Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27323044C>ACA2658328512MPV17c.-6+8G>T (n.-6+8G>T)
c.18+1389G>T (n.18+1389G>T)
c.-208+8G>T (n.-208+8G>T)
n.46+8G>T
n.26+8G>T
n.21+8G>T
n.51+8G>T
n.11+8G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-130+8G>T (n.-130+8G>T)
c.-211+8G>T (n.-211+8G>T)
c.-3258+8G>T (n.-3258+8G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
 gnomAD v4
2g.27323044C=CA1240221766MPV17c.-6+8G= (n.-6+8G=)
c.18+1389G= (n.18+1389G=)
c.-208+8G= (n.-208+8G=)
n.46+8G=
n.26+8G=
n.21+8G=
n.51+8G=
n.11+8G=
c.-60G= (n.-60G=)
c.-130+8G= (n.-130+8G=)
c.-211+8G= (n.-211+8G=)
c.-3258+8G= (n.-3258+8G=)
c.-265G= (n.-265G=)
2g.27323044C>TCA10615129MPV17c.-6+8G>A (n.-6+8G>A)
c.18+1389G>A (n.18+1389G>A)
c.-208+8G>A (n.-208+8G>A)
n.46+8G>A
n.26+8G>A
n.21+8G>A
n.51+8G>A
n.11+8G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-130+8G>A (n.-130+8G>A)
c.-211+8G>A (n.-211+8G>A)
c.-3258+8G>A (n.-3258+8G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323045C=CA1240221767MPV17c.-6+7G= (n.-6+7G=)
c.18+1388G= (n.18+1388G=)
c.-208+7G= (n.-208+7G=)
n.46+7G=
n.26+7G=
n.21+7G=
n.51+7G=
n.11+7G=
c.-61G= (n.-61G=)
c.-130+7G= (n.-130+7G=)
c.-211+7G= (n.-211+7G=)
c.-3258+7G= (n.-3258+7G=)
c.-266G= (n.-266G=)
2g.27323045C>TCA767382917MPV17c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.18+1388G>A (n.18+1388G>A)
c.-208+7G>A (n.-208+7G>A)
n.46+7G>A
n.26+7G>A
n.21+7G>A
n.51+7G>A
n.11+7G>A
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-130+7G>A (n.-130+7G>A)
c.-211+7G>A (n.-211+7G>A)
c.-3258+7G>A (n.-3258+7G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP
2g.27323046A>CCA2658328513MPV17c.-6+6T>G (n.-6+6T>G)
c.18+1387T>G (n.18+1387T>G)
c.-208+6T>G (n.-208+6T>G)
n.46+6T>G
n.26+6T>G
n.21+6T>G
n.51+6T>G
n.11+6T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-130+6T>G (n.-130+6T>G)
c.-211+6T>G (n.-211+6T>G)
c.-3258+6T>G (n.-3258+6T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
 gnomAD v4
2g.27323047C>ACA2658328514MPV17c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.18+1386G>T (n.18+1386G>T)
c.-208+5G>T (n.-208+5G>T)
n.46+5G>T
n.26+5G>T
n.21+5G>T
n.51+5G>T
n.11+5G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-130+5G>T (n.-130+5G>T)
c.-211+5G>T (n.-211+5G>T)
c.-3258+5G>T (n.-3258+5G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
2g.27323047C>TCA2658328515MPV17c.-6+5G>A (n.-6+5G>A)
c.18+1386G>A (n.18+1386G>A)
c.-208+5G>A (n.-208+5G>A)
n.46+5G>A
n.26+5G>A
n.21+5G>A
n.51+5G>A
n.11+5G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-130+5G>A (n.-130+5G>A)
c.-211+5G>A (n.-211+5G>A)
c.-3258+5G>A (n.-3258+5G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
 gnomAD v4
2g.27323048T>CCA2658328516MPV17c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.18+1385A>G (n.18+1385A>G)
c.-208+4A>G (n.-208+4A>G)
n.46+4A>G
n.26+4A>G
n.21+4A>G
n.51+4A>G
n.11+4A>G
c.-130+4A>G (n.-130+4A>G)
c.-211+4A>G (n.-211+4A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.-3258+4A>G (n.-3258+4A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
 gnomAD v4
2g.27323048T>GCA2658328517MPV17c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.18+1385A>C (n.18+1385A>C)
c.-208+4A>C (n.-208+4A>C)
n.46+4A>C
n.26+4A>C
n.21+4A>C
n.51+4A>C
n.11+4A>C
c.-130+4A>C (n.-130+4A>C)
c.-211+4A>C (n.-211+4A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.-3258+4A>C (n.-3258+4A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
 gnomAD v4
2g.27323050A=CA1240221768MPV17c.-6+2T= (n.-6+2T=)
c.18+1383T= (n.18+1383T=)
c.-208+2T= (n.-208+2T=)
n.46+2T=
n.26+2T=
n.21+2T=
n.51+2T=
n.11+2T=
c.-130+2T= (n.-130+2T=)
c.-211+2T= (n.-211+2T=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.-3258+2T= (n.-3258+2T=)
c.-271T= (n.-271T=)
2g.27323050A>CCA2658328518MPV17c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.18+1383T>G (n.18+1383T>G)
c.-208+2T>G (n.-208+2T>G)
n.46+2T>G
n.26+2T>G
n.21+2T>G
n.51+2T>G
n.11+2T>G
c.-130+2T>G (n.-130+2T>G)
c.-211+2T>G (n.-211+2T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-3258+2T>G (n.-3258+2T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
 gnomAD v4
2g.27323050A>GCA767382922MPV17c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.18+1383T>C (n.18+1383T>C)
c.-208+2T>C (n.-208+2T>C)
n.46+2T>C
n.26+2T>C
n.21+2T>C
n.51+2T>C
n.11+2T>C
c.-130+2T>C (n.-130+2T>C)
c.-211+2T>C (n.-211+2T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-3258+2T>C (n.-3258+2T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323052C>ACA2658328519MPV17c.-6G>T (n.-6G>T)
c.18+1381G>T (n.18+1381G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.46G>T
n.26G>T
n.21G>T
n.51G>T
n.11G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-3258G>T (n.-3258G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
2g.27323052C>TCA2749262593MPV17c.-6G>A (n.-6G>A)
c.18+1381G>A (n.18+1381G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.46G>A
n.26G>A
n.21G>A
n.51G>A
n.11G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-3258G>A (n.-3258G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
2g.27323053T>ACA2658328520MPV17c.-7A>T (n.-7A>T)
c.18+1380A>T (n.18+1380A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.45A>T
n.25A>T
n.20A>T
n.50A>T
n.10A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-3259A>T (n.-3259A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
 gnomAD v4
2g.27323053T>CCA2658328521MPV17c.-7A>G (n.-7A>G)
c.18+1380A>G (n.18+1380A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.45A>G
n.25A>G
n.20A>G
n.50A>G
n.10A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-3259A>G (n.-3259A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
 gnomAD v4
2g.27323054G>CCA44473139MPV17c.-8C>G (n.-8C>G)
c.18+1379C>G (n.18+1379C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.44C>G
n.24C>G
n.19C>G
n.49C>G
n.9C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-3260C>G (n.-3260C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323054G=CA1240221769MPV17c.-8C= (n.-8C=)
c.18+1379C= (n.18+1379C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.44C=
n.24C=
n.19C=
n.49C=
n.9C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-3260C= (n.-3260C=)
c.-275C= (n.-275C=)
2g.27323054G>TCA2658328522MPV17c.-8C>A (n.-8C>A)
c.18+1379C>A (n.18+1379C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.44C>A
n.24C>A
n.19C>A
n.49C>A
n.9C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-3260C>A (n.-3260C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 gnomAD v4
2g.27323056G>ACA2658328523MPV17c.-10C>T (n.-10C>T)
c.18+1377C>T (n.18+1377C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.42C>T
n.22C>T
n.17C>T
n.47C>T
n.7C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-3262C>T (n.-3262C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 gnomAD v4
2g.27323056G>TCA2658328524MPV17c.-10C>A (n.-10C>A)
c.18+1377C>A (n.18+1377C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.42C>A
n.22C>A
n.17C>A
n.47C>A
n.7C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-3262C>A (n.-3262C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
 gnomAD v4
2g.27323057C>ACA2658328526MPV17c.-11G>T (n.-11G>T)
c.18+1376G>T (n.18+1376G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.41G>T
n.21G>T
n.16G>T
n.46G>T
