Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071023_29071056dup	CA531766648	PCARE	c.3207_3240dup (p.Ser1081GlyfsTer37) n.185+1856_185+1889dup n.173+1868_173+1901dup	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071039_29071051del	CA2658449486	PCARE	c.3217_3229del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1872_185+1884del n.173+1884_173+1896del	gnomAD v4
2	g.29071040_29071052del	CA2658449510	PCARE	c.3210_3222del (p.Pro1073ThrfsTer?) n.185+1873_185+1885del n.173+1885_173+1897del	gnomAD v4
2	g.29071045_29071052del	CA2658449508	PCARE	c.3215_3222del (p.Ser1072AsnfsTer?) n.185+1878_185+1885del n.173+1890_173+1897del	gnomAD v4
2	g.29071047_29071101del	CA2658449549	PCARE	c.3163_3217del (p.Lys1055ProfsTer?) n.185+1880_185+1934del n.173+1892_173+1946del	gnomAD v4
2	g.29071046_29071048delinsGCT	CA1241017915	PCARE	c.3214_3216delinsAGC (p.Ser1072=) n.185+1879_185+1881delinsGCT n.173+1891_173+1893delinsGCT
2	g.29071047_29071048del	CA531766650	PCARE	c.3214_3215del (p.Ser1072ProfsTer?) n.185+1880_185+1881del n.173+1892_173+1893del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071048T>A	CA346475581	PCARE	c.3214A>T (p.Ser1072Cys) n.185+1881T>A n.173+1893T>A
2	g.29071048T>C	CA346475582	PCARE	c.3214A>G (p.Ser1072Gly) n.185+1881T>C n.173+1893T>C
2	g.29071048T>G	CA346475583	PCARE	c.3214A>C (p.Ser1072Arg) n.185+1881T>G n.173+1893T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071048T=	CA1241017917	PCARE	c.3214A= (p.Ser1072=) n.185+1881T= n.173+1893T=
2	g.29071049G>A	CA425616651	PCARE	c.3213C>T (p.Pro1071=) n.185+1882G>A n.173+1894G>A
2	g.29071049G>C	CA425616653	PCARE	c.3213C>G (p.Pro1071=) n.185+1882G>C n.173+1894G>C
2	g.29071049G>T	CA425616654	PCARE	c.3213C>A (p.Pro1071=) n.185+1882G>T n.173+1894G>T	gnomAD v4
2	g.29071052del	CA2576924620	PCARE	c.3213del (p.Ser1072AlafsTer?) n.185+1885del n.173+1897del	gnomAD v4
2	g.29071050G>A	CA346475586	PCARE	c.3212C>T (p.Pro1071Leu) n.185+1883G>A n.173+1895G>A	gnomAD v4
2	g.29071050G>C	CA346475585	PCARE	c.3212C>G (p.Pro1071Arg) n.185+1883G>C n.173+1895G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071050G=	CA1241017918	PCARE	c.3212C= (p.Pro1071=) n.185+1883G= n.173+1895G=
2	g.29071050G>T	CA346475584	PCARE	c.3212C>A (p.Pro1071His) n.185+1883G>T n.173+1895G>T	gnomAD v4
2	g.29071051G>A	CA346475587	PCARE	c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.185+1884G>A n.173+1896G>A	gnomAD v4
2	g.29071051G>C	CA346475589	PCARE	c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.185+1884G>C n.173+1896G>C
2	g.29071051G>T	CA346475588	PCARE	c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.185+1884G>T n.173+1896G>T	gnomAD v4
2	g.29071053_29071087del	CA2658449582	PCARE	c.3177_3211del (p.Pro1060GlnfsTer?) n.185+1886_185+1920del n.173+1898_173+1932del	gnomAD v4
2	g.29071052G>A	CA425616658	PCARE	c.3210C>T (p.Val1070=) n.185+1885G>A n.173+1897G>A	dbSNP
2	g.29071052G>C	CA425616660	PCARE	c.3210C>G (p.Val1070=) n.185+1885G>C n.173+1897G>C
2	g.29071052G=	CA1241017919	PCARE	c.3210C= (p.Val1070=) n.185+1885G= n.173+1897G=
2	g.29071052G>T	CA425616662	PCARE	c.3210C>A (p.Val1070=) n.185+1885G>T n.173+1897G>T	gnomAD v4
2	g.29071053A=	CA1241017920	PCARE	c.3209T= (p.Val1070=) n.185+1886A= n.173+1898A=
2	g.29071053A>C	CA346475590	PCARE	c.3209T>G (p.Val1070Gly) n.185+1886A>C n.173+1898A>C	gnomAD v4
2	g.29071053A>G	CA346475591	PCARE	c.3209T>C (p.Val1070Ala) n.185+1886A>G n.173+1898A>G
2	g.29071053A>T	CA1591990	PCARE	c.3209T>A (p.Val1070Asp) n.185+1886A>T n.173+1898A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071053_29071085del	CA2525849261	PCARE	c.3177_3209del (p.Pro1060_Val1070del) n.185+1886_185+1918del n.173+1898_173+1930del
2	g.29071054C>A	CA346475592	PCARE	c.3208G>T (p.Val1070Phe) n.185+1887C>A n.173+1899C>A
2	g.29071054C=	CA1241017921	PCARE	c.3208G= (p.Val1070=) n.185+1887C= n.173+1899C=
2	g.29071054C>G	CA346475593	PCARE	c.3208G>C (p.Val1070Leu) n.185+1887C>G n.173+1899C>G
2	g.29071054C>T	CA346475594	PCARE	c.3208G>A (p.Val1070Ile) n.185+1887C>T n.173+1899C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071054_29071078del	CA2658449603	PCARE	c.3184_3208del (p.Glu1062SerfsTer?) n.185+1887_185+1911del n.173+1899_173+1923del	gnomAD v4
2	g.29071054_29071091del	CA2658449605	PCARE	c.3171_3208del (p.Asn1058ProfsTer?) n.185+1887_185+1924del n.173+1899_173+1936del	gnomAD v4
2	g.29071054_29071055insACACATTCCATATT	CA1241017922	PCARE	c.3207_3208insAATATGGAATGTGT (p.Val1070AsnfsTer?) n.185+1887_185+1888insACACATTCCATATT n.173+1899_173+1900insACACATTCCATATT	dbSNP
2	g.29071055C>A	CA346475595	PCARE	c.3207G>T (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>A n.173+1900C>A
2	g.29071055C=	CA1241017923	PCARE	c.3207G= (p.Lys1069=) n.185+1888C= n.173+1900C=
2	g.29071055C>G	CA346475596	PCARE	c.3207G>C (p.Lys1069Asn) n.185+1888C>G n.173+1900C>G	gnomAD v4
2	g.29071055C>T	CA425616664	PCARE	c.3207G>A (p.Lys1069=) n.185+1888C>T n.173+1900C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071056T>A	CA346475597	PCARE	c.3206A>T (p.Lys1069Met) n.185+1889T>A n.173+1901T>A	gnomAD v4
2	g.29071056T>C	CA346475598	PCARE	c.3206A>G (p.Lys1069Arg) n.185+1889T>C n.173+1901T>C	gnomAD v4
2	g.29071056T>G	CA346475599	PCARE	c.3206A>C (p.Lys1069Thr) n.185+1889T>G n.173+1901T>G
2	g.29071057T>A	CA346475602	PCARE	c.3205A>T (p.Lys1069Ter) n.185+1890T>A n.173+1902T>A
2	g.29071057T>C	CA346475601	PCARE	c.3205A>G (p.Lys1069Glu) n.185+1890T>C n.173+1902T>C
2	g.29071057T>G	CA346475600	PCARE	c.3205A>C (p.Lys1069Gln) n.185+1890T>G n.173+1902T>G	gnomAD v4
2	g.29071058G>A	CA425616667	PCARE	c.3204C>T (p.Cys1068=) n.185+1891G>A n.173+1903G>A	gnomAD v4

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