| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27366714_27366737del | CA2658337453 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+23_1191+46del (n.1191+23_1191+46del) c.*457+23_*457+46del (n.*457+23_*457+46del) c.1188+23_1188+46del (n.1188+23_1188+46del) c.1251+23_1251+46del (n.1251+23_1251+46del) n.3115_3138del c.1254+23_1254+46del (n.1254+23_1254+46del) c.1182+23_1182+46del (n.1182+23_1182+46del) c.1146+23_1146+46del (n.1146+23_1146+46del) c.1143+23_1143+46del (n.1143+23_1143+46del) c.573+23_573+46del (n.573+23_573+46del) n.1772-710_1772-687del c.1098+23_1098+46del (n.1098+23_1098+46del) c.606+23_606+46del (n.606+23_606+46del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366723_27366746dup | CA1576633 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20_1191+43dup (n.1191+20_1191+43dup) c.*457+20_*457+43dup (n.*457+20_*457+43dup) c.1188+20_1188+43dup (n.1188+20_1188+43dup) c.1251+20_1251+43dup (n.1251+20_1251+43dup) n.3112_3135dup c.1254+20_1254+43dup (n.1254+20_1254+43dup) c.1182+20_1182+43dup (n.1182+20_1182+43dup) c.1146+20_1146+43dup (n.1146+20_1146+43dup) c.1143+20_1143+43dup (n.1143+20_1143+43dup) c.573+20_573+43dup (n.573+20_573+43dup) n.1772-701_1772-678dup c.1098+20_1098+43dup (n.1098+20_1098+43dup) c.606+20_606+43dup (n.606+20_606+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366730A= | CA1240244290 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T= (n.1191+29T=) c.*457+29T= (n.*457+29T=) c.1188+29T= (n.1188+29T=) c.1251+29T= (n.1251+29T=) n.3121T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.1182+29T= (n.1182+29T=) c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.1143+29T= (n.1143+29T=) c.573+29T= (n.573+29T=) n.1772-694A= c.1098+29T= (n.1098+29T=) c.606+29T= (n.606+29T=) | |
| 2 | g.27366730A>C | CA767378888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T>G (n.1191+29T>G) c.*457+29T>G (n.*457+29T>G) c.1188+29T>G (n.1188+29T>G) c.1251+29T>G (n.1251+29T>G) n.3121T>G c.1254+29T>G (n.1254+29T>G) c.1182+29T>G (n.1182+29T>G) c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.1143+29T>G (n.1143+29T>G) c.573+29T>G (n.573+29T>G) n.1772-694A>C c.1098+29T>G (n.1098+29T>G) c.606+29T>G (n.606+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366730A>G | CA2576980947 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T>C (n.1191+29T>C) c.*457+29T>C (n.*457+29T>C) c.1188+29T>C (n.1188+29T>C) c.1251+29T>C (n.1251+29T>C) n.3121T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.1143+29T>C (n.1143+29T>C) c.573+29T>C (n.573+29T>C) n.1772-694A>G c.1098+29T>C (n.1098+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C) | |
| 2 | g.27366731C>A | CA2658337457 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) c.*457+28G>T (n.*457+28G>T) c.1188+28G>T (n.1188+28G>T) c.1251+28G>T (n.1251+28G>T) n.3120G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.1146+28G>T (n.1146+28G>T) c.1143+28G>T (n.1143+28G>T) c.573+28G>T (n.573+28G>T) n.1772-693C>A c.1098+28G>T (n.1098+28G>T) c.606+28G>T (n.606+28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366731C= | CA1240244292 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G= (n.1191+28G=) c.*457+28G= (n.*457+28G=) c.1188+28G= (n.1188+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.3120G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.1146+28G= (n.1146+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.573+28G= (n.573+28G=) n.1772-693C= c.1098+28G= (n.1098+28G=) c.606+28G= (n.606+28G=) | |
| 2 | g.27366731C>T | CA1028682871 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.*457+28G>A (n.*457+28G>A) c.1188+28G>A (n.1188+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.3120G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.1146+28G>A (n.1146+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.573+28G>A (n.573+28G>A) n.1772-693C>T c.1098+28G>A (n.1098+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366734_27366735delinsTG | CA1240244294 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24_1191+25delinsCA (n.1191+24_1191+25delinsCA) c.*457+24_*457+25delinsCA (n.*457+24_*457+25delinsCA) c.1188+24_1188+25delinsCA (n.1188+24_1188+25delinsCA) c.1251+24_1251+25delinsCA (n.1251+24_1251+25delinsCA) n.3116_3117delinsCA c.1254+24_1254+25delinsCA (n.1254+24_1254+25delinsCA) c.1182+24_1182+25delinsCA (n.1182+24_1182+25delinsCA) c.1146+24_1146+25delinsCA (n.1146+24_1146+25delinsCA) c.1143+24_1143+25delinsCA (n.1143+24_1143+25delinsCA) c.573+24_573+25delinsCA (n.573+24_573+25delinsCA) n.1772-690_1772-689delinsTG c.1098+24_1098+25delinsCA (n.1098+24_1098+25delinsCA) c.606+24_606+25delinsCA (n.606+24_606+25delinsCA) | |
