Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322495_27322506dupCA2658328249MPV17c.18_29dup (p.Ala10_Leu11insTyrGlnArgAla)
c.18+1933_18+1944dup (n.18+1933_18+1944dup)
c.-185_-174dup (n.-185_-174dup)
n.69_80dup
n.49_60dup
n.44_55dup
n.74_85dup
n.34_45dup
c.-107_-96dup (n.-107_-96dup)
c.-188_-177dup (n.-188_-177dup)
c.-3235_-3224dup (n.-3235_-3224dup)
c.-127_-116dup (n.-127_-116dup)
c.-264_-253dup (n.-264_-253dup)
 gnomAD v4
2g.27322498T>ACA346161125MPV17c.20A>T (p.Tyr7Phe)
c.18+1935A>T (n.18+1935A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.71A>T
n.51A>T
n.46A>T
n.76A>T
n.36A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-3233A>T (n.-3233A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-262A>T (n.-262A>T)
2g.27322498T>CCA324522MPV17c.20A>G (p.Tyr7Cys)
c.18+1935A>G (n.18+1935A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.71A>G
n.51A>G
n.46A>G
n.76A>G
n.36A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-3233A>G (n.-3233A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322498T>GCA346161130MPV17c.20A>C (p.Tyr7Ser)
c.18+1935A>C (n.18+1935A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.71A>C
n.51A>C
n.46A>C
n.76A>C
n.36A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-3233A>C (n.-3233A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
2g.27322498T=CA1240221497MPV17c.20A= (p.Tyr7=)
c.18+1935A= (n.18+1935A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.71A=
n.51A=
n.46A=
n.76A=
n.36A=
c.-105A= (n.-105A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.-3233A= (n.-3233A=)
c.-125A= (n.-125A=)
c.-262A= (n.-262A=)
2g.27322499A>CCA346161133MPV17c.19T>G (p.Tyr7Asp)
c.18+1934T>G (n.18+1934T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.70T>G
n.50T>G
n.45T>G
n.75T>G
n.35T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-3234T>G (n.-3234T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
2g.27322499A>GCA346161136MPV17c.19T>C (p.Tyr7His)
c.18+1934T>C (n.18+1934T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.70T>C
n.50T>C
n.45T>C
n.75T>C
n.35T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-3234T>C (n.-3234T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
2g.27322499A>TCA346161140MPV17c.19T>A (p.Tyr7Asn)
c.18+1934T>A (n.18+1934T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.70T>A
n.50T>A
n.45T>A
n.75T>A
n.35T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-3234T>A (n.-3234T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
2g.27322500T>ACA425388210MPV17c.18A>T (p.Ala6=)
c.18+1933A>T (n.18+1933A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.69A>T
n.49A>T
n.44A>T
n.74A>T
n.34A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-3235A>T (n.-3235A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-264A>T (n.-264A>T)
2g.27322500T>CCA425388211MPV17c.18A>G (p.Ala6=)
c.18+1933A>G (n.18+1933A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.69A>G
n.49A>G
n.44A>G
n.74A>G
n.34A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-3235A>G (n.-3235A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-264A>G (n.-264A>G)
2g.27322500T>GCA425388212MPV17c.18A>C (p.Ala6=)
c.18+1933A>C (n.18+1933A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.69A>C
n.49A>C
n.44A>C
n.74A>C
n.34A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-3235A>C (n.-3235A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-264A>C (n.-264A>C)
2g.27322501G>ACA346161156MPV17c.17C>T (p.Ala6Val)
c.18+1932C>T (n.18+1932C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.68C>T
n.48C>T
n.43C>T
n.73C>T
n.33C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-3236C>T (n.-3236C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322501G>CCA346161159MPV17c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.18+1932C>G (n.18+1932C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.68C>G
n.48C>G
n.43C>G
n.73C>G
n.33C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-3236C>G (n.-3236C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
2g.27322501G=CA1240221498MPV17c.17C= (p.Ala6=)
c.18+1932C= (n.18+1932C=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.68C=
n.48C=
n.43C=
n.73C=
n.33C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-3236C= (n.-3236C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-265C= (n.-265C=)
2g.27322501G>TCA346161142MPV17c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.18+1932C>A (n.18+1932C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.68C>A
n.48C>A
n.43C>A
n.73C>A
n.33C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-3236C>A (n.-3236C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
2g.27322502C>ACA346161160MPV17c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.18+1931G>T (n.18+1931G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.67G>T
n.47G>T
n.42G>T
n.72G>T
n.32G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-3237G>T (n.-3237G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
2g.27322502C>GCA346161162MPV17c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.18+1931G>C (n.18+1931G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.67G>C
n.47G>C
n.42G>C
n.72G>C
n.32G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-3237G>C (n.-3237G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
2g.27322502C>TCA346161165MPV17c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.18+1931G>A (n.18+1931G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.67G>A
n.47G>A
n.42G>A
n.72G>A
n.32G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-3237G>A (n.-3237G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.27322503C>ACA425388213MPV17c.15G>T (p.Arg5=)
c.18+1930G>T (n.18+1930G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.66G>T
n.46G>T
n.41G>T
n.71G>T
n.31G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-3238G>T (n.-3238G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
2g.27322503C>GCA425388214MPV17c.15G>C (p.Arg5=)
c.18+1930G>C (n.18+1930G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.66G>C
n.46G>C
n.41G>C
n.71G>C
n.31G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-3238G>C (n.-3238G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
2g.27322503C>TCA425388215MPV17c.15G>A (p.Arg5=)
c.18+1930G>A (n.18+1930G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.66G>A
n.46G>A
n.41G>A
n.71G>A
n.31G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-3238G>A (n.-3238G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
2g.27322504C>ACA346161166MPV17c.14G>T (p.Arg5Leu)
c.18+1929G>T (n.18+1929G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.65G>T
n.45G>T
n.40G>T
n.70G>T
n.30G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-3239G>T (n.-3239G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
2g.27322504C>GCA346161168MPV17c.14G>C (p.Arg5Pro)
c.18+1929G>C (n.18+1929G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.65G>C
n.45G>C
n.40G>C
n.70G>C
n.30G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-3239G>C (n.-3239G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
2g.27322504C>TCA346161171MPV17c.14G>A (p.Arg5Gln)
c.18+1929G>A (n.18+1929G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.65G>A
n.45G>A
n.40G>A
n.70G>A
n.30G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-3239G>A (n.-3239G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
2g.27322505G>ACA346161175MPV17c.13C>T (p.Arg5Trp)
c.18+1928C>T (n.18+1928C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.64C>T
n.44C>T
n.39C>T
n.69C>T
n.29C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-3240C>T (n.-3240C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
2g.27322505G>CCA346161177MPV17c.13C>G (p.Arg5Gly)
c.18+1928C>G (n.18+1928C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.64C>G
n.44C>G
n.39C>G
n.69C>G
n.29C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-3240C>G (n.-3240C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
 gnomAD v4
2g.27322505G>TCA425388216MPV17c.13C>A (p.Arg5=)
c.18+1928C>A (n.18+1928C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.64C>A
n.44C>A
n.39C>A
n.69C>A
n.29C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-3240C>A (n.-3240C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
2g.27322506C>ACA346161181MPV17c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>T (n.18+1927G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.63G>T
n.43G>T
n.38G>T
n.68G>T
n.28G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-3241G>T (n.-3241G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
2g.27322506C>GCA346161184MPV17c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.18+1927G>C (n.18+1927G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.63G>C
n.43G>C
n.38G>C
n.68G>C
n.28G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-3241G>C (n.-3241G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-270G>C (n.-270G>C)
2g.27322506C>TCA346161188MPV17c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1927G>A (n.18+1927G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.63G>A
n.43G>A
n.38G>A
n.68G>A
n.28G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-3241G>A (n.-3241G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
2g.27322507C>ACA346161191MPV17c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.18+1926G>T (n.18+1926G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.62G>T
n.42G>T
n.37G>T
n.67G>T
n.27G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-3242G>T (n.-3242G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27322507C>GCA346161192MPV17c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.18+1926G>C (n.18+1926G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.62G>C
n.42G>C
n.37G>C
n.67G>C
n.27G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-3242G>C (n.-3242G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
2g.27322507C>TCA346161190MPV17c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.18+1926G>A (n.18+1926G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.62G>A
n.42G>A
n.37G>A
n.67G>A
n.27G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-3242G>A (n.-3242G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
2g.27322508A>CCA346161196MPV17c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.18+1925T>G (n.18+1925T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.61T>G
n.41T>G
n.36T>G
n.66T>G
n.26T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-3243T>G (n.-3243T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-272T>G (n.-272T>G)
2g.27322508A>GCA346161198MPV17c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>C (n.18+1925T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.61T>C
n.41T>C
n.36T>C
n.66T>C
n.26T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-3243T>C (n.-3243T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
2g.27322508A>TCA346161201MPV17c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.18+1925T>A (n.18+1925T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.61T>A
n.41T>A
n.36T>A
n.66T>A
n.26T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-3243T>A (n.-3243T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-272T>A (n.-272T>A)
2g.27322509G>ACA425388217MPV17c.9C>T (p.Leu3=)
c.18+1924C>T (n.18+1924C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.60C>T
n.40C>T
n.35C>T
n.65C>T
n.25C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-3244C>T (n.-3244C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
2g.27322509G>CCA1575727MPV17c.9C>G (p.Leu3=)
c.18+1924C>G (n.18+1924C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.60C>G
n.40C>G
n.35C>G
n.65C>G
n.25C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-3244C>G (n.-3244C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322509G=CA1240221499MPV17c.9C= (p.Leu3=)
c.18+1924C= (n.18+1924C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.60C=
n.40C=
n.35C=
n.65C=
n.25C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-3244C= (n.-3244C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-273C= (n.-273C=)
2g.27322509G>TCA425388218MPV17c.9C>A (p.Leu3=)
c.18+1924C>A (n.18+1924C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.60C>A
n.40C>A
n.35C>A
n.65C>A
n.25C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-3244C>A (n.-3244C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.27322510A=CA1240221500MPV17c.8T= (p.Leu3=)
c.18+1923T= (n.18+1923T=)
c.-195T= (n.-195T=)
n.59T=
n.39T=
n.34T=
n.64T=
n.24T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-3245T= (n.-3245T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-274T= (n.-274T=)
2g.27322510A>CCA346161213MPV17c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.18+1923T>G (n.18+1923T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
n.59T>G
n.39T>G
n.34T>G
n.64T>G
n.24T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-3245T>G (n.-3245T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
2g.27322510A>GCA346161210MPV17c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.18+1923T>C (n.18+1923T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.59T>C
n.39T>C
n.34T>C
n.64T>C
n.24T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-3245T>C (n.-3245T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322510A>TCA346161208MPV17c.8T>A (p.Leu3His)
c.18+1923T>A (n.18+1923T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
n.59T>A
n.39T>A
n.34T>A
n.64T>A
n.24T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-3245T>A (n.-3245T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
2g.27322511G>ACA346161214MPV17c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.18+1922C>T (n.18+1922C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.58C>T
n.38C>T
n.33C>T
n.63C>T
n.23C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-3246C>T (n.-3246C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
 gnomAD v4
2g.27322511G>CCA346161216MPV17c.7C>G (p.Leu3Val)
c.18+1922C>G (n.18+1922C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.58C>G
n.38C>G
n.33C>G
n.63C>G
n.23C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-3246C>G (n.-3246C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
2g.27322511G>TCA346161218MPV17c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.18+1922C>A (n.18+1922C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.58C>A
n.38C>A
n.33C>A
n.63C>A
n.23C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-3246C>A (n.-3246C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
2g.27322512T>ACA425388219MPV17c.6A>T (p.Ala2=)
c.18+1921A>T (n.18+1921A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.57A>T
n.37A>T
n.32A>T
n.62A>T
n.22A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-3247A>T (n.-3247A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
2g.27322512T>CCA425388220MPV17c.6A>G (p.Ala2=)
c.18+1921A>G (n.18+1921A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.57A>G
n.37A>G
n.32A>G
n.62A>G
n.22A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-3247A>G (n.-3247A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
2g.27322512T>GCA425388221MPV17c.6A>C (p.Ala2=)
c.18+1921A>C (n.18+1921A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.57A>C
n.37A>C
n.32A>C
n.62A>C
n.22A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-3247A>C (n.-3247A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)

Number of alleles fetched