Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322443C>ACA2698767839MPV17c.70+5G>T (n.70+5G>T)
c.18+1990G>T (n.18+1990G>T)
c.-133+5G>T (n.-133+5G>T)
n.121+5G>T
n.106G>T
n.96+5G>T
n.126+5G>T
n.86+5G>T
c.-55+5G>T (n.-55+5G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
c.-3183+5G>T (n.-3183+5G>T)
c.-75+5G>T (n.-75+5G>T)
c.-212+5G>T (n.-212+5G>T)
 dbSNP
2g.27322443C=CA1240221466MPV17c.70+5G= (n.70+5G=)
c.18+1990G= (n.18+1990G=)
c.-133+5G= (n.-133+5G=)
n.121+5G=
n.106G=
n.96+5G=
n.126+5G=
n.86+5G=
c.-55+5G= (n.-55+5G=)
c.-136+5G= (n.-136+5G=)
c.-3183+5G= (n.-3183+5G=)
c.-75+5G= (n.-75+5G=)
c.-212+5G= (n.-212+5G=)
2g.27322443C>TCA342987MPV17c.70+5G>A (n.70+5G>A)
c.18+1990G>A (n.18+1990G>A)
c.-133+5G>A (n.-133+5G>A)
n.121+5G>A
n.106G>A
n.96+5G>A
n.126+5G>A
n.86+5G>A
c.-55+5G>A (n.-55+5G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
c.-3183+5G>A (n.-3183+5G>A)
c.-75+5G>A (n.-75+5G>A)
c.-212+5G>A (n.-212+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322444T>CCA1575718MPV17c.70+4A>G (n.70+4A>G)
c.18+1989A>G (n.18+1989A>G)
c.-133+4A>G (n.-133+4A>G)
n.121+4A>G
n.105A>G
n.96+4A>G
n.126+4A>G
n.86+4A>G
c.-55+4A>G (n.-55+4A>G)
c.-136+4A>G (n.-136+4A>G)
c.-3183+4A>G (n.-3183+4A>G)
c.-75+4A>G (n.-75+4A>G)
c.-212+4A>G (n.-212+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322444T=CA1240221467MPV17c.70+4A= (n.70+4A=)
c.18+1989A= (n.18+1989A=)
c.-133+4A= (n.-133+4A=)
n.121+4A=
n.105A=
n.96+4A=
n.126+4A=
n.86+4A=
c.-55+4A= (n.-55+4A=)
c.-136+4A= (n.-136+4A=)
c.-3183+4A= (n.-3183+4A=)
c.-75+4A= (n.-75+4A=)
c.-212+4A= (n.-212+4A=)
2g.27322445C>ACA1028674668MPV17c.70+3G>T (n.70+3G>T)
c.18+1988G>T (n.18+1988G>T)
c.-133+3G>T (n.-133+3G>T)
n.121+3G>T
n.104G>T
n.96+3G>T
n.126+3G>T
n.86+3G>T
c.-55+3G>T (n.-55+3G>T)
c.-136+3G>T (n.-136+3G>T)
c.-3183+3G>T (n.-3183+3G>T)
c.-75+3G>T (n.-75+3G>T)
c.-212+3G>T (n.-212+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322445C=CA1240221468MPV17c.70+3G= (n.70+3G=)
c.18+1988G= (n.18+1988G=)
c.-133+3G= (n.-133+3G=)
n.121+3G=
n.104G=
n.96+3G=
n.126+3G=
n.86+3G=
c.-55+3G= (n.-55+3G=)
c.-136+3G= (n.-136+3G=)
c.-3183+3G= (n.-3183+3G=)
c.-75+3G= (n.-75+3G=)
c.-212+3G= (n.-212+3G=)
2g.27322445C>TCA2576970032MPV17c.70+3G>A (n.70+3G>A)
c.18+1988G>A (n.18+1988G>A)
c.-133+3G>A (n.-133+3G>A)
n.121+3G>A
n.104G>A
n.96+3G>A
n.126+3G>A
n.86+3G>A
c.-55+3G>A (n.-55+3G>A)
c.-136+3G>A (n.-136+3G>A)
c.-3183+3G>A (n.-3183+3G>A)
c.-75+3G>A (n.-75+3G>A)
c.-212+3G>A (n.-212+3G>A)
 gnomAD v4
2g.27322446A>CCA346160645MPV17c.70+2T>G (n.70+2T>G)
c.18+1987T>G (n.18+1987T>G)
c.-133+2T>G (n.-133+2T>G)
n.121+2T>G
n.103T>G
n.96+2T>G
n.126+2T>G
n.86+2T>G
c.-55+2T>G (n.-55+2T>G)
c.-136+2T>G (n.-136+2T>G)
c.-3183+2T>G (n.-3183+2T>G)
c.-75+2T>G (n.-75+2T>G)
c.-212+2T>G (n.-212+2T>G)
2g.27322446A>GCA346160649MPV17c.70+2T>C (n.70+2T>C)
c.18+1987T>C (n.18+1987T>C)
c.-133+2T>C (n.-133+2T>C)
n.121+2T>C
n.103T>C
n.96+2T>C
n.126+2T>C
n.86+2T>C
c.-55+2T>C (n.-55+2T>C)
c.-136+2T>C (n.-136+2T>C)
c.-3183+2T>C (n.-3183+2T>C)
c.-75+2T>C (n.-75+2T>C)
c.-212+2T>C (n.-212+2T>C)
2g.27322446A>TCA346160653MPV17c.70+2T>A (n.70+2T>A)
c.18+1987T>A (n.18+1987T>A)
c.-133+2T>A (n.-133+2T>A)
n.121+2T>A
n.103T>A
n.96+2T>A
n.126+2T>A
n.86+2T>A
c.-55+2T>A (n.-55+2T>A)
c.-136+2T>A (n.-136+2T>A)
c.-3183+2T>A (n.-3183+2T>A)
c.-75+2T>A (n.-75+2T>A)
c.-212+2T>A (n.-212+2T>A)
2g.27322447C>ACA346160663MPV17c.70+1G>T (n.70+1G>T)
c.18+1986G>T (n.18+1986G>T)
c.-133+1G>T (n.-133+1G>T)
n.121+1G>T
n.102G>T
n.96+1G>T
n.126+1G>T
n.86+1G>T
c.-55+1G>T (n.-55+1G>T)
c.-136+1G>T (n.-136+1G>T)
c.-3183+1G>T (n.-3183+1G>T)
c.-75+1G>T (n.-75+1G>T)
c.-212+1G>T (n.-212+1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322447C=CA1240221469MPV17c.70+1G= (n.70+1G=)
c.18+1986G= (n.18+1986G=)
c.-133+1G= (n.-133+1G=)
n.121+1G=
n.102G=
n.96+1G=
n.126+1G=
n.86+1G=
c.-55+1G= (n.-55+1G=)
c.-136+1G= (n.-136+1G=)
c.-3183+1G= (n.-3183+1G=)
c.-75+1G= (n.-75+1G=)
c.-212+1G= (n.-212+1G=)
2g.27322447C>GCA346160660MPV17c.70+1G>C (n.70+1G>C)
c.18+1986G>C (n.18+1986G>C)
c.-133+1G>C (n.-133+1G>C)
n.121+1G>C
n.102G>C
n.96+1G>C
n.126+1G>C
n.86+1G>C
c.-55+1G>C (n.-55+1G>C)
c.-136+1G>C (n.-136+1G>C)
c.-3183+1G>C (n.-3183+1G>C)
c.-75+1G>C (n.-75+1G>C)
c.-212+1G>C (n.-212+1G>C)
2g.27322447C>TCA44472932MPV17c.70+1G>A (n.70+1G>A)
c.18+1986G>A (n.18+1986G>A)
c.-133+1G>A (n.-133+1G>A)
n.121+1G>A
n.102G>A
n.96+1G>A
n.126+1G>A
n.86+1G>A
c.-55+1G>A (n.-55+1G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-3183+1G>A (n.-3183+1G>A)
c.-75+1G>A (n.-75+1G>A)
c.-212+1G>A (n.-212+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27322448C>ACA341385MPV17c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.18+1985G>T (n.18+1985G>T)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.121G>T
n.101G>T
n.96G>T
n.126G>T
n.86G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-3183G>T (n.-3183G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.27322448C=CA1240221470MPV17c.70G= (p.Gly24=)
c.18+1985G= (n.18+1985G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.70G= (p.Ala24=)
c.-133G= (n.-133G=)
n.121G=
n.101G=
n.96G=
n.126G=
n.86G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-3183G= (n.-3183G=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.-212G= (n.-212G=)
2g.27322448C>GCA346160672MPV17c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.18+1985G>C (n.18+1985G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.121G>C
n.101G>C
n.96G>C
n.126G>C
n.86G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-3183G>C (n.-3183G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
2g.27322448C>TCA346160674MPV17c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.18+1985G>A (n.18+1985G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.121G>A
n.101G>A
n.96G>A
n.126G>A
n.86G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-3183G>A (n.-3183G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
2g.27322449A>CCA425388173MPV17c.69T>G (p.Ala23=)
c.18+1984T>G (n.18+1984T>G)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.120T>G
n.100T>G
n.95T>G
n.125T>G
n.85T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-3184T>G (n.-3184T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
2g.27322449A>GCA425388174MPV17c.69T>C (p.Ala23=)
c.18+1984T>C (n.18+1984T>C)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.120T>C
n.100T>C
n.95T>C
n.125T>C
n.85T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-3184T>C (n.-3184T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
2g.27322449A>TCA425388175MPV17c.69T>A (p.Ala23=)
c.18+1984T>A (n.18+1984T>A)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.120T>A
n.100T>A
n.95T>A
n.125T>A
n.85T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-3184T>A (n.-3184T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
2g.27322450G>ACA346160678MPV17c.68C>T (p.Ala23Val)
c.18+1983C>T (n.18+1983C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.119C>T
n.99C>T
n.94C>T
n.124C>T
n.84C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-3185C>T (n.-3185C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 gnomAD v4
2g.27322450G>CCA346160681MPV17c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.18+1983C>G (n.18+1983C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.119C>G
n.99C>G
n.94C>G
n.124C>G
n.84C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-3185C>G (n.-3185C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
2g.27322450G>TCA346160686MPV17c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.18+1983C>A (n.18+1983C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.119C>A
n.99C>A
n.94C>A
n.124C>A
n.84C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-3185C>A (n.-3185C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
2g.27322451C>ACA346160695MPV17c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.18+1982G>T (n.18+1982G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.118G>T
n.98G>T
n.93G>T
n.123G>T
n.83G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-3186G>T (n.-3186G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
2g.27322451C=CA1240221471MPV17c.67G= (p.Ala23=)
c.18+1982G= (n.18+1982G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.118G=
n.98G=
n.93G=
n.123G=
n.83G=
c.-58G= (n.-58G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-3186G= (n.-3186G=)
c.-78G= (n.-78G=)
c.-215G= (n.-215G=)
2g.27322451C>GCA346160700MPV17c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.18+1982G>C (n.18+1982G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.118G>C
n.98G>C
n.93G>C
n.123G>C
n.83G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-3186G>C (n.-3186G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.27322451C>TCA346160698MPV17c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.18+1982G>A (n.18+1982G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.118G>A
n.98G>A
n.93G>A
n.123G>A
n.83G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-3186G>A (n.-3186G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
2g.27322452T>ACA425388176MPV17c.66A>T (p.Thr22=)
c.18+1981A>T (n.18+1981A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.117A>T
n.97A>T
n.92A>T
n.122A>T
n.82A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-3187A>T (n.-3187A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322452T>CCA425388177MPV17c.66A>G (p.Thr22=)
c.18+1981A>G (n.18+1981A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.117A>G
n.97A>G
n.92A>G
n.122A>G
n.82A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-3187A>G (n.-3187A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
2g.27322452T>GCA425388178MPV17c.66A>C (p.Thr22=)
c.18+1981A>C (n.18+1981A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.117A>C
n.97A>C
n.92A>C
n.122A>C
n.82A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-3187A>C (n.-3187A>C)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
2g.27322452T=CA1240221472MPV17c.66A= (p.Thr22=)
c.18+1981A= (n.18+1981A=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.117A=
n.97A=
n.92A=
n.122A=
n.82A=
c.-59A= (n.-59A=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-3187A= (n.-3187A=)
c.-79A= (n.-79A=)
c.-216A= (n.-216A=)
2g.27322453G>ACA346160703MPV17c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.18+1980C>T (n.18+1980C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.116C>T
n.96C>T
n.91C>T
n.121C>T
n.81C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-3188C>T (n.-3188C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
2g.27322453G>CCA346160705MPV17c.65C>G (p.Thr22Arg)
c.18+1980C>G (n.18+1980C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.116C>G
n.96C>G
n.91C>G
n.121C>G
n.81C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-3188C>G (n.-3188C>G)
c.-80C>G (n.-80C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27322453G=CA1240221473MPV17c.65C= (p.Thr22=)
c.18+1980C= (n.18+1980C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.116C=
n.96C=
n.91C=
n.121C=
n.81C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-3188C= (n.-3188C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-217C= (n.-217C=)
2g.27322453G>TCA346160708MPV17c.65C>A (p.Thr22Lys)
c.18+1980C>A (n.18+1980C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.116C>A
n.96C>A
n.91C>A
n.121C>A
n.81C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-3188C>A (n.-3188C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
2g.27322454T>ACA346160710MPV17c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.18+1979A>T (n.18+1979A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.115A>T
n.95A>T
n.90A>T
n.120A>T
n.80A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-3189A>T (n.-3189A>T)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
2g.27322454T>CCA346160711MPV17c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.18+1979A>G (n.18+1979A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.115A>G
n.95A>G
n.90A>G
n.120A>G
n.80A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-3189A>G (n.-3189A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
2g.27322454T>GCA346160712MPV17c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.18+1979A>C (n.18+1979A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.115A>C
n.95A>C
n.90A>C
n.120A>C
n.80A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-3189A>C (n.-3189A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
2g.27322455C>ACA425388179MPV17c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+1978G>T (n.18+1978G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.114G>T
n.94G>T
n.89G>T
n.119G>T
n.79G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-3190G>T (n.-3190G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
2g.27322455C>GCA425388180MPV17c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+1978G>C (n.18+1978G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.114G>C
n.94G>C
n.89G>C
n.119G>C
n.79G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-3190G>C (n.-3190G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
2g.27322455C>TCA425388181MPV17c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+1978G>A (n.18+1978G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.114G>A
n.94G>A
n.89G>A
n.119G>A
n.79G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-3190G>A (n.-3190G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 ClinVar
2g.27322456A=CA1240221474MPV17c.62T= (p.Leu21=)
c.18+1977T= (n.18+1977T=)
c.-141T= (n.-141T=)
n.113T=
n.93T=
n.88T=
n.118T=
n.78T=
c.-63T= (n.-63T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-3191T= (n.-3191T=)
c.-83T= (n.-83T=)
c.-220T= (n.-220T=)
2g.27322456A>CCA44472935MPV17c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+1977T>G (n.18+1977T>G)
c.-141T>G (n.-141T>G)
n.113T>G
n.93T>G
n.88T>G
n.118T>G
n.78T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-3191T>G (n.-3191T>G)
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.27322456A>GCA346160715MPV17c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+1977T>C (n.18+1977T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
n.113T>C
n.93T>C
n.88T>C
n.118T>C
n.78T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-3191T>C (n.-3191T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
2g.27322456A>TCA346160716MPV17c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+1977T>A (n.18+1977T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
n.113T>A
n.93T>A
n.88T>A
n.118T>A
n.78T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-3191T>A (n.-3191T>A)
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
2g.27322457G>ACA425388182MPV17c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+1976C>T (n.18+1976C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.112C>T
n.92C>T
n.87C>T
n.117C>T
n.77C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-3192C>T (n.-3192C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
2g.27322457G>CCA1575719MPV17c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+1976C>G (n.18+1976C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.112C>G
n.92C>G
n.87C>G
n.117C>G
n.77C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-3192C>G (n.-3192C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-221C>G (n.-221C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322457G=CA1240221475MPV17c.61C= (p.Leu21=)
c.18+1976C= (n.18+1976C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.112C=
n.92C=
n.87C=
n.117C=
n.77C=
c.-64C= (n.-64C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-3192C= (n.-3192C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-221C= (n.-221C=)

Number of alleles fetched