Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.28615562A= | CA1240800134 | PLB1 | c.3195+1466A= (n.3195+1466A=) c.3158+1466A= c.285+1466A= c.3162+1466A= (n.3162+1466A=) c.267+1466A= (n.267+1466A=) n.317+1466A= c.3255+1466A= (n.3255+1466A=) c.3228+1466A= (n.3228+1466A=) c.3222+1466A= (n.3222+1466A=) c.3159+1466A= (n.3159+1466A=) c.3072+1466A= (n.3072+1466A=) c.3075+1466A= (n.3075+1466A=) c.2451+1466A= (n.2451+1466A=) c.2310+1466A= (n.2310+1466A=) c.2259+1466A= (n.2259+1466A=) c.1491+1466A= (n.1491+1466A=) n.3363+1466A= n.3281+1466A= n.3176+1466A= n.3080+1466A= n.2101+1466A= n.3557+1466A= n.3282+1466A= n.3553+1466A= | |
2 | g.28615562A>G | CA44604719 | PLB1 | c.3195+1466A>G (n.3195+1466A>G) c.3158+1466A>G c.285+1466A>G c.3162+1466A>G (n.3162+1466A>G) c.267+1466A>G (n.267+1466A>G) n.317+1466A>G c.3255+1466A>G (n.3255+1466A>G) c.3228+1466A>G (n.3228+1466A>G) c.3222+1466A>G (n.3222+1466A>G) c.3159+1466A>G (n.3159+1466A>G) c.3072+1466A>G (n.3072+1466A>G) c.3075+1466A>G (n.3075+1466A>G) c.2451+1466A>G (n.2451+1466A>G) c.2310+1466A>G (n.2310+1466A>G) c.2259+1466A>G (n.2259+1466A>G) c.1491+1466A>G (n.1491+1466A>G) n.3363+1466A>G n.3281+1466A>G n.3176+1466A>G n.3080+1466A>G n.2101+1466A>G n.3557+1466A>G n.3282+1466A>G n.3553+1466A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28615564G>A | CA1240800136 | PLB1 | c.3195+1468G>A (n.3195+1468G>A) c.3158+1468G>A c.285+1468G>A c.3162+1468G>A (n.3162+1468G>A) c.267+1468G>A (n.267+1468G>A) n.317+1468G>A c.3255+1468G>A (n.3255+1468G>A) c.3228+1468G>A (n.3228+1468G>A) c.3222+1468G>A (n.3222+1468G>A) c.3159+1468G>A (n.3159+1468G>A) c.3072+1468G>A (n.3072+1468G>A) c.3075+1468G>A (n.3075+1468G>A) c.2451+1468G>A (n.2451+1468G>A) c.2310+1468G>A (n.2310+1468G>A) c.2259+1468G>A (n.2259+1468G>A) c.1491+1468G>A (n.1491+1468G>A) n.3363+1468G>A n.3281+1468G>A n.3176+1468G>A n.3080+1468G>A n.2101+1468G>A n.3557+1468G>A n.3282+1468G>A n.3553+1468G>A | dbSNP |
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2 | g.28615575_28615577delinsCCT | CA1240800140 | PLB1 | c.3195+1479_3195+1481delinsCCT (n.3195+1479_3195+1481delinsCCT) c.3158+1479_3158+1481delinsCCT c.285+1479_285+1481delinsCCT c.3162+1479_3162+1481delinsCCT (n.3162+1479_3162+1481delinsCCT) c.267+1479_267+1481delinsCCT (n.267+1479_267+1481delinsCCT) n.317+1479_317+1481delinsCCT c.3255+1479_3255+1481delinsCCT (n.3255+1479_3255+1481delinsCCT) c.3228+1479_3228+1481delinsCCT (n.3228+1479_3228+1481delinsCCT) c.3222+1479_3222+1481delinsCCT (n.3222+1479_3222+1481delinsCCT) c.3159+1479_3159+1481delinsCCT (n.3159+1479_3159+1481delinsCCT) c.3072+1479_3072+1481delinsCCT (n.3072+1479_3072+1481delinsCCT) c.3075+1479_3075+1481delinsCCT (n.3075+1479_3075+1481delinsCCT) c.2451+1479_2451+1481delinsCCT (n.2451+1479_2451+1481delinsCCT) c.2310+1479_2310+1481delinsCCT (n.2310+1479_2310+1481delinsCCT) c.2259+1479_2259+1481delinsCCT (n.2259+1479_2259+1481delinsCCT) c.1491+1479_1491+1481delinsCCT (n.1491+1479_1491+1481delinsCCT) n.3363+1479_3363+1481delinsCCT n.3281+1479_3281+1481delinsCCT n.3176+1479_3176+1481delinsCCT n.3080+1479_3080+1481delinsCCT n.2101+1479_2101+1481delinsCCT n.3557+1479_3557+1481delinsCCT n.3282+1479_3282+1481delinsCCT n.3553+1479_3553+1481delinsCCT | |
2 | g.28615580_28615581del | CA767473575 | PLB1 | c.3195+1484_3195+1485del (n.3195+1484_3195+1485del) c.3158+1484_3158+1485del c.285+1484_285+1485del c.3162+1484_3162+1485del (n.3162+1484_3162+1485del) c.267+1484_267+1485del (n.267+1484_267+1485del) n.317+1484_317+1485del c.3255+1484_3255+1485del (n.3255+1484_3255+1485del) c.3228+1484_3228+1485del (n.3228+1484_3228+1485del) c.3222+1484_3222+1485del (n.3222+1484_3222+1485del) c.3159+1484_3159+1485del (n.3159+1484_3159+1485del) c.3072+1484_3072+1485del (n.3072+1484_3072+1485del) c.3075+1484_3075+1485del (n.3075+1484_3075+1485del) c.2451+1484_2451+1485del (n.2451+1484_2451+1485del) c.2310+1484_2310+1485del (n.2310+1484_2310+1485del) c.2259+1484_2259+1485del (n.2259+1484_2259+1485del) c.1491+1484_1491+1485del (n.1491+1484_1491+1485del) n.3363+1484_3363+1485del n.3281+1484_3281+1485del n.3176+1484_3176+1485del n.3080+1484_3080+1485del n.2101+1484_2101+1485del n.3557+1484_3557+1485del n.3282+1484_3282+1485del n.3553+1484_3553+1485del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28615580C>G | CA2555480754 | PLB1 | c.3195+1484C>G (n.3195+1484C>G) c.3158+1484C>G c.285+1484C>G c.3162+1484C>G (n.3162+1484C>G) c.267+1484C>G (n.267+1484C>G) n.317+1484C>G c.3255+1484C>G (n.3255+1484C>G) c.3228+1484C>G (n.3228+1484C>G) c.3222+1484C>G (n.3222+1484C>G) c.3159+1484C>G (n.3159+1484C>G) c.3072+1484C>G (n.3072+1484C>G) c.3075+1484C>G (n.3075+1484C>G) c.2451+1484C>G (n.2451+1484C>G) c.2310+1484C>G (n.2310+1484C>G) c.2259+1484C>G (n.2259+1484C>G) c.1491+1484C>G (n.1491+1484C>G) n.3363+1484C>G n.3281+1484C>G n.3176+1484C>G n.3080+1484C>G n.2101+1484C>G n.3557+1484C>G n.3282+1484C>G n.3553+1484C>G | |
2 | g.28615582G>A | CA44604724 | PLB1 | c.3195+1486G>A (n.3195+1486G>A) c.3158+1486G>A c.285+1486G>A c.3162+1486G>A (n.3162+1486G>A) c.267+1486G>A (n.267+1486G>A) n.317+1486G>A c.3255+1486G>A (n.3255+1486G>A) c.3228+1486G>A (n.3228+1486G>A) c.3222+1486G>A (n.3222+1486G>A) c.3159+1486G>A (n.3159+1486G>A) c.3072+1486G>A (n.3072+1486G>A) c.3075+1486G>A (n.3075+1486G>A) c.2451+1486G>A (n.2451+1486G>A) c.2310+1486G>A (n.2310+1486G>A) c.2259+1486G>A (n.2259+1486G>A) c.1491+1486G>A (n.1491+1486G>A) n.3363+1486G>A n.3281+1486G>A n.3176+1486G>A n.3080+1486G>A n.2101+1486G>A n.3557+1486G>A n.3282+1486G>A n.3553+1486G>A | dbSNP |
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2 | g.28615585T>A | CA767473579 | PLB1 | c.3195+1489T>A (n.3195+1489T>A) c.3158+1489T>A c.285+1489T>A c.3162+1489T>A (n.3162+1489T>A) c.267+1489T>A (n.267+1489T>A) n.317+1489T>A c.3255+1489T>A (n.3255+1489T>A) c.3228+1489T>A (n.3228+1489T>A) c.3222+1489T>A (n.3222+1489T>A) c.3159+1489T>A (n.3159+1489T>A) c.3072+1489T>A (n.3072+1489T>A) c.3075+1489T>A (n.3075+1489T>A) c.2451+1489T>A (n.2451+1489T>A) c.2310+1489T>A (n.2310+1489T>A) c.2259+1489T>A (n.2259+1489T>A) c.1491+1489T>A (n.1491+1489T>A) n.3363+1489T>A n.3281+1489T>A n.3176+1489T>A n.3080+1489T>A n.2101+1489T>A n.3557+1489T>A n.3282+1489T>A n.3553+1489T>A | dbSNP |
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2 | g.28615592A>G | CA1240800145 | PLB1 | c.3195+1496A>G (n.3195+1496A>G) c.3158+1496A>G c.285+1496A>G c.3162+1496A>G (n.3162+1496A>G) c.267+1496A>G (n.267+1496A>G) n.317+1496A>G c.3255+1496A>G (n.3255+1496A>G) c.3228+1496A>G (n.3228+1496A>G) c.3222+1496A>G (n.3222+1496A>G) c.3159+1496A>G (n.3159+1496A>G) c.3072+1496A>G (n.3072+1496A>G) c.3075+1496A>G (n.3075+1496A>G) c.2451+1496A>G (n.2451+1496A>G) c.2310+1496A>G (n.2310+1496A>G) c.2259+1496A>G (n.2259+1496A>G) c.1491+1496A>G (n.1491+1496A>G) n.3363+1496A>G n.3281+1496A>G n.3176+1496A>G n.3080+1496A>G n.2101+1496A>G n.3557+1496A>G n.3282+1496A>G n.3553+1496A>G | dbSNP |
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2 | g.28615593G= | CA1240800146 | PLB1 | c.3195+1497G= (n.3195+1497G=) c.3158+1497G= c.285+1497G= c.3162+1497G= (n.3162+1497G=) c.267+1497G= (n.267+1497G=) n.317+1497G= c.3255+1497G= (n.3255+1497G=) c.3228+1497G= (n.3228+1497G=) c.3222+1497G= (n.3222+1497G=) c.3159+1497G= (n.3159+1497G=) c.3072+1497G= (n.3072+1497G=) c.3075+1497G= (n.3075+1497G=) c.2451+1497G= (n.2451+1497G=) c.2310+1497G= (n.2310+1497G=) c.2259+1497G= (n.2259+1497G=) c.1491+1497G= (n.1491+1497G=) n.3363+1497G= n.3281+1497G= n.3176+1497G= n.3080+1497G= n.2101+1497G= n.3557+1497G= n.3282+1497G= n.3553+1497G= | |
2 | g.28615593G>T | CA767473588 | PLB1 | c.3195+1497G>T (n.3195+1497G>T) c.3158+1497G>T c.285+1497G>T c.3162+1497G>T (n.3162+1497G>T) c.267+1497G>T (n.267+1497G>T) n.317+1497G>T c.3255+1497G>T (n.3255+1497G>T) c.3228+1497G>T (n.3228+1497G>T) c.3222+1497G>T (n.3222+1497G>T) c.3159+1497G>T (n.3159+1497G>T) c.3072+1497G>T (n.3072+1497G>T) c.3075+1497G>T (n.3075+1497G>T) c.2451+1497G>T (n.2451+1497G>T) c.2310+1497G>T (n.2310+1497G>T) c.2259+1497G>T (n.2259+1497G>T) c.1491+1497G>T (n.1491+1497G>T) n.3363+1497G>T n.3281+1497G>T n.3176+1497G>T n.3080+1497G>T n.2101+1497G>T n.3557+1497G>T n.3282+1497G>T n.3553+1497G>T | dbSNP |
2 | g.28615596T>G | CA44604731 | PLB1 | c.3195+1500T>G (n.3195+1500T>G) c.3158+1500T>G c.285+1500T>G c.3162+1500T>G (n.3162+1500T>G) c.267+1500T>G (n.267+1500T>G) n.317+1500T>G c.3255+1500T>G (n.3255+1500T>G) c.3228+1500T>G (n.3228+1500T>G) c.3222+1500T>G (n.3222+1500T>G) c.3159+1500T>G (n.3159+1500T>G) c.3072+1500T>G (n.3072+1500T>G) c.3075+1500T>G (n.3075+1500T>G) c.2451+1500T>G (n.2451+1500T>G) c.2310+1500T>G (n.2310+1500T>G) c.2259+1500T>G (n.2259+1500T>G) c.1491+1500T>G (n.1491+1500T>G) n.3363+1500T>G n.3281+1500T>G n.3176+1500T>G n.3080+1500T>G n.2101+1500T>G n.3557+1500T>G n.3282+1500T>G n.3553+1500T>G | dbSNP |
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2 | g.28615597C>T | CA531457105 | PLB1 | c.3195+1501C>T (n.3195+1501C>T) c.3158+1501C>T c.285+1501C>T c.3162+1501C>T (n.3162+1501C>T) c.267+1501C>T (n.267+1501C>T) n.317+1501C>T c.3255+1501C>T (n.3255+1501C>T) c.3228+1501C>T (n.3228+1501C>T) c.3222+1501C>T (n.3222+1501C>T) c.3159+1501C>T (n.3159+1501C>T) c.3072+1501C>T (n.3072+1501C>T) c.3075+1501C>T (n.3075+1501C>T) c.2451+1501C>T (n.2451+1501C>T) c.2310+1501C>T (n.2310+1501C>T) c.2259+1501C>T (n.2259+1501C>T) c.1491+1501C>T (n.1491+1501C>T) n.3363+1501C>T n.3281+1501C>T n.3176+1501C>T n.3080+1501C>T n.2101+1501C>T n.3557+1501C>T n.3282+1501C>T n.3553+1501C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.28615604G>A | CA1028771520 | PLB1 | c.3195+1508G>A (n.3195+1508G>A) c.3158+1508G>A c.285+1508G>A c.3162+1508G>A (n.3162+1508G>A) c.267+1508G>A (n.267+1508G>A) n.317+1508G>A c.3255+1508G>A (n.3255+1508G>A) c.3228+1508G>A (n.3228+1508G>A) c.3222+1508G>A (n.3222+1508G>A) c.3159+1508G>A (n.3159+1508G>A) c.3072+1508G>A (n.3072+1508G>A) c.3075+1508G>A (n.3075+1508G>A) c.2451+1508G>A (n.2451+1508G>A) c.2310+1508G>A (n.2310+1508G>A) c.2259+1508G>A (n.2259+1508G>A) c.1491+1508G>A (n.1491+1508G>A) n.3363+1508G>A n.3281+1508G>A n.3176+1508G>A n.3080+1508G>A n.2101+1508G>A n.3557+1508G>A n.3282+1508G>A n.3553+1508G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.28615604G= | CA1240800151 | PLB1 | c.3195+1508G= (n.3195+1508G=) c.3158+1508G= c.285+1508G= c.3162+1508G= (n.3162+1508G=) c.267+1508G= (n.267+1508G=) n.317+1508G= c.3255+1508G= (n.3255+1508G=) c.3228+1508G= (n.3228+1508G=) c.3222+1508G= (n.3222+1508G=) c.3159+1508G= (n.3159+1508G=) c.3072+1508G= (n.3072+1508G=) c.3075+1508G= (n.3075+1508G=) c.2451+1508G= (n.2451+1508G=) c.2310+1508G= (n.2310+1508G=) c.2259+1508G= (n.2259+1508G=) c.1491+1508G= (n.1491+1508G=) n.3363+1508G= n.3281+1508G= n.3176+1508G= n.3080+1508G= n.2101+1508G= n.3557+1508G= n.3282+1508G= n.3553+1508G= | |
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