Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.28615660T= | CA1240800168 | PLB1 | c.3195+1564T= (n.3195+1564T=) c.3158+1564T= c.285+1564T= c.3162+1564T= (n.3162+1564T=) c.267+1564T= (n.267+1564T=) n.317+1564T= c.3255+1564T= (n.3255+1564T=) c.3228+1564T= (n.3228+1564T=) c.3222+1564T= (n.3222+1564T=) c.3159+1564T= (n.3159+1564T=) c.3072+1564T= (n.3072+1564T=) c.3075+1564T= (n.3075+1564T=) c.2451+1564T= (n.2451+1564T=) c.2310+1564T= (n.2310+1564T=) c.2259+1564T= (n.2259+1564T=) c.1491+1564T= (n.1491+1564T=) n.3363+1564T= n.3281+1564T= n.3176+1564T= n.3080+1564T= n.2101+1564T= n.3557+1564T= n.3282+1564T= n.3553+1564T= | |
2 | g.28615661G>A | CA531457109 | PLB1 | c.3195+1565G>A (n.3195+1565G>A) c.3158+1565G>A c.285+1565G>A c.3162+1565G>A (n.3162+1565G>A) c.267+1565G>A (n.267+1565G>A) n.317+1565G>A c.3255+1565G>A (n.3255+1565G>A) c.3228+1565G>A (n.3228+1565G>A) c.3222+1565G>A (n.3222+1565G>A) c.3159+1565G>A (n.3159+1565G>A) c.3072+1565G>A (n.3072+1565G>A) c.3075+1565G>A (n.3075+1565G>A) c.2451+1565G>A (n.2451+1565G>A) c.2310+1565G>A (n.2310+1565G>A) c.2259+1565G>A (n.2259+1565G>A) c.1491+1565G>A (n.1491+1565G>A) n.3363+1565G>A n.3281+1565G>A n.3176+1565G>A n.3080+1565G>A n.2101+1565G>A n.3557+1565G>A n.3282+1565G>A n.3553+1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.28615670A>G | CA44604765 | PLB1 | c.3195+1574A>G (n.3195+1574A>G) c.3158+1574A>G c.285+1574A>G c.3162+1574A>G (n.3162+1574A>G) c.267+1574A>G (n.267+1574A>G) n.317+1574A>G c.3255+1574A>G (n.3255+1574A>G) c.3228+1574A>G (n.3228+1574A>G) c.3222+1574A>G (n.3222+1574A>G) c.3159+1574A>G (n.3159+1574A>G) c.3072+1574A>G (n.3072+1574A>G) c.3075+1574A>G (n.3075+1574A>G) c.2451+1574A>G (n.2451+1574A>G) c.2310+1574A>G (n.2310+1574A>G) c.2259+1574A>G (n.2259+1574A>G) c.1491+1574A>G (n.1491+1574A>G) n.3363+1574A>G n.3281+1574A>G n.3176+1574A>G n.3080+1574A>G n.2101+1574A>G n.3557+1574A>G n.3282+1574A>G n.3553+1574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.28615694A= | CA1240800185 | PLB1 | c.3195+1598A= (n.3195+1598A=) c.3158+1598A= c.285+1598A= c.3162+1598A= (n.3162+1598A=) c.267+1598A= (n.267+1598A=) n.317+1598A= c.3255+1598A= (n.3255+1598A=) c.3228+1598A= (n.3228+1598A=) c.3222+1598A= (n.3222+1598A=) c.3159+1598A= (n.3159+1598A=) c.3072+1598A= (n.3072+1598A=) c.3075+1598A= (n.3075+1598A=) c.2451+1598A= (n.2451+1598A=) c.2310+1598A= (n.2310+1598A=) c.2259+1598A= (n.2259+1598A=) c.1491+1598A= (n.1491+1598A=) n.3363+1598A= n.3281+1598A= n.3176+1598A= n.3080+1598A= n.2101+1598A= n.3557+1598A= n.3282+1598A= n.3553+1598A= | |
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2 | g.28615697_28615701delinsTATTC | CA1240800186 | PLB1 | c.3195+1601_3195+1605delinsTATTC (n.3195+1601_3195+1605delinsTATTC) c.3158+1601_3158+1605delinsTATTC c.285+1601_285+1605delinsTATTC c.3162+1601_3162+1605delinsTATTC (n.3162+1601_3162+1605delinsTATTC) c.267+1601_267+1605delinsTATTC (n.267+1601_267+1605delinsTATTC) n.317+1601_317+1605delinsTATTC c.3255+1601_3255+1605delinsTATTC (n.3255+1601_3255+1605delinsTATTC) c.3228+1601_3228+1605delinsTATTC (n.3228+1601_3228+1605delinsTATTC) c.3222+1601_3222+1605delinsTATTC (n.3222+1601_3222+1605delinsTATTC) c.3159+1601_3159+1605delinsTATTC (n.3159+1601_3159+1605delinsTATTC) c.3072+1601_3072+1605delinsTATTC (n.3072+1601_3072+1605delinsTATTC) c.3075+1601_3075+1605delinsTATTC (n.3075+1601_3075+1605delinsTATTC) c.2451+1601_2451+1605delinsTATTC (n.2451+1601_2451+1605delinsTATTC) c.2310+1601_2310+1605delinsTATTC (n.2310+1601_2310+1605delinsTATTC) c.2259+1601_2259+1605delinsTATTC (n.2259+1601_2259+1605delinsTATTC) c.1491+1601_1491+1605delinsTATTC (n.1491+1601_1491+1605delinsTATTC) n.3363+1601_3363+1605delinsTATTC n.3281+1601_3281+1605delinsTATTC n.3176+1601_3176+1605delinsTATTC n.3080+1601_3080+1605delinsTATTC n.2101+1601_2101+1605delinsTATTC n.3557+1601_3557+1605delinsTATTC n.3282+1601_3282+1605delinsTATTC n.3553+1601_3553+1605delinsTATTC | |
2 | g.28615698A= | CA1240800187 | PLB1 | c.3195+1602A= (n.3195+1602A=) c.3158+1602A= c.285+1602A= c.3162+1602A= (n.3162+1602A=) c.267+1602A= (n.267+1602A=) n.317+1602A= c.3255+1602A= (n.3255+1602A=) c.3228+1602A= (n.3228+1602A=) c.3222+1602A= (n.3222+1602A=) c.3159+1602A= (n.3159+1602A=) c.3072+1602A= (n.3072+1602A=) c.3075+1602A= (n.3075+1602A=) c.2451+1602A= (n.2451+1602A=) c.2310+1602A= (n.2310+1602A=) c.2259+1602A= (n.2259+1602A=) c.1491+1602A= (n.1491+1602A=) n.3363+1602A= n.3281+1602A= n.3176+1602A= n.3080+1602A= n.2101+1602A= n.3557+1602A= n.3282+1602A= n.3553+1602A= | |
2 | g.28615698A>C | CA1240800188 | PLB1 | c.3195+1602A>C (n.3195+1602A>C) c.3158+1602A>C c.285+1602A>C c.3162+1602A>C (n.3162+1602A>C) c.267+1602A>C (n.267+1602A>C) n.317+1602A>C c.3255+1602A>C (n.3255+1602A>C) c.3228+1602A>C (n.3228+1602A>C) c.3222+1602A>C (n.3222+1602A>C) c.3159+1602A>C (n.3159+1602A>C) c.3072+1602A>C (n.3072+1602A>C) c.3075+1602A>C (n.3075+1602A>C) c.2451+1602A>C (n.2451+1602A>C) c.2310+1602A>C (n.2310+1602A>C) c.2259+1602A>C (n.2259+1602A>C) c.1491+1602A>C (n.1491+1602A>C) n.3363+1602A>C n.3281+1602A>C n.3176+1602A>C n.3080+1602A>C n.2101+1602A>C n.3557+1602A>C n.3282+1602A>C n.3553+1602A>C | dbSNP |
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