Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27328001del | CA2658330652 | GTF3C2 | c.2409+39del (n.2409+39del) c.676+39del c.53+39del c.935+39del c.289+39del n.454+39del c.2526+39del (n.2526+39del) c.2442+39del (n.2442+39del) c.2754+39del (n.2754+39del) c.2397+39del (n.2397+39del) c.2331+39del (n.2331+39del) c.2253+39del (n.2253+39del) c.2181+39del (n.2181+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.27328000_27328003del | CA2658330653 | GTF3C2 | c.2409+35_2409+38del (n.2409+35_2409+38del) c.676+35_676+38del c.53+35_53+38del c.935+35_935+38del c.289+35_289+38del n.454+35_454+38del c.2526+35_2526+38del (n.2526+35_2526+38del) c.2442+35_2442+38del (n.2442+35_2442+38del) c.2754+35_2754+38del (n.2754+35_2754+38del) c.2397+35_2397+38del (n.2397+35_2397+38del) c.2331+35_2331+38del (n.2331+35_2331+38del) c.2253+35_2253+38del (n.2253+35_2253+38del) c.2181+35_2181+38del (n.2181+35_2181+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.27328002C= | CA1240224404 | GTF3C2 | c.2409+35G= (n.2409+35G=) c.676+35G= c.53+35G= c.935+35G= c.289+35G= n.454+35G= c.2526+35G= (n.2526+35G=) c.2442+35G= (n.2442+35G=) c.2754+35G= (n.2754+35G=) c.2397+35G= (n.2397+35G=) c.2331+35G= (n.2331+35G=) c.2253+35G= (n.2253+35G=) c.2181+35G= (n.2181+35G=) | |
2 | g.27328002C>G | CA1240224405 | GTF3C2 | c.2409+35G>C (n.2409+35G>C) c.676+35G>C c.53+35G>C c.935+35G>C c.289+35G>C n.454+35G>C c.2526+35G>C (n.2526+35G>C) c.2442+35G>C (n.2442+35G>C) c.2754+35G>C (n.2754+35G>C) c.2397+35G>C (n.2397+35G>C) c.2331+35G>C (n.2331+35G>C) c.2253+35G>C (n.2253+35G>C) c.2181+35G>C (n.2181+35G>C) | dbSNP |
2 | g.27328002C>T | CA1575880 | GTF3C2 | c.2409+35G>A (n.2409+35G>A) c.676+35G>A c.53+35G>A c.935+35G>A c.289+35G>A n.454+35G>A c.2526+35G>A (n.2526+35G>A) c.2442+35G>A (n.2442+35G>A) c.2754+35G>A (n.2754+35G>A) c.2397+35G>A (n.2397+35G>A) c.2331+35G>A (n.2331+35G>A) c.2253+35G>A (n.2253+35G>A) c.2181+35G>A (n.2181+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328004A>G | CA2658330655 | GTF3C2 | c.2409+33T>C (n.2409+33T>C) c.676+33T>C c.53+33T>C c.935+33T>C c.289+33T>C n.454+33T>C c.2526+33T>C (n.2526+33T>C) c.2442+33T>C (n.2442+33T>C) c.2754+33T>C (n.2754+33T>C) c.2397+33T>C (n.2397+33T>C) c.2331+33T>C (n.2331+33T>C) c.2253+33T>C (n.2253+33T>C) c.2181+33T>C (n.2181+33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27328004_27328005insGA | CA2658330654 | GTF3C2 | c.2409+33_2409+34insCT (n.2409+33_2409+34insCT) c.676+33_676+34insCT c.53+33_53+34insCT c.935+33_935+34insCT c.289+33_289+34insCT n.454+33_454+34insCT c.2526+33_2526+34insCT (n.2526+33_2526+34insCT) c.2442+33_2442+34insCT (n.2442+33_2442+34insCT) c.2754+33_2754+34insCT (n.2754+33_2754+34insCT) c.2397+33_2397+34insCT (n.2397+33_2397+34insCT) c.2331+33_2331+34insCT (n.2331+33_2331+34insCT) c.2253+33_2253+34insCT (n.2253+33_2253+34insCT) c.2181+33_2181+34insCT (n.2181+33_2181+34insCT) | gnomAD v4 |
2 | g.27328007del | CA2658330656 | GTF3C2 | c.2409+30del (n.2409+30del) c.676+30del c.53+30del c.935+30del c.289+30del n.454+30del c.2526+30del (n.2526+30del) c.2442+30del (n.2442+30del) c.2754+30del (n.2754+30del) c.2397+30del (n.2397+30del) c.2331+30del (n.2331+30del) c.2253+30del (n.2253+30del) c.2181+30del (n.2181+30del) | gnomAD v4 |
2 | g.27328007A= | CA1240224406 | GTF3C2 | c.2409+30T= (n.2409+30T=) c.676+30T= c.53+30T= c.935+30T= c.289+30T= n.454+30T= c.2526+30T= (n.2526+30T=) c.2442+30T= (n.2442+30T=) c.2754+30T= (n.2754+30T=) c.2397+30T= (n.2397+30T=) c.2331+30T= (n.2331+30T=) c.2253+30T= (n.2253+30T=) c.2181+30T= (n.2181+30T=) | |
2 | g.27328007A>G | CA1575881 | GTF3C2 | c.2409+30T>C (n.2409+30T>C) c.676+30T>C c.53+30T>C c.935+30T>C c.289+30T>C n.454+30T>C c.2526+30T>C (n.2526+30T>C) c.2442+30T>C (n.2442+30T>C) c.2754+30T>C (n.2754+30T>C) c.2397+30T>C (n.2397+30T>C) c.2331+30T>C (n.2331+30T>C) c.2253+30T>C (n.2253+30T>C) c.2181+30T>C (n.2181+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328007A>T | CA2576940267 | GTF3C2 | c.2409+30T>A (n.2409+30T>A) c.676+30T>A c.53+30T>A c.935+30T>A c.289+30T>A n.454+30T>A c.2526+30T>A (n.2526+30T>A) c.2442+30T>A (n.2442+30T>A) c.2754+30T>A (n.2754+30T>A) c.2397+30T>A (n.2397+30T>A) c.2331+30T>A (n.2331+30T>A) c.2253+30T>A (n.2253+30T>A) c.2181+30T>A (n.2181+30T>A) | |
2 | g.27328008C>A | CA1028676988 | GTF3C2 | c.2409+29G>T (n.2409+29G>T) c.676+29G>T c.53+29G>T c.935+29G>T c.289+29G>T n.454+29G>T c.2526+29G>T (n.2526+29G>T) c.2442+29G>T (n.2442+29G>T) c.2754+29G>T (n.2754+29G>T) c.2397+29G>T (n.2397+29G>T) c.2331+29G>T (n.2331+29G>T) c.2253+29G>T (n.2253+29G>T) c.2181+29G>T (n.2181+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328008C= | CA1240224407 | GTF3C2 | c.2409+29G= (n.2409+29G=) c.676+29G= c.53+29G= c.935+29G= c.289+29G= n.454+29G= c.2526+29G= (n.2526+29G=) c.2442+29G= (n.2442+29G=) c.2754+29G= (n.2754+29G=) c.2397+29G= (n.2397+29G=) c.2331+29G= (n.2331+29G=) c.2253+29G= (n.2253+29G=) c.2181+29G= (n.2181+29G=) | |
2 | g.27328008C>T | CA767385831 | GTF3C2 | c.2409+29G>A (n.2409+29G>A) c.676+29G>A c.53+29G>A c.935+29G>A c.289+29G>A n.454+29G>A c.2526+29G>A (n.2526+29G>A) c.2442+29G>A (n.2442+29G>A) c.2754+29G>A (n.2754+29G>A) c.2397+29G>A (n.2397+29G>A) c.2331+29G>A (n.2331+29G>A) c.2253+29G>A (n.2253+29G>A) c.2181+29G>A (n.2181+29G>A) | dbSNP |
2 | g.27328009C= | CA1240224408 | GTF3C2 | c.2409+28G= (n.2409+28G=) c.676+28G= c.53+28G= c.935+28G= c.289+28G= n.454+28G= c.2526+28G= (n.2526+28G=) c.2442+28G= (n.2442+28G=) c.2754+28G= (n.2754+28G=) c.2397+28G= (n.2397+28G=) c.2331+28G= (n.2331+28G=) c.2253+28G= (n.2253+28G=) c.2181+28G= (n.2181+28G=) | |
2 | g.27328009C>G | CA1575882 | GTF3C2 | c.2409+28G>C (n.2409+28G>C) c.676+28G>C c.53+28G>C c.935+28G>C c.289+28G>C n.454+28G>C c.2526+28G>C (n.2526+28G>C) c.2442+28G>C (n.2442+28G>C) c.2754+28G>C (n.2754+28G>C) c.2397+28G>C (n.2397+28G>C) c.2331+28G>C (n.2331+28G>C) c.2253+28G>C (n.2253+28G>C) c.2181+28G>C (n.2181+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328009C>T | CA2658330657 | GTF3C2 | c.2409+28G>A (n.2409+28G>A) c.676+28G>A c.53+28G>A c.935+28G>A c.289+28G>A n.454+28G>A c.2526+28G>A (n.2526+28G>A) c.2442+28G>A (n.2442+28G>A) c.2754+28G>A (n.2754+28G>A) c.2397+28G>A (n.2397+28G>A) c.2331+28G>A (n.2331+28G>A) c.2253+28G>A (n.2253+28G>A) c.2181+28G>A (n.2181+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27328010A= | CA1240224409 | GTF3C2 | c.2409+27T= (n.2409+27T=) c.676+27T= c.53+27T= c.935+27T= c.289+27T= n.454+27T= c.2526+27T= (n.2526+27T=) c.2442+27T= (n.2442+27T=) c.2754+27T= (n.2754+27T=) c.2397+27T= (n.2397+27T=) c.2331+27T= (n.2331+27T=) c.2253+27T= (n.2253+27T=) c.2181+27T= (n.2181+27T=) | |
2 | g.27328010A>C | CA1575883 | GTF3C2 | c.2409+27T>G (n.2409+27T>G) c.676+27T>G c.53+27T>G c.935+27T>G c.289+27T>G n.454+27T>G c.2526+27T>G (n.2526+27T>G) c.2442+27T>G (n.2442+27T>G) c.2754+27T>G (n.2754+27T>G) c.2397+27T>G (n.2397+27T>G) c.2331+27T>G (n.2331+27T>G) c.2253+27T>G (n.2253+27T>G) c.2181+27T>G (n.2181+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328011C>A | CA1575884 | GTF3C2 | c.2409+26G>T (n.2409+26G>T) c.676+26G>T c.53+26G>T c.935+26G>T c.289+26G>T n.454+26G>T c.2526+26G>T (n.2526+26G>T) c.2442+26G>T (n.2442+26G>T) c.2754+26G>T (n.2754+26G>T) c.2397+26G>T (n.2397+26G>T) c.2331+26G>T (n.2331+26G>T) c.2253+26G>T (n.2253+26G>T) c.2181+26G>T (n.2181+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328011C= | CA1240224410 | GTF3C2 | c.2409+26G= (n.2409+26G=) c.676+26G= c.53+26G= c.935+26G= c.289+26G= n.454+26G= c.2526+26G= (n.2526+26G=) c.2442+26G= (n.2442+26G=) c.2754+26G= (n.2754+26G=) c.2397+26G= (n.2397+26G=) c.2331+26G= (n.2331+26G=) c.2253+26G= (n.2253+26G=) c.2181+26G= (n.2181+26G=) | |
2 | g.27328012A>G | CA2698969740 | GTF3C2 | c.2409+25T>C (n.2409+25T>C) c.676+25T>C c.53+25T>C c.935+25T>C c.289+25T>C n.454+25T>C c.2526+25T>C (n.2526+25T>C) c.2442+25T>C (n.2442+25T>C) c.2754+25T>C (n.2754+25T>C) c.2397+25T>C (n.2397+25T>C) c.2331+25T>C (n.2331+25T>C) c.2253+25T>C (n.2253+25T>C) c.2181+25T>C (n.2181+25T>C) | dbSNP |
2 | g.27328013C= | CA1240224411 | GTF3C2 | c.2409+24G= (n.2409+24G=) c.676+24G= c.53+24G= c.935+24G= c.289+24G= n.454+24G= c.2526+24G= (n.2526+24G=) c.2442+24G= (n.2442+24G=) c.2754+24G= (n.2754+24G=) c.2397+24G= (n.2397+24G=) c.2331+24G= (n.2331+24G=) c.2253+24G= (n.2253+24G=) c.2181+24G= (n.2181+24G=) | |
2 | g.27328013C>T | CA1575885 | GTF3C2 | c.2409+24G>A (n.2409+24G>A) c.676+24G>A c.53+24G>A c.935+24G>A c.289+24G>A n.454+24G>A c.2526+24G>A (n.2526+24G>A) c.2442+24G>A (n.2442+24G>A) c.2754+24G>A (n.2754+24G>A) c.2397+24G>A (n.2397+24G>A) c.2331+24G>A (n.2331+24G>A) c.2253+24G>A (n.2253+24G>A) c.2181+24G>A (n.2181+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328014C= | CA1240224412 | GTF3C2 | c.2409+23G= (n.2409+23G=) c.676+23G= c.53+23G= c.935+23G= c.289+23G= n.454+23G= c.2526+23G= (n.2526+23G=) c.2442+23G= (n.2442+23G=) c.2754+23G= (n.2754+23G=) c.2397+23G= (n.2397+23G=) c.2331+23G= (n.2331+23G=) c.2253+23G= (n.2253+23G=) c.2181+23G= (n.2181+23G=) | |
2 | g.27328014C>G | CA531442305 | GTF3C2 | c.2409+23G>C (n.2409+23G>C) c.676+23G>C c.53+23G>C c.935+23G>C c.289+23G>C n.454+23G>C c.2526+23G>C (n.2526+23G>C) c.2442+23G>C (n.2442+23G>C) c.2754+23G>C (n.2754+23G>C) c.2397+23G>C (n.2397+23G>C) c.2331+23G>C (n.2331+23G>C) c.2253+23G>C (n.2253+23G>C) c.2181+23G>C (n.2181+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27328016A= | CA1240224413 | GTF3C2 | c.2409+21T= (n.2409+21T=) c.676+21T= c.53+21T= c.935+21T= c.289+21T= n.454+21T= c.2526+21T= (n.2526+21T=) c.2442+21T= (n.2442+21T=) c.2754+21T= (n.2754+21T=) c.2397+21T= (n.2397+21T=) c.2331+21T= (n.2331+21T=) c.2253+21T= (n.2253+21T=) c.2181+21T= (n.2181+21T=) | |
2 | g.27328016A>G | CA531442307 | GTF3C2 | c.2409+21T>C (n.2409+21T>C) c.676+21T>C c.53+21T>C c.935+21T>C c.289+21T>C n.454+21T>C c.2526+21T>C (n.2526+21T>C) c.2442+21T>C (n.2442+21T>C) c.2754+21T>C (n.2754+21T>C) c.2397+21T>C (n.2397+21T>C) c.2331+21T>C (n.2331+21T>C) c.2253+21T>C (n.2253+21T>C) c.2181+21T>C (n.2181+21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328016dup | CA2658330658 | GTF3C2 | c.2409+21dup (n.2409+21dup) c.676+21dup c.53+21dup c.935+21dup c.289+21dup n.454+21dup c.2526+21dup (n.2526+21dup) c.2442+21dup (n.2442+21dup) c.2754+21dup (n.2754+21dup) c.2397+21dup (n.2397+21dup) c.2331+21dup (n.2331+21dup) c.2253+21dup (n.2253+21dup) c.2181+21dup (n.2181+21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27328017T>C | CA2658330659 | GTF3C2 | c.2409+20A>G (n.2409+20A>G) c.676+20A>G c.53+20A>G c.935+20A>G c.289+20A>G n.454+20A>G c.2526+20A>G (n.2526+20A>G) c.2442+20A>G (n.2442+20A>G) c.2754+20A>G (n.2754+20A>G) c.2397+20A>G (n.2397+20A>G) c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2253+20A>G (n.2253+20A>G) c.2181+20A>G (n.2181+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27328019C>A | CA2658330660 | GTF3C2 | c.2409+18G>T (n.2409+18G>T) c.676+18G>T c.53+18G>T c.935+18G>T c.289+18G>T n.454+18G>T c.2526+18G>T (n.2526+18G>T) c.2442+18G>T (n.2442+18G>T) c.2754+18G>T (n.2754+18G>T) c.2397+18G>T (n.2397+18G>T) c.2331+18G>T (n.2331+18G>T) c.2253+18G>T (n.2253+18G>T) c.2181+18G>T (n.2181+18G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27328019C= | CA1240224414 | GTF3C2 | c.2409+18G= (n.2409+18G=) c.676+18G= c.53+18G= c.935+18G= c.289+18G= n.454+18G= c.2526+18G= (n.2526+18G=) c.2442+18G= (n.2442+18G=) c.2754+18G= (n.2754+18G=) c.2397+18G= (n.2397+18G=) c.2331+18G= (n.2331+18G=) c.2253+18G= (n.2253+18G=) c.2181+18G= (n.2181+18G=) | |
2 | g.27328019C>T | CA1240224415 | GTF3C2 | c.2409+18G>A (n.2409+18G>A) c.676+18G>A c.53+18G>A c.935+18G>A c.289+18G>A n.454+18G>A c.2526+18G>A (n.2526+18G>A) c.2442+18G>A (n.2442+18G>A) c.2754+18G>A (n.2754+18G>A) c.2397+18G>A (n.2397+18G>A) c.2331+18G>A (n.2331+18G>A) c.2253+18G>A (n.2253+18G>A) c.2181+18G>A (n.2181+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27328020T>G | CA1575886 | GTF3C2 | c.2409+17A>C (n.2409+17A>C) c.676+17A>C c.53+17A>C c.935+17A>C c.289+17A>C n.454+17A>C c.2526+17A>C (n.2526+17A>C) c.2442+17A>C (n.2442+17A>C) c.2754+17A>C (n.2754+17A>C) c.2397+17A>C (n.2397+17A>C) c.2331+17A>C (n.2331+17A>C) c.2253+17A>C (n.2253+17A>C) c.2181+17A>C (n.2181+17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328020T= | CA1240224416 | GTF3C2 | c.2409+17A= (n.2409+17A=) c.676+17A= c.53+17A= c.935+17A= c.289+17A= n.454+17A= c.2526+17A= (n.2526+17A=) c.2442+17A= (n.2442+17A=) c.2754+17A= (n.2754+17A=) c.2397+17A= (n.2397+17A=) c.2331+17A= (n.2331+17A=) c.2253+17A= (n.2253+17A=) c.2181+17A= (n.2181+17A=) | |
2 | g.27328021C= | CA1240224417 | GTF3C2 | c.2409+16G= (n.2409+16G=) c.676+16G= c.53+16G= c.935+16G= c.289+16G= n.454+16G= c.2526+16G= (n.2526+16G=) c.2442+16G= (n.2442+16G=) c.2754+16G= (n.2754+16G=) c.2397+16G= (n.2397+16G=) c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2253+16G= (n.2253+16G=) c.2181+16G= (n.2181+16G=) | |
2 | g.27328021C>T | CA1575887 | GTF3C2 | c.2409+16G>A (n.2409+16G>A) c.676+16G>A c.53+16G>A c.935+16G>A c.289+16G>A n.454+16G>A c.2526+16G>A (n.2526+16G>A) c.2442+16G>A (n.2442+16G>A) c.2754+16G>A (n.2754+16G>A) c.2397+16G>A (n.2397+16G>A) c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2253+16G>A (n.2253+16G>A) c.2181+16G>A (n.2181+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328022C= | CA1240224418 | GTF3C2 | c.2409+15G= (n.2409+15G=) c.676+15G= c.53+15G= c.935+15G= c.289+15G= n.454+15G= c.2526+15G= (n.2526+15G=) c.2442+15G= (n.2442+15G=) c.2754+15G= (n.2754+15G=) c.2397+15G= (n.2397+15G=) c.2331+15G= (n.2331+15G=) c.2253+15G= (n.2253+15G=) c.2181+15G= (n.2181+15G=) | |
2 | g.27328022C>T | CA531442309 | GTF3C2 | c.2409+15G>A (n.2409+15G>A) c.676+15G>A c.53+15G>A c.935+15G>A c.289+15G>A n.454+15G>A c.2526+15G>A (n.2526+15G>A) c.2442+15G>A (n.2442+15G>A) c.2754+15G>A (n.2754+15G>A) c.2397+15G>A (n.2397+15G>A) c.2331+15G>A (n.2331+15G>A) c.2253+15G>A (n.2253+15G>A) c.2181+15G>A (n.2181+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328023T>C | CA531442310 | GTF3C2 | c.2409+14A>G (n.2409+14A>G) c.676+14A>G c.53+14A>G c.935+14A>G c.289+14A>G n.454+14A>G c.2526+14A>G (n.2526+14A>G) c.2442+14A>G (n.2442+14A>G) c.2754+14A>G (n.2754+14A>G) c.2397+14A>G (n.2397+14A>G) c.2331+14A>G (n.2331+14A>G) c.2253+14A>G (n.2253+14A>G) c.2181+14A>G (n.2181+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328023T= | CA1240224419 | GTF3C2 | c.2409+14A= (n.2409+14A=) c.676+14A= c.53+14A= c.935+14A= c.289+14A= n.454+14A= c.2526+14A= (n.2526+14A=) c.2442+14A= (n.2442+14A=) c.2754+14A= (n.2754+14A=) c.2397+14A= (n.2397+14A=) c.2331+14A= (n.2331+14A=) c.2253+14A= (n.2253+14A=) c.2181+14A= (n.2181+14A=) | |
2 | g.27328024G>A | CA2658330662 | GTF3C2 | c.2409+13C>T (n.2409+13C>T) c.676+13C>T c.53+13C>T c.935+13C>T c.289+13C>T n.454+13C>T c.2526+13C>T (n.2526+13C>T) c.2442+13C>T (n.2442+13C>T) c.2754+13C>T (n.2754+13C>T) c.2397+13C>T (n.2397+13C>T) c.2331+13C>T (n.2331+13C>T) c.2253+13C>T (n.2253+13C>T) c.2181+13C>T (n.2181+13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27328025del | CA2658330661 | GTF3C2 | c.2409+13del (n.2409+13del) c.676+13del c.53+13del c.935+13del c.289+13del n.454+13del c.2526+13del (n.2526+13del) c.2442+13del (n.2442+13del) c.2754+13del (n.2754+13del) c.2397+13del (n.2397+13del) c.2331+13del (n.2331+13del) c.2253+13del (n.2253+13del) c.2181+13del (n.2181+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.27328026C>A | CA1575888 | GTF3C2 | c.2409+11G>T (n.2409+11G>T) c.676+11G>T c.53+11G>T c.935+11G>T c.289+11G>T n.454+11G>T c.2526+11G>T (n.2526+11G>T) c.2442+11G>T (n.2442+11G>T) c.2754+11G>T (n.2754+11G>T) c.2397+11G>T (n.2397+11G>T) c.2331+11G>T (n.2331+11G>T) c.2253+11G>T (n.2253+11G>T) c.2181+11G>T (n.2181+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27328026C= | CA1240224420 | GTF3C2 | c.2409+11G= (n.2409+11G=) c.676+11G= c.53+11G= c.935+11G= c.289+11G= n.454+11G= c.2526+11G= (n.2526+11G=) c.2442+11G= (n.2442+11G=) c.2754+11G= (n.2754+11G=) c.2397+11G= (n.2397+11G=) c.2331+11G= (n.2331+11G=) c.2253+11G= (n.2253+11G=) c.2181+11G= (n.2181+11G=) | |
2 | g.27328027C>T | CA2658330663 | GTF3C2 | c.2409+10G>A (n.2409+10G>A) c.676+10G>A c.53+10G>A c.935+10G>A c.289+10G>A n.454+10G>A c.2526+10G>A (n.2526+10G>A) c.2442+10G>A (n.2442+10G>A) c.2754+10G>A (n.2754+10G>A) c.2397+10G>A (n.2397+10G>A) c.2331+10G>A (n.2331+10G>A) c.2253+10G>A (n.2253+10G>A) c.2181+10G>A (n.2181+10G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27328029C= | CA1240224421 | GTF3C2 | c.2409+8G= (n.2409+8G=) c.676+8G= c.53+8G= c.935+8G= c.289+8G= n.454+8G= c.2526+8G= (n.2526+8G=) c.2442+8G= (n.2442+8G=) c.2754+8G= (n.2754+8G=) c.2397+8G= (n.2397+8G=) c.2331+8G= (n.2331+8G=) c.2253+8G= (n.2253+8G=) c.2181+8G= (n.2181+8G=) | |
2 | g.27328029C>G | CA2658330664 | GTF3C2 | c.2409+8G>C (n.2409+8G>C) c.676+8G>C c.53+8G>C c.935+8G>C c.289+8G>C n.454+8G>C c.2526+8G>C (n.2526+8G>C) c.2442+8G>C (n.2442+8G>C) c.2754+8G>C (n.2754+8G>C) c.2397+8G>C (n.2397+8G>C) c.2331+8G>C (n.2331+8G>C) c.2253+8G>C (n.2253+8G>C) c.2181+8G>C (n.2181+8G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27328029C>T | CA531442312 | GTF3C2 | c.2409+8G>A (n.2409+8G>A) c.676+8G>A c.53+8G>A c.935+8G>A c.289+8G>A n.454+8G>A c.2526+8G>A (n.2526+8G>A) c.2442+8G>A (n.2442+8G>A) c.2754+8G>A (n.2754+8G>A) c.2397+8G>A (n.2397+8G>A) c.2331+8G>A (n.2331+8G>A) c.2253+8G>A (n.2253+8G>A) c.2181+8G>A (n.2181+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27328030A>G | CA2658330665 | GTF3C2 | c.2409+7T>C (n.2409+7T>C) c.676+7T>C c.53+7T>C c.935+7T>C c.289+7T>C n.454+7T>C c.2526+7T>C (n.2526+7T>C) c.2442+7T>C (n.2442+7T>C) c.2754+7T>C (n.2754+7T>C) c.2397+7T>C (n.2397+7T>C) c.2331+7T>C (n.2331+7T>C) c.2253+7T>C (n.2253+7T>C) c.2181+7T>C (n.2181+7T>C) | gnomAD v4 |