| 2 | g.27366735G>A | CA2576980948 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24C>T (n.1191+24C>T) c.*457+24C>T (n.*457+24C>T) c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.3116C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) n.1772-689G>A c.1098+24C>T (n.1098+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) | |
| 2 | g.27366735G>C | CA2658337458 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24C>G (n.1191+24C>G) c.*457+24C>G (n.*457+24C>G) c.1188+24C>G (n.1188+24C>G) c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.3116C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.1146+24C>G (n.1146+24C>G) c.1143+24C>G (n.1143+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) n.1772-689G>C c.1098+24C>G (n.1098+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366736del | CA1028682873 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24del (n.1191+24del) c.*457+24del (n.*457+24del) c.1188+24del (n.1188+24del) c.1251+24del (n.1251+24del) n.3116del c.1254+24del (n.1254+24del) c.1182+24del (n.1182+24del) c.1146+24del (n.1146+24del) c.1143+24del (n.1143+24del) c.573+24del (n.573+24del) n.1772-688del c.1098+24del (n.1098+24del) c.606+24del (n.606+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366737A>G | CA2658337459 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+22T>C (n.1191+22T>C) c.*457+22T>C (n.*457+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.1251+22T>C (n.1251+22T>C) n.3114T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1143+22T>C (n.1143+22T>C) c.573+22T>C (n.573+22T>C) n.1772-687A>G c.1098+22T>C (n.1098+22T>C) c.606+22T>C (n.606+22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366738G>A | CA1240244296 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) c.*457+21C>T (n.*457+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.1251+21C>T (n.1251+21C>T) n.3113C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) n.1772-686G>A c.1098+21C>T (n.1098+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27366738G= | CA1240244295 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+21C= (n.1191+21C=) c.*457+21C= (n.*457+21C=) c.1188+21C= (n.1188+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) n.3113C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) c.1182+21C= (n.1182+21C=) c.1146+21C= (n.1146+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.573+21C= (n.573+21C=) n.1772-686G= c.1098+21C= (n.1098+21C=) c.606+21C= (n.606+21C=) | |
| 2 | g.27366739T>C | CA2658337461 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A>G (n.1191+20A>G) c.*457+20A>G (n.*457+20A>G) c.1188+20A>G (n.1188+20A>G) c.1251+20A>G (n.1251+20A>G) n.3112A>G c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) c.1182+20A>G (n.1182+20A>G) c.1146+20A>G (n.1146+20A>G) c.1143+20A>G (n.1143+20A>G) c.573+20A>G (n.573+20A>G) n.1772-685T>C c.1098+20A>G (n.1098+20A>G) c.606+20A>G (n.606+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27366739T>G | CA1576636 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A>C (n.1191+20A>C) c.*457+20A>C (n.*457+20A>C) c.1188+20A>C (n.1188+20A>C) c.1251+20A>C (n.1251+20A>C) n.3112A>C c.1254+20A>C (n.1254+20A>C) c.1182+20A>C (n.1182+20A>C) c.1146+20A>C (n.1146+20A>C) c.1143+20A>C (n.1143+20A>C) c.573+20A>C (n.573+20A>C) n.1772-685T>G c.1098+20A>C (n.1098+20A>C) c.606+20A>C (n.606+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366739T= | CA1240244298 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A= (n.1191+20A=) c.*457+20A= (n.*457+20A=) c.1188+20A= (n.1188+20A=) c.1251+20A= (n.1251+20A=) n.3112A= c.1254+20A= (n.1254+20A=) c.1182+20A= (n.1182+20A=) c.1146+20A= (n.1146+20A=) c.1143+20A= (n.1143+20A=) c.573+20A= (n.573+20A=) n.1772-685T= c.1098+20A= (n.1098+20A=) c.606+20A= (n.606+20A=) | |
