Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322944C>ACA2658328433MPV17c.-6+108G>T (n.-6+108G>T)
c.18+1489G>T (n.18+1489G>T)
c.-208+108G>T (n.-208+108G>T)
n.46+108G>T
n.26+108G>T
n.21+108G>T
n.51+108G>T
n.11+108G>T
c.-6+46G>T (n.-6+46G>T)
c.-130+108G>T (n.-130+108G>T)
c.-211+108G>T (n.-211+108G>T)
c.-3258+108G>T (n.-3258+108G>T)
c.-211+46G>T (n.-211+46G>T)
 gnomAD v4
2g.27322944C>TCA2658328434MPV17c.-6+108G>A (n.-6+108G>A)
c.18+1489G>A (n.18+1489G>A)
c.-208+108G>A (n.-208+108G>A)
n.46+108G>A
n.26+108G>A
n.21+108G>A
n.51+108G>A
n.11+108G>A
c.-6+46G>A (n.-6+46G>A)
c.-130+108G>A (n.-130+108G>A)
c.-211+108G>A (n.-211+108G>A)
c.-3258+108G>A (n.-3258+108G>A)
c.-211+46G>A (n.-211+46G>A)
 gnomAD v4
2g.27322945C>ACA531441139MPV17c.-6+107G>T (n.-6+107G>T)
c.18+1488G>T (n.18+1488G>T)
c.-208+107G>T (n.-208+107G>T)
n.46+107G>T
n.26+107G>T
n.21+107G>T
n.51+107G>T
n.11+107G>T
c.-6+45G>T (n.-6+45G>T)
c.-130+107G>T (n.-130+107G>T)
c.-211+107G>T (n.-211+107G>T)
c.-3258+107G>T (n.-3258+107G>T)
c.-211+45G>T (n.-211+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322945C=CA1240221709MPV17c.-6+107G= (n.-6+107G=)
c.18+1488G= (n.18+1488G=)
c.-208+107G= (n.-208+107G=)
n.46+107G=
n.26+107G=
n.21+107G=
n.51+107G=
n.11+107G=
c.-6+45G= (n.-6+45G=)
c.-130+107G= (n.-130+107G=)
c.-211+107G= (n.-211+107G=)
c.-3258+107G= (n.-3258+107G=)
c.-211+45G= (n.-211+45G=)
2g.27322946G>ACA2658328435MPV17c.-6+106C>T (n.-6+106C>T)
c.18+1487C>T (n.18+1487C>T)
c.-208+106C>T (n.-208+106C>T)
n.46+106C>T
n.26+106C>T
n.21+106C>T
n.51+106C>T
n.11+106C>T
c.-6+44C>T (n.-6+44C>T)
c.-130+106C>T (n.-130+106C>T)
c.-211+106C>T (n.-211+106C>T)
c.-3258+106C>T (n.-3258+106C>T)
c.-211+44C>T (n.-211+44C>T)
 gnomAD v4
2g.27322948A>CCA2658328436MPV17c.-6+104T>G (n.-6+104T>G)
c.18+1485T>G (n.18+1485T>G)
c.-208+104T>G (n.-208+104T>G)
n.46+104T>G
n.26+104T>G
n.21+104T>G
n.51+104T>G
n.11+104T>G
c.-6+42T>G (n.-6+42T>G)
c.-130+104T>G (n.-130+104T>G)
c.-211+104T>G (n.-211+104T>G)
c.-3258+104T>G (n.-3258+104T>G)
c.-211+42T>G (n.-211+42T>G)
 gnomAD v4
2g.27322948A>TCA2749262588MPV17c.-6+104T>A (n.-6+104T>A)
c.18+1485T>A (n.18+1485T>A)
c.-208+104T>A (n.-208+104T>A)
n.46+104T>A
n.26+104T>A
n.21+104T>A
n.51+104T>A
n.11+104T>A
c.-6+42T>A (n.-6+42T>A)
c.-130+104T>A (n.-130+104T>A)
c.-211+104T>A (n.-211+104T>A)
c.-3258+104T>A (n.-3258+104T>A)
c.-211+42T>A (n.-211+42T>A)
2g.27322949A>CCA2658328437MPV17c.-6+103T>G (n.-6+103T>G)
c.18+1484T>G (n.18+1484T>G)
c.-208+103T>G (n.-208+103T>G)
n.46+103T>G
n.26+103T>G
n.21+103T>G
n.51+103T>G
n.11+103T>G
c.-6+41T>G (n.-6+41T>G)
c.-130+103T>G (n.-130+103T>G)
c.-211+103T>G (n.-211+103T>G)
c.-3258+103T>G (n.-3258+103T>G)
c.-211+41T>G (n.-211+41T>G)
 gnomAD v4
2g.27322950A>CCA2658328438MPV17c.-6+102T>G (n.-6+102T>G)
c.18+1483T>G (n.18+1483T>G)
c.-208+102T>G (n.-208+102T>G)
n.46+102T>G
n.26+102T>G
n.21+102T>G
n.51+102T>G
n.11+102T>G
c.-6+40T>G (n.-6+40T>G)
c.-130+102T>G (n.-130+102T>G)
c.-211+102T>G (n.-211+102T>G)
c.-3258+102T>G (n.-3258+102T>G)
c.-211+40T>G (n.-211+40T>G)
 gnomAD v4
2g.27322951T>GCA767382860MPV17c.-6+101A>C (n.-6+101A>C)
c.18+1482A>C (n.18+1482A>C)
c.-208+101A>C (n.-208+101A>C)
n.46+101A>C
n.26+101A>C
n.21+101A>C
n.51+101A>C
n.11+101A>C
c.-6+39A>C (n.-6+39A>C)
c.-130+101A>C (n.-130+101A>C)
c.-211+101A>C (n.-211+101A>C)
c.-3258+101A>C (n.-3258+101A>C)
c.-211+39A>C (n.-211+39A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322951T=CA1240221710MPV17c.-6+101A= (n.-6+101A=)
c.18+1482A= (n.18+1482A=)
c.-208+101A= (n.-208+101A=)
n.46+101A=
n.26+101A=
n.21+101A=
n.51+101A=
n.11+101A=
c.-6+39A= (n.-6+39A=)
c.-130+101A= (n.-130+101A=)
c.-211+101A= (n.-211+101A=)
c.-3258+101A= (n.-3258+101A=)
c.-211+39A= (n.-211+39A=)
2g.27322952A>GCA2658328439MPV17c.-6+100T>C (n.-6+100T>C)
c.18+1481T>C (n.18+1481T>C)
c.-208+100T>C (n.-208+100T>C)
n.46+100T>C
n.26+100T>C
n.21+100T>C
n.51+100T>C
n.11+100T>C
c.-6+38T>C (n.-6+38T>C)
c.-130+100T>C (n.-130+100T>C)
c.-211+100T>C (n.-211+100T>C)
c.-3258+100T>C (n.-3258+100T>C)
c.-211+38T>C (n.-211+38T>C)
 gnomAD v4
2g.27322954G=CA1240221711MPV17c.-6+98C= (n.-6+98C=)
c.18+1479C= (n.18+1479C=)
c.-208+98C= (n.-208+98C=)
n.46+98C=
n.26+98C=
n.21+98C=
n.51+98C=
n.11+98C=
c.-6+36C= (n.-6+36C=)
c.-130+98C= (n.-130+98C=)
c.-211+98C= (n.-211+98C=)
c.-3258+98C= (n.-3258+98C=)
c.-211+36C= (n.-211+36C=)
2g.27322954G>TCA1240221712MPV17c.-6+98C>A (n.-6+98C>A)
c.18+1479C>A (n.18+1479C>A)
c.-208+98C>A (n.-208+98C>A)
n.46+98C>A
n.26+98C>A
n.21+98C>A
n.51+98C>A
n.11+98C>A
c.-6+36C>A (n.-6+36C>A)
c.-130+98C>A (n.-130+98C>A)
c.-211+98C>A (n.-211+98C>A)
c.-3258+98C>A (n.-3258+98C>A)
c.-211+36C>A (n.-211+36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322955G>ACA767382861MPV17c.-6+97C>T (n.-6+97C>T)
c.18+1478C>T (n.18+1478C>T)
c.-208+97C>T (n.-208+97C>T)
n.46+97C>T
n.26+97C>T
n.21+97C>T
n.51+97C>T
n.11+97C>T
c.-6+35C>T (n.-6+35C>T)
c.-130+97C>T (n.-130+97C>T)
c.-211+97C>T (n.-211+97C>T)
c.-3258+97C>T (n.-3258+97C>T)
c.-211+35C>T (n.-211+35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322955G>CCA2658328441MPV17c.-6+97C>G (n.-6+97C>G)
c.18+1478C>G (n.18+1478C>G)
c.-208+97C>G (n.-208+97C>G)
n.46+97C>G
n.26+97C>G
n.21+97C>G
n.51+97C>G
n.11+97C>G
c.-6+35C>G (n.-6+35C>G)
c.-130+97C>G (n.-130+97C>G)
c.-211+97C>G (n.-211+97C>G)
c.-3258+97C>G (n.-3258+97C>G)
c.-211+35C>G (n.-211+35C>G)
 gnomAD v4
2g.27322955G=CA1240221713MPV17c.-6+97C= (n.-6+97C=)
c.18+1478C= (n.18+1478C=)
c.-208+97C= (n.-208+97C=)
n.46+97C=
n.26+97C=
n.21+97C=
n.51+97C=
n.11+97C=
c.-6+35C= (n.-6+35C=)
c.-130+97C= (n.-130+97C=)
c.-211+97C= (n.-211+97C=)
c.-3258+97C= (n.-3258+97C=)
c.-211+35C= (n.-211+35C=)
2g.27322955G>TCA2658328440MPV17c.-6+97C>A (n.-6+97C>A)
c.18+1478C>A (n.18+1478C>A)
c.-208+97C>A (n.-208+97C>A)
n.46+97C>A
n.26+97C>A
n.21+97C>A
n.51+97C>A
n.11+97C>A
c.-6+35C>A (n.-6+35C>A)
c.-130+97C>A (n.-130+97C>A)
c.-211+97C>A (n.-211+97C>A)
c.-3258+97C>A (n.-3258+97C>A)
c.-211+35C>A (n.-211+35C>A)
 gnomAD v4
2g.27322956C>ACA2658328442MPV17c.-6+96G>T (n.-6+96G>T)
c.18+1477G>T (n.18+1477G>T)
c.-208+96G>T (n.-208+96G>T)
n.46+96G>T
n.26+96G>T
n.21+96G>T
n.51+96G>T
n.11+96G>T
c.-6+34G>T (n.-6+34G>T)
c.-130+96G>T (n.-130+96G>T)
c.-211+96G>T (n.-211+96G>T)
c.-3258+96G>T (n.-3258+96G>T)
c.-211+34G>T (n.-211+34G>T)
 gnomAD v4
2g.27322957C=CA1240221714MPV17c.-6+95G= (n.-6+95G=)
c.18+1476G= (n.18+1476G=)
c.-208+95G= (n.-208+95G=)
n.46+95G=
n.26+95G=
n.21+95G=
n.51+95G=
n.11+95G=
c.-6+33G= (n.-6+33G=)
c.-130+95G= (n.-130+95G=)
c.-211+95G= (n.-211+95G=)
c.-3258+95G= (n.-3258+95G=)
c.-211+33G= (n.-211+33G=)
2g.27322957C>TCA767382865MPV17c.-6+95G>A (n.-6+95G>A)
c.18+1476G>A (n.18+1476G>A)
c.-208+95G>A (n.-208+95G>A)
n.46+95G>A
n.26+95G>A
n.21+95G>A
n.51+95G>A
n.11+95G>A
c.-6+33G>A (n.-6+33G>A)
c.-130+95G>A (n.-130+95G>A)
c.-211+95G>A (n.-211+95G>A)
c.-3258+95G>A (n.-3258+95G>A)
c.-211+33G>A (n.-211+33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322958C>ACA2658328443MPV17c.-6+94G>T (n.-6+94G>T)
c.18+1475G>T (n.18+1475G>T)
c.-208+94G>T (n.-208+94G>T)
n.46+94G>T
n.26+94G>T
n.21+94G>T
n.51+94G>T
n.11+94G>T
c.-6+32G>T (n.-6+32G>T)
c.-130+94G>T (n.-130+94G>T)
c.-211+94G>T (n.-211+94G>T)
c.-3258+94G>T (n.-3258+94G>T)
c.-211+32G>T (n.-211+32G>T)
 gnomAD v4
2g.27322958C=CA1240221715MPV17c.-6+94G= (n.-6+94G=)
c.18+1475G= (n.18+1475G=)
c.-208+94G= (n.-208+94G=)
n.46+94G=
n.26+94G=
n.21+94G=
n.51+94G=
n.11+94G=
c.-6+32G= (n.-6+32G=)
c.-130+94G= (n.-130+94G=)
c.-211+94G= (n.-211+94G=)
c.-3258+94G= (n.-3258+94G=)
c.-211+32G= (n.-211+32G=)
2g.27322958C>TCA1028674830MPV17c.-6+94G>A (n.-6+94G>A)
c.18+1475G>A (n.18+1475G>A)
c.-208+94G>A (n.-208+94G>A)
n.46+94G>A
n.26+94G>A
n.21+94G>A
n.51+94G>A
n.11+94G>A
c.-6+32G>A (n.-6+32G>A)
c.-130+94G>A (n.-130+94G>A)
c.-211+94G>A (n.-211+94G>A)
c.-3258+94G>A (n.-3258+94G>A)
c.-211+32G>A (n.-211+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322959G>ACA1028674833MPV17c.-6+93C>T (n.-6+93C>T)
c.18+1474C>T (n.18+1474C>T)
c.-208+93C>T (n.-208+93C>T)
n.46+93C>T
n.26+93C>T
n.21+93C>T
n.51+93C>T
n.11+93C>T
c.-6+31C>T (n.-6+31C>T)
c.-130+93C>T (n.-130+93C>T)
c.-211+93C>T (n.-211+93C>T)
c.-3258+93C>T (n.-3258+93C>T)
c.-211+31C>T (n.-211+31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322959G>CCA2658328444MPV17c.-6+93C>G (n.-6+93C>G)
c.18+1474C>G (n.18+1474C>G)
c.-208+93C>G (n.-208+93C>G)
n.46+93C>G
n.26+93C>G
n.21+93C>G
n.51+93C>G
n.11+93C>G
c.-6+31C>G (n.-6+31C>G)
c.-130+93C>G (n.-130+93C>G)
c.-211+93C>G (n.-211+93C>G)
c.-3258+93C>G (n.-3258+93C>G)
c.-211+31C>G (n.-211+31C>G)
 gnomAD v4
2g.27322959G=CA1240221716MPV17c.-6+93C= (n.-6+93C=)
c.18+1474C= (n.18+1474C=)
c.-208+93C= (n.-208+93C=)
n.46+93C=
n.26+93C=
n.21+93C=
n.51+93C=
n.11+93C=
c.-6+31C= (n.-6+31C=)
c.-130+93C= (n.-130+93C=)
c.-211+93C= (n.-211+93C=)
c.-3258+93C= (n.-3258+93C=)
c.-211+31C= (n.-211+31C=)
2g.27322960T>ACA2658328445MPV17c.-6+92A>T (n.-6+92A>T)
c.18+1473A>T (n.18+1473A>T)
c.-208+92A>T (n.-208+92A>T)
n.46+92A>T
n.26+92A>T
n.21+92A>T
n.51+92A>T
n.11+92A>T
c.-6+30A>T (n.-6+30A>T)
c.-130+92A>T (n.-130+92A>T)
c.-211+92A>T (n.-211+92A>T)
c.-3258+92A>T (n.-3258+92A>T)
c.-211+30A>T (n.-211+30A>T)
 gnomAD v4
2g.27322961C>ACA2658328446MPV17c.-6+91G>T (n.-6+91G>T)
c.18+1472G>T (n.18+1472G>T)
c.-208+91G>T (n.-208+91G>T)
n.46+91G>T
n.26+91G>T
n.21+91G>T
n.51+91G>T
n.11+91G>T
c.-6+29G>T (n.-6+29G>T)
c.-130+91G>T (n.-130+91G>T)
c.-211+91G>T (n.-211+91G>T)
c.-3258+91G>T (n.-3258+91G>T)
c.-211+29G>T (n.-211+29G>T)
 gnomAD v4
2g.27322961C=CA1240221717MPV17c.-6+91G= (n.-6+91G=)
c.18+1472G= (n.18+1472G=)
c.-208+91G= (n.-208+91G=)
n.46+91G=
n.26+91G=
n.21+91G=
n.51+91G=
n.11+91G=
c.-6+29G= (n.-6+29G=)
c.-130+91G= (n.-130+91G=)
c.-211+91G= (n.-211+91G=)
c.-3258+91G= (n.-3258+91G=)
c.-211+29G= (n.-211+29G=)
2g.27322961C>TCA44473076MPV17c.-6+91G>A (n.-6+91G>A)
c.18+1472G>A (n.18+1472G>A)
c.-208+91G>A (n.-208+91G>A)
n.46+91G>A
n.26+91G>A
n.21+91G>A
n.51+91G>A
n.11+91G>A
c.-6+29G>A (n.-6+29G>A)
c.-130+91G>A (n.-130+91G>A)
c.-211+91G>A (n.-211+91G>A)
c.-3258+91G>A (n.-3258+91G>A)
c.-211+29G>A (n.-211+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322964T>GCA2658328447MPV17c.-6+88A>C (n.-6+88A>C)
c.18+1469A>C (n.18+1469A>C)
c.-208+88A>C (n.-208+88A>C)
n.46+88A>C
n.26+88A>C
n.21+88A>C
n.51+88A>C
n.11+88A>C
c.-6+26A>C (n.-6+26A>C)
c.-130+88A>C (n.-130+88A>C)
c.-211+88A>C (n.-211+88A>C)
c.-3258+88A>C (n.-3258+88A>C)
c.-211+26A>C (n.-211+26A>C)
 gnomAD v4
2g.27322965G>ACA2658328448MPV17c.-6+87C>T (n.-6+87C>T)
c.18+1468C>T (n.18+1468C>T)
c.-208+87C>T (n.-208+87C>T)
n.46+87C>T
n.26+87C>T
n.21+87C>T
n.51+87C>T
n.11+87C>T
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.-130+87C>T (n.-130+87C>T)
c.-211+87C>T (n.-211+87C>T)
c.-3258+87C>T (n.-3258+87C>T)
c.-211+25C>T (n.-211+25C>T)
 gnomAD v4
2g.27322965G>TCA2658328449MPV17c.-6+87C>A (n.-6+87C>A)
c.18+1468C>A (n.18+1468C>A)
c.-208+87C>A (n.-208+87C>A)
n.46+87C>A
n.26+87C>A
n.21+87C>A
n.51+87C>A
n.11+87C>A
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.-130+87C>A (n.-130+87C>A)
c.-211+87C>A (n.-211+87C>A)
c.-3258+87C>A (n.-3258+87C>A)
c.-211+25C>A (n.-211+25C>A)
 gnomAD v4
2g.27322966C>TCA2658328450MPV17c.-6+86G>A (n.-6+86G>A)
c.18+1467G>A (n.18+1467G>A)
c.-208+86G>A (n.-208+86G>A)
n.46+86G>A
n.26+86G>A
n.21+86G>A
n.51+86G>A
n.11+86G>A
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.-130+86G>A (n.-130+86G>A)
c.-211+86G>A (n.-211+86G>A)
c.-3258+86G>A (n.-3258+86G>A)
c.-211+24G>A (n.-211+24G>A)
 gnomAD v4
2g.27322967C>ACA2658328451MPV17c.-6+85G>T (n.-6+85G>T)
c.18+1466G>T (n.18+1466G>T)
c.-208+85G>T (n.-208+85G>T)
n.46+85G>T
n.26+85G>T
n.21+85G>T
n.51+85G>T
n.11+85G>T
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.-130+85G>T (n.-130+85G>T)
c.-211+85G>T (n.-211+85G>T)
c.-3258+85G>T (n.-3258+85G>T)
c.-211+23G>T (n.-211+23G>T)
 gnomAD v4
2g.27322967C>TCA2524824977MPV17c.-6+85G>A (n.-6+85G>A)
c.18+1466G>A (n.18+1466G>A)
c.-208+85G>A (n.-208+85G>A)
n.46+85G>A
n.26+85G>A
n.21+85G>A
n.51+85G>A
n.11+85G>A
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.-130+85G>A (n.-130+85G>A)
c.-211+85G>A (n.-211+85G>A)
c.-3258+85G>A (n.-3258+85G>A)
c.-211+23G>A (n.-211+23G>A)
2g.27322968C=CA1240221718MPV17c.-6+84G= (n.-6+84G=)
c.18+1465G= (n.18+1465G=)
c.-208+84G= (n.-208+84G=)
n.46+84G=
n.26+84G=
n.21+84G=
n.51+84G=
n.11+84G=
c.-6+22G= (n.-6+22G=)
c.-130+84G= (n.-130+84G=)
c.-211+84G= (n.-211+84G=)
c.-3258+84G= (n.-3258+84G=)
c.-211+22G= (n.-211+22G=)
2g.27322968C>TCA44473077MPV17c.-6+84G>A (n.-6+84G>A)
c.18+1465G>A (n.18+1465G>A)
c.-208+84G>A (n.-208+84G>A)
n.46+84G>A
n.26+84G>A
n.21+84G>A
n.51+84G>A
n.11+84G>A
c.-6+22G>A (n.-6+22G>A)
c.-130+84G>A (n.-130+84G>A)
c.-211+84G>A (n.-211+84G>A)
c.-3258+84G>A (n.-3258+84G>A)
c.-211+22G>A (n.-211+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322969G>ACA44473079MPV17c.-6+83C>T (n.-6+83C>T)
c.18+1464C>T (n.18+1464C>T)
c.-208+83C>T (n.-208+83C>T)
n.46+83C>T
n.26+83C>T
n.21+83C>T
n.51+83C>T
n.11+83C>T
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.-130+83C>T (n.-130+83C>T)
c.-211+83C>T (n.-211+83C>T)
c.-3258+83C>T (n.-3258+83C>T)
c.-211+21C>T (n.-211+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322969G=CA1240221719MPV17c.-6+83C= (n.-6+83C=)
c.18+1464C= (n.18+1464C=)
c.-208+83C= (n.-208+83C=)
n.46+83C=
n.26+83C=
n.21+83C=
n.51+83C=
n.11+83C=
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
c.-130+83C= (n.-130+83C=)
c.-211+83C= (n.-211+83C=)
c.-3258+83C= (n.-3258+83C=)
c.-211+21C= (n.-211+21C=)
2g.27322969G>TCA2658328452MPV17c.-6+83C>A (n.-6+83C>A)
c.18+1464C>A (n.18+1464C>A)
c.-208+83C>A (n.-208+83C>A)
n.46+83C>A
n.26+83C>A
n.21+83C>A
n.51+83C>A
n.11+83C>A
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.-130+83C>A (n.-130+83C>A)
c.-211+83C>A (n.-211+83C>A)
c.-3258+83C>A (n.-3258+83C>A)
c.-211+21C>A (n.-211+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322970G>TCA2658328453MPV17c.-6+82C>A (n.-6+82C>A)
c.18+1463C>A (n.18+1463C>A)
c.-208+82C>A (n.-208+82C>A)
n.46+82C>A
n.26+82C>A
n.21+82C>A
n.51+82C>A
n.11+82C>A
c.-6+20C>A (n.-6+20C>A)
c.-130+82C>A (n.-130+82C>A)
c.-211+82C>A (n.-211+82C>A)
c.-3258+82C>A (n.-3258+82C>A)
c.-211+20C>A (n.-211+20C>A)
 gnomAD v4
2g.27322974T>CCA2658328454MPV17c.-6+78A>G (n.-6+78A>G)
c.18+1459A>G (n.18+1459A>G)
c.-208+78A>G (n.-208+78A>G)
n.46+78A>G
n.26+78A>G
n.21+78A>G
n.51+78A>G
n.11+78A>G
c.-6+16A>G (n.-6+16A>G)
c.-130+78A>G (n.-130+78A>G)
c.-211+78A>G (n.-211+78A>G)
c.-3258+78A>G (n.-3258+78A>G)
c.-211+16A>G (n.-211+16A>G)
 gnomAD v4
2g.27322975A=CA1240221720MPV17c.-6+77T= (n.-6+77T=)
c.18+1458T= (n.18+1458T=)
c.-208+77T= (n.-208+77T=)
n.46+77T=
n.26+77T=
n.21+77T=
n.51+77T=
n.11+77T=
c.-6+15T= (n.-6+15T=)
c.-130+77T= (n.-130+77T=)
c.-211+77T= (n.-211+77T=)
c.-3258+77T= (n.-3258+77T=)
c.-211+15T= (n.-211+15T=)
2g.27322975A>GCA1240221721MPV17c.-6+77T>C (n.-6+77T>C)
c.18+1458T>C (n.18+1458T>C)
c.-208+77T>C (n.-208+77T>C)
n.46+77T>C
n.26+77T>C
n.21+77T>C
n.51+77T>C
n.11+77T>C
c.-6+15T>C (n.-6+15T>C)
c.-130+77T>C (n.-130+77T>C)
c.-211+77T>C (n.-211+77T>C)
c.-3258+77T>C (n.-3258+77T>C)
c.-211+15T>C (n.-211+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322975A>TCA2658328455MPV17c.-6+77T>A (n.-6+77T>A)
c.18+1458T>A (n.18+1458T>A)
c.-208+77T>A (n.-208+77T>A)
n.46+77T>A
n.26+77T>A
n.21+77T>A
n.51+77T>A
n.11+77T>A
c.-6+15T>A (n.-6+15T>A)
c.-130+77T>A (n.-130+77T>A)
c.-211+77T>A (n.-211+77T>A)
c.-3258+77T>A (n.-3258+77T>A)
c.-211+15T>A (n.-211+15T>A)
 gnomAD v4
2g.27322976G>ACA2658328456MPV17c.-6+76C>T (n.-6+76C>T)
c.18+1457C>T (n.18+1457C>T)
c.-208+76C>T (n.-208+76C>T)
n.46+76C>T
n.26+76C>T
n.21+76C>T
n.51+76C>T
n.11+76C>T
c.-6+14C>T (n.-6+14C>T)
c.-130+76C>T (n.-130+76C>T)
c.-211+76C>T (n.-211+76C>T)
c.-3258+76C>T (n.-3258+76C>T)
c.-211+14C>T (n.-211+14C>T)
 gnomAD v4
2g.27322977G>TCA2658328457MPV17c.-6+75C>A (n.-6+75C>A)
c.18+1456C>A (n.18+1456C>A)
c.-208+75C>A (n.-208+75C>A)
n.46+75C>A
n.26+75C>A
n.21+75C>A
n.51+75C>A
n.11+75C>A
c.-6+13C>A (n.-6+13C>A)
c.-130+75C>A (n.-130+75C>A)
c.-211+75C>A (n.-211+75C>A)
c.-3258+75C>A (n.-3258+75C>A)
c.-211+13C>A (n.-211+13C>A)
 gnomAD v4
2g.27322978A>TCA2658328458MPV17c.-6+74T>A (n.-6+74T>A)
c.18+1455T>A (n.18+1455T>A)
c.-208+74T>A (n.-208+74T>A)
n.46+74T>A
n.26+74T>A
n.21+74T>A
n.51+74T>A
n.11+74T>A
c.-6+12T>A (n.-6+12T>A)
c.-130+74T>A (n.-130+74T>A)
c.-211+74T>A (n.-211+74T>A)
c.-3258+74T>A (n.-3258+74T>A)
c.-211+12T>A (n.-211+12T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched