Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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2g.27328013C>TCA1575885GTF3C2c.2409+24G>A (n.2409+24G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27328014C>GCA531442305GTF3C2c.2409+23G>C (n.2409+23G>C)
c.676+23G>C
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c.289+23G>C
n.454+23G>C
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c.2397+23G>C (n.2397+23G>C)
c.2331+23G>C (n.2331+23G>C)
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c.2181+23G>C (n.2181+23G>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.27328016A=CA1240224413GTF3C2c.2409+21T= (n.2409+21T=)
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c.2331+21T= (n.2331+21T=)
c.2253+21T= (n.2253+21T=)
c.2181+21T= (n.2181+21T=)
2g.27328016A>GCA531442307GTF3C2c.2409+21T>C (n.2409+21T>C)
c.676+21T>C
c.53+21T>C
c.935+21T>C
c.289+21T>C
n.454+21T>C
c.2526+21T>C (n.2526+21T>C)
c.2442+21T>C (n.2442+21T>C)
c.2754+21T>C (n.2754+21T>C)
c.2397+21T>C (n.2397+21T>C)
c.2331+21T>C (n.2331+21T>C)
c.2253+21T>C (n.2253+21T>C)
c.2181+21T>C (n.2181+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27328016dupCA2658330658GTF3C2c.2409+21dup (n.2409+21dup)
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c.53+21dup
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c.2442+21dup (n.2442+21dup)
c.2754+21dup (n.2754+21dup)
c.2397+21dup (n.2397+21dup)
c.2331+21dup (n.2331+21dup)
c.2253+21dup (n.2253+21dup)
c.2181+21dup (n.2181+21dup)
gnomAD v4
2g.27328017T>CCA2658330659GTF3C2c.2409+20A>G (n.2409+20A>G)
c.676+20A>G
c.53+20A>G
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c.2754+20A>G (n.2754+20A>G)
c.2397+20A>G (n.2397+20A>G)
c.2331+20A>G (n.2331+20A>G)
c.2253+20A>G (n.2253+20A>G)
c.2181+20A>G (n.2181+20A>G)
gnomAD v4
2g.27328019C>ACA2658330660GTF3C2c.2409+18G>T (n.2409+18G>T)
c.676+18G>T
c.53+18G>T
c.935+18G>T
c.289+18G>T
n.454+18G>T
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c.2181+18G>T (n.2181+18G>T)
gnomAD v4
2g.27328019C=CA1240224414GTF3C2c.2409+18G= (n.2409+18G=)
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2g.27328019C>TCA1240224415GTF3C2c.2409+18G>A (n.2409+18G>A)
c.676+18G>A
c.53+18G>A
c.935+18G>A
c.289+18G>A
n.454+18G>A
c.2526+18G>A (n.2526+18G>A)
c.2442+18G>A (n.2442+18G>A)
c.2754+18G>A (n.2754+18G>A)
c.2397+18G>A (n.2397+18G>A)
c.2331+18G>A (n.2331+18G>A)
c.2253+18G>A (n.2253+18G>A)
c.2181+18G>A (n.2181+18G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.27328020T>GCA1575886GTF3C2c.2409+17A>C (n.2409+17A>C)
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c.2397+17A>C (n.2397+17A>C)
c.2331+17A>C (n.2331+17A>C)
c.2253+17A>C (n.2253+17A>C)
c.2181+17A>C (n.2181+17A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27328020T=CA1240224416GTF3C2c.2409+17A= (n.2409+17A=)
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2g.27328021C=CA1240224417GTF3C2c.2409+16G= (n.2409+16G=)
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2g.27328021C>TCA1575887GTF3C2c.2409+16G>A (n.2409+16G>A)
c.676+16G>A
c.53+16G>A
c.935+16G>A
c.289+16G>A
n.454+16G>A
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c.2754+16G>A (n.2754+16G>A)
c.2397+16G>A (n.2397+16G>A)
c.2331+16G>A (n.2331+16G>A)
c.2253+16G>A (n.2253+16G>A)
c.2181+16G>A (n.2181+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27328022C=CA1240224418GTF3C2c.2409+15G= (n.2409+15G=)
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c.2253+15G= (n.2253+15G=)
c.2181+15G= (n.2181+15G=)
2g.27328022C>TCA531442309GTF3C2c.2409+15G>A (n.2409+15G>A)
c.676+15G>A
c.53+15G>A
c.935+15G>A
c.289+15G>A
n.454+15G>A
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c.2754+15G>A (n.2754+15G>A)
c.2397+15G>A (n.2397+15G>A)
c.2331+15G>A (n.2331+15G>A)
c.2253+15G>A (n.2253+15G>A)
c.2181+15G>A (n.2181+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27328023T>CCA531442310GTF3C2c.2409+14A>G (n.2409+14A>G)
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c.2397+14A>G (n.2397+14A>G)
c.2331+14A>G (n.2331+14A>G)
c.2253+14A>G (n.2253+14A>G)
c.2181+14A>G (n.2181+14A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27328023T=CA1240224419GTF3C2c.2409+14A= (n.2409+14A=)
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c.2253+14A= (n.2253+14A=)
c.2181+14A= (n.2181+14A=)
2g.27328024G>ACA2658330662GTF3C2c.2409+13C>T (n.2409+13C>T)
c.676+13C>T
c.53+13C>T
c.935+13C>T
c.289+13C>T
n.454+13C>T
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c.2442+13C>T (n.2442+13C>T)
c.2754+13C>T (n.2754+13C>T)
c.2397+13C>T (n.2397+13C>T)
c.2331+13C>T (n.2331+13C>T)
c.2253+13C>T (n.2253+13C>T)
c.2181+13C>T (n.2181+13C>T)
gnomAD v4
2g.27328025delCA2658330661GTF3C2c.2409+13del (n.2409+13del)
c.676+13del
c.53+13del
c.935+13del
c.289+13del
n.454+13del
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c.2442+13del (n.2442+13del)
c.2754+13del (n.2754+13del)
c.2397+13del (n.2397+13del)
c.2331+13del (n.2331+13del)
c.2253+13del (n.2253+13del)
c.2181+13del (n.2181+13del)
gnomAD v4
2g.27328026C>ACA1575888GTF3C2c.2409+11G>T (n.2409+11G>T)
c.676+11G>T
c.53+11G>T
c.935+11G>T
c.289+11G>T
n.454+11G>T
c.2526+11G>T (n.2526+11G>T)
c.2442+11G>T (n.2442+11G>T)
c.2754+11G>T (n.2754+11G>T)
c.2397+11G>T (n.2397+11G>T)
c.2331+11G>T (n.2331+11G>T)
c.2253+11G>T (n.2253+11G>T)
c.2181+11G>T (n.2181+11G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27328026C=CA1240224420GTF3C2c.2409+11G= (n.2409+11G=)
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c.2331+11G= (n.2331+11G=)
c.2253+11G= (n.2253+11G=)
c.2181+11G= (n.2181+11G=)
2g.27328027C>TCA2658330663GTF3C2c.2409+10G>A (n.2409+10G>A)
c.676+10G>A
c.53+10G>A
c.935+10G>A
c.289+10G>A
n.454+10G>A
c.2526+10G>A (n.2526+10G>A)
c.2442+10G>A (n.2442+10G>A)
c.2754+10G>A (n.2754+10G>A)
c.2397+10G>A (n.2397+10G>A)
c.2331+10G>A (n.2331+10G>A)
c.2253+10G>A (n.2253+10G>A)
c.2181+10G>A (n.2181+10G>A)
gnomAD v4
2g.27328029C=CA1240224421GTF3C2c.2409+8G= (n.2409+8G=)
c.676+8G=
c.53+8G=
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c.2526+8G= (n.2526+8G=)
c.2442+8G= (n.2442+8G=)
c.2754+8G= (n.2754+8G=)
c.2397+8G= (n.2397+8G=)
c.2331+8G= (n.2331+8G=)
c.2253+8G= (n.2253+8G=)
c.2181+8G= (n.2181+8G=)
2g.27328029C>GCA2658330664GTF3C2c.2409+8G>C (n.2409+8G>C)
c.676+8G>C
c.53+8G>C
c.935+8G>C
c.289+8G>C
n.454+8G>C
c.2526+8G>C (n.2526+8G>C)
c.2442+8G>C (n.2442+8G>C)
c.2754+8G>C (n.2754+8G>C)
c.2397+8G>C (n.2397+8G>C)
c.2331+8G>C (n.2331+8G>C)
c.2253+8G>C (n.2253+8G>C)
c.2181+8G>C (n.2181+8G>C)
gnomAD v4
2g.27328029C>TCA531442312GTF3C2c.2409+8G>A (n.2409+8G>A)
c.676+8G>A
c.53+8G>A
c.935+8G>A
c.289+8G>A
n.454+8G>A
c.2526+8G>A (n.2526+8G>A)
c.2442+8G>A (n.2442+8G>A)
c.2754+8G>A (n.2754+8G>A)
c.2397+8G>A (n.2397+8G>A)
c.2331+8G>A (n.2331+8G>A)
c.2253+8G>A (n.2253+8G>A)
c.2181+8G>A (n.2181+8G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27328030A>GCA2658330665GTF3C2c.2409+7T>C (n.2409+7T>C)
c.676+7T>C
c.53+7T>C
c.935+7T>C
c.289+7T>C
n.454+7T>C
c.2526+7T>C (n.2526+7T>C)
c.2442+7T>C (n.2442+7T>C)
c.2754+7T>C (n.2754+7T>C)
c.2397+7T>C (n.2397+7T>C)
c.2331+7T>C (n.2331+7T>C)
c.2253+7T>C (n.2253+7T>C)
c.2181+7T>C (n.2181+7T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched