Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.28776877G>ACA346580695PPP1CBc.79G>A (p.Val27Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.46G>A (p.Val16Met)
n.193G>A
 ClinVar dbSNP
2g.28776877G>CCA346580696PPP1CBc.79G>C (p.Val27Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
n.193G>C
2g.28776877G=CA1240875826PPP1CBc.79G= (p.Val27=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.46G= (p.Val16=)
n.193G=
2g.28776877G>TCA346580697PPP1CBc.79G>T (p.Val27Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.46G>T (p.Val16Leu)
n.193G>T
2g.28776878T>ACA346580698PPP1CBc.80T>A (p.Val27Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.47T>A (p.Val16Glu)
n.194T>A
2g.28776878T>CCA346580700PPP1CBc.80T>C (p.Val27Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
n.194T>C
 gnomAD v4
2g.28776878T>GCA346580702PPP1CBc.80T>G (p.Val27Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
n.194T>G
2g.28776879G>ACA425499139PPP1CBc.81G>A (p.Val27=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.48G>A (p.Val16=)
n.195G>A
 gnomAD v4
2g.28776879G>CCA425499140PPP1CBc.81G>C (p.Val27=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.48G>C (p.Val16=)
n.195G>C
2g.28776879G>TCA425499141PPP1CBc.81G>T (p.Val27=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.48G>T (p.Val16=)
n.195G>T
2g.28776880C>ACA346580708PPP1CBc.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.49C>A (p.Gln17Lys)
n.196C>A
2g.28776880C>GCA346580705PPP1CBc.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.49C>G (p.Gln17Glu)
n.196C>G
2g.28776880C>TCA346580704PPP1CBc.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.49C>T (p.Gln17Ter)
n.196C>T
2g.28776881A>CCA346580725PPP1CBc.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.50A>C (p.Gln17Pro)
n.197A>C
2g.28776881A>GCA346580709PPP1CBc.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.50A>G (p.Gln17Arg)
n.197A>G
2g.28776881A>TCA346580722PPP1CBc.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.50A>T (p.Gln17Leu)
n.197A>T
2g.28776882G>ACA425499150PPP1CBc.84G>A (p.Gln28=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.51G>A (p.Gln17=)
n.198G>A
2g.28776882G>CCA346580732PPP1CBc.84G>C (p.Gln28His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.51G>C (p.Gln17His)
n.198G>C
 gnomAD v4
2g.28776882G>TCA346580737PPP1CBc.84G>T (p.Gln28His)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.51G>T (p.Gln17His)
n.198G>T
2g.28776883A=CA1240875829PPP1CBc.85A= (p.Met29=)
c.1A= (p.Met1=)
c.52A= (p.Met18=)
n.199A=
2g.28776883A>CCA346580739PPP1CBc.85A>C (p.Met29Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.52A>C (p.Met18Leu)
n.199A>C
2g.28776883A>GCA346580740PPP1CBc.85A>G (p.Met29Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.52A>G (p.Met18Val)
n.199A>G
 dbSNP
2g.28776883A>TCA346580742PPP1CBc.85A>T (p.Met29Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.52A>T (p.Met18Leu)
n.199A>T
2g.28776884T>ACA346580744PPP1CBc.86T>A (p.Met29Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.53T>A (p.Met18Lys)
n.200T>A
2g.28776884T>CCA346580747PPP1CBc.86T>C (p.Met29Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.53T>C (p.Met18Thr)
n.200T>C
 gnomAD v4
2g.28776884T>GCA346580748PPP1CBc.86T>G (p.Met29Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.53T>G (p.Met18Arg)
n.200T>G
2g.28776885G>ACA346580752PPP1CBc.87G>A (p.Met29Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.54G>A (p.Met18Ile)
n.201G>A
2g.28776885G>CCA346580753PPP1CBc.87G>C (p.Met29Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.54G>C (p.Met18Ile)
n.201G>C
2g.28776885G>TCA346580754PPP1CBc.87G>T (p.Met29Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.54G>T (p.Met18Ile)
n.201G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.28776886A=CA1240875831PPP1CBc.88A= (p.Thr30=)
c.4A= (p.Thr2=)
c.55A= (p.Thr19=)
n.202A=
2g.28776886A>CCA346580756PPP1CBc.88A>C (p.Thr30Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.55A>C (p.Thr19Pro)
n.202A>C
 dbSNP
2g.28776886A>GCA346580757PPP1CBc.88A>G (p.Thr30Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.55A>G (p.Thr19Ala)
n.202A>G
2g.28776886A>TCA346580755PPP1CBc.88A>T (p.Thr30Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.55A>T (p.Thr19Ser)
n.202A>T
2g.28776887C>ACA346580758PPP1CBc.89C>A (p.Thr30Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.56C>A (p.Thr19Asn)
n.203C>A
2g.28776887C=CA1240875833PPP1CBc.89C= (p.Thr30=)
c.5C= (p.Thr2=)
c.56C= (p.Thr19=)
n.203C=
2g.28776887C>GCA346580759PPP1CBc.89C>G (p.Thr30Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.56C>G (p.Thr19Ser)
n.203C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.28776887C>TCA346580760PPP1CBc.89C>T (p.Thr30Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.56C>T (p.Thr19Ile)
n.203C>T
 gnomAD v4
2g.28776888T>ACA425499175PPP1CBc.90T>A (p.Thr30=)
c.6T>A (p.Thr2=)
c.57T>A (p.Thr19=)
n.204T>A
2g.28776888T>CCA425499176PPP1CBc.90T>C (p.Thr30=)
c.6T>C (p.Thr2=)
c.57T>C (p.Thr19=)
n.204T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776888T>GCA425499178PPP1CBc.90T>G (p.Thr30=)
c.6T>G (p.Thr2=)
c.57T>G (p.Thr19=)
n.204T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.28776888T=CA1240875837PPP1CBc.90T= (p.Thr30=)
c.6T= (p.Thr2=)
c.57T= (p.Thr19=)
n.204T=
2g.28776889G>ACA346580761PPP1CBc.91G>A (p.Glu31Lys)
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.205G>A
 COSMIC
2g.28776889G>CCA346580763PPP1CBc.91G>C (p.Glu31Gln)
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.205G>C
2g.28776889G>TCA346580765PPP1CBc.91G>T (p.Glu31Ter)
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.205G>T
2g.28776890A>CCA346580766PPP1CBc.92A>C (p.Glu31Ala)
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.206A>C
2g.28776890A>GCA346580774PPP1CBc.92A>G (p.Glu31Gly)
c.8A>G (p.Glu3Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.206A>G
2g.28776890A>TCA346580768PPP1CBc.92A>T (p.Glu31Val)
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
n.206A>T
2g.28776891A>CCA346580777PPP1CBc.93A>C (p.Glu31Asp)
c.9A>C (p.Glu3Asp)
c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.207A>C
2g.28776891A>GCA425499187PPP1CBc.93A>G (p.Glu31=)
c.9A>G (p.Glu3=)
c.60A>G (p.Glu20=)
n.207A>G
 ClinVar
2g.28776891A>TCA346580779PPP1CBc.93A>T (p.Glu31Asp)
c.9A>T (p.Glu3Asp)
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.207A>T

Number of alleles fetched