| 2 | g.27366739_27366740delinsTC | CA1240244299 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19_1191+20delinsGA (n.1191+19_1191+20delinsGA) c.*457+19_*457+20delinsGA (n.*457+19_*457+20delinsGA) c.1188+19_1188+20delinsGA (n.1188+19_1188+20delinsGA) c.1251+19_1251+20delinsGA (n.1251+19_1251+20delinsGA) n.3111_3112delinsGA c.1254+19_1254+20delinsGA (n.1254+19_1254+20delinsGA) c.1182+19_1182+20delinsGA (n.1182+19_1182+20delinsGA) c.1146+19_1146+20delinsGA (n.1146+19_1146+20delinsGA) c.1143+19_1143+20delinsGA (n.1143+19_1143+20delinsGA) c.573+19_573+20delinsGA (n.573+19_573+20delinsGA) n.1772-685_1772-684delinsTC c.1098+19_1098+20delinsGA (n.1098+19_1098+20delinsGA) c.606+19_606+20delinsGA (n.606+19_606+20delinsGA) | |
| 2 | g.27366740C= | CA1240244301 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G= (n.1191+19G=) c.*457+19G= (n.*457+19G=) c.1188+19G= (n.1188+19G=) c.1251+19G= (n.1251+19G=) n.3111G= c.1254+19G= (n.1254+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.1146+19G= (n.1146+19G=) c.1143+19G= (n.1143+19G=) c.573+19G= (n.573+19G=) n.1772-684C= c.1098+19G= (n.1098+19G=) c.606+19G= (n.606+19G=) | |
| 2 | g.27366740C>G | CA2576980949 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G>C (n.1191+19G>C) c.*457+19G>C (n.*457+19G>C) c.1188+19G>C (n.1188+19G>C) c.1251+19G>C (n.1251+19G>C) n.3111G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) c.1182+19G>C (n.1182+19G>C) c.1146+19G>C (n.1146+19G>C) c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) c.573+19G>C (n.573+19G>C) n.1772-684C>G c.1098+19G>C (n.1098+19G>C) c.606+19G>C (n.606+19G>C) | |
| 2 | g.27366740C>T | CA44511244 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) c.*457+19G>A (n.*457+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) c.1251+19G>A (n.1251+19G>A) n.3111G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.573+19G>A (n.573+19G>A) n.1772-684C>T c.1098+19G>A (n.1098+19G>A) c.606+19G>A (n.606+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366741del | CA1028682877 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19del (n.1191+19del) c.*457+19del (n.*457+19del) c.1188+19del (n.1188+19del) c.1251+19del (n.1251+19del) n.3111del c.1254+19del (n.1254+19del) c.1182+19del (n.1182+19del) c.1146+19del (n.1146+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) c.573+19del (n.573+19del) n.1772-683del c.1098+19del (n.1098+19del) c.606+19del (n.606+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366741C>T | CA2749265048 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+18G>A (n.1191+18G>A) c.*457+18G>A (n.*457+18G>A) c.1188+18G>A (n.1188+18G>A) c.1251+18G>A (n.1251+18G>A) n.3110G>A c.1254+18G>A (n.1254+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) c.1143+18G>A (n.1143+18G>A) c.573+18G>A (n.573+18G>A) n.1772-683C>T c.1098+18G>A (n.1098+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A) | |
| 2 | g.27366742T>A | CA44511258 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17A>T (n.1191+17A>T) c.*457+17A>T (n.*457+17A>T) c.1188+17A>T (n.1188+17A>T) c.1251+17A>T (n.1251+17A>T) n.3109A>T c.1254+17A>T (n.1254+17A>T) c.1182+17A>T (n.1182+17A>T) c.1146+17A>T (n.1146+17A>T) c.1143+17A>T (n.1143+17A>T) c.573+17A>T (n.573+17A>T) n.1772-682T>A c.1098+17A>T (n.1098+17A>T) c.606+17A>T (n.606+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366742T= | CA1240244305 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17A= (n.1191+17A=) c.*457+17A= (n.*457+17A=) c.1188+17A= (n.1188+17A=) c.1251+17A= (n.1251+17A=) n.3109A= c.1254+17A= (n.1254+17A=) c.1182+17A= (n.1182+17A=) c.1146+17A= (n.1146+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.573+17A= (n.573+17A=) n.1772-682T= c.1098+17A= (n.1098+17A=) c.606+17A= (n.606+17A=) | |
| 2 | g.27366745del | CA2749265049 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17del (n.1191+17del) c.*457+17del (n.*457+17del) c.1188+17del (n.1188+17del) c.1251+17del (n.1251+17del) n.3109del c.1254+17del (n.1254+17del) c.1182+17del (n.1182+17del) c.1146+17del (n.1146+17del) c.1143+17del (n.1143+17del) c.573+17del (n.573+17del) n.1772-679del c.1098+17del (n.1098+17del) c.606+17del (n.606+17del) | |
| 2 | g.27366746C= | CA1240244310 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+13G= (n.1191+13G=) c.*457+13G= (n.*457+13G=) c.1188+13G= (n.1188+13G=) c.1251+13G= (n.1251+13G=) n.3105G= c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.1182+13G= (n.1182+13G=) c.1146+13G= (n.1146+13G=) c.1143+13G= (n.1143+13G=) c.573+13G= (n.573+13G=) n.1772-678C= c.1098+13G= (n.1098+13G=) c.606+13G= (n.606+13G=) | |
| 2 | g.27366746C>T | CA1576637 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) c.*457+13G>A (n.*457+13G>A) c.1188+13G>A (n.1188+13G>A) c.1251+13G>A (n.1251+13G>A) n.3105G>A c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.1146+13G>A (n.1146+13G>A) c.1143+13G>A (n.1143+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) n.1772-678C>T c.1098+13G>A (n.1098+13G>A) c.606+13G>A (n.606+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C>A | CA2658337463 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>T (n.1191+12G>T) c.*457+12G>T (n.*457+12G>T) c.1188+12G>T (n.1188+12G>T) c.1251+12G>T (n.1251+12G>T) n.3104G>T c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1182+12G>T (n.1182+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1143+12G>T (n.1143+12G>T) c.573+12G>T (n.573+12G>T) n.1772-677C>A c.1098+12G>T (n.1098+12G>T) c.606+12G>T (n.606+12G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C= | CA1240244315 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G= (n.1191+12G=) c.*457+12G= (n.*457+12G=) c.1188+12G= (n.1188+12G=) c.1251+12G= (n.1251+12G=) n.3104G= c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1182+12G= (n.1182+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1143+12G= (n.1143+12G=) c.573+12G= (n.573+12G=) n.1772-677C= c.1098+12G= (n.1098+12G=) c.606+12G= (n.606+12G=) | |
| 2 | g.27366747C>G | CA2658337462 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>C (n.1191+12G>C) c.*457+12G>C (n.*457+12G>C) c.1188+12G>C (n.1188+12G>C) c.1251+12G>C (n.1251+12G>C) n.3104G>C c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1182+12G>C (n.1182+12G>C) c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1143+12G>C (n.1143+12G>C) c.573+12G>C (n.573+12G>C) n.1772-677C>G c.1098+12G>C (n.1098+12G>C) c.606+12G>C (n.606+12G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C>T | CA1576638 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) c.*457+12G>A (n.*457+12G>A) c.1188+12G>A (n.1188+12G>A) c.1251+12G>A (n.1251+12G>A) n.3104G>A c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1182+12G>A (n.1182+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1143+12G>A (n.1143+12G>A) c.573+12G>A (n.573+12G>A) n.1772-677C>T c.1098+12G>A (n.1098+12G>A) c.606+12G>A (n.606+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366749C>T | CA2658337464 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+10G>A (n.1191+10G>A) c.*457+10G>A (n.*457+10G>A) c.1188+10G>A (n.1188+10G>A) c.1251+10G>A (n.1251+10G>A) n.3102G>A c.1254+10G>A (n.1254+10G>A) c.1182+10G>A (n.1182+10G>A) c.1146+10G>A (n.1146+10G>A) c.1143+10G>A (n.1143+10G>A) c.573+10G>A (n.573+10G>A) n.1772-675C>T c.1098+10G>A (n.1098+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750del | CA2658337465 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9del (n.1191+9del) c.*457+9del (n.*457+9del) c.1188+9del (n.1188+9del) c.1251+9del (n.1251+9del) n.3101del c.1254+9del (n.1254+9del) c.1182+9del (n.1182+9del) c.1146+9del (n.1146+9del) c.1143+9del (n.1143+9del) c.573+9del (n.573+9del) n.1772-674del c.1098+9del (n.1098+9del) c.606+9del (n.606+9del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750T>C | CA1240244320 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9A>G (n.1191+9A>G) c.*457+9A>G (n.*457+9A>G) c.1188+9A>G (n.1188+9A>G) c.1251+9A>G (n.1251+9A>G) n.3101A>G c.1254+9A>G (n.1254+9A>G) c.1182+9A>G (n.1182+9A>G) c.1146+9A>G (n.1146+9A>G) c.1143+9A>G (n.1143+9A>G) c.573+9A>G (n.573+9A>G) n.1772-674T>C c.1098+9A>G (n.1098+9A>G) c.606+9A>G (n.606+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750T= | CA1240244319 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9A= (n.1191+9A=) c.*457+9A= (n.*457+9A=) c.1188+9A= (n.1188+9A=) c.1251+9A= (n.1251+9A=) n.3101A= c.1254+9A= (n.1254+9A=) c.1182+9A= (n.1182+9A=) c.1146+9A= (n.1146+9A=) c.1143+9A= (n.1143+9A=) c.573+9A= (n.573+9A=) n.1772-674T= c.1098+9A= (n.1098+9A=) c.606+9A= (n.606+9A=) | |
| 2 | g.27366751G>A | CA2658337466 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+8C>T (n.1191+8C>T) c.*457+8C>T (n.*457+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.1251+8C>T (n.1251+8C>T) n.3100C>T c.1254+8C>T (n.1254+8C>T) c.1182+8C>T (n.1182+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.573+8C>T (n.573+8C>T) n.1772-673G>A c.1098+8C>T (n.1098+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366751G>C | CA2594644446 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+8C>G (n.1191+8C>G) c.*457+8C>G (n.*457+8C>G) c.1188+8C>G (n.1188+8C>G) c.1251+8C>G (n.1251+8C>G) n.3100C>G c.1254+8C>G (n.1254+8C>G) c.1182+8C>G (n.1182+8C>G) c.1146+8C>G (n.1146+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) c.573+8C>G (n.573+8C>G) n.1772-673G>C c.1098+8C>G (n.1098+8C>G) c.606+8C>G (n.606+8C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366753A= | CA1240244321 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+6T= (n.1191+6T=) c.*457+6T= (n.*457+6T=) c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.1251+6T= (n.1251+6T=) n.3098T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) c.1182+6T= (n.1182+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1143+6T= (n.1143+6T=) c.573+6T= (n.573+6T=) n.1772-671A= c.1098+6T= (n.1098+6T=) c.606+6T= (n.606+6T=) | |
| 2 | g.27366753A>G | CA1576639 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) c.*457+6T>C (n.*457+6T>C) c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.1251+6T>C (n.1251+6T>C) n.3098T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) c.1182+6T>C (n.1182+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) c.1143+6T>C (n.1143+6T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) n.1772-671A>G c.1098+6T>C (n.1098+6T>C) c.606+6T>C (n.606+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366754C= | CA1240244323 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+5G= (n.1191+5G=) c.*457+5G= (n.*457+5G=) c.1188+5G= (n.1188+5G=) c.1251+5G= (n.1251+5G=) n.3097G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) c.573+5G= (n.573+5G=) n.1772-670C= c.1098+5G= (n.1098+5G=) c.606+5G= (n.606+5G=) | |
| 2 | g.27366754C>T | CA531448074 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.*457+5G>A (n.*457+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.3097G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.573+5G>A (n.573+5G>A) n.1772-670C>T c.1098+5G>A (n.1098+5G>A) c.606+5G>A (n.606+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366756T>C | CA1576640 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) c.*457+3A>G (n.*457+3A>G) c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) n.3095A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) c.1146+3A>G (n.1146+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) n.1772-668T>C c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366756T= | CA1240244326 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+3A= (n.1191+3A=) c.*457+3A= (n.*457+3A=) c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.1251+3A= (n.1251+3A=) n.3095A= c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1182+3A= (n.1182+3A=) c.1146+3A= (n.1146+3A=) c.1143+3A= (n.1143+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) n.1772-668T= c.1098+3A= (n.1098+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) | |
| 2 | g.27366757A= | CA1240244329 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.*457+2T= (n.*457+2T=) c.1188+2T= (n.1188+2T=) c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.3094T= c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) c.1143+2T= (n.1143+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) n.1772-667A= c.1098+2T= (n.1098+2T=) c.606+2T= (n.606+2T=) | |
| 2 | g.27366757A>C | CA346197445 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.*457+2T>G (n.*457+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.3094T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) n.1772-667A>C c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) | |
| 2 | g.27366757A>G | CA1576641 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.*457+2T>C (n.*457+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.3094T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) n.1772-667A>G c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366757A>T | CA346197446 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.*457+2T>A (n.*457+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.3094T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) n.1772-667A>T c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) | |
| 2 | g.27366758C>A | CA346197447 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.*457+1G>T (n.*457+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.3093G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) n.1772-666C>A c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) |