UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27367342C>T | CA2749265059 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+115G>A (n.885+115G>A) c.*151+115G>A (n.*151+115G>A) c.462-47G>A c.882+115G>A (n.882+115G>A) c.945+115G>A (n.945+115G>A) n.2509G>A c.948+115G>A (n.948+115G>A) c.876+115G>A (n.876+115G>A) c.840+115G>A (n.840+115G>A) c.837+115G>A (n.837+115G>A) c.267+115G>A (n.267+115G>A) n.1772-82C>T c.792+115G>A (n.792+115G>A) c.300+115G>A (n.300+115G>A) | |
| 2 | g.27367343C= | CA1240245220 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+114G= (n.885+114G=) c.*151+114G= (n.*151+114G=) c.462-48G= c.882+114G= (n.882+114G=) c.945+114G= (n.945+114G=) n.2508G= c.948+114G= (n.948+114G=) c.876+114G= (n.876+114G=) c.840+114G= (n.840+114G=) c.837+114G= (n.837+114G=) c.267+114G= (n.267+114G=) n.1772-81C= c.792+114G= (n.792+114G=) c.300+114G= (n.300+114G=) | |
| 2 | g.27367343C>T | CA1576737 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+114G>A (n.885+114G>A) c.*151+114G>A (n.*151+114G>A) c.462-48G>A c.882+114G>A (n.882+114G>A) c.945+114G>A (n.945+114G>A) n.2508G>A c.948+114G>A (n.948+114G>A) c.876+114G>A (n.876+114G>A) c.840+114G>A (n.840+114G>A) c.837+114G>A (n.837+114G>A) c.267+114G>A (n.267+114G>A) n.1772-81C>T c.792+114G>A (n.792+114G>A) c.300+114G>A (n.300+114G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367345T>C | CA767379484 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+112A>G (n.885+112A>G) c.*151+112A>G (n.*151+112A>G) c.462-50A>G c.882+112A>G (n.882+112A>G) c.945+112A>G (n.945+112A>G) n.2506A>G c.948+112A>G (n.948+112A>G) c.876+112A>G (n.876+112A>G) c.840+112A>G (n.840+112A>G) c.837+112A>G (n.837+112A>G) c.267+112A>G (n.267+112A>G) n.1772-79T>C c.792+112A>G (n.792+112A>G) c.300+112A>G (n.300+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367345T= | CA1240245221 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+112A= (n.885+112A=) c.*151+112A= (n.*151+112A=) c.462-50A= c.882+112A= (n.882+112A=) c.945+112A= (n.945+112A=) n.2506A= c.948+112A= (n.948+112A=) c.876+112A= (n.876+112A=) c.840+112A= (n.840+112A=) c.837+112A= (n.837+112A=) c.267+112A= (n.267+112A=) n.1772-79T= c.792+112A= (n.792+112A=) c.300+112A= (n.300+112A=) | |
| 2 | g.27367348C>T | CA2658337575 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+109G>A (n.885+109G>A) c.*151+109G>A (n.*151+109G>A) c.462-53G>A c.882+109G>A (n.882+109G>A) c.945+109G>A (n.945+109G>A) n.2503G>A c.948+109G>A (n.948+109G>A) c.876+109G>A (n.876+109G>A) c.840+109G>A (n.840+109G>A) c.837+109G>A (n.837+109G>A) c.267+109G>A (n.267+109G>A) n.1772-76C>T c.792+109G>A (n.792+109G>A) c.300+109G>A (n.300+109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367350C>A | CA2749265060 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+107G>T (n.885+107G>T) c.*151+107G>T (n.*151+107G>T) c.462-55G>T c.882+107G>T (n.882+107G>T) c.945+107G>T (n.945+107G>T) n.2501G>T c.948+107G>T (n.948+107G>T) c.876+107G>T (n.876+107G>T) c.840+107G>T (n.840+107G>T) c.837+107G>T (n.837+107G>T) c.267+107G>T (n.267+107G>T) n.1772-74C>A c.792+107G>T (n.792+107G>T) c.300+107G>T (n.300+107G>T) | |
