>G | CA346475849 | PCARE | c.3077T>C (p.Val1026Ala) n.185+2018A>G n.173+2030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071185A>T | CA346475850 | PCARE | c.3077T>A (p.Val1026Glu) n.185+2018A>T n.173+2030A>T | |
2 | g.29071186C>A | CA346475851 | PCARE | c.3076G>T (p.Val1026Leu) n.185+2019C>A n.173+2031C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071186C= | CA1241017997 | PCARE | c.3076G= (p.Val1026=) n.185+2019C= n.173+2031C= | |
2 | g.29071186C>G | CA346475852 | PCARE | c.3076G>C (p.Val1026Leu) n.185+2019C>G n.173+2031C>G | |
2 | g.29071186C>T | CA1592032 | PCARE | c.3076G>A (p.Val1026Met) n.185+2019C>T n.173+2031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071187A= | CA1241017998 | PCARE | c.3075T= (p.Ala1025=) n.185+2020A= n.173+2032A= | |
2 | g.29071187A>C | CA425616852 | PCARE | c.3075T>G (p.Ala1025=) n.185+2020A>C n.173+2032A>C | |
2 | g.29071187A>G | CA44640042 | PCARE | c.3075T>C (p.Ala1025=) n.185+2020A>G n.173+2032A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071187A>T | CA425616853 | PCARE | c.3075T>A (p.Ala1025=) n.185+2020A>T n.173+2032A>T | |
2 | g.29071188G>A | CA346475853 | PCARE | c.3074C>T (p.Ala1025Val) n.185+2021G>A n.173+2033G>A | |
2 | g.29071188G>C | CA346475854 | PCARE | c.3074C>G (p.Ala1025Gly) n.185+2021G>C n.173+2033G>C | |
2 | g.29071188G>T | CA346475855 | PCARE | c.3074C>A (p.Ala1025Asp) n.185+2021G>T n.173+2033G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071189C>A | CA346475858 | PCARE | c.3073G>T (p.Ala1025Ser) n.185+2022C>A n.173+2034C>A | |
2 | g.29071189C>G | CA346475856 | PCARE | c.3073G>C (p.Ala1025Pro) n.185+2022C>G n.173+2034C>G | |
2 | g.29071189C>T | CA346475857 | PCARE | c.3073G>A (p.Ala1025Thr) n.185+2022C>T n.173+2034C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071190A= | CA1241017999 | PCARE | c.3072T= (p.Ser1024=) n.185+2023A= n.173+2035A= | |
2 | g.29071190A>C | CA425616854 | PCARE | c.3072T>G (p.Ser1024=) n.185+2023A>C n.173+2035A>C | |
2 | g.29071190A>G | CA425616856 | PCARE | c.3072T>C (p.Ser1024=) n.185+2023A>G n.173+2035A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |