Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27323057C>ACA2658328526MPV17c.-11G>T (n.-11G>T)
c.18+1376G>T (n.18+1376G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.41G>T
n.21G>T
n.16G>T
n.46G>T
n.6G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-3263G>T (n.-3263G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
 gnomAD v4
2g.27323057C=CA1240221770MPV17c.-11G= (n.-11G=)
c.18+1376G= (n.18+1376G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.41G=
n.21G=
n.16G=
n.46G=
n.6G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-3263G= (n.-3263G=)
c.-278G= (n.-278G=)
2g.27323057C>GCA10613499MPV17c.-11G>C (n.-11G>C)
c.18+1376G>C (n.18+1376G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.41G>C
n.21G>C
n.16G>C
n.46G>C
n.6G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-3263G>C (n.-3263G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27323057C>TCA2658328525MPV17c.-11G>A (n.-11G>A)
c.18+1376G>A (n.18+1376G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.41G>A
n.21G>A
n.16G>A
n.46G>A
n.6G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-3263G>A (n.-3263G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
2g.27323058G>ACA531441149MPV17c.-12C>T (n.-12C>T)
c.18+1375C>T (n.18+1375C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.40C>T
n.20C>T
n.15C>T
n.45C>T
n.5C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-3264C>T (n.-3264C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323058G=CA1240221771MPV17c.-12C= (n.-12C=)
c.18+1375C= (n.18+1375C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.40C=
n.20C=
n.15C=
n.45C=
n.5C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-3264C= (n.-3264C=)
c.-279C= (n.-279C=)
2g.27323058G>TCA2658328527MPV17c.-12C>A (n.-12C>A)
c.18+1375C>A (n.18+1375C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.40C>A
n.20C>A
n.15C>A
n.45C>A
n.5C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-3264C>A (n.-3264C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323059C>ACA2658328528MPV17c.-13G>T (n.-13G>T)
c.18+1374G>T (n.18+1374G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.39G>T
n.19G>T
n.14G>T
n.44G>T
n.4G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-3265G>T (n.-3265G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
2g.27323060C>TCA2658328529MPV17c.-14G>A (n.-14G>A)
c.18+1373G>A (n.18+1373G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.38G>A
n.18G>A
n.13G>A
n.43G>A
n.3G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-3266G>A (n.-3266G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 gnomAD v4
2g.27323061delCA2658328530MPV17c.-15del (n.-15del)
c.18+1372del (n.18+1372del)
c.-217del (n.-217del)
n.37del
n.17del
n.12del
n.42del
n.2del
c.-139del (n.-139del)
c.-220del (n.-220del)
c.-77del (n.-77del)
c.-3267del (n.-3267del)
 gnomAD v4
2g.27323061G>ACA646578140MPV17c.-15C>T (n.-15C>T)
c.18+1372C>T (n.18+1372C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.37C>T
n.17C>T
n.12C>T
n.42C>T
n.2C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-3267C>T (n.-3267C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27323061G>CCA767382932MPV17c.-15C>G (n.-15C>G)
c.18+1372C>G (n.18+1372C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.37C>G
n.17C>G
n.12C>G
n.42C>G
n.2C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-3267C>G (n.-3267C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323061G=CA1240221772MPV17c.-15C= (n.-15C=)
c.18+1372C= (n.18+1372C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.37C=
n.17C=
n.12C=
n.42C=
n.2C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-3267C= (n.-3267C=)
2g.27323061G>TCA44473145MPV17c.-15C>A (n.-15C>A)
c.18+1372C>A (n.18+1372C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.37C>A
n.17C>A
n.12C>A
n.42C>A
n.2C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-3267C>A (n.-3267C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323062A>TCA2658328531MPV17c.-16T>A (n.-16T>A)
c.18+1371T>A (n.18+1371T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.36T>A
n.16T>A
n.11T>A
n.41T>A
n.1T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-3268T>A (n.-3268T>A)
 gnomAD v4
2g.27323062_27323068delCA2586968818MPV17c.-22_-16del (n.-22_-16del)
c.18+1365_18+1371del (n.18+1365_18+1371del)
c.-224_-218del (n.-224_-218del)
n.30_36del
n.10_16del
n.5_11del
n.35_41del
c.-146_-140del (n.-146_-140del)
c.-227_-221del (n.-227_-221del)
c.-84_-78del (n.-84_-78del)
c.-3274_-3268del (n.-3274_-3268del)
2g.27323063G>ACA767382944MPV17c.-17C>T (n.-17C>T)
c.18+1370C>T (n.18+1370C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.35C>T
n.15C>T
n.10C>T
n.40C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-3269C>T (n.-3269C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323063G=CA1240221773MPV17c.-17C= (n.-17C=)
c.18+1370C= (n.18+1370C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.35C=
n.15C=
n.10C=
n.40C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-3269C= (n.-3269C=)
2g.27323063G>TCA2658328532MPV17c.-17C>A (n.-17C>A)
c.18+1370C>A (n.18+1370C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.35C>A
n.15C>A
n.10C>A
n.40C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-3269C>A (n.-3269C>A)
 gnomAD v4
2g.27323064C>ACA2658328533MPV17c.-18G>T (n.-18G>T)
c.18+1369G>T (n.18+1369G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.34G>T
n.14G>T
n.9G>T
n.39G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-3270G>T (n.-3270G>T)
 gnomAD v4
2g.27323064C>TCA2658328534MPV17c.-18G>A (n.-18G>A)
c.18+1369G>A (n.18+1369G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.34G>A
n.14G>A
n.9G>A
n.39G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-3270G>A (n.-3270G>A)
 gnomAD v4
2g.27323065C>ACA767382946MPV17c.-19G>T (n.-19G>T)
c.18+1368G>T (n.18+1368G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.33G>T
n.13G>T
n.8G>T
n.38G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-3271G>T (n.-3271G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323065C=CA1240221775MPV17c.-19G= (n.-19G=)
c.18+1368G= (n.18+1368G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.33G=
n.13G=
n.8G=
n.38G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-3271G= (n.-3271G=)
2g.27323065C>GCA1240221774MPV17c.-19G>C (n.-19G>C)
c.18+1368G>C (n.18+1368G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.33G>C
n.13G>C
n.8G>C
n.38G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-3271G>C (n.-3271G>C)
 dbSNP
2g.27323065C>TCA2658328535MPV17c.-19G>A (n.-19G>A)
c.18+1368G>A (n.18+1368G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.33G>A
n.13G>A
n.8G>A
n.38G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-3271G>A (n.-3271G>A)
 gnomAD v4
2g.27323066T>CCA1240221777MPV17c.-20A>G (n.-20A>G)
c.18+1367A>G (n.18+1367A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.32A>G
n.12A>G
n.7A>G
n.37A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-3272A>G (n.-3272A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27323066T=CA1240221776MPV17c.-20A= (n.-20A=)
c.18+1367A= (n.18+1367A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.32A=
n.12A=
n.7A=
n.37A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-225A= (n.-225A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-3272A= (n.-3272A=)
2g.27323067C>ACA2658328537MPV17c.-21G>T (n.-21G>T)
c.18+1366G>T (n.18+1366G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.31G>T
n.11G>T
n.6G>T
n.36G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-3273G>T (n.-3273G>T)
 gnomAD v4
2g.27323067C>TCA2658328538MPV17c.-21G>A (n.-21G>A)
c.18+1366G>A (n.18+1366G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.31G>A
n.11G>A
n.6G>A
n.36G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-3273G>A (n.-3273G>A)
 gnomAD v4
2g.27323069delCA2658328536MPV17c.-21del (n.-21del)
c.18+1366del (n.18+1366del)
c.-223del (n.-223del)
n.31del
n.11del
n.6del
n.36del
c.-145del (n.-145del)
c.-226del (n.-226del)
c.-3273del (n.-3273del)
 gnomAD v4
2g.27323068C>ACA2749262594MPV17c.-22G>T (n.-22G>T)
c.18+1365G>T (n.18+1365G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.30G>T
n.10G>T
n.5G>T
n.35G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-3274G>T (n.-3274G>T)
2g.27323068C>TCA2658328539MPV17c.-22G>A (n.-22G>A)
c.18+1365G>A (n.18+1365G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.30G>A
n.10G>A
n.5G>A
n.35G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-3274G>A (n.-3274G>A)
 gnomAD v4
2g.27323069C>ACA2658328540MPV17c.-23G>T (n.-23G>T)
c.18+1364G>T (n.18+1364G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.29G>T
n.9G>T
n.4G>T
n.34G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-3275G>T (n.-3275G>T)
 gnomAD v4
2g.27323069C>TCA2658328541MPV17c.-23G>A (n.-23G>A)
c.18+1364G>A (n.18+1364G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.29G>A
n.9G>A
n.4G>A
n.34G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-3275G>A (n.-3275G>A)
 gnomAD v4
2g.27323070T>ACA2749262595MPV17c.-24A>T (n.-24A>T)
c.18+1363A>T (n.18+1363A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.28A>T
n.8A>T
n.3A>T
n.33A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-3276A>T (n.-3276A>T)
2g.27323070T>CCA1240221779MPV17c.-24A>G (n.-24A>G)
c.18+1363A>G (n.18+1363A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.28A>G
n.8A>G
n.3A>G
n.33A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-3276A>G (n.-3276A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323070T>GCA1028674915MPV17c.-24A>C (n.-24A>C)
c.18+1363A>C (n.18+1363A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.28A>C
n.8A>C
n.3A>C
n.33A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-3276A>C (n.-3276A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323070T=CA1240221778MPV17c.-24A= (n.-24A=)
c.18+1363A= (n.18+1363A=)
c.-226A= (n.-226A=)
n.28A=
n.8A=
n.3A=
n.33A=
c.-148A= (n.-148A=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.-3276A= (n.-3276A=)
2g.27323071C>ACA2658328542MPV17c.-25G>T (n.-25G>T)
c.18+1362G>T (n.18+1362G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.27G>T
n.7G>T
n.2G>T
n.32G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-3277G>T (n.-3277G>T)
 gnomAD v4
2g.27323071C=CA1240221780MPV17c.-25G= (n.-25G=)
c.18+1362G= (n.18+1362G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.27G=
n.7G=
n.2G=
n.32G=
c.-149G= (n.-149G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-3277G= (n.-3277G=)
2g.27323071C>TCA44473147MPV17c.-25G>A (n.-25G>A)
c.18+1362G>A (n.18+1362G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.27G>A
n.7G>A
n.2G>A
n.32G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-3277G>A (n.-3277G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323072C>ACA2658328543MPV17c.-26G>T (n.-26G>T)
c.18+1361G>T (n.18+1361G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.26G>T
n.6G>T
n.1G>T
n.31G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-3278G>T (n.-3278G>T)
 gnomAD v4
2g.27323072C=CA1240221781MPV17c.-26G= (n.-26G=)
c.18+1361G= (n.18+1361G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.26G=
n.6G=
n.1G=
n.31G=
c.-150G= (n.-150G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-3278G= (n.-3278G=)
2g.27323072C>TCA1240221782MPV17c.-26G>A (n.-26G>A)
c.18+1361G>A (n.18+1361G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.26G>A
n.6G>A
n.1G>A
n.31G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-3278G>A (n.-3278G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323073C>ACA2658328544MPV17c.-27G>T (n.-27G>T)
c.18+1360G>T (n.18+1360G>T)
n.25G>T
n.5G>T
n.30G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-3279G>T (n.-3279G>T)
 gnomAD v4
2g.27323074A>CCA2658328545MPV17c.-28T>G (n.-28T>G)
c.18+1359T>G (n.18+1359T>G)
n.24T>G
n.4T>G
n.29T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-3280T>G (n.-3280T>G)
 gnomAD v4
2g.27323075C>TCA2658328546MPV17c.-29G>A (n.-29G>A)
c.18+1358G>A (n.18+1358G>A)
n.23G>A
n.3G>A
n.28G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-3281G>A (n.-3281G>A)
 gnomAD v4
2g.27323076G>ACA44473150MPV17c.-30C>T (n.-30C>T)
c.18+1357C>T (n.18+1357C>T)
n.22C>T
n.2C>T
n.27C>T
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-3282C>T (n.-3282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323076G>CCA1240221784MPV17c.-30C>G (n.-30C>G)
c.18+1357C>G (n.18+1357C>G)
n.22C>G
n.2C>G
n.27C>G
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-3282C>G (n.-3282C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323076G=CA1240221783MPV17c.-30C= (n.-30C=)
c.18+1357C= (n.18+1357C=)
n.22C=
n.2C=
n.27C=
c.-154C= (n.-154C=)
c.-235C= (n.-235C=)
c.-3282C= (n.-3282C=)

Number of alleles fetched