| 2 | g.27367353G>A | CA2658337576 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+104C>T (n.885+104C>T) c.*151+104C>T (n.*151+104C>T) c.462-58C>T c.882+104C>T (n.882+104C>T) c.945+104C>T (n.945+104C>T) n.2498C>T c.948+104C>T (n.948+104C>T) c.876+104C>T (n.876+104C>T) c.840+104C>T (n.840+104C>T) c.837+104C>T (n.837+104C>T) c.267+104C>T (n.267+104C>T) n.1772-71G>A c.792+104C>T (n.792+104C>T) c.300+104C>T (n.300+104C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367355C>A | CA1240245223 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+102G>T (n.885+102G>T) c.*151+102G>T (n.*151+102G>T) c.462-60G>T c.882+102G>T (n.882+102G>T) c.945+102G>T (n.945+102G>T) n.2496G>T c.948+102G>T (n.948+102G>T) c.876+102G>T (n.876+102G>T) c.840+102G>T (n.840+102G>T) c.837+102G>T (n.837+102G>T) c.267+102G>T (n.267+102G>T) n.1772-69C>A c.792+102G>T (n.792+102G>T) c.300+102G>T (n.300+102G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27367355C= | CA1240245224 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+102G= (n.885+102G=) c.*151+102G= (n.*151+102G=) c.462-60G= c.882+102G= (n.882+102G=) c.945+102G= (n.945+102G=) n.2496G= c.948+102G= (n.948+102G=) c.876+102G= (n.876+102G=) c.840+102G= (n.840+102G=) c.837+102G= (n.837+102G=) c.267+102G= (n.267+102G=) n.1772-69C= c.792+102G= (n.792+102G=) c.300+102G= (n.300+102G=) | |
| 2 | g.27367356T>A | CA1240245226 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+101A>T (n.885+101A>T) c.*151+101A>T (n.*151+101A>T) c.462-61A>T c.882+101A>T (n.882+101A>T) c.945+101A>T (n.945+101A>T) n.2495A>T c.948+101A>T (n.948+101A>T) c.876+101A>T (n.876+101A>T) c.840+101A>T (n.840+101A>T) c.837+101A>T (n.837+101A>T) c.267+101A>T (n.267+101A>T) n.1772-68T>A c.792+101A>T (n.792+101A>T) c.300+101A>T (n.300+101A>T) | dbSNP |
| 2 | g.27367356T>C | CA1028683047 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+101A>G (n.885+101A>G) c.*151+101A>G (n.*151+101A>G) c.462-61A>G c.882+101A>G (n.882+101A>G) c.945+101A>G (n.945+101A>G) n.2495A>G c.948+101A>G (n.948+101A>G) c.876+101A>G (n.876+101A>G) c.840+101A>G (n.840+101A>G) c.837+101A>G (n.837+101A>G) c.267+101A>G (n.267+101A>G) n.1772-68T>C c.792+101A>G (n.792+101A>G) c.300+101A>G (n.300+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367356T= | CA1240245225 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+101A= (n.885+101A=) c.*151+101A= (n.*151+101A=) c.462-61A= c.882+101A= (n.882+101A=) c.945+101A= (n.945+101A=) n.2495A= c.948+101A= (n.948+101A=) c.876+101A= (n.876+101A=) c.840+101A= (n.840+101A=) c.837+101A= (n.837+101A=) c.267+101A= (n.267+101A=) n.1772-68T= c.792+101A= (n.792+101A=) c.300+101A= (n.300+101A=) | |
| 2 | g.27367358G>A | CA44512096 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+99C>T (n.885+99C>T) c.*151+99C>T (n.*151+99C>T) c.462-63C>T c.882+99C>T (n.882+99C>T) c.945+99C>T (n.945+99C>T) n.2493C>T c.948+99C>T (n.948+99C>T) c.876+99C>T (n.876+99C>T) c.840+99C>T (n.840+99C>T) c.837+99C>T (n.837+99C>T) c.267+99C>T (n.267+99C>T) n.1772-66G>A c.792+99C>T (n.792+99C>T) c.300+99C>T (n.300+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367358G= | CA1240245229 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+99C= (n.885+99C=) c.*151+99C= (n.*151+99C=) c.462-63C= c.882+99C= (n.882+99C=) c.945+99C= (n.945+99C=) n.2493C= c.948+99C= (n.948+99C=) c.876+99C= (n.876+99C=) c.840+99C= (n.840+99C=) c.837+99C= (n.837+99C=) c.267+99C= (n.267+99C=) n.1772-66G= c.792+99C= (n.792+99C=) c.300+99C= (n.300+99C=) | |
