| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27477208_27477210del | CA2658359065 | IFT172 | c.1325+7_1325+9del (n.1325+7_1325+9del) n.1621_1623del c.1262+7_1262+9del (n.1262+7_1262+9del) c.*988+7_*988+9del (n.*988+7_*988+9del) c.644+7_644+9del (n.644+7_644+9del) n.1412_1414del c.*1023+7_*1023+9del (n.*1023+7_*1023+9del) c.*615+7_*615+9del (n.*615+7_*615+9del) n.1656_1658del n.1278_1280del n.1457+7_1457+9del n.1350+7_1350+9del c.-126+7_-126+9del (n.-126+7_-126+9del) c.-498+7_-498+9del (n.-498+7_-498+9del) n.1380+7_1380+9del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477210A= | CA1240296845 | IFT172 | c.1325+7T= (n.1325+7T=) n.1621T= c.1262+7T= (n.1262+7T=) c.*988+7T= (n.*988+7T=) c.644+7T= (n.644+7T=) n.1412T= c.*1023+7T= (n.*1023+7T=) c.*615+7T= (n.*615+7T=) n.1656T= n.1278T= n.1457+7T= n.1350+7T= c.-126+7T= (n.-126+7T=) c.-498+7T= (n.-498+7T=) n.1380+7T= | |
| 2 | g.27477210A>G | CA531439174 | IFT172 | c.1325+7T>C (n.1325+7T>C) n.1621T>C c.1262+7T>C (n.1262+7T>C) c.*988+7T>C (n.*988+7T>C) c.644+7T>C (n.644+7T>C) n.1412T>C c.*1023+7T>C (n.*1023+7T>C) c.*615+7T>C (n.*615+7T>C) n.1656T>C n.1278T>C n.1457+7T>C n.1350+7T>C c.-126+7T>C (n.-126+7T>C) c.-498+7T>C (n.-498+7T>C) n.1380+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477211G>A | CA2573134434 | IFT172 | c.1325+6C>T (n.1325+6C>T) n.1620C>T c.1262+6C>T (n.1262+6C>T) c.*988+6C>T (n.*988+6C>T) c.644+6C>T (n.644+6C>T) n.1411C>T c.*1023+6C>T (n.*1023+6C>T) c.*615+6C>T (n.*615+6C>T) n.1655C>T n.1277C>T n.1457+6C>T n.1350+6C>T c.-126+6C>T (n.-126+6C>T) c.-498+6C>T (n.-498+6C>T) n.1380+6C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27477211G>C | CA1580710 | IFT172 | c.1325+6C>G (n.1325+6C>G) n.1620C>G c.1262+6C>G (n.1262+6C>G) c.*988+6C>G (n.*988+6C>G) c.644+6C>G (n.644+6C>G) n.1411C>G c.*1023+6C>G (n.*1023+6C>G) c.*615+6C>G (n.*615+6C>G) n.1655C>G n.1277C>G n.1457+6C>G n.1350+6C>G c.-126+6C>G (n.-126+6C>G) c.-498+6C>G (n.-498+6C>G) n.1380+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477211G= | CA1240296846 | IFT172 | c.1325+6C= (n.1325+6C=) n.1620C= c.1262+6C= (n.1262+6C=) c.*988+6C= (n.*988+6C=) c.644+6C= (n.644+6C=) n.1411C= c.*1023+6C= (n.*1023+6C=) c.*615+6C= (n.*615+6C=) n.1655C= n.1277C= n.1457+6C= n.1350+6C= c.-126+6C= (n.-126+6C=) c.-498+6C= (n.-498+6C=) n.1380+6C= | |
| 2 | g.27477211_27477214dup | CA2658359066 | IFT172 | c.1325+3_1325+6dup (n.1325+3_1325+6dup) n.1617_1620dup c.1262+3_1262+6dup (n.1262+3_1262+6dup) c.*988+3_*988+6dup (n.*988+3_*988+6dup) c.644+3_644+6dup (n.644+3_644+6dup) n.1408_1411dup c.*1023+3_*1023+6dup (n.*1023+3_*1023+6dup) c.*615+3_*615+6dup (n.*615+3_*615+6dup) n.1652_1655dup n.1274_1277dup n.1457+3_1457+6dup n.1350+3_1350+6dup c.-126+3_-126+6dup (n.-126+3_-126+6dup) c.-498+3_-498+6dup (n.-498+3_-498+6dup) n.1380+3_1380+6dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477214T>C | CA2749270807 | IFT172 | c.1325+3A>G (n.1325+3A>G) n.1617A>G c.1262+3A>G (n.1262+3A>G) c.*988+3A>G (n.*988+3A>G) c.644+3A>G (n.644+3A>G) n.1408A>G c.*1023+3A>G (n.*1023+3A>G) c.*615+3A>G (n.*615+3A>G) n.1652A>G n.1274A>G n.1457+3A>G n.1350+3A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.-498+3A>G (n.-498+3A>G) n.1380+3A>G | |
| 2 | g.27477215A>C | CA346393240 | IFT172 | c.1325+2T>G (n.1325+2T>G) n.1616T>G c.1262+2T>G (n.1262+2T>G) c.*988+2T>G (n.*988+2T>G) c.644+2T>G (n.644+2T>G) n.1407T>G c.*1023+2T>G (n.*1023+2T>G) c.*615+2T>G (n.*615+2T>G) n.1651T>G n.1273T>G n.1457+2T>G n.1350+2T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.-498+2T>G (n.-498+2T>G) n.1380+2T>G | |
| 2 | g.27477215A>G | CA346393242 | IFT172 | c.1325+2T>C (n.1325+2T>C) n.1616T>C c.1262+2T>C (n.1262+2T>C) c.*988+2T>C (n.*988+2T>C) c.644+2T>C (n.644+2T>C) n.1407T>C c.*1023+2T>C (n.*1023+2T>C) c.*615+2T>C (n.*615+2T>C) n.1651T>C n.1273T>C n.1457+2T>C n.1350+2T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.-498+2T>C (n.-498+2T>C) n.1380+2T>C | |
| 2 | g.27477215A>T | CA346393241 | IFT172 | c.1325+2T>A (n.1325+2T>A) n.1616T>A c.1262+2T>A (n.1262+2T>A) c.*988+2T>A (n.*988+2T>A) c.644+2T>A (n.644+2T>A) n.1407T>A c.*1023+2T>A (n.*1023+2T>A) c.*615+2T>A (n.*615+2T>A) n.1651T>A n.1273T>A n.1457+2T>A n.1350+2T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.-498+2T>A (n.-498+2T>A) n.1380+2T>A | |
| 2 | g.27477216C>A | CA346393244 | IFT172 | c.1325+1G>T (n.1325+1G>T) n.1615G>T c.1262+1G>T (n.1262+1G>T) c.*988+1G>T (n.*988+1G>T) c.644+1G>T (n.644+1G>T) n.1406G>T c.*1023+1G>T (n.*1023+1G>T) c.*615+1G>T (n.*615+1G>T) n.1650G>T n.1272G>T n.1457+1G>T n.1350+1G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.-498+1G>T (n.-498+1G>T) n.1380+1G>T | |
| 2 | g.27477216C>G | CA346393248 | IFT172 | c.1325+1G>C (n.1325+1G>C) n.1615G>C c.1262+1G>C (n.1262+1G>C) c.*988+1G>C (n.*988+1G>C) c.644+1G>C (n.644+1G>C) n.1406G>C c.*1023+1G>C (n.*1023+1G>C) c.*615+1G>C (n.*615+1G>C) n.1650G>C n.1272G>C n.1457+1G>C n.1350+1G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.-498+1G>C (n.-498+1G>C) n.1380+1G>C | |
| 2 | g.27477216C>T | CA346393250 | IFT172 | c.1325+1G>A (n.1325+1G>A) n.1615G>A c.1262+1G>A (n.1262+1G>A) c.*988+1G>A (n.*988+1G>A) c.644+1G>A (n.644+1G>A) n.1406G>A c.*1023+1G>A (n.*1023+1G>A) c.*615+1G>A (n.*615+1G>A) n.1650G>A n.1272G>A n.1457+1G>A n.1350+1G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.-498+1G>A (n.-498+1G>A) n.1380+1G>A | |
| 2 | g.27477217C>A | CA346393253 | IFT172 | c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1614G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1405G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1649G>T n.1271G>T n.1457G>T n.1350G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.1380G>T | |
| 2 | g.27477217C>G | CA346393255 | IFT172 | c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1614G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*988G>C (n.*988G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1405G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1649G>C n.1271G>C n.1457G>C n.1350G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.1380G>C | |
| 2 | g.27477217C>T | CA346393259 | IFT172 | c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1614G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*988G>A (n.*988G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1405G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1649G>A n.1271G>A n.1457G>A n.1350G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.1380G>A | |
| 2 | g.27477218T>A | CA346393262 | IFT172 | c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.1613A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*987A>T (n.*987A>T) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1404A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1648A>T n.1270A>T n.1456A>T n.1349A>T c.-127A>T (n.-127A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) n.1379A>T | |
| 2 | g.27477218T>C | CA346393263 | IFT172 | c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.1613A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1404A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1648A>G n.1270A>G n.1456A>G n.1349A>G c.-127A>G (n.-127A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) n.1379A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477218T>G | CA346393265 | IFT172 | c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.1613A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*987A>C (n.*987A>C) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1404A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1648A>C n.1270A>C n.1456A>C n.1349A>C c.-127A>C (n.-127A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) n.1379A>C | |
| 2 | g.27477219G>A | CA425412222 | IFT172 | c.1323C>T (p.Ile441=) n.1612C>T c.1260C>T (p.Ile420=) c.*986C>T (n.*986C>T) c.642C>T (p.Ile214=) n.1403C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1647C>T n.1269C>T n.1455C>T n.1348C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1378C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477219G>C | CA346393266 | IFT172 | c.1323C>G (p.Ile441Met) n.1612C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) c.*986C>G (n.*986C>G) c.642C>G (p.Ile214Met) n.1403C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1647C>G n.1269C>G n.1455C>G n.1348C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1378C>G | |
| 2 | g.27477219G>T | CA425412223 | IFT172 | c.1323C>A (p.Ile441=) n.1612C>A c.1260C>A (p.Ile420=) c.*986C>A (n.*986C>A) c.642C>A (p.Ile214=) n.1403C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1647C>A n.1269C>A n.1455C>A n.1348C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1378C>A | |
| 2 | g.27477220A>C | CA346393269 | IFT172 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) n.1611T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*985T>G (n.*985T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) n.1402T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1646T>G n.1268T>G n.1454T>G n.1347T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) n.1377T>G | |
| 2 | g.27477220A>G | CA346393278 | IFT172 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1611T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*985T>C (n.*985T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) n.1402T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1646T>C n.1268T>C n.1454T>C n.1347T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.1377T>C | |