n.6G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-3263G>T (n.-3263G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
 gnomAD v4
2g.27323057C=CA1240221770MPV17c.-11G= (n.-11G=)
c.18+1376G= (n.18+1376G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.41G=
n.21G=
n.16G=
n.46G=
n.6G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-73G= (n.-73G=)
c.-3263G= (n.-3263G=)
c.-278G= (n.-278G=)
2g.27323057C>GCA10613499MPV17c.-11G>C (n.-11G>C)
c.18+1376G>C (n.18+1376G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.41G>C
n.21G>C
n.16G>C
n.46G>C
n.6G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-3263G>C (n.-3263G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27323057C>TCA2658328525MPV17c.-11G>A (n.-11G>A)
c.18+1376G>A (n.18+1376G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.41G>A
n.21G>A
n.16G>A
n.46G>A
n.6G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-3263G>A (n.-3263G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
2g.27323058G>ACA531441149MPV17c.-12C>T (n.-12C>T)
c.18+1375C>T (n.18+1375C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.40C>T
n.20C>T
n.15C>T
n.45C>T
n.5C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-3264C>T (n.-3264C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323058G=CA1240221771MPV17c.-12C= (n.-12C=)
c.18+1375C= (n.18+1375C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.40C=
n.20C=
n.15C=
n.45C=
n.5C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-3264C= (n.-3264C=)
c.-279C= (n.-279C=)
2g.27323058G>TCA2658328527MPV17c.-12C>A (n.-12C>A)
c.18+1375C>A (n.18+1375C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.40C>A
n.20C>A
n.15C>A
n.45C>A
n.5C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-3264C>A (n.-3264C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27323059C>ACA2658328528MPV17c.-13G>T (n.-13G>T)
c.18+1374G>T (n.18+1374G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.39G>T
n.19G>T
n.14G>T
n.44G>T
n.4G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-3265G>T (n.-3265G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
2g.27323060C>TCA2658328529MPV17c.-14G>A (n.-14G>A)
c.18+1373G>A (n.18+1373G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.38G>A
n.18G>A
n.13G>A
n.43G>A
n.3G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-3266G>A (n.-3266G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
 gnomAD v4
2g.27323061delCA2658328530MPV17c.-15del (n.-15del)
c.18+1372del (n.18+1372del)
c.-217del (n.-217del)
n.37del
n.17del
n.12del
n.42del
n.2del
c.-139del (n.-139del)
c.-220del (n.-220del)
c.-77del (n.-77del)
c.-3267del (n.-3267del)
 gnomAD v4
2g.27323061G>ACA646578140MPV17c.-15C>T (n.-15C>T)
c.18+1372C>T (n.18+1372C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.37C>T
n.17C>T
n.12C>T
n.42C>T
n.2C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-3267C>T (n.-3267C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.27323061G>CCA767382932MPV17c.-15C>G (n.-15C>G)
c.18+1372C>G (n.18+1372C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.37C>G
n.17C>G
n.12C>G
n.42C>G
n.2C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-3267C>G (n.-3267C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323061G=CA1240221772MPV17c.-15C= (n.-15C=)
c.18+1372C= (n.18+1372C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.37C=
n.17C=
n.12C=
n.42C=
n.2C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-3267C= (n.-3267C=)
2g.27323061G>TCA44473145MPV17c.-15C>A (n.-15C>A)
c.18+1372C>A (n.18+1372C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.37C>A
n.17C>A
n.12C>A
n.42C>A
n.2C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-3267C>A (n.-3267C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323062A>TCA2658328531MPV17c.-16T>A (n.-16T>A)
