Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071136_29071162dup	CA2658449982	PCARE	c.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro) n.185+1969_185+1995dup n.173+1981_173+2007dup	gnomAD v4
2	g.29071157_29071163delinsGCTCACA	CA1241017980	PCARE	c.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=) n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2	g.29071158_29071163del	CA1592021	PCARE	c.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del) n.185+1991_185+1996del n.173+2003_173+2008del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071160C>A	CA425616824	PCARE	c.3102G>T (p.Val1034=) n.185+1993C>A n.173+2005C>A
2	g.29071160C=	CA1241017982	PCARE	c.3102G= (p.Val1034=) n.185+1993C= n.173+2005C=
2	g.29071160C>G	CA425616825	PCARE	c.3102G>C (p.Val1034=) n.185+1993C>G n.173+2005C>G
2	g.29071160C>T	CA425616826	PCARE	c.3102G>A (p.Val1034=) n.185+1993C>T n.173+2005C>T	dbSNP
2	g.29071161A=	CA1241017983	PCARE	c.3101T= (p.Val1034=) n.185+1994A= n.173+2006A=
2	g.29071161A>C	CA346475804	PCARE	c.3101T>G (p.Val1034Gly) n.185+1994A>C n.173+2006A>C
2	g.29071161A>G	CA1592022	PCARE	c.3101T>C (p.Val1034Ala) n.185+1994A>G n.173+2006A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071161A>T	CA346475803	PCARE	c.3101T>A (p.Val1034Glu) n.185+1994A>T n.173+2006A>T
2	g.29071162C>A	CA346475805	PCARE	c.3100G>T (p.Val1034Leu) n.185+1995C>A n.173+2007C>A
2	g.29071162C=	CA1241017984	PCARE	c.3100G= (p.Val1034=) n.185+1995C= n.173+2007C=
2	g.29071162C>G	CA346475806	PCARE	c.3100G>C (p.Val1034Leu) n.185+1995C>G n.173+2007C>G
2	g.29071162C>T	CA346475807	PCARE	c.3100G>A (p.Val1034Met) n.185+1995C>T n.173+2007C>T	gnomAD v4
2	g.29071162_29071163insCCTG	CA1592023	PCARE	c.3099_3100insCAGG (p.Val1034GlnfsTer?) n.185+1995_185+1996insCCTG n.173+2007_173+2008insCCTG	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A=	CA1241017985	PCARE	c.3099T= (p.Pro1033=) n.185+1996A= n.173+2008A=
2	g.29071163A>C	CA425616829	PCARE	c.3099T>G (p.Pro1033=) n.185+1996A>C n.173+2008A>C
2	g.29071163A>G	CA1592024	PCARE	c.3099T>C (p.Pro1033=) n.185+1996A>G n.173+2008A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071163A>T	CA425616830	PCARE	c.3099T>A (p.Pro1033=) n.185+1996A>T n.173+2008A>T
2	g.29071164G>A	CA346475810	PCARE	c.3098C>T (p.Pro1033Leu) n.185+1997G>A n.173+2009G>A
2	g.29071164G>C	CA346475809	PCARE	c.3098C>G (p.Pro1033Arg) n.185+1997G>C n.173+2009G>C
2	g.29071164G>T	CA346475808	PCARE	c.3098C>A (p.Pro1033His) n.185+1997G>T n.173+2009G>T
2	g.29071165G>A	CA346475811	PCARE	c.3097C>T (p.Pro1033Ser) n.185+1998G>A n.173+2010G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071165G>C	CA346475812	PCARE	c.3097C>G (p.Pro1033Ala) n.185+1998G>C n.173+2010G>C
2	g.29071165G=	CA1241017986	PCARE	c.3097C= (p.Pro1033=) n.185+1998G= n.173+2010G=
2	g.29071165G>T	CA1592025	PCARE	c.3097C>A (p.Pro1033Thr) n.185+1998G>T n.173+2010G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071166T>A	CA425616832	PCARE	c.3096A>T (p.Pro1032=) n.185+1999T>A n.173+2011T>A
2	g.29071166T>C	CA425616833	PCARE	c.3096A>G (p.Pro1032=) n.185+1999T>C n.173+2011T>C
2	g.29071166T>G	CA425616834	PCARE	c.3096A>C (p.Pro1032=) n.185+1999T>G n.173+2011T>G
2	g.29071167G>A	CA346475813	PCARE	c.3095C>T (p.Pro1032Leu) n.185+2000G>A n.173+2012G>A	dbSNP
2	g.29071167G>C	CA346475814	PCARE	c.3095C>G (p.Pro1032Arg) n.185+2000G>C n.173+2012G>C
2	g.29071167G=	CA1241017987	PCARE	c.3095C= (p.Pro1032=) n.185+2000G= n.173+2012G=
2	g.29071167G>T	CA346475815	PCARE	c.3095C>A (p.Pro1032Gln) n.185+2000G>T n.173+2012G>T	gnomAD v4
2	g.29071168G>A	CA346475816	PCARE	c.3094C>T (p.Pro1032Ser) n.185+2001G>A n.173+2013G>A
2	g.29071168G>C	CA346475818	PCARE	c.3094C>G (p.Pro1032Ala) n.185+2001G>C n.173+2013G>C
2	g.29071168G>T	CA346475817	PCARE	c.3094C>A (p.Pro1032Thr) n.185+2001G>T n.173+2013G>T	gnomAD v4
2	g.29071169G>A	CA425616836	PCARE	c.3093C>T (p.Ser1031=) n.185+2002G>A n.173+2014G>A
2	g.29071169G>C	CA346475819	PCARE	c.3093C>G (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>C n.173+2014G>C
2	g.29071169G>T	CA346475820	PCARE	c.3093C>A (p.Ser1031Arg) n.185+2002G>T n.173+2014G>T
2	g.29071170C>A	CA346475821	PCARE	c.3092G>T (p.Ser1031Ile) n.185+2003C>A n.173+2015C>A	gnomAD v4
2	g.29071170C>G	CA346475822	PCARE	c.3092G>C (p.Ser1031Thr) n.185+2003C>G n.173+2015C>G
2	g.29071170C>T	CA346475823	PCARE	c.3092G>A (p.Ser1031Asn) n.185+2003C>T n.173+2015C>T
2	g.29071171T>A	CA346475824	PCARE	c.3091A>T (p.Ser1031Cys) n.185+2004T>A n.173+2016T>A	dbSNP
2	g.29071171T>C	CA1592026	PCARE	c.3091A>G (p.Ser1031Gly) n.185+2004T>C n.173+2016T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071171T>G	CA346475825	PCARE	c.3091A>C (p.Ser1031Arg) n.185+2004T>G n.173+2016T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071171T=	CA1241017988	PCARE	c.3091A= (p.Ser1031=) n.185+2004T= n.173+2016T=
2	g.29071172G>A	CA425616837	PCARE	c.3090C>T (p.Pro1030=) n.185+2005G>A n.173+2017G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071172G>C	CA425616838	PCARE	c.3090C>G (p.Pro1030=) n.185+2005G>C n.173+2017G>C
2	g.29071172G>T	CA425616839	PCARE	c.3090C>A (p.Pro1030=) n.185+2005G>T n.173+2017G>T

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