Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071136_29071162dup	CA2658449982	PCARE	c.3100_3126dup (p.Pro1042_Thr1043insValSerProArgValLeuSerProPro) n.185+1969_185+1995dup n.173+1981_173+2007dup	gnomAD v4
2	g.29071148C>A	CA425616808	PCARE	c.3114G>T (p.Val1038=) n.185+1981C>A n.173+1993C>A	gnomAD v4
2	g.29071148C=	CA1241017976	PCARE	c.3114G= (p.Val1038=) n.185+1981C= n.173+1993C=
2	g.29071148C>G	CA200351	PCARE	c.3114G>C (p.Val1038=) n.185+1981C>G n.173+1993C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071148C>T	CA1592017	PCARE	c.3114G>A (p.Val1038=) n.185+1981C>T n.173+1993C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071149A>C	CA346475777	PCARE	c.3113T>G (p.Val1038Gly) n.185+1982A>C n.173+1994A>C	gnomAD v4
2	g.29071149A>G	CA346475778	PCARE	c.3113T>C (p.Val1038Ala) n.185+1982A>G n.173+1994A>G	gnomAD v4
2	g.29071149A>T	CA346475779	PCARE	c.3113T>A (p.Val1038Glu) n.185+1982A>T n.173+1994A>T
2	g.29071150C>A	CA346475780	PCARE	c.3112G>T (p.Val1038Leu) n.185+1983C>A n.173+1995C>A	gnomAD v4
2	g.29071150C=	CA1241017977	PCARE	c.3112G= (p.Val1038=) n.185+1983C= n.173+1995C=
2	g.29071150C>G	CA346475781	PCARE	c.3112G>C (p.Val1038Leu) n.185+1983C>G n.173+1995C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071150C>T	CA1592018	PCARE	c.3112G>A (p.Val1038Met) n.185+1983C>T n.173+1995C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071152del	CA2658450035	PCARE	c.3112del (p.Val1038CysfsTer2) n.185+1985del n.173+1997del	gnomAD v4
2	g.29071151C>A	CA346475782	PCARE	c.3111G>T (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>A n.173+1996C>A	gnomAD v4
2	g.29071151C>G	CA346475783	PCARE	c.3111G>C (p.Arg1037Ser) n.185+1984C>G n.173+1996C>G
2	g.29071151C>T	CA425616811	PCARE	c.3111G>A (p.Arg1037=) n.185+1984C>T n.173+1996C>T	gnomAD v4
2	g.29071152C>A	CA346475784	PCARE	c.3110G>T (p.Arg1037Met) n.185+1985C>A n.173+1997C>A
2	g.29071152C>G	CA346475785	PCARE	c.3110G>C (p.Arg1037Thr) n.185+1985C>G n.173+1997C>G
2	g.29071152C>T	CA346475786	PCARE	c.3110G>A (p.Arg1037Lys) n.185+1985C>T n.173+1997C>T
2	g.29071153T>A	CA346475787	PCARE	c.3109A>T (p.Arg1037Trp) n.185+1986T>A n.173+1998T>A
2	g.29071153T>C	CA346475788	PCARE	c.3109A>G (p.Arg1037Gly) n.185+1986T>C n.173+1998T>C	gnomAD v4
2	g.29071153T>G	CA425616813	PCARE	c.3109A>C (p.Arg1037=) n.185+1986T>G n.173+1998T>G
2	g.29071154G>A	CA425616814	PCARE	c.3108C>T (p.Pro1036=) n.185+1987G>A n.173+1999G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071154G>C	CA425616816	PCARE	c.3108C>G (p.Pro1036=) n.185+1987G>C n.173+1999G>C
2	g.29071154G=	CA1241017978	PCARE	c.3108C= (p.Pro1036=) n.185+1987G= n.173+1999G=
2	g.29071154G>T	CA425616818	PCARE	c.3108C>A (p.Pro1036=) n.185+1987G>T n.173+1999G>T	COSMIC
2	g.29071154_29071155insT	CA1592019	PCARE	c.3107_3108insA (p.Arg1037GlnfsTer?) n.185+1987_185+1988insT n.173+1999_173+2000insT	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071155G>A	CA346475791	PCARE	c.3107C>T (p.Pro1036Leu) n.185+1988G>A n.173+2000G>A
2	g.29071155G>C	CA346475789	PCARE	c.3107C>G (p.Pro1036Arg) n.185+1988G>C n.173+2000G>C
2	g.29071155G>T	CA346475790	PCARE	c.3107C>A (p.Pro1036His) n.185+1988G>T n.173+2000G>T
2	g.29071156G>A	CA346475792	PCARE	c.3106C>T (p.Pro1036Ser) n.185+1989G>A n.173+2001G>A	COSMIC
2	g.29071156G>C	CA346475793	PCARE	c.3106C>G (p.Pro1036Ala) n.185+1989G>C n.173+2001G>C
2	g.29071156G=	CA1241017979	PCARE	c.3106C= (p.Pro1036=) n.185+1989G= n.173+2001G=
2	g.29071156G>T	CA346475794	PCARE	c.3106C>A (p.Pro1036Thr) n.185+1989G>T n.173+2001G>T	gnomAD v4
2	g.29071156_29071157insT	CA1592020	PCARE	c.3105_3106insA (p.Pro1036ThrfsTer?) n.185+1989_185+1990insT n.173+2001_173+2002insT	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071157G>A	CA425616820	PCARE	c.3105C>T (p.Ser1035=) n.185+1990G>A n.173+2002G>A	gnomAD v4
2	g.29071157G>C	CA346475795	PCARE	c.3105C>G (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>C n.173+2002G>C
2	g.29071157G>T	CA346475796	PCARE	c.3105C>A (p.Ser1035Arg) n.185+1990G>T n.173+2002G>T
2	g.29071157_29071163delinsGCTCACA	CA1241017980	PCARE	c.3099_3105delinsTGTGAGC (p.Pro1033=) n.185+1990_185+1996delinsGCTCACA n.173+2002_173+2008delinsGCTCACA
2	g.29071158C>A	CA346475797	PCARE	c.3104G>T (p.Ser1035Ile) n.185+1991C>A n.173+2003C>A	gnomAD v4
2	g.29071158C=	CA1241017981	PCARE	c.3104G= (p.Ser1035=) n.185+1991C= n.173+2003C=
2	g.29071158C>G	CA346475799	PCARE	c.3104G>C (p.Ser1035Thr) n.185+1991C>G n.173+2003C>G
2	g.29071158C>T	CA346475798	PCARE	c.3104G>A (p.Ser1035Asn) n.185+1991C>T n.173+2003C>T	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071158_29071163del	CA1592021	PCARE	c.3099_3104del (p.Val1034_Ser1035del) n.185+1991_185+1996del n.173+2003_173+2008del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071159T>A	CA346475800	PCARE	c.3103A>T (p.Ser1035Cys) n.185+1992T>A n.173+2004T>A
2	g.29071159T>C	CA346475801	PCARE	c.3103A>G (p.Ser1035Gly) n.185+1992T>C n.173+2004T>C
2	g.29071159T>G	CA346475802	PCARE	c.3103A>C (p.Ser1035Arg) n.185+1992T>G n.173+2004T>G
2	g.29071160C>A	CA425616824	PCARE	c.3102G>T (p.Val1034=) n.185+1993C>A n.173+2005C>A
2	g.29071160C=	CA1241017982	PCARE	c.3102G= (p.Val1034=) n.185+1993C= n.173+2005C=
2	g.29071160C>G	CA425616825	PCARE	c.3102G>C (p.Val1034=) n.185+1993C>G n.173+2005C>G

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