| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27367947T>C | CA2576981063 | EIF2B4 | c.705+78A>G (n.705+78A>G) c.679+78A>G (n.679+78A>G) c.281+78A>G c.702+78A>G (n.702+78A>G) c.765+78A>G (n.765+78A>G) n.1904A>G c.768+78A>G (n.768+78A>G) c.696+78A>G (n.696+78A>G) c.660+78A>G (n.660+78A>G) c.657+78A>G (n.657+78A>G) c.87+78A>G (n.87+78A>G) c.612+78A>G (n.612+78A>G) c.120+78A>G (n.120+78A>G) | |
| 2 | g.27367948G>T | CA2658337740 | EIF2B4 | c.705+77C>A (n.705+77C>A) c.679+77C>A (n.679+77C>A) c.281+77C>A c.702+77C>A (n.702+77C>A) c.765+77C>A (n.765+77C>A) n.1903C>A c.768+77C>A (n.768+77C>A) c.696+77C>A (n.696+77C>A) c.660+77C>A (n.660+77C>A) c.657+77C>A (n.657+77C>A) c.87+77C>A (n.87+77C>A) c.612+77C>A (n.612+77C>A) c.120+77C>A (n.120+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367950C>A | CA2538147859 | EIF2B4 | c.705+75G>T (n.705+75G>T) c.679+75G>T (n.679+75G>T) c.281+75G>T c.702+75G>T (n.702+75G>T) c.765+75G>T (n.765+75G>T) n.1901G>T c.768+75G>T (n.768+75G>T) c.696+75G>T (n.696+75G>T) c.660+75G>T (n.660+75G>T) c.657+75G>T (n.657+75G>T) c.87+75G>T (n.87+75G>T) c.612+75G>T (n.612+75G>T) c.120+75G>T (n.120+75G>T) | |
| 2 | g.27367950C>T | CA2658337741 | EIF2B4 | c.705+75G>A (n.705+75G>A) c.679+75G>A (n.679+75G>A) c.281+75G>A c.702+75G>A (n.702+75G>A) c.765+75G>A (n.765+75G>A) n.1901G>A c.768+75G>A (n.768+75G>A) c.696+75G>A (n.696+75G>A) c.660+75G>A (n.660+75G>A) c.657+75G>A (n.657+75G>A) c.87+75G>A (n.87+75G>A) c.612+75G>A (n.612+75G>A) c.120+75G>A (n.120+75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367951C= | CA1240245990 | EIF2B4 | c.705+74G= (n.705+74G=) c.679+74G= (n.679+74G=) c.281+74G= c.702+74G= (n.702+74G=) c.765+74G= (n.765+74G=) n.1900G= c.768+74G= (n.768+74G=) c.696+74G= (n.696+74G=) c.660+74G= (n.660+74G=) c.657+74G= (n.657+74G=) c.87+74G= (n.87+74G=) c.612+74G= (n.612+74G=) c.120+74G= (n.120+74G=) | |
| 2 | g.27367951C>G | CA2658337742 | EIF2B4 | c.705+74G>C (n.705+74G>C) c.679+74G>C (n.679+74G>C) c.281+74G>C c.702+74G>C (n.702+74G>C) c.765+74G>C (n.765+74G>C) n.1900G>C c.768+74G>C (n.768+74G>C) c.696+74G>C (n.696+74G>C) c.660+74G>C (n.660+74G>C) c.657+74G>C (n.657+74G>C) c.87+74G>C (n.87+74G>C) c.612+74G>C (n.612+74G>C) c.120+74G>C (n.120+74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367951C>T | CA1028683298 | EIF2B4 | c.705+74G>A (n.705+74G>A) c.679+74G>A (n.679+74G>A) c.281+74G>A c.702+74G>A (n.702+74G>A) c.765+74G>A (n.765+74G>A) n.1900G>A c.768+74G>A (n.768+74G>A) c.696+74G>A (n.696+74G>A) c.660+74G>A (n.660+74G>A) c.657+74G>A (n.657+74G>A) c.87+74G>A (n.87+74G>A) c.612+74G>A (n.612+74G>A) c.120+74G>A (n.120+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367952T>C | CA1240245992 | EIF2B4 | c.705+73A>G (n.705+73A>G) c.679+73A>G (n.679+73A>G) c.281+73A>G c.702+73A>G (n.702+73A>G) c.765+73A>G (n.765+73A>G) n.1899A>G