Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27322343A>CCA2658328196MPV17c.70+105T>G (n.70+105T>G)
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 gnomAD v4
2g.27322343A>TCA2658328197MPV17c.70+105T>A (n.70+105T>A)
c.18+2090T>A (n.18+2090T>A)
c.-133+105T>A (n.-133+105T>A)
n.121+105T>A
n.206T>A
n.96+105T>A
n.126+105T>A
n.86+105T>A
c.-55+105T>A (n.-55+105T>A)
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c.-3183+105T>A (n.-3183+105T>A)
c.-75+105T>A (n.-75+105T>A)
c.-212+105T>A (n.-212+105T>A)
 gnomAD v4
2g.27322344G>TCA2658328198MPV17c.70+104C>A (n.70+104C>A)
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n.126+104C>A
n.86+104C>A
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c.-75+104C>A (n.-75+104C>A)
c.-212+104C>A (n.-212+104C>A)
 gnomAD v4
2g.27322345A=CA1240221415MPV17c.70+103T= (n.70+103T=)
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c.-75+103T= (n.-75+103T=)
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2g.27322345A>GCA767382407MPV17c.70+103T>C (n.70+103T>C)
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c.-212+103T>C (n.-212+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322346G>TCA2658328199MPV17c.70+102C>A (n.70+102C>A)
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n.86+102C>A
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c.-3183+102C>A (n.-3183+102C>A)
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c.-212+102C>A (n.-212+102C>A)
 gnomAD v4
2g.27322348G>TCA2576970013MPV17c.70+100C>A (n.70+100C>A)
c.18+2085C>A (n.18+2085C>A)
c.-133+100C>A (n.-133+100C>A)
n.121+100C>A
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n.96+100C>A
n.126+100C>A
n.86+100C>A
c.-55+100C>A (n.-55+100C>A)
c.-136+100C>A (n.-136+100C>A)
c.-3183+100C>A (n.-3183+100C>A)
c.-75+100C>A (n.-75+100C>A)
c.-212+100C>A (n.-212+100C>A)
 gnomAD v4
2g.27322349C>ACA2658328201MPV17c.70+99G>T (n.70+99G>T)
c.18+2084G>T (n.18+2084G>T)
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n.200G>T
n.96+99G>T
n.126+99G>T
n.86+99G>T
c.-55+99G>T (n.-55+99G>T)
c.-136+99G>T (n.-136+99G>T)
c.-3183+99G>T (n.-3183+99G>T)
c.-75+99G>T (n.-75+99G>T)
c.-212+99G>T (n.-212+99G>T)
 gnomAD v4
2g.27322349C=CA1240221417MPV17c.70+99G= (n.70+99G=)
c.18+2084G= (n.18+2084G=)
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n.200G=
n.96+99G=
n.126+99G=
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c.-136+99G= (n.-136+99G=)
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c.-75+99G= (n.-75+99G=)
c.-212+99G= (n.-212+99G=)
2g.27322349C>GCA1240221416MPV17c.70+99G>C (n.70+99G>C)
c.18+2084G>C (n.18+2084G>C)
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n.86+99G>C
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c.-136+99G>C (n.-136+99G>C)
c.-3183+99G>C (n.-3183+99G>C)
c.-75+99G>C (n.-75+99G>C)
c.-212+99G>C (n.-212+99G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322349C>TCA767382410MPV17c.70+99G>A (n.70+99G>A)
c.18+2084G>A (n.18+2084G>A)
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n.126+99G>A
n.86+99G>A
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c.-136+99G>A (n.-136+99G>A)
c.-3183+99G>A (n.-3183+99G>A)
c.-75+99G>A (n.-75+99G>A)
c.-212+99G>A (n.-212+99G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322350delCA2658328200MPV17c.70+99del (n.70+99del)
c.18+2084del (n.18+2084del)
c.-133+99del (n.-133+99del)
n.121+99del
n.200del
n.96+99del
n.126+99del
n.86+99del
c.-55+99del (n.-55+99del)
c.-136+99del (n.-136+99del)
c.-3183+99del (n.-3183+99del)
c.-75+99del (n.-75+99del)
c.-212+99del (n.-212+99del)
 gnomAD v4
2g.27322350C>ACA2658328202MPV17c.70+98G>T (n.70+98G>T)
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n.96+98G>T
n.126+98G>T
n.86+98G>T
c.-55+98G>T (n.-55+98G>T)
c.-136+98G>T (n.-136+98G>T)
c.-3183+98G>T (n.-3183+98G>T)
c.-75+98G>T (n.-75+98G>T)
c.-212+98G>T (n.-212+98G>T)
 gnomAD v4
2g.27322350C=CA1240221418MPV17c.70+98G= (n.70+98G=)
c.18+2083G= (n.18+2083G=)
c.-133+98G= (n.-133+98G=)
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c.-75+98G= (n.-75+98G=)
c.-212+98G= (n.-212+98G=)
2g.27322350C>GCA767382411MPV17c.70+98G>C (n.70+98G>C)
c.18+2083G>C (n.18+2083G>C)
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n.121+98G>C
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n.86+98G>C
c.-55+98G>C (n.-55+98G>C)
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c.-3183+98G>C (n.-3183+98G>C)
c.-75+98G>C (n.-75+98G>C)
c.-212+98G>C (n.-212+98G>C)
 dbSNP
2g.27322350C>TCA2576970014MPV17c.70+98G>A (n.70+98G>A)
c.18+2083G>A (n.18+2083G>A)
c.-133+98G>A (n.-133+98G>A)
n.121+98G>A
n.199G>A
n.96+98G>A
n.126+98G>A
n.86+98G>A
c.-55+98G>A (n.-55+98G>A)
c.-136+98G>A (n.-136+98G>A)
c.-3183+98G>A (n.-3183+98G>A)
c.-75+98G>A (n.-75+98G>A)
c.-212+98G>A (n.-212+98G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27322351delCA2658328203MPV17c.70+97del (n.70+97del)
c.18+2082del (n.18+2082del)
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n.198del
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n.126+97del
n.86+97del
c.-55+97del (n.-55+97del)
c.-136+97del (n.-136+97del)
c.-3183+97del (n.-3183+97del)
c.-75+97del (n.-75+97del)
c.-212+97del (n.-212+97del)
 gnomAD v4
2g.27322351G>ACA1028674644MPV17c.70+97C>T (n.70+97C>T)
c.18+2082C>T (n.18+2082C>T)
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n.121+97C>T
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n.96+97C>T
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n.86+97C>T
c.-55+97C>T (n.-55+97C>T)
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c.-3183+97C>T (n.-3183+97C>T)
c.-75+97C>T (n.-75+97C>T)
c.-212+97C>T (n.-212+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322351G>CCA2658328205MPV17c.70+97C>G (n.70+97C>G)
c.18+2082C>G (n.18+2082C>G)
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c.-75+97C>G (n.-75+97C>G)
c.-212+97C>G (n.-212+97C>G)
 gnomAD v4
2g.27322351G=CA1240221419MPV17c.70+97C= (n.70+97C=)
c.18+2082C= (n.18+2082C=)
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n.86+97C=
c.-55+97C= (n.-55+97C=)
c.-136+97C= (n.-136+97C=)
c.-3183+97C= (n.-3183+97C=)
c.-75+97C= (n.-75+97C=)
c.-212+97C= (n.-212+97C=)
2g.27322351G>TCA2658328204MPV17c.70+97C>A (n.70+97C>A)
c.18+2082C>A (n.18+2082C>A)
c.-133+97C>A (n.-133+97C>A)
n.121+97C>A
n.198C>A
n.96+97C>A
n.126+97C>A
n.86+97C>A
c.-55+97C>A (n.-55+97C>A)
c.-136+97C>A (n.-136+97C>A)
c.-3183+97C>A (n.-3183+97C>A)
c.-75+97C>A (n.-75+97C>A)
c.-212+97C>A (n.-212+97C>A)
 gnomAD v4
2g.27322354T>CCA767382412MPV17c.70+94A>G (n.70+94A>G)
c.18+2079A>G (n.18+2079A>G)
c.-133+94A>G (n.-133+94A>G)
n.121+94A>G
n.195A>G
n.96+94A>G
n.126+94A>G
n.86+94A>G
c.-55+94A>G (n.-55+94A>G)
c.-136+94A>G (n.-136+94A>G)
c.-3183+94A>G (n.-3183+94A>G)
c.-75+94A>G (n.-75+94A>G)
c.-212+94A>G (n.-212+94A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322354T>GCA2658328206MPV17c.70+94A>C (n.70+94A>C)
c.18+2079A>C (n.18+2079A>C)
c.-133+94A>C (n.-133+94A>C)
n.121+94A>C
n.195A>C
n.96+94A>C
n.126+94A>C
n.86+94A>C
c.-55+94A>C (n.-55+94A>C)
c.-136+94A>C (n.-136+94A>C)
c.-3183+94A>C (n.-3183+94A>C)
c.-75+94A>C (n.-75+94A>C)
c.-212+94A>C (n.-212+94A>C)
 gnomAD v4
2g.27322354T=CA1240221420MPV17c.70+94A= (n.70+94A=)
c.18+2079A= (n.18+2079A=)
c.-133+94A= (n.-133+94A=)
n.121+94A=
n.195A=
n.96+94A=
n.126+94A=
n.86+94A=
c.-55+94A= (n.-55+94A=)
c.-136+94A= (n.-136+94A=)
c.-3183+94A= (n.-3183+94A=)
c.-75+94A= (n.-75+94A=)
c.-212+94A= (n.-212+94A=)
2g.27322356G>TCA2658328207MPV17c.70+92C>A (n.70+92C>A)
c.18+2077C>A (n.18+2077C>A)
c.-133+92C>A (n.-133+92C>A)
n.121+92C>A
n.193C>A
n.96+92C>A
n.126+92C>A
n.86+92C>A
c.-55+92C>A (n.-55+92C>A)
c.-136+92C>A (n.-136+92C>A)
c.-3183+92C>A (n.-3183+92C>A)
c.-75+92C>A (n.-75+92C>A)
c.-212+92C>A (n.-212+92C>A)
 gnomAD v4
2g.27322357A>GCA2658328208MPV17c.70+91T>C (n.70+91T>C)
c.18+2076T>C (n.18+2076T>C)
c.-133+91T>C (n.-133+91T>C)
n.121+91T>C
n.192T>C
n.96+91T>C
n.126+91T>C
n.86+91T>C
c.-55+91T>C (n.-55+91T>C)
c.-136+91T>C (n.-136+91T>C)
c.-3183+91T>C (n.-3183+91T>C)
c.-75+91T>C (n.-75+91T>C)
c.-212+91T>C (n.-212+91T>C)
 gnomAD v4
2g.27322359A>GCA2658328209MPV17c.70+89T>C (n.70+89T>C)
c.18+2074T>C (n.18+2074T>C)
c.-133+89T>C (n.-133+89T>C)
n.121+89T>C
n.190T>C
n.96+89T>C
n.126+89T>C
n.86+89T>C
c.-55+89T>C (n.-55+89T>C)
c.-136+89T>C (n.-136+89T>C)
c.-3183+89T>C (n.-3183+89T>C)
c.-75+89T>C (n.-75+89T>C)
c.-212+89T>C (n.-212+89T>C)
 gnomAD v4
2g.27322360C>ACA2658328210MPV17c.70+88G>T (n.70+88G>T)
c.18+2073G>T (n.18+2073G>T)
c.-133+88G>T (n.-133+88G>T)
n.121+88G>T
n.189G>T
n.96+88G>T
n.126+88G>T
n.86+88G>T
c.-55+88G>T (n.-55+88G>T)
c.-136+88G>T (n.-136+88G>T)
c.-3183+88G>T (n.-3183+88G>T)
c.-75+88G>T (n.-75+88G>T)
c.-212+88G>T (n.-212+88G>T)
 gnomAD v4
2g.27322360C>GCA2658328211MPV17c.70+88G>C (n.70+88G>C)
c.18+2073G>C (n.18+2073G>C)
c.-133+88G>C (n.-133+88G>C)
n.121+88G>C
n.189G>C
n.96+88G>C
n.126+88G>C
n.86+88G>C
c.-55+88G>C (n.-55+88G>C)
c.-136+88G>C (n.-136+88G>C)
c.-3183+88G>C (n.-3183+88G>C)
c.-75+88G>C (n.-75+88G>C)
c.-212+88G>C (n.-212+88G>C)
 gnomAD v4
2g.27322361A>CCA2658328212MPV17c.70+87T>G (n.70+87T>G)
c.18+2072T>G (n.18+2072T>G)
c.-133+87T>G (n.-133+87T>G)
n.121+87T>G
n.188T>G
n.96+87T>G
n.126+87T>G
n.86+87T>G
c.-55+87T>G (n.-55+87T>G)
c.-136+87T>G (n.-136+87T>G)
c.-3183+87T>G (n.-3183+87T>G)
c.-75+87T>G (n.-75+87T>G)
c.-212+87T>G (n.-212+87T>G)
 gnomAD v4
2g.27322361A>GCA2658328213MPV17c.70+87T>C (n.70+87T>C)
c.18+2072T>C (n.18+2072T>C)
c.-133+87T>C (n.-133+87T>C)
n.121+87T>C
n.188T>C
n.96+87T>C
n.126+87T>C
n.86+87T>C
c.-55+87T>C (n.-55+87T>C)
c.-136+87T>C (n.-136+87T>C)
c.-3183+87T>C (n.-3183+87T>C)
c.-75+87T>C (n.-75+87T>C)
c.-212+87T>C (n.-212+87T>C)
 gnomAD v4
2g.27322362G>CCA2658328215MPV17c.70+86C>G (n.70+86C>G)
c.18+2071C>G (n.18+2071C>G)
c.-133+86C>G (n.-133+86C>G)
n.121+86C>G
n.187C>G
n.96+86C>G
n.126+86C>G
n.86+86C>G
c.-55+86C>G (n.-55+86C>G)
c.-136+86C>G (n.-136+86C>G)
c.-3183+86C>G (n.-3183+86C>G)
c.-75+86C>G (n.-75+86C>G)
c.-212+86C>G (n.-212+86C>G)
 gnomAD v4
2g.27322363delCA2658328214MPV17c.70+86del (n.70+86del)
c.18+2071del (n.18+2071del)
c.-133+86del (n.-133+86del)
n.121+86del
n.187del
n.96+86del
n.126+86del
n.86+86del
c.-55+86del (n.-55+86del)
c.-136+86del (n.-136+86del)
c.-3183+86del (n.-3183+86del)
c.-75+86del (n.-75+86del)
c.-212+86del (n.-212+86del)
 gnomAD v4
2g.27322363G>CCA2658328216MPV17c.70+85C>G (n.70+85C>G)
c.18+2070C>G (n.18+2070C>G)
c.-133+85C>G (n.-133+85C>G)
n.121+85C>G
n.186C>G
n.96+85C>G
n.126+85C>G
n.86+85C>G
c.-55+85C>G (n.-55+85C>G)
c.-136+85C>G (n.-136+85C>G)
c.-3183+85C>G (n.-3183+85C>G)
c.-75+85C>G (n.-75+85C>G)
c.-212+85C>G (n.-212+85C>G)
 gnomAD v4
2g.27322363G=CA1240221421MPV17c.70+85C= (n.70+85C=)
c.18+2070C= (n.18+2070C=)
c.-133+85C= (n.-133+85C=)
n.121+85C=
n.186C=
n.96+85C=
n.126+85C=
n.86+85C=
c.-55+85C= (n.-55+85C=)
c.-136+85C= (n.-136+85C=)
c.-3183+85C= (n.-3183+85C=)
c.-75+85C= (n.-75+85C=)
c.-212+85C= (n.-212+85C=)
2g.27322363G>TCA1028674647MPV17c.70+85C>A (n.70+85C>A)
c.18+2070C>A (n.18+2070C>A)
c.-133+85C>A (n.-133+85C>A)
n.121+85C>A
n.186C>A
n.96+85C>A
n.126+85C>A
n.86+85C>A
c.-55+85C>A (n.-55+85C>A)
c.-136+85C>A (n.-136+85C>A)
c.-3183+85C>A (n.-3183+85C>A)
c.-75+85C>A (n.-75+85C>A)
c.-212+85C>A (n.-212+85C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322365A=CA1240221422MPV17c.70+83T= (n.70+83T=)
c.18+2068T= (n.18+2068T=)
c.-133+83T= (n.-133+83T=)
n.121+83T=
n.184T=
n.96+83T=
n.126+83T=
n.86+83T=
c.-55+83T= (n.-55+83T=)
c.-136+83T= (n.-136+83T=)
c.-3183+83T= (n.-3183+83T=)
c.-75+83T= (n.-75+83T=)
c.-212+83T= (n.-212+83T=)
2g.27322365A>GCA44472879MPV17c.70+83T>C (n.70+83T>C)
c.18+2068T>C (n.18+2068T>C)
c.-133+83T>C (n.-133+83T>C)
n.121+83T>C
n.184T>C
n.96+83T>C
n.126+83T>C
n.86+83T>C
c.-55+83T>C (n.-55+83T>C)
c.-136+83T>C (n.-136+83T>C)
c.-3183+83T>C (n.-3183+83T>C)
c.-75+83T>C (n.-75+83T>C)
c.-212+83T>C (n.-212+83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27322366G>ACA2658328217MPV17c.70+82C>T (n.70+82C>T)
c.18+2067C>T (n.18+2067C>T)
c.-133+82C>T (n.-133+82C>T)
n.121+82C>T
n.183C>T
n.96+82C>T
n.126+82C>T
n.86+82C>T
c.-55+82C>T (n.-55+82C>T)
c.-136+82C>T (n.-136+82C>T)
c.-3183+82C>T (n.-3183+82C>T)
c.-75+82C>T (n.-75+82C>T)
c.-212+82C>T (n.-212+82C>T)
 gnomAD v4
2g.27322366G>TCA2576970015MPV17c.70+82C>A (n.70+82C>A)
c.18+2067C>A (n.18+2067C>A)
c.-133+82C>A (n.-133+82C>A)
n.121+82C>A
n.183C>A
n.96+82C>A
n.126+82C>A
n.86+82C>A
c.-55+82C>A (n.-55+82C>A)
c.-136+82C>A (n.-136+82C>A)
c.-3183+82C>A (n.-3183+82C>A)
c.-75+82C>A (n.-75+82C>A)
c.-212+82C>A (n.-212+82C>A)
 gnomAD v4
2g.27322367T>GCA2658328218MPV17c.70+81A>C (n.70+81A>C)
c.18+2066A>C (n.18+2066A>C)
c.-133+81A>C (n.-133+81A>C)
n.121+81A>C
n.182A>C
n.96+81A>C
n.126+81A>C
n.86+81A>C
c.-55+81A>C (n.-55+81A>C)
c.-136+81A>C (n.-136+81A>C)
c.-3183+81A>C (n.-3183+81A>C)
c.-75+81A>C (n.-75+81A>C)
c.-212+81A>C (n.-212+81A>C)
 gnomAD v4
2g.27322368G>TCA2658328219MPV17c.70+80C>A (n.70+80C>A)
c.18+2065C>A (n.18+2065C>A)
c.-133+80C>A (n.-133+80C>A)
n.121+80C>A
n.181C>A
n.96+80C>A
n.126+80C>A
n.86+80C>A
c.-55+80C>A (n.-55+80C>A)
c.-136+80C>A (n.-136+80C>A)
c.-3183+80C>A (n.-3183+80C>A)
c.-75+80C>A (n.-75+80C>A)
c.-212+80C>A (n.-212+80C>A)
 gnomAD v4
2g.27322369A>GCA2658328220MPV17c.70+79T>C (n.70+79T>C)
c.18+2064T>C (n.18+2064T>C)
c.-133+79T>C (n.-133+79T>C)
n.121+79T>C
n.180T>C
n.96+79T>C
n.126+79T>C
n.86+79T>C
c.-55+79T>C (n.-55+79T>C)
c.-136+79T>C (n.-136+79T>C)
c.-3183+79T>C (n.-3183+79T>C)
c.-75+79T>C (n.-75+79T>C)
c.-212+79T>C (n.-212+79T>C)
 gnomAD v4
2g.27322370G>ACA1240221424MPV17c.70+78C>T (n.70+78C>T)
c.18+2063C>T (n.18+2063C>T)
c.-133+78C>T (n.-133+78C>T)
n.121+78C>T
n.179C>T
n.96+78C>T
n.126+78C>T
n.86+78C>T
c.-55+78C>T (n.-55+78C>T)
c.-136+78C>T (n.-136+78C>T)
c.-3183+78C>T (n.-3183+78C>T)
c.-75+78C>T (n.-75+78C>T)
c.-212+78C>T (n.-212+78C>T)
 dbSNP
2g.27322370G=CA1240221423MPV17c.70+78C= (n.70+78C=)
c.18+2063C= (n.18+2063C=)
c.-133+78C= (n.-133+78C=)
n.121+78C=
n.179C=
n.96+78C=
n.126+78C=
n.86+78C=
c.-55+78C= (n.-55+78C=)
c.-136+78C= (n.-136+78C=)
c.-3183+78C= (n.-3183+78C=)
c.-75+78C= (n.-75+78C=)
c.-212+78C= (n.-212+78C=)
2g.27322370G>TCA2658328222MPV17c.70+78C>A (n.70+78C>A)
c.18+2063C>A (n.18+2063C>A)
c.-133+78C>A (n.-133+78C>A)
n.121+78C>A
n.179C>A
n.96+78C>A
n.126+78C>A
n.86+78C>A
c.-55+78C>A (n.-55+78C>A)
c.-136+78C>A (n.-136+78C>A)
c.-3183+78C>A (n.-3183+78C>A)
c.-75+78C>A (n.-75+78C>A)
c.-212+78C>A (n.-212+78C>A)
 gnomAD v4
2g.27322372delCA2658328221MPV17c.70+78del (n.70+78del)
c.18+2063del (n.18+2063del)
c.-133+78del (n.-133+78del)
n.121+78del
n.179del
n.96+78del
n.126+78del
n.86+78del
c.-55+78del (n.-55+78del)
c.-136+78del (n.-136+78del)
c.-3183+78del (n.-3183+78del)
c.-75+78del (n.-75+78del)
c.-212+78del (n.-212+78del)
 gnomAD v4
2g.27322371G>TCA2576970016MPV17c.70+77C>A (n.70+77C>A)
c.18+2062C>A (n.18+2062C>A)
c.-133+77C>A (n.-133+77C>A)
n.121+77C>A
n.178C>A
n.96+77C>A
n.126+77C>A
n.86+77C>A
c.-55+77C>A (n.-55+77C>A)
c.-136+77C>A (n.-136+77C>A)
c.-3183+77C>A (n.-3183+77C>A)
c.-75+77C>A (n.-75+77C>A)
c.-212+77C>A (n.-212+77C>A)
 gnomAD v4
2g.27322372G>ACA2658328223MPV17c.70+76C>T (n.70+76C>T)
c.18+2061C>T (n.18+2061C>T)
c.-133+76C>T (n.-133+76C>T)
n.121+76C>T
n.177C>T
n.96+76C>T
n.126+76C>T
n.86+76C>T
c.-55+76C>T (n.-55+76C>T)
c.-136+76C>T (n.-136+76C>T)
c.-3183+76C>T (n.-3183+76C>T)
c.-75+76C>T (n.-75+76C>T)
c.-212+76C>T (n.-212+76C>T)
 gnomAD v4
2g.27322372G>TCA2658328224MPV17c.70+76C>A (n.70+76C>A)
c.18+2061C>A (n.18+2061C>A)
c.-133+76C>A (n.-133+76C>A)
n.121+76C>A
n.177C>A
n.96+76C>A
n.126+76C>A
n.86+76C>A
c.-55+76C>A (n.-55+76C>A)
c.-136+76C>A (n.-136+76C>A)
c.-3183+76C>A (n.-3183+76C>A)
c.-75+76C>A (n.-75+76C>A)
c.-212+76C>A (n.-212+76C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched