Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27477310A=CA1240296886IFT172c.1232T= (p.Ile411=)
n.1521T=
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n.1312T=
c.*930T= (n.*930T=)
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n.1257T=
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n.1287T=
2g.27477310A>CCA346393890IFT172c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1521T>G
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n.1312T>G
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n.1364T>G
n.1257T>G
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n.1287T>G
2g.27477310A>GCA346393886IFT172c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1521T>C
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n.1287T>C
2g.27477310A>TCA149733IFT172c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.1521T>A
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n.1312T>A
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n.1556T>A
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n.1364T>A
n.1257T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.1287T>A
 ClinVar dbSNP
2g.27477311T>ACA1580722IFT172c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1520A>T
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n.1311A>T
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n.1555A>T
n.1177A>T
n.1363A>T
n.1256A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.1286A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477311T>CCA346393897IFT172c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1520A>G
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n.1311A>G
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n.1363A>G
n.1256A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
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n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477311T>GCA346393895IFT172c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1520A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1311A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1555A>C
n.1177A>C
n.1363A>C
n.1256A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.1286A>C
2g.27477311T=CA1240296887IFT172c.1231A= (p.Ile411=)
n.1520A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.1311A=
c.*929A= (n.*929A=)
c.*521A= (n.*521A=)
n.1555A=
n.1177A=
n.1363A=
n.1256A=
c.-220A= (n.-220A=)
c.-592A= (n.-592A=)
n.1286A=
2g.27477312C>ACA346393899IFT172c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.1519G>T
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c.*893G>T (n.*893G>T)
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n.1310G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
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n.1554G>T
n.1176G>T
n.1362G>T
n.1255G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.1285G>T
2g.27477312C>GCA346393903IFT172c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.1519G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1310G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1554G>C
n.1176G>C
n.1362G>C
n.1255G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.1285G>C
2g.27477312C>TCA346393901IFT172c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.1519G>A
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.1310G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1554G>A
n.1176G>A
n.1362G>A
n.1255G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.1285G>A
2g.27477313A>CCA346393904IFT172c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.1518T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.1309T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1553T>G
n.1175T>G
n.1361T>G
n.1254T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.1284T>G
2g.27477313A>GCA346393908IFT172c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.1518T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.1309T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1553T>C
n.1175T>C
n.1361T>C
n.1254T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.1284T>C
2g.27477313A>TCA346393906IFT172c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.1518T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.1309T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1553T>A
n.1175T>A
n.1361T>A
n.1254T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.1284T>A
2g.27477314T>ACA346393911IFT172c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.1517A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.1308A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1552A>T
n.1174A>T
n.1360A>T
n.1253A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.1283A>T
2g.27477314T>CCA346393913IFT172c.1228A>G (p.Met410Val)
n.1517A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.547A>G (p.Met183Val)
n.1308A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1552A>G
n.1174A>G
n.1360A>G
n.1253A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.1283A>G
 gnomAD v4
2g.27477314T>GCA346393915IFT172c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.1517A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.1308A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1552A>C
n.1174A>C
n.1360A>C
n.1253A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.1283A>C
2g.27477315G>ACA44513495IFT172c.1227C>T (p.Cys409=)
n.1516C>T
c.1164C>T (p.Cys388=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.1307C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1551C>T
n.1173C>T
n.1359C>T
n.1252C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP
2g.27477315G>CCA346393916IFT172c.1227C>G (p.Cys409Trp)
n.1516C>G
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.1307C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1551C>G
n.1173C>G
n.1359C>G
n.1252C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.1282C>G
2g.27477315G=CA1240296888IFT172c.1227C= (p.Cys409=)
n.1516C=
c.1164C= (p.Cys388=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.1307C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1551C=
n.1173C=
n.1359C=
n.1252C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-596C= (n.-596C=)
n.1282C=
2g.27477315G>TCA346393918IFT172c.1227C>A (p.Cys409Ter)
n.1516C>A
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.1307C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1551C>A
n.1173C>A
n.1359C>A
n.1252C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.1282C>A
2g.27477316C>ACA346393922IFT172c.1226G>T (p.Cys409Phe)
n.1515G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1306G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1550G>T
n.1172G>T
n.1358G>T
n.1251G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.1281G>T
2g.27477316C>GCA346393921IFT172c.1226G>C (p.Cys409Ser)
n.1515G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
n.1306G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1550G>C
n.1172G>C
n.1358G>C
n.1251G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.1281G>C
2g.27477316C>TCA346393920IFT172c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
n.1515G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
n.1306G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1550G>A
n.1172G>A
n.1358G>A
n.1251G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.1281G>A
2g.27477317A=CA1240296889IFT172c.1225T= (p.Cys409=)
n.1514T=
c.1162T= (p.Cys388=)
c.*888T= (n.*888T=)
c.544T= (p.Cys182=)
n.1305T=
c.*923T= (n.*923T=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.1549T=
n.1171T=
n.1357T=
n.1250T=
c.-226T= (n.-226T=)
c.-598T= (n.-598T=)
n.1280T=
2g.27477317A>CCA346393924IFT172c.1225T>G (p.Cys409Gly)
n.1514T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
n.1305T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.1549T>G
n.1171T>G
n.1357T>G
n.1250T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-598T>G (n.-598T>G)
n.1280T>G
2g.27477317A>GCA346393926IFT172c.1225T>C (p.Cys409Arg)
n.1514T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
n.1305T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1549T>C
n.1171T>C
n.1357T>C
n.1250T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-598T>C (n.-598T>C)
n.1280T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27477317A>TCA346393928IFT172c.1225T>A (p.Cys409Ser)
n.1514T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
n.1305T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1549T>A
n.1171T>A
n.1357T>A
n.1250T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
n.1280T>A
2g.27477318T>ACA425412403IFT172c.1224A>T (p.Val408=)
n.1513A>T
c.1161A>T (p.Val387=)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.543A>T (p.Val181=)
n.1304A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.1548A>T
n.1170A>T
n.1356A>T
n.1249A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.1279A>T
2g.27477318T>CCA425412404IFT172c.1224A>G (p.Val408=)
n.1513A>G
c.1161A>G (p.Val387=)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.543A>G (p.Val181=)
n.1304A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.1548A>G
n.1170A>G
n.1356A>G
n.1249A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.1279A>G
2g.27477318T>GCA425412405IFT172c.1224A>C (p.Val408=)
n.1513A>C
c.1161A>C (p.Val387=)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.543A>C (p.Val181=)
n.1304A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.1548A>C
n.1170A>C
n.1356A>C
n.1249A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.1279A>C
2g.27477319A>CCA346393929IFT172c.1223T>G (p.Val408Gly)
n.1512T>G
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c.*886T>G (n.*886T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1303T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.1547T>G
n.1169T>G
n.1355T>G
n.1248T>G
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-600T>G (n.-600T>G)
n.1278T>G
2g.27477319A>GCA346393931IFT172c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1512T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1303T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1547T>C
n.1169T>C
n.1355T>C
n.1248T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
n.1278T>C
2g.27477319A>TCA346393933IFT172c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1512T>A
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1303T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.1547T>A
n.1169T>A
n.1355T>A
n.1248T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-600T>A (n.-600T>A)
n.1278T>A
2g.27477320C>ACA346393935IFT172c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1511G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1302G>T
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.1546G>T
n.1168G>T
n.1354G>T
n.1247G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.1277G>T
2g.27477320C>GCA346393938IFT172c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1511G>C
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1302G>C
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.1546G>C
n.1168G>C
n.1354G>C
n.1247G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.1277G>C
2g.27477320C>TCA346393937IFT172c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1511G>A
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1302G>A
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.1546G>A
n.1168G>A
n.1354G>A
n.1247G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.1277G>A
2g.27477321C>ACA346393939IFT172c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
n.1511-1G>T
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.*885-1G>T (n.*885-1G>T)
c.541-1G>T (n.541-1G>T)
n.1302-1G>T
c.*920-1G>T (n.*920-1G>T)
c.*512-1G>T (n.*512-1G>T)
n.1545G>T
n.1168-1G>T
n.1354-1G>T
n.1247-1G>T
c.-229-1G>T (n.-229-1G>T)
c.-601-1G>T (n.-601-1G>T)
n.1277-1G>T
2g.27477321C=CA1240296890IFT172c.1222-1G= (n.1222-1G=)
n.1511-1G=
c.1159-1G= (n.1159-1G=)
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n.1302-1G=
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n.1277-1G=
2g.27477321C>GCA346393940IFT172c.1222-1G>C (n.1222-1G>C)
n.1511-1G>C
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c.*885-1G>C (n.*885-1G>C)
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n.1302-1G>C
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n.1545G>C
n.1168-1G>C
n.1354-1G>C
n.1247-1G>C
c.-229-1G>C (n.-229-1G>C)
c.-601-1G>C (n.-601-1G>C)
n.1277-1G>C
2g.27477321C>TCA346393941IFT172c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
n.1511-1G>A
c.1159-1G>A (n.1159-1G>A)
c.*885-1G>A (n.*885-1G>A)
c.541-1G>A (n.541-1G>A)
n.1302-1G>A
c.*920-1G>A (n.*920-1G>A)
c.*512-1G>A (n.*512-1G>A)
n.1545G>A
n.1168-1G>A
n.1354-1G>A
n.1247-1G>A
c.-229-1G>A (n.-229-1G>A)
c.-601-1G>A (n.-601-1G>A)
n.1277-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
2g.27477322T>ACA346393943IFT172c.1222-2A>T (n.1222-2A>T)
n.1511-2A>T
c.1159-2A>T (n.1159-2A>T)
c.*885-2A>T (n.*885-2A>T)
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n.1302-2A>T
c.*920-2A>T (n.*920-2A>T)
c.*512-2A>T (n.*512-2A>T)
n.1544A>T
n.1168-2A>T
n.1354-2A>T
n.1247-2A>T
c.-229-2A>T (n.-229-2A>T)
c.-601-2A>T (n.-601-2A>T)
n.1277-2A>T
2g.27477322T>CCA346393944IFT172c.1222-2A>G (n.1222-2A>G)
n.1511-2A>G
c.1159-2A>G (n.1159-2A>G)
c.*885-2A>G (n.*885-2A>G)
c.541-2A>G (n.541-2A>G)
n.1302-2A>G
c.*920-2A>G (n.*920-2A>G)
c.*512-2A>G (n.*512-2A>G)
n.1544A>G
n.1168-2A>G
n.1354-2A>G
n.1247-2A>G
c.-229-2A>G (n.-229-2A>G)
c.-601-2A>G (n.-601-2A>G)
n.1277-2A>G
2g.27477322T>GCA346393946IFT172c.1222-2A>C (n.1222-2A>C)
n.1511-2A>C
c.1159-2A>C (n.1159-2A>C)
c.*885-2A>C (n.*885-2A>C)
c.541-2A>C (n.541-2A>C)
n.1302-2A>C
c.*920-2A>C (n.*920-2A>C)
c.*512-2A>C (n.*512-2A>C)
n.1544A>C
n.1168-2A>C
n.1354-2A>C
n.1247-2A>C
c.-229-2A>C (n.-229-2A>C)
c.-601-2A>C (n.-601-2A>C)
n.1277-2A>C
2g.27477323G>ACA44513496IFT172c.1222-3C>T (n.1222-3C>T)
n.1511-3C>T
c.1159-3C>T (n.1159-3C>T)
c.*885-3C>T (n.*885-3C>T)
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n.1302-3C>T
c.*920-3C>T (n.*920-3C>T)
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n.1543C>T
n.1168-3C>T
n.1354-3C>T
n.1247-3C>T
c.-229-3C>T (n.-229-3C>T)
c.-601-3C>T (n.-601-3C>T)
n.1277-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477323G>CCA2658359070IFT172c.1222-3C>G (n.1222-3C>G)
n.1511-3C>G
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n.1302-3C>G
c.*920-3C>G (n.*920-3C>G)
c.*512-3C>G (n.*512-3C>G)
n.1543C>G
n.1168-3C>G
n.1354-3C>G
n.1247-3C>G
c.-229-3C>G (n.-229-3C>G)
c.-601-3C>G (n.-601-3C>G)
n.1277-3C>G
 gnomAD v4
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n.1511-5C>T
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n.1302-5C>T
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n.1541C>T
n.1168-5C>T
n.1354-5C>T
n.1247-5C>T
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n.1277-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477325G=CA1240296892IFT172c.1222-5C= (n.1222-5C=)
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n.1277-5C=
2g.27477326A=CA1240296893IFT172c.1222-6T= (n.1222-6T=)
n.1511-6T=
c.1159-6T= (n.1159-6T=)
c.*885-6T= (n.*885-6T=)
c.541-6T= (n.541-6T=)
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c.*920-6T= (n.*920-6T=)
c.*512-6T= (n.*512-6T=)
n.1540T=
n.1168-6T=
n.1354-6T=
n.1247-6T=
c.-229-6T= (n.-229-6T=)
c.-601-6T= (n.-601-6T=)
n.1277-6T=

Number of alleles fetched