| 2 | g.27477220A>T | CA346393281 | IFT172 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) n.1611T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.*985T>A (n.*985T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) n.1402T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1646T>A n.1268T>A n.1454T>A n.1347T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-501T>A (n.-501T>A) n.1377T>A | |
| 2 | g.27477221T>A | CA346393286 | IFT172 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) n.1610A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*984A>T (n.*984A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) n.1401A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1645A>T n.1267A>T n.1453A>T n.1346A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) n.1376A>T | |
| 2 | g.27477221T>C | CA346393295 | IFT172 | c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1610A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*984A>G (n.*984A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) n.1401A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1645A>G n.1267A>G n.1453A>G n.1346A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) n.1376A>G | |
| 2 | g.27477221T>G | CA346393289 | IFT172 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1610A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*984A>C (n.*984A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1401A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1645A>C n.1267A>C n.1453A>C n.1346A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) n.1376A>C | |
| 2 | g.27477222G>A | CA425412233 | IFT172 | c.1320C>T (p.Leu440=) n.1609C>T c.1257C>T (p.Leu419=) c.*983C>T (n.*983C>T) c.639C>T (p.Leu213=) n.1400C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1644C>T n.1266C>T n.1452C>T n.1345C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-503C>T (n.-503C>T) n.1375C>T | |
| 2 | g.27477222G>C | CA425412232 | IFT172 | c.1320C>G (p.Leu440=) n.1609C>G c.1257C>G (p.Leu419=) c.*983C>G (n.*983C>G) c.639C>G (p.Leu213=) n.1400C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1644C>G n.1266C>G n.1452C>G n.1345C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-503C>G (n.-503C>G) n.1375C>G | |
| 2 | g.27477222G>T | CA425412231 | IFT172 | c.1320C>A (p.Leu440=) n.1609C>A c.1257C>A (p.Leu419=) c.*983C>A (n.*983C>A) c.639C>A (p.Leu213=) n.1400C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1644C>A n.1266C>A n.1452C>A n.1345C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) n.1375C>A | |
| 2 | g.27477223A>C | CA346393297 | IFT172 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1608T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*982T>G (n.*982T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1399T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1643T>G n.1265T>G n.1451T>G n.1344T>G c.-132T>G (n.-132T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) n.1374T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477223A>G | CA346393300 | IFT172 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1608T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*982T>C (n.*982T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1399T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1643T>C n.1265T>C n.1451T>C n.1344T>C c.-132T>C (n.-132T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) n.1374T>C | |
| 2 | g.27477223A>T | CA346393302 | IFT172 | c.1319T>A (p.Leu440His) n.1608T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.*982T>A (n.*982T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.1399T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1643T>A n.1265T>A n.1451T>A n.1344T>A c.-132T>A (n.-132T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) n.1374T>A | |
| 2 | g.27477224G>A | CA346393303 | IFT172 | c.1318C>T (p.Leu440Phe) n.1607C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*981C>T (n.*981C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1398C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1642C>T n.1264C>T n.1450C>T n.1343C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) n.1373C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477224G>C | CA346393304 | IFT172 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1607C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*981C>G (n.*981C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1398C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1642C>G n.1264C>G n.1450C>G n.1343C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) n.1373C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477224G>T | CA346393308 | IFT172 | c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.1607C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*981C>A (n.*981C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1398C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1642C>A n.1264C>A n.1450C>A n.1343C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) n.1373C>A | |
| 2 | g.27477225G>A | CA425412235 | IFT172 | c.1317C>T (p.His439=) n.1606C>T c.1254C>T (p.His418=) c.*980C>T (n.*980C>T) c.636C>T (p.His212=) n.1397C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1641C>T n.1263C>T n.1449C>T n.1342C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.1372C>T | |
| 2 | g.27477225G>C | CA346393312 | IFT172 | c.1317C>G (p.His439Gln) n.1606C>G c.1254C>G (p.His418Gln) c.*980C>G (n.*980C>G) c.636C>G (p.His212Gln) n.1397C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1641C>G n.1263C>G n.1449C>G n.1342C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) n.1372C>G | |
| 2 | g.27477225G>T | CA346393314 | IFT172 | c.1317C>A (p.His439Gln) n.1606C>A c.1254C>A (p.His418Gln) c.*980C>A (n.*980C>A) c.636C>A (p.His212Gln) n.1397C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1641C>A n.1263C>A n.1449C>A n.1342C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) n.1372C>A | |
| 2 | g.27477225_27477226insC | CA2658359067 | IFT172 | c.1316_1317insG (p.His439GlnfsTer8) n.1605_1606insG c.1253_1254insG (p.His418GlnfsTer8) c.*979_*980insG (n.*979_*980insG) c.635_636insG (p.His212GlnfsTer8) n.1396_1397insG c.1316_1317insG (p.His439GlnfsTer7) c.*1014_*1015insG (n.*1014_*1015insG) c.*606_*607insG (n.*606_*607insG) n.1640_1641insG n.1262_1263insG n.1448_1449insG n.1341_1342insG c.-135_-134insG (n.-135_-134insG) c.-507_-506insG (n.-507_-506insG) n.1371_1372insG | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477226T>A | CA346393315 | IFT172 | c.1316A>T (p.His439Leu) n.1605A>T c.1253A>T (p.His418Leu) c.*979A>T (n.*979A>T) c.635A>T (p.His212Leu) n.1396A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1640A>T n.1262A>T n.1448A>T n.1341A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) n.1371A>T | |
| 2 | g.27477226T>C | CA346393317 | IFT172 | c.1316A>G (p.His439Arg) n.1605A>G c.1253A>G (p.His418Arg) c.*979A>G (n.*979A>G) c.635A>G (p.His212Arg) n.1396A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1640A>G n.1262A>G n.1448A>G n.1341A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) n.1371A>G | |
| 2 | g.27477226T>G | CA346393318 | IFT172 | c.1316A>C (p.His439Pro) n.1605A>C c.1253A>C (p.His418Pro) c.*979A>C (n.*979A>C) c.635A>C (p.His212Pro) n.1396A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1640A>C n.1262A>C n.1448A>C n.1341A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) n.1371A>C | |
| 2 | g.27477226dup | CA2658359068 | IFT172 | c.1316dup (p.His439GlnfsTer8) n.1605dup c.1253dup (p.His418GlnfsTer8) c.*979dup (n.*979dup) c.635dup (p.His212GlnfsTer8) n.1396dup c.1316dup (p.His439GlnfsTer7) c.*1014dup (n.*1014dup) c.*606dup (n.*606dup) n.1640dup n.1262dup n.1448dup n.1341dup c.-135dup (n.-135dup) c.-507dup (n.-507dup) n.1371dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477227G>A | CA1580711 | IFT172 | c.1315C>T (p.His439Tyr) n.1604C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) c.*978C>T (n.*978C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) n.1395C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1639C>T n.1261C>T n.1447C>T n.1340C>T c.-136C>T (n.-136C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) n.1370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477227G>C | CA346393326 | IFT172 | c.1315C>G (p.His439Asp) n.1604C>G c.1252C>G (p.His418Asp) c.*978C>G (n.*978C>G) c.634C>G (p.His212Asp) n.1395C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1639C>G n.1261C>G n.1447C>G n.1340C>G c.-136C>G (n.-136C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) n.1370C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477227G= | CA1240296847 | IFT172 | c.1315C= (p.His439=) n.1604C= c.1252C= (p.His418=) c.*978C= (n.*978C=) c.634C= (p.His212=) n.1395C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1639C= n.1261C= n.1447C= n.1340C= c.-136C= (n.-136C=) c.-508C= (n.-508C=) n.1370C= | |
| 2 | g.27477227G>T | CA346393322 | IFT172 | c.1315C>A (p.His439Asn) n.1604C>A c.1252C>A (p.His418Asn) c.*978C>A (n.*978C>A) c.634C>A (p.His212Asn) n.1395C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1639C>A n.1261C>A n.1447C>A n.1340C>A c.-136C>A (n.-136C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |