Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29071136_29071162dupCA2658449982PCAREc.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro)
n.185+1969_185+1995dup
n.173+1981_173+2007dup
gnomAD v4
2g.29071155G>ACA346475791PCAREc.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.185+1988G>A
n.173+2000G>A
2g.29071155G>CCA346475789PCAREc.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.185+1988G>C
n.173+2000G>C
2g.29071155G>TCA346475790PCAREc.3107C>A (p.Pro1036His)
n.185+1988G>T
n.173+2000G>T
2g.29071156G>ACA346475792PCAREc.3106C>T (p.Pro1036Ser)
n.185+1989G>A
n.173+2001G>A
COSMIC
2g.29071156G>CCA346475793PCAREc.3106C>G (p.Pro1036Ala)
n.185+1989G>C
n.173+2001G>C
2g.29071156G=CA1241017979PCAREc.3106C= (p.Pro1036=)
n.185+1989G=
n.173+2001G=
2g.29071156G>TCA346475794PCAREc.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.185+1989G>T
n.173+2001G>T
gnomAD v4
2g.29071156_29071157insTCA1592020PCAREc.3105_3106insA (p.Pro1036ThrfsTer?)
n.185+1989_185+1990insT
n.173+2001_173+2002insT
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071157G>ACA425616820PCAREc.3105C>T (p.Ser1035=)
n.185+1990G>A
n.173+2002G>A
gnomAD v4
2g.29071157G>CCA346475795PCAREc.3105C>G (p.Ser1035Arg)
n.185+1990G>C
n.173+2002G>C
2g.29071157G>TCA346475796PCAREc.3105C>A (p.Ser1035Arg)
n.185+1990G>T
n.173+2002G>T
2g.29071157_29071163delinsGCTCACACA1241017980PCAREc.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=)
n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA
n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2g.29071158C>ACA346475797PCAREc.3104G>T (p.Ser1035Ile)
n.185+1991C>A
n.173+2003C>A
gnomAD v4
2g.29071158C=CA1241017981PCAREc.3104G= (p.Ser1035=)
n.185+1991C=
n.173+2003C=
2g.29071158C>GCA346475799PCAREc.3104G>C (p.Ser1035Thr)
n.185+1991C>G
n.173+2003C>G
2g.29071158C>TCA346475798PCAREc.3104G>A (p.Ser1035Asn)
n.185+1991C>T
n.173+2003C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.29071158_29071163delCA1592021PCAREc.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del)
n.185+1991_185+1996del
n.173+2003_173+2008del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071159T>ACA346475800PCAREc.3103A>T (p.Ser1035Cys)
n.185+1992T>A
n.173+2004T>A
2g.29071159T>CCA346475801PCAREc.3103A>G (p.Ser1035Gly)
n.185+1992T>C
n.173+2004T>C
2g.29071159T>GCA346475802PCAREc.3103A>C (p.Ser1035Arg)
n.185+1992T>G
n.173+2004T>G
2g.29071160C>ACA425616824PCAREc.3102G>T (p.Val1034=)
n.185+1993C>A
n.173+2005C>A
2g.29071160C=CA1241017982PCAREc.3102G= (p.Val1034=)
n.185+1993C=
n.173+2005C=
2g.29071160C>GCA425616825PCAREc.3102G>C (p.Val1034=)
n.185+1993C>G
n.173+2005C>G
2g.29071160C>TCA425616826PCAREc.3102G>A (p.Val1034=)
n.185+1993C>T
n.173+2005C>T
dbSNP
2g.29071161A=CA1241017983PCAREc.3101T= (p.Val1034=)
n.185+1994A=
n.173+2006A=
2g.29071161A>CCA346475804PCAREc.3101T>G (p.Val1034Gly)
n.185+1994A>C
n.173+2006A>C
2g.29071161A>GCA1592022PCAREc.3101T>C (p.Val1034Ala)
n.185+1994A>G
n.173+2006A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29071161A>TCA346475803PCAREc.3101T>A (p.Val1034Glu)
n.185+1994A>T
n.173+2006A>T
2g.29071162C>ACA346475805PCAREc.3100G>T (p.Val1034Leu)
n.185+1995C>A
n.173+2007C>A
2g.29071162C=CA1241017984PCAREc.3100G= (p.Val1034=)
n.185+1995C=
n.173+2007C=
2g.29071162C>GCA346475806PCAREc.3100G>C (p.Val1034Leu)
n.185+1995C>G
n.173+2007C>G
2g.29071162C>TCA346475807PCAREc.3100G>A (p.Val1034Met)
n.185+1995C>T
n.173+2007C>T
gnomAD v4
2g.29071162_29071163insCCTGCA1592023PCAREc.3099_3100insCAGG (p.Val1034GlnfsTer?)
n.185+1995_185+1996insCCTG
n.173+2007_173+2008insCCTG
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071163A=CA1241017985PCAREc.3099T= (p.Pro1033=)
n.185+1996A=
n.173+2008A=
2g.29071163A>CCA425616829PCAREc.3099T>G (p.Pro1033=)
n.185+1996A>C
n.173+2008A>C
2g.29071163A>GCA1592024PCAREc.3099T>C (p.Pro1033=)
n.185+1996A>G
n.173+2008A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071163A>TCA425616830PCAREc.3099T>A (p.Pro1033=)
n.185+1996A>T
n.173+2008A>T
2g.29071164G>ACA346475810PCAREc.3098C>T (p.Pro1033Leu)
n.185+1997G>A
n.173+2009G>A
2g.29071164G>CCA346475809PCAREc.3098C>G (p.Pro1033Arg)
n.185+1997G>C
n.173+2009G>C
2g.29071164G>TCA346475808PCAREc.3098C>A (p.Pro1033His)
n.185+1997G>T
n.173+2009G>T
2g.29071165G>ACA346475811PCAREc.3097C>T (p.Pro1033Ser)
n.185+1998G>A
n.173+2010G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071165G>CCA346475812PCAREc.3097C>G (p.Pro1033Ala)
n.185+1998G>C
n.173+2010G>C
2g.29071165G=CA1241017986PCAREc.3097C= (p.Pro1033=)
n.185+1998G=
n.173+2010G=
2g.29071165G>TCA1592025PCAREc.3097C>A (p.Pro1033Thr)
n.185+1998G>T
n.173+2010G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29071166T>ACA425616832PCAREc.3096A>T (p.Pro1032=)
n.185+1999T>A
n.173+2011T>A
2g.29071166T>CCA425616833PCAREc.3096A>G (p.Pro1032=)
n.185+1999T>C
n.173+2011T>C
2g.29071166T>GCA425616834PCAREc.3096A>C (p.Pro1032=)
n.185+1999T>G
n.173+2011T>G
2g.29071167G>ACA346475813PCAREc.3095C>T (p.Pro1032Leu)
n.185+2000G>A
n.173+2012G>A
dbSNP
2g.29071167G>CCA346475814PCAREc.3095C>G (p.Pro1032Arg)
n.185+2000G>C
n.173+2012G>C

Number of alleles fetched