Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27519736T>A | CA1028691714 | GCKR | c.1572+799T>A (n.1572+799T>A) c.1419+799T>A (n.1419+799T>A) c.1002+799T>A (n.1002+799T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>C | CA11061256 | GCKR | c.1572+799T>C (n.1572+799T>C) c.1419+799T>C (n.1419+799T>C) c.1002+799T>C (n.1002+799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>G | CA2580574826 | GCKR | c.1572+799T>G (n.1572+799T>G) c.1419+799T>G (n.1419+799T>G) c.1002+799T>G (n.1002+799T>G) | |
2 | g.27519736T= | CA1240316012 | GCKR | c.1572+799T= (n.1572+799T=) c.1419+799T= (n.1419+799T=) c.1002+799T= (n.1002+799T=) | |
2 | g.27519737G>A | CA531428297 | GCKR | c.1572+800G>A (n.1572+800G>A) c.1419+800G>A (n.1419+800G>A) c.1002+800G>A (n.1002+800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519737G= | CA1240316013 | GCKR | c.1572+800G= (n.1572+800G=) c.1419+800G= (n.1419+800G=) c.1002+800G= (n.1002+800G=) | |
2 | g.27519738G>A | CA1240316015 | GCKR | c.1572+801G>A (n.1572+801G>A) c.1419+801G>A (n.1419+801G>A) c.1002+801G>A (n.1002+801G>A) | dbSNP |
2 | g.27519738G>C | CA2698823628 | GCKR | c.1572+801G>C (n.1572+801G>C) c.1419+801G>C (n.1419+801G>C) c.1002+801G>C (n.1002+801G>C) | dbSNP |
2 | g.27519738G= | CA1240316014 | GCKR | c.1572+801G= (n.1572+801G=) c.1419+801G= (n.1419+801G=) c.1002+801G= (n.1002+801G=) | |
2 | g.27519740G>T | CA2535090220 | GCKR | c.1572+803G>T (n.1572+803G>T) c.1419+803G>T (n.1419+803G>T) c.1002+803G>T (n.1002+803G>T) | |
2 | g.27519752G>A | CA1028691717 | GCKR | c.1572+815G>A (n.1572+815G>A) c.1419+815G>A (n.1419+815G>A) c.1002+815G>A (n.1002+815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519752G= | CA1240316016 | GCKR | c.1572+815G= (n.1572+815G=) c.1419+815G= (n.1419+815G=) c.1002+815G= (n.1002+815G=) | |
2 | g.27519753G>A | CA531428298 | GCKR | c.1572+816G>A (n.1572+816G>A) c.1419+816G>A (n.1419+816G>A) c.1002+816G>A (n.1002+816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519753G= | CA1240316017 | GCKR | c.1572+816G= (n.1572+816G=) c.1419+816G= (n.1419+816G=) c.1002+816G= (n.1002+816G=) | |
2 | g.27519755C= | CA1240316018 | GCKR | c.1572+818C= (n.1572+818C=) c.1419+818C= (n.1419+818C=) c.1002+818C= (n.1002+818C=) | |
2 | g.27519755C>T | CA767408133 | GCKR | c.1572+818C>T (n.1572+818C>T) c.1419+818C>T (n.1419+818C>T) c.1002+818C>T (n.1002+818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519756A= | CA1240316019 | GCKR | c.1572+819A= (n.1572+819A=) c.1419+819A= (n.1419+819A=) c.1002+819A= (n.1002+819A=) | |
2 | g.27519756A>G | CA1240316020 | GCKR | c.1572+819A>G (n.1572+819A>G) c.1419+819A>G (n.1419+819A>G) c.1002+819A>G (n.1002+819A>G) | dbSNP |
2 | g.27519757C= | CA1240316021 | GCKR | c.1572+820C= (n.1572+820C=) c.1419+820C= (n.1419+820C=) c.1002+820C= (n.1002+820C=) | |
2 | g.27519757C>T | CA1028691719 | GCKR | c.1572+820C>T (n.1572+820C>T) c.1419+820C>T (n.1419+820C>T) c.1002+820C>T (n.1002+820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519758A= | CA1240316022 | GCKR | c.1572+821A= (n.1572+821A=) c.1419+821A= (n.1419+821A=) c.1002+821A= (n.1002+821A=) | |
2 | g.27519758A>G | CA44498503 | GCKR | c.1572+821A>G (n.1572+821A>G) c.1419+821A>G (n.1419+821A>G) c.1002+821A>G (n.1002+821A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519758_27519759delinsAT | CA1240316023 | GCKR | c.1572+821_1572+822delinsAT (n.1572+821_1572+822delinsAT) c.1419+821_1419+822delinsAT (n.1419+821_1419+822delinsAT) c.1002+821_1002+822delinsAT (n.1002+821_1002+822delinsAT) | |
2 | g.27519759del | CA1240316024 | GCKR | c.1572+822del (n.1572+822del) c.1419+822del (n.1419+822del) c.1002+822del (n.1002+822del) | dbSNP |
2 | g.27519759T>C | CA1240316026 | GCKR | c.1572+822T>C (n.1572+822T>C) c.1419+822T>C (n.1419+822T>C) c.1002+822T>C (n.1002+822T>C) | dbSNP |
2 | g.27519759T= | CA1240316025 | GCKR | c.1572+822T= (n.1572+822T=) c.1419+822T= (n.1419+822T=) c.1002+822T= (n.1002+822T=) | |
2 | g.27519762A= | CA1240316027 | GCKR | c.1572+825A= (n.1572+825A=) c.1419+825A= (n.1419+825A=) c.1002+825A= (n.1002+825A=) | |
2 | g.27519762A>C | CA1240316028 | GCKR | c.1572+825A>C (n.1572+825A>C) c.1419+825A>C (n.1419+825A>C) c.1002+825A>C (n.1002+825A>C) | dbSNP |
2 | g.27519766C= | CA1240316029 | GCKR | c.1572+829C= (n.1572+829C=) c.1419+829C= (n.1419+829C=) c.1002+829C= (n.1002+829C=) | |
2 | g.27519766C>G | CA767408136 | GCKR | c.1572+829C>G (n.1572+829C>G) c.1419+829C>G (n.1419+829C>G) c.1002+829C>G (n.1002+829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519770G= | CA1240316030 | GCKR | c.1572+833G= (n.1572+833G=) c.1419+833G= (n.1419+833G=) c.1002+833G= (n.1002+833G=) | |
2 | g.27519770G>T | CA1028691722 | GCKR | c.1572+833G>T (n.1572+833G>T) c.1419+833G>T (n.1419+833G>T) c.1002+833G>T (n.1002+833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519776A= | CA1240316031 | GCKR | c.1572+839A= (n.1572+839A=) c.1419+839A= (n.1419+839A=) c.1002+839A= (n.1002+839A=) | |
2 | g.27519776A>G | CA44498516 | GCKR | c.1572+839A>G (n.1572+839A>G) c.1419+839A>G (n.1419+839A>G) c.1002+839A>G (n.1002+839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519777T>C | CA44498518 | GCKR | c.1572+840T>C (n.1572+840T>C) c.1419+840T>C (n.1419+840T>C) c.1002+840T>C (n.1002+840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519777T= | CA1240316032 | GCKR | c.1572+840T= (n.1572+840T=) c.1419+840T= (n.1419+840T=) c.1002+840T= (n.1002+840T=) | |
2 | g.27519778C= | CA1240316033 | GCKR | c.1572+841C= (n.1572+841C=) c.1419+841C= (n.1419+841C=) c.1002+841C= (n.1002+841C=) | |
2 | g.27519778C>G | CA1240316034 | GCKR | c.1572+841C>G (n.1572+841C>G) c.1419+841C>G (n.1419+841C>G) c.1002+841C>G (n.1002+841C>G) | dbSNP |
2 | g.27519778C>T | CA767408138 | GCKR | c.1572+841C>T (n.1572+841C>T) c.1419+841C>T (n.1419+841C>T) c.1002+841C>T (n.1002+841C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519780C= | CA1240316035 | GCKR | c.1572+843C= (n.1572+843C=) c.1419+843C= (n.1419+843C=) c.1002+843C= (n.1002+843C=) | |
2 | g.27519780C>G | CA767408139 | GCKR | c.1572+843C>G (n.1572+843C>G) c.1419+843C>G (n.1419+843C>G) c.1002+843C>G (n.1002+843C>G) | dbSNP |
2 | g.27519782G= | CA1240316036 | GCKR | c.1572+845G= (n.1572+845G=) c.1419+845G= (n.1419+845G=) c.1002+845G= (n.1002+845G=) | |
2 | g.27519782G>T | CA44498523 | GCKR | c.1572+845G>T (n.1572+845G>T) c.1419+845G>T (n.1419+845G>T) c.1002+845G>T (n.1002+845G>T) | dbSNP |
2 | g.27519784T>G | CA531428299 | GCKR | c.1572+847T>G (n.1572+847T>G) c.1419+847T>G (n.1419+847T>G) c.1002+847T>G (n.1002+847T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519784T= | CA1240316037 | GCKR | c.1572+847T= (n.1572+847T=) c.1419+847T= (n.1419+847T=) c.1002+847T= (n.1002+847T=) | |
2 | g.27519789A= | CA1240316038 | GCKR | c.1572+852A= (n.1572+852A=) c.1419+852A= (n.1419+852A=) c.1002+852A= (n.1002+852A=) | |
2 | g.27519789A>G | CA1028691725 | GCKR | c.1572+852A>G (n.1572+852A>G) c.1419+852A>G (n.1419+852A>G) c.1002+852A>G (n.1002+852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519798G>C | CA767408141 | GCKR | c.1572+861G>C (n.1572+861G>C) c.1419+861G>C (n.1419+861G>C) c.1002+861G>C (n.1002+861G>C) | dbSNP |
2 | g.27519798G= | CA1240316039 | GCKR | c.1572+861G= (n.1572+861G=) c.1419+861G= (n.1419+861G=) c.1002+861G= (n.1002+861G=) | |
2 | g.27519798G>T | CA1240316040 | GCKR | c.1572+861G>T (n.1572+861G>T) c.1419+861G>T (n.1419+861G>T) c.1002+861G>T (n.1002+861G>T) | dbSNP |