c.768+73A>G (n.768+73A>G) c.696+73A>G (n.696+73A>G) c.660+73A>G (n.660+73A>G) c.657+73A>G (n.657+73A>G) c.87+73A>G (n.87+73A>G) c.612+73A>G (n.612+73A>G) c.120+73A>G (n.120+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367952T= | CA1240245994 | EIF2B4 | c.705+73A= (n.705+73A=) c.679+73A= (n.679+73A=) c.281+73A= c.702+73A= (n.702+73A=) c.765+73A= (n.765+73A=) n.1899A= c.768+73A= (n.768+73A=) c.696+73A= (n.696+73A=) c.660+73A= (n.660+73A=) c.657+73A= (n.657+73A=) c.87+73A= (n.87+73A=) c.612+73A= (n.612+73A=) c.120+73A= (n.120+73A=) | |
| 2 | g.27367954G= | CA1240245996 | EIF2B4 | c.705+71C= (n.705+71C=) c.679+71C= (n.679+71C=) c.281+71C= c.702+71C= (n.702+71C=) c.765+71C= (n.765+71C=) n.1897C= c.768+71C= (n.768+71C=) c.696+71C= (n.696+71C=) c.660+71C= (n.660+71C=) c.657+71C= (n.657+71C=) c.87+71C= (n.87+71C=) c.612+71C= (n.612+71C=) c.120+71C= (n.120+71C=) | |
| 2 | g.27367954G>T | CA44512855 | EIF2B4 | c.705+71C>A (n.705+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) c.281+71C>A c.702+71C>A (n.702+71C>A) c.765+71C>A (n.765+71C>A) n.1897C>A c.768+71C>A (n.768+71C>A) c.696+71C>A (n.696+71C>A) c.660+71C>A (n.660+71C>A) c.657+71C>A (n.657+71C>A) c.87+71C>A (n.87+71C>A) c.612+71C>A (n.612+71C>A) c.120+71C>A (n.120+71C>A) | dbSNP |
| 2 | g.27367955G>A | CA1240245999 | EIF2B4 | c.705+70C>T (n.705+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) c.281+70C>T c.702+70C>T (n.702+70C>T) c.765+70C>T (n.765+70C>T) n.1896C>T c.768+70C>T (n.768+70C>T) c.696+70C>T (n.696+70C>T) c.660+70C>T (n.660+70C>T) c.657+70C>T (n.657+70C>T) c.87+70C>T (n.87+70C>T) c.612+70C>T (n.612+70C>T) c.120+70C>T (n.120+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367955G= | CA1240245998 | EIF2B4 | c.705+70C= (n.705+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) c.281+70C= c.702+70C= (n.702+70C=) c.765+70C= (n.765+70C=) n.1896C= c.768+70C= (n.768+70C=) c.696+70C= (n.696+70C=) c.660+70C= (n.660+70C=) c.657+70C= (n.657+70C=) c.87+70C= (n.87+70C=) c.612+70C= (n.612+70C=) c.120+70C= (n.120+70C=) | |
| 2 | g.27367957T>A | CA2658337743 | EIF2B4 | c.705+68A>T (n.705+68A>T) c.679+68A>T (n.679+68A>T) c.281+68A>T c.702+68A>T (n.702+68A>T) c.765+68A>T (n.765+68A>T) n.1894A>T c.768+68A>T (n.768+68A>T) c.696+68A>T (n.696+68A>T) c.660+68A>T (n.660+68A>T) c.657+68A>T (n.657+68A>T) c.87+68A>T (n.87+68A>T) c.612+68A>T (n.612+68A>T) c.120+68A>T (n.120+68A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367957T>C | CA2658337744 | EIF2B4 | c.705+68A>G (n.705+68A>G) c.679+68A>G (n.679+68A>G) c.281+68A>G c.702+68A>G (n.702+68A>G) c.765+68A>G (n.765+68A>G) n.1894A>G c.768+68A>G (n.768+68A>G) c.696+68A>G (n.696+68A>G) c.660+68A>G (n.660+68A>G) c.657+68A>G (n.657+68A>G) c.87+68A>G (n.87+68A>G) c.612+68A>G (n.612+68A>G) c.120+68A>G (n.120+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367957T>G | CA2576981065 | EIF2B4 | c.705+68A>C (n.705+68A>C) c.679+68A>C (n.679+68A>C) c.281+68A>C c.702+68A>C (n.702+68A>C) c.765+68A>C (n.765+68A>C) n.1894A>C c.768+68A>C (n.768+68A>C) c.696+68A>C (n.696+68A>C) c.660+68A>C (n.660+68A>C) c.657+68A>C (n.657+68A>C) c.87+68A>C (n.87+68A>C) c.612+68A>C (n.612+68A>C) c.120+68A>C (n.120+68A>C) | |
| 2 | g.27367958G>T | CA2658337745 | EIF2B4 | c.705+67C>A (n.705+67C>A) c.679+67C>A (n.679+67C>A) c.281+67C>A c.702+67C>A (n.702+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) n.1893C>A c.768+67C>A (n.768+67C>A) c.696+67C>A (n.696+67C>A) c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.657+67C>A (n.657+67C>A) c.87+67C>A (n.87+67C>A) c.612+67C>A (n.612+67C>A) c.120+67C>A (n.120+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367959A>T | CA2511658575 | EIF2B4 | c.705+66T>A (n.705+66T>A) c.679+66T>A (n.679+66T>A) c.281+66T>A c.702+66T>A (n.702+66T>A) c.765+66T>A (n.765+66T>A) n.1892T>A c.768+66T>A (n.768+66T>A) c.696+66T>A (n.696+66T>A) c.660+66T>A (n.660+66T>A) c.657+66T>A (n.657+66T>A) c.87+66T>A (n.87+66T>A) c.612+66T>A (n.612+66T>A) c.120+66T>A (n.120+66T>A) | |
| 2 | g.27367962_27367963del | CA2658337746 | EIF2B4 | c.705+63_705+64del (n.705+63_705+64del) c.679+63_679+64del (n.679+63_679+64del) c.281+63_281+64del c.702+63_702+64del (n.702+63_702+64del) c.765+63_765+64del (n.765+63_765+64del) n.1889_1890del c.768+63_768+64del (n.768+63_768+64del) c.696+63_696+64del (n.696+63_696+64del) c.660+63_660+64del (n.660+63_660+64del) c.657+63_657+64del (n.657+63_657+64del) c.87+63_87+64del (n.87+63_87+64del) c.612+63_612+64del (n.612+63_612+64del) c.120+63_120+64del (n.120+63_120+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367962G>A | CA1028683314 | EIF2B4 | c.705+63C>T (n.705+63C>T) c.679+63C>T (n.679+63C>T) c.281+63C>T c.702+63C>T (n.702+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) n.1889C>T c.768+63C>T (n.768+63C>T) c.696+63C>T (n.696+63C>T) c.660+63C>T (n.660+63C>T) c.657+63C>T (n.657+63C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.612+63C>T (n.612+63C>T) c.120+63C>T (n.120+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367962G= | CA1240246000 | EIF2B4 | c.705+63C= (n.705+63C=) c.679+63C= (n.679+63C=) c.281+63C= c.702+63C= (n.702+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) n.1889C= c.768+63C= (n.768+63C=) c.696+63C= (n.696+63C=) c.660+63C= (n.660+63C=) c.657+63C= (n.657+63C=) c.87+63C= (n.87+63C=) c.612+63C= (n.612+63C=) c.120+63C= (n.120+63C=) | |
| 2 | g.27367963A>T | CA2658337747 | EIF2B4 | c.705+62T>A (n.705+62T>A) c.679+62T>A (n.679+62T>A) c.281+62T>A c.702+62T>A (n.702+62T>A) c.765+62T>A (n.765+62T>A) n.1888T>A c.768+62T>A (n.768+62T>A) c.696+62T>A (n.696+62T>A) c.660+62T>A (n.660+62T>A) c.657+62T>A (n.657+62T>A) c.87+62T>A (n.87+62T>A) c.612+62T>A (n.612+62T>A) c.120+62T>A (n.120+62T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367964A>G | CA2576981066 | EIF2B4 | c.705+61T>C (n.705+61T>C) c.679+61T>C (n.679+61T>C) c.281+61T>C c.702+61T>C (n.702+61T>C) c.765+61T>C (n.765+61T>C) n.1887T>C c.768+61T>C (n.768+61T>C) c.696+61T>C (n.696+61T>C) c.660+61T>C (n.660+61T>C) c.657+61T>C (n.657+61T>C) c.87+61T>C (n.87+61T>C) c.612+61T>C (n.612+61T>C) c.120+61T>C (n.120+61T>C) | |
| 2 | g.27367965G>A | CA2658337748 | EIF2B4 | c.705+60C>T (n.705+60C>T) c.679+60C>T (n.679+60C>T) c.281+60C>T c.702+60C>T (n.702+60C>T) c.765+60C>T (n.765+60C>T) n.1886C>T c.768+60C>T (n.768+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) c.660+60C>T (n.660+60C>T) c.657+60C>T (n.657+60C>T) c.87+60C>T (n.87+60C>T) c.612+60C>T (n.612+60C>T) c.120+60C>T (n.120+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367965G>T | CA2658337749 | EIF2B4 | c.705+60C>A (n.705+60C>A) c.679+60C>A (n.679+60C>A) c.281+60C>A c.702+60C>A (n.702+60C>A) c.765+60C>A (n.765+60C>A) n.1886C>A c.768+60C>A (n.768+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.657+60C>A (n.657+60C>A) c.87+60C>A (n.87+60C>A) c.612+60C>A (n.612+60C>A) c.120+60C>A (n.120+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367966C= | CA1240246002 | EIF2B4 | c.705+59G= (n.705+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) c.281+59G= c.702+59G= (n.702+59G=) c.765+59G= (n.765+59G=) n.1885G= c.768+59G= (n.768+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) c.660+59G= (n.660+59G=) c.657+59G= (n.657+59G=) c.87+59G= (n.87+59G=) c.612+59G= (n.612+59G=) c.120+59G= (n.120+59G=) | |
| 2 | g.27367966C>T | CA767380113 | EIF2B4 | c.705+59G>A (n.705+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) c.281+59G>A c.702+59G>A (n.702+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) n.1885G>A c.768+59G>A (n.768+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) c.660+59G>A (n.660+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.120+59G>A (n.120+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367967_27367968delinsTG | CA1240246004 | EIF2B4 | c.705+57_705+58delinsCA (n.705+57_705+58delinsCA) c.679+57_679+58delinsCA (n.679+57_679+58delinsCA) c.281+57_281+58delinsCA c.702+57_702+58delinsCA (n.702+57_702+58delinsCA) c.765+57_765+58delinsCA (n.765+57_765+58delinsCA) n.1883_1884delinsCA c.768+57_768+58delinsCA (n.768+57_768+58delinsCA) c.696+57_696+58delinsCA (n.696+57_696+58delinsCA) c.660+57_660+58delinsCA (n.660+57_660+58delinsCA) c.657+57_657+58delinsCA (n.657+57_657+58delinsCA) c.87+57_87+58delinsCA (n.87+57_87+58delinsCA) c.612+57_612+58delinsCA (n.612+57_612+58delinsCA) c.120+57_120+58delinsCA (n.120+57_120+58delinsCA) | |
| 2 | g.27367971dup | CA2658337750 | EIF2B4 | c.705+57dup (n.705+57dup) c.679+57dup (n.679+57dup) c.281+57dup c.702+57dup (n.702+57dup) c.765+57dup (n.765+57dup) n.1883dup c.768+57dup (n.768+57dup) c.696+57dup (n.696+57dup) c.660+57dup (n.660+57dup) c.657+57dup (n.657+57dup) c.87+57dup (n.87+57dup) c.612+57dup (n.612+57dup) c.120+57dup (n.120+57dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367971del | CA44512856 | EIF2B4 | c.705+57del (n.705+57del) c.679+57del (n.679+57del) c.281+57del c.702+57del (n.702+57del) c.765+57del (n.765+57del) n.1883del c.768+57del (n.768+57del) c.696+57del (n.696+57del) c.660+57del (n.660+57del) c.657+57del (n.657+57del) c.87+57del (n.87+57del) c.612+57del (n.612+57del) c.120+57del (n.120+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G>A | CA44512857 | EIF2B4 | c.705+56C>T (n.705+56C>T) c.679+56C>T (n.679+56C>T) c.281+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) n.1882C>T c.768+56C>T (n.768+56C>T) c.696+56C>T (n.696+56C>T) c.660+56C>T (n.660+56C>T) c.657+56C>T (n.657+56C>T) c.87+56C>T (n.87+56C>T) c.612+56C>T (n.612+56C>T) c.120+56C>T (n.120+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G>C | CA2576981067 | EIF2B4 | c.705+56C>G (n.705+56C>G) c.679+56C>G (n.679+56C>G) c.281+56C>G c.702+56C>G (n.702+56C>G) c.765+56C>G (n.765+56C>G) n.1882C>G c.768+56C>G (n.768+56C>G) c.696+56C>G (n.696+56C>G) c.660+56C>G (n.660+56C>G) c.657+56C>G (n.657+56C>G) c.87+56C>G (n.87+56C>G) c.612+56C>G (n.612+56C>G) c.120+56C>G (n.120+56C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G= | CA1240246006 | EIF2B4 | c.705+56C= (n.705+56C=) c.679+56C= (n.679+56C=) c.281+56C= c.702+56C= (n.702+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) n.1882C= c.768+56C= (n.768+56C=) c.696+56C= (n.696+56C=) c.660+56C= (n.660+56C=) c.657+56C= (n.657+56C=) c.87+56C= (n.87+56C=) c.612+56C= (n.612+56C=) c.120+56C= (n.120+56C=) | |
| 2 | g.27367969G>T | CA2658337751 | EIF2B4 | c.705+56C>A (n.705+56C>A) c.679+56C>A (n.679+56C>A) c.281+56C>A c.702+56C>A (n.702+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) n.1882C>A c.768+56C>A (n.768+56C>A) c.696+56C>A (n.696+56C>A) c.660+56C>A (n.660+56C>A) c.657+56C>A (n.657+56C>A) c.87+56C>A (n.87+56C>A) c.612+56C>A (n.612+56C>A) c.120+56C>A (n.120+56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367970G>A | CA2532387752 | EIF2B4 | c.705+55C>T (n.705+55C>T) c.679+55C>T (n.679+55C>T) c.281+55C>T c.702+55C>T (n.702+55C>T) c.765+55C>T (n.765+55C>T) n.1881C>T c.768+55C>T (n.768+55C>T) c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.660+55C>T (n.660+55C>T) c.657+55C>T (n.657+55C>T) c.87+55C>T (n.87+55C>T) c.612+55C>T (n.612+55C>T) c.120+55C>T (n.120+55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367970G>C | CA2658337752 | EIF2B4 | c.705+55C>G (n.705+55C>G) c.679+55C>G (n.679+55C>G) c.281+55C>G c.702+55C>G (n.702+55C>G) c.765+55C>G (n.765+55C>G) n.1881C>G c.768+55C>G (n.768+55C>G) c.696+55C>G (n.696+55C>G) c.660+55C>G (n.660+55C>G) c.657+55C>G (n.657+55C>G) c.87+55C>G (n.87+55C>G) c.612+55C>G (n.612+55C>G) c.120+55C>G (n.120+55C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367971G>T | CA2658337753 | EIF2B4 | c.705+54C>A (n.705+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) c.281+54C>A c.702+54C>A (n.702+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) n.1880C>A c.768+54C>A (n.768+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) c.660+54C>A (n.660+54C>A) c.657+54C>A (n.657+54C>A) c.87+54C>A (n.87+54C>A) c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.120+54C>A (n.120+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367973A= | CA1240246008 | EIF2B4 | c.705+52T= (n.705+52T=) c.679+52T= (n.679+52T=) c.281+52T= c.702+52T= (n.702+52T=) c.765+52T= (n.765+52T=) n.1878T= c.768+52T= (n.768+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) c.660+52T= (n.660+52T=) c.657+52T= (n.657+52T=) c.87+52T= (n.87+52T=) c.612+52T= (n.612+52T=) c.120+52T= (n.120+52T=) | |
| 2 | g.27367973A>C | CA1028683318 | EIF2B4 | c.705+52T>G (n.705+52T>G) c.679+52T>G (n.679+52T>G) c.281+52T>G c.702+52T>G (n.702+52T>G) c.765+52T>G (n.765+52T>G) n.1878T>G c.768+52T>G (n.768+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) c.660+52T>G (n.660+52T>G) c.657+52T>G (n.657+52T>G) c.87+52T>G (n.87+52T>G) c.612+52T>G (n.612+52T>G) c.120+52T>G (n.120+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367974G>A | CA44512858 | EIF2B4 | c.705+51C>T (n.705+51C>T) c.679+51C>T (n.679+51C>T) c.281+51C>T c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) n.1877C>T c.768+51C>T (n.768+51C>T) c.696+51C>T (n.696+51C>T) c.660+51C>T (n.660+51C>T) c.657+51C>T (n.657+51C>T) c.87+51C>T (n.87+51C>T) c.612+51C>T (n.612+51C>T) c.120+51C>T (n.120+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367974G= | CA1240246010 | EIF2B4 | c.705+51C= (n.705+51C=) c.679+51C= (n.679+51C=) c.281+51C= c.702+51C= (n.702+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) n.1877C= c.768+51C= (n.768+51C=) c.696+51C= (n.696+51C=) c.660+51C= (n.660+51C=) c.657+51C= (n.657+51C=) c.87+51C= (n.87+51C=) c.612+51C= (n.612+51C=) c.120+51C= (n.120+51C=) | |
| 2 | g.27367974G>T | CA2576981068 | EIF2B4 | c.705+51C>A (n.705+51C>A) c.679+51C>A (n.679+51C>A) c.281+51C>A c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.765+51C>A (n.765+51C>A) n.1877C>A c.768+51C>A (n.768+51C>A) c.696+51C>A (n.696+51C>A) c.660+51C>A (n.660+51C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) c.87+51C>A (n.87+51C>A) c.612+51C>A (n.612+51C>A) c.120+51C>A (n.120+51C>A) | |
| 2 | g.27367975T>C | CA44512859 | EIF2B4 | c.705+50A>G (n.705+50A>G) c.679+50A>G (n.679+50A>G) c.281+50A>G c.702+50A>G (n.702+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) n.1876A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.696+50A>G (n.696+50A>G) c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.657+50A>G (n.657+50A>G) c.87+50A>G (n.87+50A>G) c.612+50A>G (n.612+50A>G) c.120+50A>G (n.120+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367975T>G | CA2658337754 | EIF2B4 | c.705+50A>C (n.705+50A>C) c.679+50A>C (n.679+50A>C) c.281+50A>C c.702+50A>C (n.702+50A>C) c.765+50A>C (n.765+50A>C) n.1876A>C c.768+50A>C (n.768+50A>C) c.696+50A>C (n.696+50A>C) c.660+50A>C (n.660+50A>C) c.657+50A>C (n.657+50A>C) c.87+50A>C (n.87+50A>C) c.612+50A>C (n.612+50A>C) c.120+50A>C (n.120+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367975T= | CA1240246012 | EIF2B4 | c.705+50A= (n.705+50A=) c.679+50A= (n.679+50A=) c.281+50A= c.702+50A= (n.702+50A=) c.765+50A= (n.765+50A=) n.1876A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.696+50A= (n.696+50A=) c.660+50A= (n.660+50A=) c.657+50A= (n.657+50A=) c.87+50A= (n.87+50A=) c.612+50A= (n.612+50A=) c.120+50A= (n.120+50A=) | |
| 2 | g.27367975dup | CA2576981069 | EIF2B4 | c.705+50dup (n.705+50dup) c.679+50dup (n.679+50dup) c.281+50dup c.702+50dup (n.702+50dup) c.765+50dup (n.765+50dup) n.1876dup c.768+50dup (n.768+50dup) c.696+50dup (n.696+50dup) c.660+50dup (n.660+50dup) c.657+50dup (n.657+50dup) c.87+50dup (n.87+50dup) c.612+50dup (n.612+50dup) c.120+50dup (n.120+50dup) | |
| 2 | g.27367976A>C | CA2658337755 | EIF2B4 | c.705+49T>G (n.705+49T>G) c.679+49T>G (n.679+49T>G) c.281+49T>G c.702+49T>G (n.702+49T>G) c.765+49T>G (n.765+49T>G) n.1875T>G c.768+49T>G (n.768+49T>G) c.696+49T>G (n.696+49T>G) c.660+49T>G (n.660+49T>G) c.657+49T>G (n.657+49T>G) c.87+49T>G (n.87+49T>G) c.612+49T>G (n.612+49T>G) c.120+49T>G (n.120+49T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T>C | CA1576812 | EIF2B4 | c.705+48A>G (n.705+48A>G) c.679+48A>G (n.679+48A>G) c.281+48A>G c.702+48A>G (n.702+48A>G) c.765+48A>G (n.765+48A>G) n.1874A>G c.768+48A>G (n.768+48A>G) c.696+48A>G (n.696+48A>G) c.660+48A>G (n.660+48A>G) c.657+48A>G (n.657+48A>G) c.87+48A>G (n.87+48A>G) c.612+48A>G (n.612+48A>G) c.120+48A>G (n.120+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T>G | CA2658337756 | EIF2B4 | c.705+48A>C (n.705+48A>C) c.679+48A>C (n.679+48A>C) c.281+48A>C c.702+48A>C (n.702+48A>C) c.765+48A>C (n.765+48A>C) n.1874A>C c.768+48A>C (n.768+48A>C) c.696+48A>C (n.696+48A>C) c.660+48A>C (n.660+48A>C) c.657+48A>C (n.657+48A>C) c.87+48A>C (n.87+48A>C) c.612+48A>C (n.612+48A>C) c.120+48A>C (n.120+48A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T= | CA1240246014 | EIF2B4 | c.705+48A= (n.705+48A=) c.679+48A= (n.679+48A=) c.281+48A= c.702+48A= (n.702+48A=) c.765+48A= (n.765+48A=) n.1874A= c.768+48A= (n.768+48A=) c.696+48A= (n.696+48A=) c.660+48A= (n.660+48A=) c.657+48A= (n.657+48A=) c.87+48A= (n.87+48A=) c.612+48A= (n.612+48A=) c.120+48A= (n.120+48A=) |