c.18+1371T>A (n.18+1371T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.36T>A
n.16T>A
n.11T>A
n.41T>A
n.1T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-3268T>A (n.-3268T>A)
 gnomAD v4
2g.27323062_27323068delCA2586968818MPV17c.-22_-16del (n.-22_-16del)
c.18+1365_18+1371del (n.18+1365_18+1371del)
c.-224_-218del (n.-224_-218del)
n.30_36del
n.10_16del
n.5_11del
n.35_41del
c.-146_-140del (n.-146_-140del)
c.-227_-221del (n.-227_-221del)
c.-84_-78del (n.-84_-78del)
c.-3274_-3268del (n.-3274_-3268del)
2g.27323063G>ACA767382944MPV17c.-17C>T (n.-17C>T)
c.18+1370C>T (n.18+1370C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.35C>T
n.15C>T
n.10C>T
n.40C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-3269C>T (n.-3269C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323063G=CA1240221773MPV17c.-17C= (n.-17C=)
c.18+1370C= (n.18+1370C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.35C=
n.15C=
n.10C=
n.40C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-3269C= (n.-3269C=)
2g.27323063G>TCA2658328532MPV17c.-17C>A (n.-17C>A)
c.18+1370C>A (n.18+1370C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.35C>A
n.15C>A
n.10C>A
n.40C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-3269C>A (n.-3269C>A)
 gnomAD v4
2g.27323064C>ACA2658328533MPV17c.-18G>T (n.-18G>T)
c.18+1369G>T (n.18+1369G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.34G>T
n.14G>T
n.9G>T
n.39G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-3270G>T (n.-3270G>T)
 gnomAD v4
2g.27323064C>TCA2658328534MPV17c.-18G>A (n.-18G>A)
c.18+1369G>A (n.18+1369G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.34G>A
n.14G>A
n.9G>A
n.39G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-3270G>A (n.-3270G>A)
 gnomAD v4
2g.27323065C>ACA767382946MPV17c.-19G>T (n.-19G>T)
c.18+1368G>T (n.18+1368G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.33G>T
n.13G>T
n.8G>T
n.38G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-3271G>T (n.-3271G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27323065C=CA1240221775MPV17c.-19G= (n.-19G=)
c.18+1368G= (n.18+1368G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.33G=
n.13G=
n.8G=
n.38G=
c.-143G= (n.-143G=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.-81G= (n.-81G=)
c.-3271G= (n.-3271G=)
2g.27323065C>GCA1240221774MPV17c.-19G>C (n.-19G>C)
c.18+1368G>C (n.18+1368G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.33G>C
n.13G>C
n.8G>C
n.38G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.-3271G>C (n.-3271G>C)
 dbSNP
2g.27323065C>TCA2658328535MPV17c.-19G>A (n.-19G>A)
c.18+1368G>A (n.18+1368G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.33G>A
n.13G>A
n.8G>A
n.38G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-3271G>A (n.-3271G>A)
 gnomAD v4
2g.27323066T>CCA1240221777MPV17c.-20A>G (n.-20A>G)
c.18+1367A>G (n.18+1367A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.32A>G
n.12A>G
n.7A>G
n.37A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-3272A>G (n.-3272A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27323066T=CA1240221776MPV17c.-20A= (n.-20A=)
c.18+1367A= (n.18+1367A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.32A=
n.12A=
n.7A=
n.37A=
c.-144A= (n.-144A=)
c.-225A= (n.-225A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-3272A= (n.-3272A=)
2g.27323067C>ACA2658328537MPV17c.-21G>T (n.-21G>T)
c.18+1366G>T (n.18+1366G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.31G>T
n.11G>T
n.6G>T
n.36G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-3273G>T (n.-3273G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched