UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27367443C>A | CA425410736 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>T (n.885+14G>T) c.*151+14G>T (n.*151+14G>T) c.461+14G>T c.882+14G>T (n.882+14G>T) c.945+14G>T (n.945+14G>T) n.2408G>T c.948+14G>T (n.948+14G>T) c.876+14G>T (n.876+14G>T) c.840+14G>T (n.840+14G>T) c.837+14G>T (n.837+14G>T) c.267+14G>T (n.267+14G>T) n.1791C>A c.792+14G>T (n.792+14G>T) c.300+14G>T (n.300+14G>T) | |
| 2 | g.27367443C= | CA1240245340 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G= (n.885+14G=) c.*151+14G= (n.*151+14G=) c.461+14G= c.882+14G= (n.882+14G=) c.945+14G= (n.945+14G=) n.2408G= c.948+14G= (n.948+14G=) c.876+14G= (n.876+14G=) c.840+14G= (n.840+14G=) c.837+14G= (n.837+14G=) c.267+14G= (n.267+14G=) n.1791C= c.792+14G= (n.792+14G=) c.300+14G= (n.300+14G=) | |
| 2 | g.27367443C>G | CA425410738 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>C (n.885+14G>C) c.*151+14G>C (n.*151+14G>C) c.461+14G>C c.882+14G>C (n.882+14G>C) c.945+14G>C (n.945+14G>C) n.2408G>C c.948+14G>C (n.948+14G>C) c.876+14G>C (n.876+14G>C) c.840+14G>C (n.840+14G>C) c.837+14G>C (n.837+14G>C) c.267+14G>C (n.267+14G>C) n.1791C>G c.792+14G>C (n.792+14G>C) c.300+14G>C (n.300+14G>C) | ClinVar |
| 2 | g.27367443C>T | CA425410737 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+14G>A (n.885+14G>A) c.*151+14G>A (n.*151+14G>A) c.461+14G>A c.882+14G>A (n.882+14G>A) c.945+14G>A (n.945+14G>A) n.2408G>A c.948+14G>A (n.948+14G>A) c.876+14G>A (n.876+14G>A) c.840+14G>A (n.840+14G>A) c.837+14G>A (n.837+14G>A) c.267+14G>A (n.267+14G>A) n.1791C>T c.792+14G>A (n.792+14G>A) c.300+14G>A (n.300+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367444T>A | CA425410739 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>T (n.885+13A>T) c.*151+13A>T (n.*151+13A>T) c.461+13A>T c.882+13A>T (n.882+13A>T) c.945+13A>T (n.945+13A>T) n.2407A>T c.948+13A>T (n.948+13A>T) c.876+13A>T (n.876+13A>T) c.840+13A>T (n.840+13A>T) c.837+13A>T (n.837+13A>T) c.267+13A>T (n.267+13A>T) n.1792T>A c.792+13A>T (n.792+13A>T) c.300+13A>T (n.300+13A>T) | |
| 2 | g.27367444T>C | CA425410741 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>G (n.885+13A>G) c.*151+13A>G (n.*151+13A>G) c.461+13A>G c.882+13A>G (n.882+13A>G) c.945+13A>G (n.945+13A>G) n.2407A>G c.948+13A>G (n.948+13A>G) c.876+13A>G (n.876+13A>G) c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.837+13A>G (n.837+13A>G) c.267+13A>G (n.267+13A>G) n.1792T>C c.792+13A>G (n.792+13A>G) c.300+13A>G (n.300+13A>G) | |
| 2 | g.27367444T>G | CA425410742 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+13A>C (n.885+13A>C) c.*151+13A>C (n.*151+13A>C) c.461+13A>C c.882+13A>C (n.882+13A>C) c.945+13A>C (n.945+13A>C) n.2407A>C c.948+13A>C (n.948+13A>C) c.876+13A>C (n.876+13A>C) c.840+13A>C (n.840+13A>C) c.837+13A>C (n.837+13A>C) c.267+13A>C (n.267+13A>C) n.1792T>G c.792+13A>C (n.792+13A>C) c.300+13A>C (n.300+13A>C) | |
| 2 | g.27367445C>A | CA425410743 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>T (n.885+12G>T) c.*151+12G>T (n.*151+12G>T) c.461+12G>T c.882+12G>T (n.882+12G>T) c.945+12G>T (n.945+12G>T) n.2406G>T c.948+12G>T (n.948+12G>T) c.876+12G>T (n.876+12G>T) c.840+12G>T (n.840+12G>T) c.837+12G>T (n.837+12G>T) c.267+12G>T (n.267+12G>T) n.1793C>A c.792+12G>T (n.792+12G>T) c.300+12G>T (n.300+12G>T) | |
| 2 | g.27367445C>G | CA425410744 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>C (n.885+12G>C) c.*151+12G>C (n.*151+12G>C) c.461+12G>C c.882+12G>C (n.882+12G>C) c.945+12G>C (n.945+12G>C) n.2406G>C c.948+12G>C (n.948+12G>C) c.876+12G>C (n.876+12G>C) c.840+12G>C (n.840+12G>C) c.837+12G>C (n.837+12G>C) c.267+12G>C (n.267+12G>C) n.1793C>G c.792+12G>C (n.792+12G>C) c.300+12G>C (n.300+12G>C) | |
| 2 | g.27367445C>T | CA425410745 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+12G>A (n.885+12G>A) c.*151+12G>A (n.*151+12G>A) c.461+12G>A c.882+12G>A (n.882+12G>A) c.945+12G>A (n.945+12G>A) n.2406G>A c.948+12G>A (n.948+12G>A) c.876+12G>A (n.876+12G>A) c.840+12G>A (n.840+12G>A) c.837+12G>A (n.837+12G>A) c.267+12G>A (n.267+12G>A) n.1793C>T c.792+12G>A (n.792+12G>A) c.300+12G>A (n.300+12G>A) | |
| 2 | g.27367446A>C | CA425410746 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>G (n.885+11T>G) c.*151+11T>G (n.*151+11T>G) c.461+11T>G c.882+11T>G (n.882+11T>G) c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.2405T>G c.948+11T>G (n.948+11T>G) c.876+11T>G (n.876+11T>G) c.840+11T>G (n.840+11T>G) c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.267+11T>G (n.267+11T>G) n.1794A>C c.792+11T>G (n.792+11T>G) c.300+11T>G (n.300+11T>G) | |
| 2 | g.27367446A>G | CA425410747 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>C (n.885+11T>C) c.*151+11T>C (n.*151+11T>C) c.461+11T>C c.882+11T>C (n.882+11T>C) c.945+11T>C (n.945+11T>C) n.2405T>C c.948+11T>C (n.948+11T>C) c.876+11T>C (n.876+11T>C) c.840+11T>C (n.840+11T>C) c.837+11T>C (n.837+11T>C) c.267+11T>C (n.267+11T>C) n.1794A>G c.792+11T>C (n.792+11T>C) c.300+11T>C (n.300+11T>C) | |
| 2 | g.27367446A>T | CA425410748 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+11T>A (n.885+11T>A) c.*151+11T>A (n.*151+11T>A) c.461+11T>A c.882+11T>A (n.882+11T>A) c.945+11T>A (n.945+11T>A) n.2405T>A c.948+11T>A (n.948+11T>A) c.876+11T>A (n.876+11T>A) c.840+11T>A (n.840+11T>A) c.837+11T>A (n.837+11T>A) c.267+11T>A (n.267+11T>A) n.1794A>T c.792+11T>A (n.792+11T>A) c.300+11T>A (n.300+11T>A) | |
| 2 | g.27367447T>A | CA425410749 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>T (n.885+10A>T) c.*151+10A>T (n.*151+10A>T) c.461+10A>T c.882+10A>T (n.882+10A>T) c.945+10A>T (n.945+10A>T) n.2404A>T c.948+10A>T (n.948+10A>T) c.876+10A>T (n.876+10A>T) c.840+10A>T (n.840+10A>T) c.837+10A>T (n.837+10A>T) c.267+10A>T (n.267+10A>T) n.1795T>A c.792+10A>T (n.792+10A>T) c.300+10A>T (n.300+10A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367447T>C | CA425410750 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>G (n.885+10A>G) c.*151+10A>G (n.*151+10A>G) c.461+10A>G c.882+10A>G (n.882+10A>G) c.945+10A>G (n.945+10A>G) n.2404A>G c.948+10A>G (n.948+10A>G) c.876+10A>G (n.876+10A>G) c.840+10A>G (n.840+10A>G) c.837+10A>G (n.837+10A>G) c.267+10A>G (n.267+10A>G) n.1795T>C c.792+10A>G (n.792+10A>G) c.300+10A>G (n.300+10A>G) | |
| 2 | g.27367447T>G | CA425410751 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+10A>C (n.885+10A>C) c.*151+10A>C (n.*151+10A>C) c.461+10A>C c.882+10A>C (n.882+10A>C) c.945+10A>C (n.945+10A>C) n.2404A>C c.948+10A>C (n.948+10A>C) c.876+10A>C (n.876+10A>C) c.840+10A>C (n.840+10A>C) c.837+10A>C (n.837+10A>C) c.267+10A>C (n.267+10A>C) n.1795T>G c.792+10A>C (n.792+10A>C) c.300+10A>C (n.300+10A>C) | |
| 2 | g.27367448A>C | CA425410753 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>G (n.885+9T>G) c.*151+9T>G (n.*151+9T>G) c.461+9T>G c.882+9T>G (n.882+9T>G) c.945+9T>G (n.945+9T>G) n.2403T>G c.948+9T>G (n.948+9T>G) c.876+9T>G (n.876+9T>G) c.840+9T>G (n.840+9T>G) c.837+9T>G (n.837+9T>G) c.267+9T>G (n.267+9T>G) n.1796A>C c.792+9T>G (n.792+9T>G) c.300+9T>G (n.300+9T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367448A>G | CA425410757 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>C (n.885+9T>C) c.*151+9T>C (n.*151+9T>C) c.461+9T>C c.882+9T>C (n.882+9T>C) c.945+9T>C (n.945+9T>C) n.2403T>C c.948+9T>C (n.948+9T>C) c.876+9T>C (n.876+9T>C) c.840+9T>C (n.840+9T>C) c.837+9T>C (n.837+9T>C) c.267+9T>C (n.267+9T>C) n.1796A>G c.792+9T>C (n.792+9T>C) c.300+9T>C (n.300+9T>C) | |
| 2 | g.27367448A>T | CA425410754 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+9T>A (n.885+9T>A) c.*151+9T>A (n.*151+9T>A) c.461+9T>A c.882+9T>A (n.882+9T>A) c.945+9T>A (n.945+9T>A) n.2403T>A c.948+9T>A (n.948+9T>A) c.876+9T>A (n.876+9T>A) c.840+9T>A (n.840+9T>A) c.837+9T>A (n.837+9T>A) c.267+9T>A (n.267+9T>A) n.1796A>T c.792+9T>A (n.792+9T>A) c.300+9T>A (n.300+9T>A) | |
| 2 | g.27367449C>A | CA425410761 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>T (n.885+8G>T) c.*151+8G>T (n.*151+8G>T) c.461+8G>T c.882+8G>T (n.882+8G>T) c.945+8G>T (n.945+8G>T) n.2402G>T c.948+8G>T (n.948+8G>T) c.876+8G>T (n.876+8G>T) c.840+8G>T (n.840+8G>T) c.837+8G>T (n.837+8G>T) c.267+8G>T (n.267+8G>T) n.1797C>A c.792+8G>T (n.792+8G>T) c.300+8G>T (n.300+8G>T) | |
| 2 | g.27367449C= | CA1240245344 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G= (n.885+8G=) c.*151+8G= (n.*151+8G=) c.461+8G= c.882+8G= (n.882+8G=) c.945+8G= (n.945+8G=) n.2402G= c.948+8G= (n.948+8G=) c.876+8G= (n.876+8G=) c.840+8G= (n.840+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.267+8G= (n.267+8G=) n.1797C= c.792+8G= (n.792+8G=) c.300+8G= (n.300+8G=) | |
| 2 | g.27367449C>G | CA1576747 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>C (n.885+8G>C) c.*151+8G>C (n.*151+8G>C) c.461+8G>C c.882+8G>C (n.882+8G>C) c.945+8G>C (n.945+8G>C) n.2402G>C c.948+8G>C (n.948+8G>C) c.876+8G>C (n.876+8G>C) c.840+8G>C (n.840+8G>C) c.837+8G>C (n.837+8G>C) c.267+8G>C (n.267+8G>C) n.1797C>G c.792+8G>C (n.792+8G>C) c.300+8G>C (n.300+8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367449C>T | CA425410762 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+8G>A (n.885+8G>A) c.*151+8G>A (n.*151+8G>A) c.461+8G>A c.882+8G>A (n.882+8G>A) c.945+8G>A (n.945+8G>A) n.2402G>A c.948+8G>A (n.948+8G>A) c.876+8G>A (n.876+8G>A) c.840+8G>A (n.840+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.267+8G>A (n.267+8G>A) n.1797C>T c.792+8G>A (n.792+8G>A) c.300+8G>A (n.300+8G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27367450T>A | CA425410763 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>T (n.885+7A>T) c.*151+7A>T (n.*151+7A>T) c.461+7A>T c.882+7A>T (n.882+7A>T) c.945+7A>T (n.945+7A>T) n.2401A>T c.948+7A>T (n.948+7A>T) c.876+7A>T (n.876+7A>T) c.840+7A>T (n.840+7A>T) c.837+7A>T (n.837+7A>T) c.267+7A>T (n.267+7A>T) n.1798T>A c.792+7A>T (n.792+7A>T) c.300+7A>T (n.300+7A>T) | |
| 2 | g.27367450T>C | CA425410764 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>G (n.885+7A>G) c.*151+7A>G (n.*151+7A>G) c.461+7A>G c.882+7A>G (n.882+7A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) n.2401A>G c.948+7A>G (n.948+7A>G) c.876+7A>G (n.876+7A>G) c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.837+7A>G (n.837+7A>G) c.267+7A>G (n.267+7A>G) n.1798T>C c.792+7A>G (n.792+7A>G) c.300+7A>G (n.300+7A>G) | |
| 2 | g.27367450T>G | CA425410765 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+7A>C (n.885+7A>C) c.*151+7A>C (n.*151+7A>C) c.461+7A>C c.882+7A>C (n.882+7A>C) c.945+7A>C (n.945+7A>C) n.2401A>C c.948+7A>C (n.948+7A>C) c.876+7A>C (n.876+7A>C) c.840+7A>C (n.840+7A>C) c.837+7A>C (n.837+7A>C) c.267+7A>C (n.267+7A>C) n.1798T>G c.792+7A>C (n.792+7A>C) c.300+7A>C (n.300+7A>C) | |
| 2 | g.27367451C>A | CA425410766 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G>T (n.885+6G>T) c.*151+6G>T (n.*151+6G>T) c.461+6G>T c.882+6G>T (n.882+6G>T) c.945+6G>T (n.945+6G>T) n.2400G>T c.948+6G>T (n.948+6G>T) c.876+6G>T (n.876+6G>T) c.840+6G>T (n.840+6G>T) c.837+6G>T (n.837+6G>T) c.267+6G>T (n.267+6G>T) n.1799C>A c.792+6G>T (n.792+6G>T) c.300+6G>T (n.300+6G>T) | |
| 2 | g.27367451C= | CA1240245347 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G= (n.885+6G=) c.*151+6G= (n.*151+6G=) c.461+6G= c.882+6G= (n.882+6G=) c.945+6G= (n.945+6G=) n.2400G= c.948+6G= (n.948+6G=) c.876+6G= (n.876+6G=) c.840+6G= (n.840+6G=) c.837+6G= (n.837+6G=) c.267+6G= (n.267+6G=) n.1799C= c.792+6G= (n.792+6G=) c.300+6G= (n.300+6G=) | |
| 2 | g.27367451C>G | CA425410767 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G>C (n.885+6G>C) c.*151+6G>C (n.*151+6G>C) c.461+6G>C c.882+6G>C (n.882+6G>C) c.945+6G>C (n.945+6G>C) n.2400G>C c.948+6G>C (n.948+6G>C) c.876+6G>C (n.876+6G>C) c.840+6G>C (n.840+6G>C) c.837+6G>C (n.837+6G>C) c.267+6G>C (n.267+6G>C) n.1799C>G c.792+6G>C (n.792+6G>C) c.300+6G>C (n.300+6G>C) | |
| 2 | g.27367451C>T | CA425410769 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+6G>A (n.885+6G>A) c.*151+6G>A (n.*151+6G>A) c.461+6G>A c.882+6G>A (n.882+6G>A) c.945+6G>A (n.945+6G>A) n.2400G>A c.948+6G>A (n.948+6G>A) c.876+6G>A (n.876+6G>A) c.840+6G>A (n.840+6G>A) c.837+6G>A (n.837+6G>A) c.267+6G>A (n.267+6G>A) n.1799C>T c.792+6G>A (n.792+6G>A) c.300+6G>A (n.300+6G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27367452A>C | CA425410774 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+5T>G (n.885+5T>G) c.*151+5T>G (n.*151+5T>G) c.461+5T>G c.882+5T>G (n.882+5T>G) c.945+5T>G (n.945+5T>G) n.2399T>G c.948+5T>G (n.948+5T>G) c.876+5T>G (n.876+5T>G) c.840+5T>G (n.840+5T>G) c.837+5T>G (n.837+5T>G) c.267+5T>G (n.267+5T>G) n.1800A>C c.792+5T>G (n.792+5T>G) c.300+5T>G (n.300+5T>G) | |
| 2 | g.27367452A>G | CA425410776 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+5T>C (n.885+5T>C) c.*151+5T>C (n.*151+5T>C) c.461+5T>C c.882+5T>C (n.882+5T>C) c.945+5T>C (n.945+5T>C) n.2399T>C c.948+5T>C (n.948+5T>C) c.876+5T>C (n.876+5T>C) c.840+5T>C (n.840+5T>C) c.837+5T>C (n.837+5T>C) c.267+5T>C (n.267+5T>C) n.1800A>G c.792+5T>C (n.792+5T>C) c.300+5T>C (n.300+5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367452A>T | CA425410772 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+5T>A (n.885+5T>A) c.*151+5T>A (n.*151+5T>A) c.461+5T>A c.882+5T>A (n.882+5T>A) c.945+5T>A (n.945+5T>A) n.2399T>A c.948+5T>A (n.948+5T>A) c.876+5T>A (n.876+5T>A) c.840+5T>A (n.840+5T>A) c.837+5T>A (n.837+5T>A) c.267+5T>A (n.267+5T>A) n.1800A>T c.792+5T>A (n.792+5T>A) c.300+5T>A (n.300+5T>A) | |
| 2 | g.27367453T>A | CA425410778 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+4A>T (n.885+4A>T) c.*151+4A>T (n.*151+4A>T) c.461+4A>T c.882+4A>T (n.882+4A>T) c.945+4A>T (n.945+4A>T) n.2398A>T c.948+4A>T (n.948+4A>T) c.876+4A>T (n.876+4A>T) c.840+4A>T (n.840+4A>T) c.837+4A>T (n.837+4A>T) c.267+4A>T (n.267+4A>T) n.1801T>A c.792+4A>T (n.792+4A>T) c.300+4A>T (n.300+4A>T) | |
| 2 | g.27367453T>C | CA425410779 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+4A>G (n.885+4A>G) c.*151+4A>G (n.*151+4A>G) c.461+4A>G c.882+4A>G (n.882+4A>G) c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.2398A>G c.948+4A>G (n.948+4A>G) c.876+4A>G (n.876+4A>G) c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.267+4A>G (n.267+4A>G) n.1801T>C c.792+4A>G (n.792+4A>G) c.300+4A>G (n.300+4A>G) | |
| 2 | g.27367453T>G | CA425410780 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+4A>C (n.885+4A>C) c.*151+4A>C (n.*151+4A>C) c.461+4A>C c.882+4A>C (n.882+4A>C) c.945+4A>C (n.945+4A>C) n.2398A>C c.948+4A>C (n.948+4A>C) c.876+4A>C (n.876+4A>C) c.840+4A>C (n.840+4A>C) c.837+4A>C (n.837+4A>C) c.267+4A>C (n.267+4A>C) n.1801T>G c.792+4A>C (n.792+4A>C) c.300+4A>C (n.300+4A>C) | |
| 2 | g.27367454C>A | CA425410781 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+3G>T (n.885+3G>T) c.*151+3G>T (n.*151+3G>T) c.461+3G>T c.882+3G>T (n.882+3G>T) c.945+3G>T (n.945+3G>T) n.2397G>T c.948+3G>T (n.948+3G>T) c.876+3G>T (n.876+3G>T) c.840+3G>T (n.840+3G>T) c.837+3G>T (n.837+3G>T) c.267+3G>T (n.267+3G>T) n.1802C>A c.792+3G>T (n.792+3G>T) c.300+3G>T (n.300+3G>T) | |
| 2 | g.27367454C>G | CA425410782 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+3G>C (n.885+3G>C) c.*151+3G>C (n.*151+3G>C) c.461+3G>C c.882+3G>C (n.882+3G>C) c.945+3G>C (n.945+3G>C) n.2397G>C c.948+3G>C (n.948+3G>C) c.876+3G>C (n.876+3G>C) c.840+3G>C (n.840+3G>C) c.837+3G>C (n.837+3G>C) c.267+3G>C (n.267+3G>C) n.1802C>G c.792+3G>C (n.792+3G>C) c.300+3G>C (n.300+3G>C) | |
| 2 | g.27367454C>T | CA425410783 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+3G>A (n.885+3G>A) c.*151+3G>A (n.*151+3G>A) c.461+3G>A c.882+3G>A (n.882+3G>A) c.945+3G>A (n.945+3G>A) n.2397G>A c.948+3G>A (n.948+3G>A) c.876+3G>A (n.876+3G>A) c.840+3G>A (n.840+3G>A) c.837+3G>A (n.837+3G>A) c.267+3G>A (n.267+3G>A) n.1802C>T c.792+3G>A (n.792+3G>A) c.300+3G>A (n.300+3G>A) | |
| 2 | g.27367455A>C | CA346198876 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+2T>G (n.885+2T>G) c.*151+2T>G (n.*151+2T>G) c.461+2T>G c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) n.2396T>G c.948+2T>G (n.948+2T>G) c.876+2T>G (n.876+2T>G) c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) n.1803A>C c.792+2T>G (n.792+2T>G) c.300+2T>G (n.300+2T>G) | |
| 2 | g.27367455A>G | CA346198877 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+2T>C (n.885+2T>C) c.*151+2T>C (n.*151+2T>C) c.461+2T>C c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) n.2396T>C c.948+2T>C (n.948+2T>C) c.876+2T>C (n.876+2T>C) c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) n.1803A>G c.792+2T>C (n.792+2T>C) c.300+2T>C (n.300+2T>C) | |
| 2 | g.27367455A>T | CA346198879 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+2T>A (n.885+2T>A) c.*151+2T>A (n.*151+2T>A) c.461+2T>A c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) n.2396T>A c.948+2T>A (n.948+2T>A) c.876+2T>A (n.876+2T>A) c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) n.1803A>T c.792+2T>A (n.792+2T>A) c.300+2T>A (n.300+2T>A) | |
| 2 | g.27367456C>A | CA346198883 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+1G>T (n.885+1G>T) c.*151+1G>T (n.*151+1G>T) c.461+1G>T c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) n.2395G>T c.948+1G>T (n.948+1G>T) c.876+1G>T (n.876+1G>T) c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) n.1804C>A c.792+1G>T (n.792+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) | |
| 2 | g.27367456C= | CA1240245349 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+1G= (n.885+1G=) c.*151+1G= (n.*151+1G=) c.461+1G= c.882+1G= (n.882+1G=) c.945+1G= (n.945+1G=) n.2395G= c.948+1G= (n.948+1G=) c.876+1G= (n.876+1G=) c.840+1G= (n.840+1G=) c.837+1G= (n.837+1G=) c.267+1G= (n.267+1G=) n.1804C= c.792+1G= (n.792+1G=) c.300+1G= (n.300+1G=) | |
| 2 | g.27367456C>G | CA346198886 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+1G>C (n.885+1G>C) c.*151+1G>C (n.*151+1G>C) c.461+1G>C c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) n.2395G>C c.948+1G>C (n.948+1G>C) c.876+1G>C (n.876+1G>C) c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) n.1804C>G c.792+1G>C (n.792+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) | |
| 2 | g.27367456C>T | CA346198889 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+1G>A (n.885+1G>A) c.*151+1G>A (n.*151+1G>A) c.461+1G>A c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) n.2395G>A c.948+1G>A (n.948+1G>A) c.876+1G>A (n.876+1G>A) c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) n.1804C>T c.792+1G>A (n.792+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367460_27367462del | CA2586968821 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.884_885+1del c.*150_*151+1del c.460_461+1del c.881_882+1del c.944_945+1del n.2393_2395del c.947_948+1del c.875_876+1del c.839_840+1del c.836_837+1del c.266_267+1del n.1808_1810del c.791_792+1del c.299_300+1del | |
| 2 | g.27367457C>A | CA346198891 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885G>T (p.Glu295Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.461G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) n.2394G>T c.948G>T (p.Glu316Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) n.1805C>A c.792G>T (p.Glu264Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) | |
| 2 | g.27367457C>G | CA346198892 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885G>C (p.Glu295Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) c.461G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) n.2394G>C c.948G>C (p.Glu316Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) n.1805C>G c.792G>C (p.Glu264Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
| 2 | g.27367457C>T | CA425410786 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885G>A (p.Glu295=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.461G>A c.882G>A (p.Glu294=) c.945G>A (p.Glu315=) n.2394G>A c.948G>A (p.Glu316=) c.876G>A (p.Glu292=) c.840G>A (p.Glu280=) c.837G>A (p.Glu279=) c.267G>A (p.Glu89=) n.1805C>T c.792G>A (p.Glu264=) c.300G>A (p.Glu100=) | gnomAD v4 |