| 2 | g.27367359G>A | CA44512101 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+98C>T (n.885+98C>T) c.*151+98C>T (n.*151+98C>T) c.462-64C>T c.882+98C>T (n.882+98C>T) c.945+98C>T (n.945+98C>T) n.2492C>T c.948+98C>T (n.948+98C>T) c.876+98C>T (n.876+98C>T) c.840+98C>T (n.840+98C>T) c.837+98C>T (n.837+98C>T) c.267+98C>T (n.267+98C>T) n.1772-65G>A c.792+98C>T (n.792+98C>T) c.300+98C>T (n.300+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367359G= | CA1240245230 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+98C= (n.885+98C=) c.*151+98C= (n.*151+98C=) c.462-64C= c.882+98C= (n.882+98C=) c.945+98C= (n.945+98C=) n.2492C= c.948+98C= (n.948+98C=) c.876+98C= (n.876+98C=) c.840+98C= (n.840+98C=) c.837+98C= (n.837+98C=) c.267+98C= (n.267+98C=) n.1772-65G= c.792+98C= (n.792+98C=) c.300+98C= (n.300+98C=) | |
| 2 | g.27367359G>T | CA2576980987 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+98C>A (n.885+98C>A) c.*151+98C>A (n.*151+98C>A) c.462-64C>A c.882+98C>A (n.882+98C>A) c.945+98C>A (n.945+98C>A) n.2492C>A c.948+98C>A (n.948+98C>A) c.876+98C>A (n.876+98C>A) c.840+98C>A (n.840+98C>A) c.837+98C>A (n.837+98C>A) c.267+98C>A (n.267+98C>A) n.1772-65G>T c.792+98C>A (n.792+98C>A) c.300+98C>A (n.300+98C>A) | |
| 2 | g.27367360G>A | CA1240245232 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+97C>T (n.885+97C>T) c.*151+97C>T (n.*151+97C>T) c.462-65C>T c.882+97C>T (n.882+97C>T) c.945+97C>T (n.945+97C>T) n.2491C>T c.948+97C>T (n.948+97C>T) c.876+97C>T (n.876+97C>T) c.840+97C>T (n.840+97C>T) c.837+97C>T (n.837+97C>T) c.267+97C>T (n.267+97C>T) n.1772-64G>A c.792+97C>T (n.792+97C>T) c.300+97C>T (n.300+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367360G= | CA1240245233 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+97C= (n.885+97C=) c.*151+97C= (n.*151+97C=) c.462-65C= c.882+97C= (n.882+97C=) c.945+97C= (n.945+97C=) n.2491C= c.948+97C= (n.948+97C=) c.876+97C= (n.876+97C=) c.840+97C= (n.840+97C=) c.837+97C= (n.837+97C=) c.267+97C= (n.267+97C=) n.1772-64G= c.792+97C= (n.792+97C=) c.300+97C= (n.300+97C=) | |
| 2 | g.27367360G>T | CA767379486 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+97C>A (n.885+97C>A) c.*151+97C>A (n.*151+97C>A) c.462-65C>A c.882+97C>A (n.882+97C>A) c.945+97C>A (n.945+97C>A) n.2491C>A c.948+97C>A (n.948+97C>A) c.876+97C>A (n.876+97C>A) c.840+97C>A (n.840+97C>A) c.837+97C>A (n.837+97C>A) c.267+97C>A (n.267+97C>A) n.1772-64G>T c.792+97C>A (n.792+97C>A) c.300+97C>A (n.300+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367361C>A | CA2658337577 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+96G>T (n.885+96G>T) c.*151+96G>T (n.*151+96G>T) c.462-66G>T c.882+96G>T (n.882+96G>T) c.945+96G>T (n.945+96G>T) n.2490G>T c.948+96G>T (n.948+96G>T) c.876+96G>T (n.876+96G>T) c.840+96G>T (n.840+96G>T) c.837+96G>T (n.837+96G>T) c.267+96G>T (n.267+96G>T) n.1772-63C>A c.792+96G>T (n.792+96G>T) c.300+96G>T (n.300+96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367361C= | CA1240245235 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+96G= (n.885+96G=) c.*151+96G= (n.*151+96G=) c.462-66G= c.882+96G= (n.882+96G=) c.945+96G= (n.945+96G=) n.2490G= c.948+96G= (n.948+96G=) c.876+96G= (n.876+96G=) c.840+96G= (n.840+96G=) c.837+96G= (n.837+96G=) c.267+96G= (n.267+96G=) n.1772-63C= c.792+96G= (n.792+96G=) c.300+96G= (n.300+96G=) | |
| 2 | g.27367361C>T | CA44512110 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+96G>A (n.885+96G>A) c.*151+96G>A (n.*151+96G>A) c.462-66G>A c.882+96G>A (n.882+96G>A) c.945+96G>A (n.945+96G>A) n.2490G>A c.948+96G>A (n.948+96G>A) c.876+96G>A (n.876+96G>A) c.840+96G>A (n.840+96G>A) c.837+96G>A (n.837+96G>A) c.267+96G>A (n.267+96G>A) n.1772-63C>T c.792+96G>A (n.792+96G>A) c.300+96G>A (n.300+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367362A= | CA1240245237 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+95T= (n.885+95T=) c.*151+95T= (n.*151+95T=) c.462-67T= c.882+95T= (n.882+95T=) c.945+95T= (n.945+95T=) n.2489T= c.948+95T= (n.948+95T=) c.876+95T= (n.876+95T=) c.840+95T= (n.840+95T=) c.837+95T= (n.837+95T=) c.267+95T= (n.267+95T=) n.1772-62A= c.792+95T= (n.792+95T=) c.300+95T= (n.300+95T=) | |
| 2 | g.27367362A>C | CA1240245238 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+95T>G (n.885+95T>G) c.*151+95T>G (n.*151+95T>G) c.462-67T>G c.882+95T>G (n.882+95T>G) c.945+95T>G (n.945+95T>G) n.2489T>G c.948+95T>G (n.948+95T>G) c.876+95T>G (n.876+95T>G) c.840+95T>G (n.840+95T>G) c.837+95T>G (n.837+95T>G) c.267+95T>G (n.267+95T>G) n.1772-62A>C c.792+95T>G (n.792+95T>G) c.300+95T>G (n.300+95T>G) | dbSNP |
| 2 | g.27367368dup | CA44512111 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+95dup (n.885+95dup) c.*151+95dup (n.*151+95dup) c.462-67dup c.882+95dup (n.882+95dup) c.945+95dup (n.945+95dup) n.2489dup c.948+95dup (n.948+95dup) c.876+95dup (n.876+95dup) c.840+95dup (n.840+95dup) c.837+95dup (n.837+95dup) c.267+95dup (n.267+95dup) n.1772-56dup c.792+95dup (n.792+95dup) c.300+95dup (n.300+95dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367368del | CA2576980989 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+95del (n.885+95del) c.*151+95del (n.*151+95del) c.462-67del c.882+95del (n.882+95del) c.945+95del (n.945+95del) n.2489del c.948+95del (n.948+95del) c.876+95del (n.876+95del) c.840+95del (n.840+95del) c.837+95del (n.837+95del) c.267+95del (n.267+95del) n.1772-56del c.792+95del (n.792+95del) c.300+95del (n.300+95del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367363A= | CA1240245240 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+94T= (n.885+94T=) c.*151+94T= (n.*151+94T=) c.462-68T= c.882+94T= (n.882+94T=) c.945+94T= (n.945+94T=) n.2488T= c.948+94T= (n.948+94T=) c.876+94T= (n.876+94T=) c.840+94T= (n.840+94T=) c.837+94T= (n.837+94T=) c.267+94T= (n.267+94T=) n.1772-61A= c.792+94T= (n.792+94T=) c.300+94T= (n.300+94T=) | |
| 2 | g.27367363A>T | CA44512112 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+94T>A (n.885+94T>A) c.*151+94T>A (n.*151+94T>A) c.462-68T>A c.882+94T>A (n.882+94T>A) c.945+94T>A (n.945+94T>A) n.2488T>A c.948+94T>A (n.948+94T>A) c.876+94T>A (n.876+94T>A) c.840+94T>A (n.840+94T>A) c.837+94T>A (n.837+94T>A) c.267+94T>A (n.267+94T>A) n.1772-61A>T c.792+94T>A (n.792+94T>A) c.300+94T>A (n.300+94T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367368A>G | CA2658337579 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+89T>C (n.885+89T>C) c.*151+89T>C (n.*151+89T>C) c.462-73T>C c.882+89T>C (n.882+89T>C) c.945+89T>C (n.945+89T>C) n.2483T>C c.948+89T>C (n.948+89T>C) c.876+89T>C (n.876+89T>C) c.840+89T>C (n.840+89T>C) c.837+89T>C (n.837+89T>C) c.267+89T>C (n.267+89T>C) n.1772-56A>G c.792+89T>C (n.792+89T>C) c.300+89T>C (n.300+89T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367368_27367369delinsAG | CA1240245242 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+88_885+89delinsCT (n.885+88_885+89delinsCT) c.*151+88_*151+89delinsCT (n.*151+88_*151+89delinsCT) c.462-74_462-73delinsCT c.882+88_882+89delinsCT (n.882+88_882+89delinsCT) c.945+88_945+89delinsCT (n.945+88_945+89delinsCT) n.2482_2483delinsCT c.948+88_948+89delinsCT (n.948+88_948+89delinsCT) c.876+88_876+89delinsCT (n.876+88_876+89delinsCT) c.840+88_840+89delinsCT (n.840+88_840+89delinsCT) c.837+88_837+89delinsCT (n.837+88_837+89delinsCT) c.267+88_267+89delinsCT (n.267+88_267+89delinsCT) n.1772-56_1772-55delinsAG c.792+88_792+89delinsCT (n.792+88_792+89delinsCT) c.300+88_300+89delinsCT (n.300+88_300+89delinsCT) | |
| 2 | g.27367370del | CA1028683055 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+88del (n.885+88del) c.*151+88del (n.*151+88del) c.462-74del c.882+88del (n.882+88del) c.945+88del (n.945+88del) n.2482del c.948+88del (n.948+88del) c.876+88del (n.876+88del) c.840+88del (n.840+88del) c.837+88del (n.837+88del) c.267+88del (n.267+88del) n.1772-54del c.792+88del (n.792+88del) c.300+88del (n.300+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367370G>A | CA1028683059 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+87C>T (n.885+87C>T) c.*151+87C>T (n.*151+87C>T) c.462-75C>T c.882+87C>T (n.882+87C>T) c.945+87C>T (n.945+87C>T) n.2481C>T c.948+87C>T (n.948+87C>T) c.876+87C>T (n.876+87C>T) c.840+87C>T (n.840+87C>T) c.837+87C>T (n.837+87C>T) c.267+87C>T (n.267+87C>T) n.1772-54G>A c.792+87C>T (n.792+87C>T) c.300+87C>T (n.300+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367370G= | CA1240245245 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+87C= (n.885+87C=) c.*151+87C= (n.*151+87C=) c.462-75C= c.882+87C= (n.882+87C=) c.945+87C= (n.945+87C=) n.2481C= c.948+87C= (n.948+87C=) c.876+87C= (n.876+87C=) c.840+87C= (n.840+87C=) c.837+87C= (n.837+87C=) c.267+87C= (n.267+87C=) n.1772-54G= c.792+87C= (n.792+87C=) c.300+87C= (n.300+87C=) | |
| 2 | g.27367370G>T | CA44512118 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+87C>A (n.885+87C>A) c.*151+87C>A (n.*151+87C>A) c.462-75C>A c.882+87C>A (n.882+87C>A) c.945+87C>A (n.945+87C>A) n.2481C>A c.948+87C>A (n.948+87C>A) c.876+87C>A (n.876+87C>A) c.840+87C>A (n.840+87C>A) c.837+87C>A (n.837+87C>A) c.267+87C>A (n.267+87C>A) n.1772-54G>T c.792+87C>A (n.792+87C>A) c.300+87C>A (n.300+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367371C= | CA1240245248 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+86G= (n.885+86G=) c.*151+86G= (n.*151+86G=) c.462-76G= c.882+86G= (n.882+86G=) c.945+86G= (n.945+86G=) n.2480G= c.948+86G= (n.948+86G=) c.876+86G= (n.876+86G=) c.840+86G= (n.840+86G=) c.837+86G= (n.837+86G=) c.267+86G= (n.267+86G=) n.1772-53C= c.792+86G= (n.792+86G=) c.300+86G= (n.300+86G=) | |
| 2 | g.27367371C>T | CA44512119 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+86G>A (n.885+86G>A) c.*151+86G>A (n.*151+86G>A) c.462-76G>A c.882+86G>A (n.882+86G>A) c.945+86G>A (n.945+86G>A) n.2480G>A c.948+86G>A (n.948+86G>A) c.876+86G>A (n.876+86G>A) c.840+86G>A (n.840+86G>A) c.837+86G>A (n.837+86G>A) c.267+86G>A (n.267+86G>A) n.1772-53C>T c.792+86G>A (n.792+86G>A) c.300+86G>A (n.300+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367373T>C | CA2658337580 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+84A>G (n.885+84A>G) c.*151+84A>G (n.*151+84A>G) c.462-78A>G c.882+84A>G (n.882+84A>G) c.945+84A>G (n.945+84A>G) n.2478A>G c.948+84A>G (n.948+84A>G) c.876+84A>G (n.876+84A>G) c.840+84A>G (n.840+84A>G) c.837+84A>G (n.837+84A>G) c.267+84A>G (n.267+84A>G) n.1772-51T>C c.792+84A>G (n.792+84A>G) c.300+84A>G (n.300+84A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367374_27367375insAA | CA2658337581 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+83_885+84insTT (n.885+83_885+84insTT) c.*151+83_*151+84insTT (n.*151+83_*151+84insTT) c.462-79_462-78insTT c.882+83_882+84insTT (n.882+83_882+84insTT) c.945+83_945+84insTT (n.945+83_945+84insTT) n.2477_2478insTT c.948+83_948+84insTT (n.948+83_948+84insTT) c.876+83_876+84insTT (n.876+83_876+84insTT) c.840+83_840+84insTT (n.840+83_840+84insTT) c.837+83_837+84insTT (n.837+83_837+84insTT) c.267+83_267+84insTT (n.267+83_267+84insTT) n.1772-50_1772-49insAA c.792+83_792+84insTT (n.792+83_792+84insTT) c.300+83_300+84insTT (n.300+83_300+84insTT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367375C>A | CA2658337582 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+82G>T (n.885+82G>T) c.*151+82G>T (n.*151+82G>T) c.462-80G>T c.882+82G>T (n.882+82G>T) c.945+82G>T (n.945+82G>T) n.2476G>T c.948+82G>T (n.948+82G>T) c.876+82G>T (n.876+82G>T) c.840+82G>T (n.840+82G>T) c.837+82G>T (n.837+82G>T) c.267+82G>T (n.267+82G>T) n.1772-49C>A c.792+82G>T (n.792+82G>T) c.300+82G>T (n.300+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367375C= | CA1240245251 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+82G= (n.885+82G=) c.*151+82G= (n.*151+82G=) c.462-80G= c.882+82G= (n.882+82G=) c.945+82G= (n.945+82G=) n.2476G= c.948+82G= (n.948+82G=) c.876+82G= (n.876+82G=) c.840+82G= (n.840+82G=) c.837+82G= (n.837+82G=) c.267+82G= (n.267+82G=) n.1772-49C= c.792+82G= (n.792+82G=) c.300+82G= (n.300+82G=) | |
| 2 | g.27367375C>G | CA767379492 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+82G>C (n.885+82G>C) c.*151+82G>C (n.*151+82G>C) c.462-80G>C c.882+82G>C (n.882+82G>C) c.945+82G>C (n.945+82G>C) n.2476G>C c.948+82G>C (n.948+82G>C) c.876+82G>C (n.876+82G>C) c.840+82G>C (n.840+82G>C) c.837+82G>C (n.837+82G>C) c.267+82G>C (n.267+82G>C) n.1772-49C>G c.792+82G>C (n.792+82G>C) c.300+82G>C (n.300+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367375C>T | CA44512120 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+82G>A (n.885+82G>A) c.*151+82G>A (n.*151+82G>A) c.462-80G>A c.882+82G>A (n.882+82G>A) c.945+82G>A (n.945+82G>A) n.2476G>A c.948+82G>A (n.948+82G>A) c.876+82G>A (n.876+82G>A) c.840+82G>A (n.840+82G>A) c.837+82G>A (n.837+82G>A) c.267+82G>A (n.267+82G>A) n.1772-49C>T c.792+82G>A (n.792+82G>A) c.300+82G>A (n.300+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367376G>A | CA44512122 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+81C>T (n.885+81C>T) c.*151+81C>T (n.*151+81C>T) c.462-81C>T c.882+81C>T (n.882+81C>T) c.945+81C>T (n.945+81C>T) n.2475C>T c.948+81C>T (n.948+81C>T) c.876+81C>T (n.876+81C>T) c.840+81C>T (n.840+81C>T) c.837+81C>T (n.837+81C>T) c.267+81C>T (n.267+81C>T) n.1772-48G>A c.792+81C>T (n.792+81C>T) c.300+81C>T (n.300+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367376G= | CA1240245253 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+81C= (n.885+81C=) c.*151+81C= (n.*151+81C=) c.462-81C= c.882+81C= (n.882+81C=) c.945+81C= (n.945+81C=) n.2475C= c.948+81C= (n.948+81C=) c.876+81C= (n.876+81C=) c.840+81C= (n.840+81C=) c.837+81C= (n.837+81C=) c.267+81C= (n.267+81C=) n.1772-48G= c.792+81C= (n.792+81C=) c.300+81C= (n.300+81C=) | |
| 2 | g.27367377T>C | CA1240245256 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+80A>G (n.885+80A>G) c.*151+80A>G (n.*151+80A>G) c.461+80A>G c.882+80A>G (n.882+80A>G) c.945+80A>G (n.945+80A>G) n.2474A>G c.948+80A>G (n.948+80A>G) c.876+80A>G (n.876+80A>G) c.840+80A>G (n.840+80A>G) c.837+80A>G (n.837+80A>G) c.267+80A>G (n.267+80A>G) n.1772-47T>C c.792+80A>G (n.792+80A>G) c.300+80A>G (n.300+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367377T>G | CA531764835 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+80A>C (n.885+80A>C) c.*151+80A>C (n.*151+80A>C) c.461+80A>C c.882+80A>C (n.882+80A>C) c.945+80A>C (n.945+80A>C) n.2474A>C c.948+80A>C (n.948+80A>C) c.876+80A>C (n.876+80A>C) c.840+80A>C (n.840+80A>C) c.837+80A>C (n.837+80A>C) c.267+80A>C (n.267+80A>C) n.1772-47T>G c.792+80A>C (n.792+80A>C) c.300+80A>C (n.300+80A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367377T= | CA1240245258 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+80A= (n.885+80A=) c.*151+80A= (n.*151+80A=) c.461+80A= c.882+80A= (n.882+80A=) c.945+80A= (n.945+80A=) n.2474A= c.948+80A= (n.948+80A=) c.876+80A= (n.876+80A=) c.840+80A= (n.840+80A=) c.837+80A= (n.837+80A=) c.267+80A= (n.267+80A=) n.1772-47T= c.792+80A= (n.792+80A=) c.300+80A= (n.300+80A=) | |
| 2 | g.27367378T>C | CA2658337583 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.885+79A>G (n.885+79A>G) c.*151+79A>G (n.*151+79A>G) c.461+79A>G c.882+79A>G (n.882+79A>G) c.945+79A>G (n.945+79A>G) n.2473A>G c.948+79A>G (n.948+79A>G) c.876+79A>G (n.876+79A>G) c.840+79A>G (n.840+79A>G) c.837+79A>G (n.837+79A>G) c.267+79A>G (n.267+79A>G) n.1772-46T>C c.792+79A>G (n.792+79A>G) c.300+79A>G (n.300+79A>G) | gnomAD v4 |