WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27375230del | CA2576977437 | SNX17 | c.774+77del (n.774+77del) c.*584+77del (n.*584+77del) c.*619+77del (n.*619+77del) c.*301+77del (n.*301+77del) n.491+77del n.950+77del c.699+77del (n.699+77del) c.738+77del (n.738+77del) c.714+77del (n.714+77del) n.1147+77del n.1120+77del n.1096+77del n.1029+77del n.978+77del n.829+77del n.759+77del c.132+77del (n.132+77del) n.1027+77del n.1000+77del n.976+77del n.909+77del n.858+77del n.709+77del n.639+77del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375230T>A | CA2576977438 | SNX17 | c.774+77T>A (n.774+77T>A) c.*584+77T>A (n.*584+77T>A) c.*619+77T>A (n.*619+77T>A) c.*301+77T>A (n.*301+77T>A) n.491+77T>A n.950+77T>A c.699+77T>A (n.699+77T>A) c.738+77T>A (n.738+77T>A) c.714+77T>A (n.714+77T>A) n.1147+77T>A n.1120+77T>A n.1096+77T>A n.1029+77T>A n.978+77T>A n.829+77T>A n.759+77T>A c.132+77T>A (n.132+77T>A) n.1027+77T>A n.1000+77T>A n.976+77T>A n.909+77T>A n.858+77T>A n.709+77T>A n.639+77T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375230T>C | CA11061235 | SNX17 | c.774+77T>C (n.774+77T>C) c.*584+77T>C (n.*584+77T>C) c.*619+77T>C (n.*619+77T>C) c.*301+77T>C (n.*301+77T>C) n.491+77T>C n.950+77T>C c.699+77T>C (n.699+77T>C) c.738+77T>C (n.738+77T>C) c.714+77T>C (n.714+77T>C) n.1147+77T>C n.1120+77T>C n.1096+77T>C n.1029+77T>C n.978+77T>C n.829+77T>C n.759+77T>C c.132+77T>C (n.132+77T>C) n.1027+77T>C n.1000+77T>C n.976+77T>C n.909+77T>C n.858+77T>C n.709+77T>C n.639+77T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27375230T>G | CA2581758096 | SNX17 | c.774+77T>G (n.774+77T>G) c.*584+77T>G (n.*584+77T>G) c.*619+77T>G (n.*619+77T>G) c.*301+77T>G (n.*301+77T>G) n.491+77T>G n.950+77T>G c.699+77T>G (n.699+77T>G) c.738+77T>G (n.738+77T>G) c.714+77T>G (n.714+77T>G) n.1147+77T>G n.1120+77T>G n.1096+77T>G n.1029+77T>G n.978+77T>G n.829+77T>G n.759+77T>G c.132+77T>G (n.132+77T>G) n.1027+77T>G n.1000+77T>G n.976+77T>G n.909+77T>G n.858+77T>G n.709+77T>G n.639+77T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375230T= | CA1240248170 | SNX17 | c.774+77T= (n.774+77T=) c.*584+77T= (n.*584+77T=) c.*619+77T= (n.*619+77T=) c.*301+77T= (n.*301+77T=) n.491+77T= n.950+77T= c.699+77T= (n.699+77T=) c.738+77T= (n.738+77T=) c.714+77T= (n.714+77T=) n.1147+77T= n.1120+77T= n.1096+77T= n.1029+77T= n.978+77T= n.829+77T= n.759+77T= c.132+77T= (n.132+77T=) n.1027+77T= n.1000+77T= n.976+77T= n.909+77T= n.858+77T= n.709+77T= n.639+77T= | |
| 2 | g.27375231C>T | CA2552550856 | SNX17 | c.774+78C>T (n.774+78C>T) c.*584+78C>T (n.*584+78C>T) c.*619+78C>T (n.*619+78C>T) c.*301+78C>T (n.*301+78C>T) n.491+78C>T n.950+78C>T c.699+78C>T (n.699+78C>T) c.738+78C>T (n.738+78C>T) c.714+78C>T (n.714+78C>T) n.1147+78C>T n.1120+78C>T n.1096+78C>T n.1029+78C>T n.978+78C>T n.829+78C>T n.759+78C>T c.132+78C>T (n.132+78C>T) n.1027+78C>T n.1000+78C>T n.976+78C>T n.909+78C>T n.858+78C>T n.709+78C>T n.639+78C>T | |
| 2 | g.27375231_27375232insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC | CA2658341418 | SNX17 | c.774+78_774+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.774+78_774+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) c.*584+78_*584+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.*584+78_*584+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) c.*619+78_*619+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.*619+78_*619+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) c.*301+78_*301+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.*301+78_*301+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) n.491+78_491+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.950+78_950+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC c.699+78_699+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.699+78_699+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) c.738+78_738+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.738+78_738+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) c.714+78_714+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.714+78_714+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) n.1147+78_1147+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.1120+78_1120+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.1096+78_1096+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.1029+78_1029+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.978+78_978+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.829+78_829+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.759+78_759+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC c.132+78_132+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC (n.132+78_132+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC) n.1027+78_1027+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.1000+78_1000+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.976+78_976+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.909+78_909+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.858+78_858+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.709+78_709+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC n.639+78_639+79insTCTGTCTTCCTCTAAGGGCTTGC | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375232A>G | CA2567296043 | SNX17 | c.774+79A>G (n.774+79A>G) c.*584+79A>G (n.*584+79A>G) c.*619+79A>G (n.*619+79A>G) c.*301+79A>G (n.*301+79A>G) n.491+79A>G n.950+79A>G c.699+79A>G (n.699+79A>G) c.738+79A>G (n.738+79A>G) c.714+79A>G (n.714+79A>G) n.1147+79A>G n.1120+79A>G n.1096+79A>G n.1029+79A>G n.978+79A>G n.829+79A>G n.759+79A>G c.132+79A>G (n.132+79A>G) n.1027+79A>G n.1000+79A>G n.976+79A>G n.909+79A>G n.858+79A>G n.709+79A>G n.639+79A>G | |
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| 2 | g.27375234A>G | CA44524376 | SNX17 | c.774+81A>G (n.774+81A>G) c.*584+81A>G (n.*584+81A>G) c.*619+81A>G (n.*619+81A>G) c.*301+81A>G (n.*301+81A>G) n.491+81A>G n.950+81A>G c.699+81A>G (n.699+81A>G) c.738+81A>G (n.738+81A>G) c.714+81A>G (n.714+81A>G) n.1147+81A>G n.1120+81A>G n.1096+81A>G n.1029+81A>G n.978+81A>G n.829+81A>G n.759+81A>G c.132+81A>G (n.132+81A>G) n.1027+81A>G n.1000+81A>G n.976+81A>G n.909+81A>G n.858+81A>G n.709+81A>G n.639+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27375235T>C | CA2658341422 | SNX17 | c.774+82T>C (n.774+82T>C) c.*584+82T>C (n.*584+82T>C) c.*619+82T>C (n.*619+82T>C) c.*301+82T>C (n.*301+82T>C) n.491+82T>C n.950+82T>C c.699+82T>C (n.699+82T>C) c.738+82T>C (n.738+82T>C) c.714+82T>C (n.714+82T>C) n.1147+82T>C n.1120+82T>C n.1096+82T>C n.1029+82T>C n.978+82T>C n.829+82T>C n.759+82T>C c.132+82T>C (n.132+82T>C) n.1027+82T>C n.1000+82T>C n.976+82T>C n.909+82T>C n.858+82T>C n.709+82T>C n.639+82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375235T>G | CA2658341423 | SNX17 | c.774+82T>G (n.774+82T>G) c.*584+82T>G (n.*584+82T>G) c.*619+82T>G (n.*619+82T>G) c.*301+82T>G (n.*301+82T>G) n.491+82T>G n.950+82T>G c.699+82T>G (n.699+82T>G) c.738+82T>G (n.738+82T>G) c.714+82T>G (n.714+82T>G) n.1147+82T>G n.1120+82T>G n.1096+82T>G n.1029+82T>G n.978+82T>G n.829+82T>G n.759+82T>G c.132+82T>G (n.132+82T>G) n.1027+82T>G n.1000+82T>G n.976+82T>G n.909+82T>G n.858+82T>G n.709+82T>G n.639+82T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375237C>T | CA2658341424 | SNX17 | c.774+84C>T (n.774+84C>T) c.*584+84C>T (n.*584+84C>T) c.*619+84C>T (n.*619+84C>T) c.*301+84C>T (n.*301+84C>T) n.491+84C>T n.950+84C>T c.699+84C>T (n.699+84C>T) c.738+84C>T (n.738+84C>T) c.714+84C>T (n.714+84C>T) n.1147+84C>T n.1120+84C>T n.1096+84C>T n.1029+84C>T n.978+84C>T n.829+84C>T n.759+84C>T c.132+84C>T (n.132+84C>T) n.1027+84C>T n.1000+84C>T n.976+84C>T n.909+84C>T n.858+84C>T n.709+84C>T n.639+84C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375238A= | CA1240248185 | SNX17 | c.774+85A= (n.774+85A=) c.*584+85A= (n.*584+85A=) c.*619+85A= (n.*619+85A=) c.*301+85A= (n.*301+85A=) n.491+85A= n.950+85A= c.699+85A= (n.699+85A=) c.738+85A= (n.738+85A=) c.714+85A= (n.714+85A=) n.1147+85A= n.1120+85A= n.1096+85A= n.1029+85A= n.978+85A= n.829+85A= n.759+85A= c.132+85A= (n.132+85A=) n.1027+85A= n.1000+85A= n.976+85A= n.909+85A= n.858+85A= n.709+85A= n.639+85A= | |
| 2 | g.27375238A>C | CA767386563 | SNX17 | c.774+85A>C (n.774+85A>C) c.*584+85A>C (n.*584+85A>C) c.*619+85A>C (n.*619+85A>C) c.*301+85A>C (n.*301+85A>C) n.491+85A>C n.950+85A>C c.699+85A>C (n.699+85A>C) c.738+85A>C (n.738+85A>C) c.714+85A>C (n.714+85A>C) n.1147+85A>C n.1120+85A>C n.1096+85A>C n.1029+85A>C n.978+85A>C n.829+85A>C n.759+85A>C c.132+85A>C (n.132+85A>C) n.1027+85A>C n.1000+85A>C n.976+85A>C n.909+85A>C n.858+85A>C n.709+85A>C n.639+85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375238A>T | CA2658341425 | SNX17 | c.774+85A>T (n.774+85A>T) c.*584+85A>T (n.*584+85A>T) c.*619+85A>T (n.*619+85A>T) c.*301+85A>T (n.*301+85A>T) n.491+85A>T n.950+85A>T c.699+85A>T (n.699+85A>T) c.738+85A>T (n.738+85A>T) c.714+85A>T (n.714+85A>T) n.1147+85A>T n.1120+85A>T n.1096+85A>T n.1029+85A>T n.978+85A>T n.829+85A>T n.759+85A>T c.132+85A>T (n.132+85A>T) n.1027+85A>T n.1000+85A>T n.976+85A>T n.909+85A>T n.858+85A>T n.709+85A>T n.639+85A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375239T>C | CA1028673181 | SNX17 | c.774+86T>C (n.774+86T>C) c.*584+86T>C (n.*584+86T>C) c.*619+86T>C (n.*619+86T>C) c.*301+86T>C (n.*301+86T>C) n.491+86T>C n.950+86T>C c.699+86T>C (n.699+86T>C) c.738+86T>C (n.738+86T>C) c.714+86T>C (n.714+86T>C) n.1147+86T>C n.1120+86T>C n.1096+86T>C n.1029+86T>C n.978+86T>C n.829+86T>C n.759+86T>C c.132+86T>C (n.132+86T>C) n.1027+86T>C n.1000+86T>C n.976+86T>C n.909+86T>C n.858+86T>C n.709+86T>C n.639+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27375239T>G | CA2658341429 | SNX17 | c.774+86T>G (n.774+86T>G) c.*584+86T>G (n.*584+86T>G) c.*619+86T>G (n.*619+86T>G) c.*301+86T>G (n.*301+86T>G) n.491+86T>G n.950+86T>G c.699+86T>G (n.699+86T>G) c.738+86T>G (n.738+86T>G) c.714+86T>G (n.714+86T>G) n.1147+86T>G n.1120+86T>G n.1096+86T>G n.1029+86T>G n.978+86T>G n.829+86T>G n.759+86T>G c.132+86T>G (n.132+86T>G) n.1027+86T>G n.1000+86T>G n.976+86T>G n.909+86T>G n.858+86T>G n.709+86T>G n.639+86T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375239T= | CA1240248188 | SNX17 | c.774+86T= (n.774+86T=) c.*584+86T= (n.*584+86T=) c.*619+86T= (n.*619+86T=) c.*301+86T= (n.*301+86T=) n.491+86T= n.950+86T= c.699+86T= (n.699+86T=) c.738+86T= (n.738+86T=) c.714+86T= (n.714+86T=) n.1147+86T= n.1120+86T= n.1096+86T= n.1029+86T= n.978+86T= n.829+86T= n.759+86T= c.132+86T= (n.132+86T=) n.1027+86T= n.1000+86T= n.976+86T= n.909+86T= n.858+86T= n.709+86T= n.639+86T= | |
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| 2 | g.27375240G>T | CA2658341432 | SNX17 | c.774+87G>T (n.774+87G>T) c.*584+87G>T (n.*584+87G>T) c.*619+87G>T (n.*619+87G>T) c.*301+87G>T (n.*301+87G>T) n.491+87G>T n.950+87G>T c.699+87G>T (n.699+87G>T) c.738+87G>T (n.738+87G>T) c.714+87G>T (n.714+87G>T) n.1147+87G>T n.1120+87G>T n.1096+87G>T n.1029+87G>T n.978+87G>T n.829+87G>T n.759+87G>T c.132+87G>T (n.132+87G>T) n.1027+87G>T n.1000+87G>T n.976+87G>T n.909+87G>T n.858+87G>T n.709+87G>T n.639+87G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375241C>A | CA2658341435 | SNX17 | c.774+88C>A (n.774+88C>A) c.*584+88C>A (n.*584+88C>A) c.*619+88C>A (n.*619+88C>A) c.*301+88C>A (n.*301+88C>A) n.491+88C>A n.950+88C>A c.699+88C>A (n.699+88C>A) c.738+88C>A (n.738+88C>A) c.714+88C>A (n.714+88C>A) n.1147+88C>A n.1120+88C>A n.1096+88C>A n.1029+88C>A n.978+88C>A n.829+88C>A n.759+88C>A c.132+88C>A (n.132+88C>A) n.1027+88C>A n.1000+88C>A n.976+88C>A n.909+88C>A n.858+88C>A n.709+88C>A n.639+88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375241C>T | CA2658341434 | SNX17 | c.774+88C>T (n.774+88C>T) c.*584+88C>T (n.*584+88C>T) c.*619+88C>T (n.*619+88C>T) c.*301+88C>T (n.*301+88C>T) n.491+88C>T n.950+88C>T c.699+88C>T (n.699+88C>T) c.738+88C>T (n.738+88C>T) c.714+88C>T (n.714+88C>T) n.1147+88C>T n.1120+88C>T n.1096+88C>T n.1029+88C>T n.978+88C>T n.829+88C>T n.759+88C>T c.132+88C>T (n.132+88C>T) n.1027+88C>T n.1000+88C>T n.976+88C>T n.909+88C>T n.858+88C>T n.709+88C>T n.639+88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375242del | CA2658341433 | SNX17 | c.774+89del (n.774+89del) c.*584+89del (n.*584+89del) c.*619+89del (n.*619+89del) c.*301+89del (n.*301+89del) n.491+89del n.950+89del c.699+89del (n.699+89del) c.738+89del (n.738+89del) c.714+89del (n.714+89del) n.1147+89del n.1120+89del n.1096+89del n.1029+89del n.978+89del n.829+89del n.759+89del c.132+89del (n.132+89del) n.1027+89del n.1000+89del n.976+89del n.909+89del n.858+89del n.709+89del n.639+89del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375242C>A | CA2658341436 | SNX17 | c.774+89C>A (n.774+89C>A) c.*584+89C>A (n.*584+89C>A) c.*619+89C>A (n.*619+89C>A) c.*301+89C>A (n.*301+89C>A) n.491+89C>A n.950+89C>A c.699+89C>A (n.699+89C>A) c.738+89C>A (n.738+89C>A) c.714+89C>A (n.714+89C>A) n.1147+89C>A n.1120+89C>A n.1096+89C>A n.1029+89C>A n.978+89C>A n.829+89C>A n.759+89C>A c.132+89C>A (n.132+89C>A) n.1027+89C>A n.1000+89C>A n.976+89C>A n.909+89C>A n.858+89C>A n.709+89C>A n.639+89C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375245T>A | CA2658341441 | SNX17 | c.774+92T>A (n.774+92T>A) c.*584+92T>A (n.*584+92T>A) c.*619+92T>A (n.*619+92T>A) c.*301+92T>A (n.*301+92T>A) n.491+92T>A n.950+92T>A c.699+92T>A (n.699+92T>A) c.738+92T>A (n.738+92T>A) c.714+92T>A (n.714+92T>A) n.1147+92T>A n.1120+92T>A n.1096+92T>A n.1029+92T>A n.978+92T>A n.829+92T>A n.759+92T>A c.132+92T>A (n.132+92T>A) n.1027+92T>A n.1000+92T>A n.976+92T>A n.909+92T>A n.858+92T>A n.709+92T>A n.639+92T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27375245T>C | CA2658341442 | SNX17 | c.774+92T>C (n.774+92T>C) c.*584+92T>C (n.*584+92T>C) c.*619+92T>C (n.*619+92T>C) c.*301+92T>C (n.*301+92T>C) n.491+92T>C n.950+92T>C c.699+92T>C (n.699+92T>C) c.738+92T>C (n.738+92T>C) c.714+92T>C (n.714+92T>C) n.1147+92T>C n.1120+92T>C n.1096+92T>C n.1029+92T>C n.978+92T>C n.829+92T>C n.759+92T>C c.132+92T>C (n.132+92T>C) n.1027+92T>C n.1000+92T>C n.976+92T>C n.909+92T>C n.858+92T>C n.709+92T>C n.639+92T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375247T>C | CA2658341444 | SNX17 | c.774+94T>C (n.774+94T>C) c.*584+94T>C (n.*584+94T>C) c.*619+94T>C (n.*619+94T>C) c.*301+94T>C (n.*301+94T>C) n.491+94T>C n.950+94T>C c.699+94T>C (n.699+94T>C) c.738+94T>C (n.738+94T>C) c.714+94T>C (n.714+94T>C) n.1147+94T>C n.1120+94T>C n.1096+94T>C n.1029+94T>C n.978+94T>C n.829+94T>C n.759+94T>C c.132+94T>C (n.132+94T>C) n.1027+94T>C n.1000+94T>C n.976+94T>C n.909+94T>C n.858+94T>C n.709+94T>C n.639+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.27375250C= | CA1240248194 | SNX17 | c.774+97C= (n.774+97C=) c.*584+97C= (n.*584+97C=) c.*619+97C= (n.*619+97C=) c.*301+97C= (n.*301+97C=) n.491+97C= n.950+97C= c.699+97C= (n.699+97C=) c.738+97C= (n.738+97C=) c.714+97C= (n.714+97C=) n.1147+97C= n.1120+97C= n.1096+97C= n.1029+97C= n.978+97C= n.829+97C= n.759+97C= c.132+97C= (n.132+97C=) n.1027+97C= n.1000+97C= n.976+97C= n.909+97C= n.858+97C= n.709+97C= n.639+97C= |