Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27313023_27313050delinsTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCA1240217338MPV17c.130_157delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln44=)
c.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.95_122delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Ala32=)
c.175_202delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln59=)
c.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.52_79delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln18=)
c.60_87delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.107_134delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.338_365delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.156_183delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.186_213delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.146_173delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.303_330delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
c.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.82_109delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln28=)
c.112_139delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln38=)
2g.27313028_27313054delCA1240217339MPV17c.130_156del (p.Gln44_Leu52del)
c.19-278_19-252del (n.19-278_19-252del)
c.95_121del (p.Ala32_Ser40del)
c.175_201del (p.Gln59_Leu67del)
c.228-278_228-252del (n.228-278_228-252del)
c.52_78del (p.Gln18_Leu26del)
c.60_86del
n.107_133del
n.338_364del
n.156_182del
n.186_212del
n.146_172del
n.303_329del
c.-30_-4del (n.-30_-4del)
c.82_108del (p.Gln28_Leu36del)
c.112_138del (p.Gln38_Leu46del)
 dbSNP
2g.27313032_27313058delinsGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCCA1240217346MPV17c.122_148delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg41=)
c.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.87_113delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Ala29=)
c.167_193delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg56=)
c.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.44_70delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg15=)
c.52_78delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.99_125delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.330_356delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.148_174delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.178_204delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.138_164delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.295_321delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
c.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.74_100delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg25=)
c.104_130delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg35=)
2g.27313040_27313065delCA342970MPV17c.122_147del (p.Arg41ProfsTer?)
c.19-286_19-261del (n.19-286_19-261del)
c.87_112del (p.Ser31LeufsTer2)
c.122_147del (p.Arg41ProfsTer17)
c.167_192del (p.Arg56ProfsTer?)
c.228-286_228-261del (n.228-286_228-261del)
c.44_69del (p.Arg15ProfsTer?)
c.52_77del
n.99_124del
n.330_355del
n.148_173del
n.178_203del
n.138_163del
n.295_320del
c.-38_-13del (n.-38_-13del)
c.74_99del (p.Arg25ProfsTer?)
c.104_129del (p.Arg35ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.27313039_27313040delCA2658326368MPV17c.144_145del (p.Gly49ProfsTer?)
c.19-264_19-263del (n.19-264_19-263del)
c.109_110del (p.Arg37AlafsTer4)
c.144_145del (p.Gly49ProfsTer17)
c.189_190del (p.Gly64ProfsTer?)
c.228-264_228-263del (n.228-264_228-263del)
c.66_67del (p.Gly23ProfsTer?)
c.74_75del
n.121_122del
n.352_353del
n.170_171del
n.200_201del
n.160_161del
n.317_318del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.96_97del (p.Gly33ProfsTer?)
c.126_127del (p.Gly43ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.27313040T>ACA346209328MPV17c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.19-268A>T (n.19-268A>T)
c.105A>T (p.Pro35=)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.228-268A>T (n.228-268A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.70A>T
n.117A>T
n.348A>T
n.166A>T
n.196A>T
n.156A>T
n.313A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
2g.27313040T>CCA346209329MPV17c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.19-268A>G (n.19-268A>G)
c.105A>G (p.Pro35=)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.228-268A>G (n.228-268A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.70A>G
n.117A>G
n.348A>G
n.166A>G
n.196A>G
n.156A>G
n.313A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
2g.27313040T>GCA346209331MPV17c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.19-268A>C (n.19-268A>C)
c.105A>C (p.Pro35=)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.228-268A>C (n.228-268A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.70A>C
n.117A>C
n.348A>C
n.166A>C
n.196A>C
n.156A>C
n.313A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
2g.27313041G>ACA1575663MPV17c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.19-269C>T (n.19-269C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.228-269C>T (n.228-269C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.69C>T
n.116C>T
n.347C>T
n.165C>T
n.195C>T
n.155C>T
n.312C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313041G>CCA346209336MPV17c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.19-269C>G (n.19-269C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.228-269C>G (n.228-269C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.69C>G
n.116C>G
n.347C>G
n.165C>G
n.195C>G
n.155C>G
n.312C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
2g.27313041G=CA1240217348MPV17c.139C= (p.Gln47=)
c.19-269C= (n.19-269C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.228-269C= (n.228-269C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.69C=
n.116C=
n.347C=
n.165C=
n.195C=
n.155C=
n.312C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.121C= (p.Gln41=)
2g.27313041G>TCA346209334MPV17c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.19-269C>A (n.19-269C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.228-269C>A (n.228-269C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.69C>A
n.116C>A
n.347C>A
n.165C>A
n.195C>A
n.155C>A
n.312C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
2g.27313042delCA2499215842MPV17c.139del (p.Gln47ArgfsTer6)
c.19-269del (n.19-269del)
c.104del (p.Pro35GlnfsTer?)
c.184del (p.Gln62ArgfsTer6)
c.228-269del (n.228-269del)
c.61del (p.Gln21ArgfsTer6)
c.69del
n.116del
n.347del
n.165del
n.195del
n.155del
n.312del
c.-21del (n.-21del)
c.91del (p.Gln31ArgfsTer6)
c.121del (p.Gln41ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.27313042G>ACA346209338MPV17c.138C>T (p.His46=)
c.19-270C>T (n.19-270C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.183C>T (p.His61=)
c.228-270C>T (n.228-270C>T)
c.60C>T (p.His20=)
c.68C>T
n.115C>T
n.346C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.154C>T
n.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.90C>T (p.His30=)
c.120C>T (p.His40=)
2g.27313042G>CCA346209340MPV17c.138C>G (p.His46Gln)
c.19-270C>G (n.19-270C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.228-270C>G (n.228-270C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.68C>G
n.115C>G
n.346C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.154C>G
n.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
2g.27313042G>TCA346209346MPV17c.138C>A (p.His46Gln)
c.19-270C>A (n.19-270C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.228-270C>A (n.228-270C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.68C>A
n.115C>A
n.346C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.154C>A
n.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
2g.27313043T>ACA346209348MPV17c.137A>T (p.His46Leu)
c.19-271A>T (n.19-271A>T)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.228-271A>T (n.228-271A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.67A>T
n.114A>T
n.345A>T
n.163A>T
n.193A>T
n.153A>T
n.310A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
2g.27313043T>CCA346209350MPV17c.137A>G (p.His46Arg)
c.19-271A>G (n.19-271A>G)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.228-271A>G (n.228-271A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.67A>G
n.114A>G
n.345A>G
n.163A>G
n.193A>G
n.153A>G
n.310A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
2g.27313043T>GCA346209352MPV17c.137A>C (p.His46Pro)
c.19-271A>C (n.19-271A>C)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.228-271A>C (n.228-271A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.67A>C
n.114A>C
n.345A>C
n.163A>C
n.193A>C
n.153A>C
n.310A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
2g.27313044G>ACA44518838MPV17c.136C>T (p.His46Tyr)
c.19-272C>T (n.19-272C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.228-272C>T (n.228-272C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.66C>T
n.113C>T
n.344C>T
n.162C>T
n.192C>T
n.152C>T
n.309C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
 dbSNP
2g.27313044G>CCA346209355MPV17c.136C>G (p.His46Asp)
c.19-272C>G (n.19-272C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.228-272C>G (n.228-272C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.66C>G
n.113C>G
n.344C>G
n.162C>G
n.192C>G
n.152C>G
n.309C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
2g.27313044G=CA1240217350MPV17c.136C= (p.His46=)
c.19-272C= (n.19-272C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.181C= (p.His61=)
c.228-272C= (n.228-272C=)
c.58C= (p.His20=)
c.66C=
n.113C=
n.344C=
n.162C=
n.192C=
n.152C=
n.309C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.88C= (p.His30=)
c.118C= (p.His40=)
2g.27313044G>TCA346209357MPV17c.136C>A (p.His46Asn)
c.19-272C>A (n.19-272C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.228-272C>A (n.228-272C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.66C>A
n.113C>A
n.344C>A
n.162C>A
n.192C>A
n.152C>A
n.309C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
2g.27313044dupCA2697547866MPV17c.136dup (p.His46ProfsTer?)
c.19-272dup (n.19-272dup)
c.101dup (p.Pro35ThrfsTer7)
c.136dup (p.His46ProfsTer21)
c.181dup (p.His61ProfsTer?)
c.228-272dup (n.228-272dup)
c.58dup (p.His20ProfsTer?)
c.66dup
n.113dup
n.344dup
n.162dup
n.192dup
n.152dup
n.309dup
c.-24dup (n.-24dup)
c.88dup (p.His30ProfsTer?)
c.118dup (p.His40ProfsTer?)
 ClinVar
2g.27313044_27313045delinsGTCA1240217349MPV17c.135_136delinsAC (p.Glu45=)
c.19-273_19-272delinsAC (n.19-273_19-272delinsAC)
c.100_101delinsAC (p.Thr34=)
c.180_181delinsAC (p.Glu60=)
c.228-273_228-272delinsAC (n.228-273_228-272delinsAC)
c.57_58delinsAC (p.Glu19=)
c.65_66delinsAC
n.112_113delinsAC
n.343_344delinsAC
n.161_162delinsAC
n.191_192delinsAC
n.151_152delinsAC
n.308_309delinsAC
c.-25_-24delinsAC (n.-25_-24delinsAC)
c.87_88delinsAC (p.Glu29=)
c.117_118delinsAC (p.Glu39=)
2g.27313045T>ACA346209365MPV17c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.19-273A>T (n.19-273A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.228-273A>T (n.228-273A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.65A>T
n.112A>T
n.343A>T
n.161A>T
n.191A>T
n.151A>T
n.308A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313045T>CCA346209363MPV17c.135A>G (p.Glu45=)
c.19-273A>G (n.19-273A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.228-273A>G (n.228-273A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.65A>G
n.112A>G
n.343A>G
n.161A>G
n.191A>G
n.151A>G
n.308A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.117A>G (p.Glu39=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313045T>GCA346209360MPV17c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.19-273A>C (n.19-273A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.228-273A>C (n.228-273A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.65A>C
n.112A>C
n.343A>C
n.161A>C
n.191A>C
n.151A>C
n.308A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
2g.27313045T=CA1240217351MPV17c.135A= (p.Glu45=)
c.19-273A= (n.19-273A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.228-273A= (n.228-273A=)
c.57A= (p.Glu19=)
c.65A=
n.112A=
n.343A=
n.161A=
n.191A=
n.151A=
n.308A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.87A= (p.Glu29=)
c.117A= (p.Glu39=)
2g.27313046delCA320803MPV17c.135del (p.Glu45AspfsTer8)
c.19-273del (n.19-273del)
c.100del (p.Thr34HisfsTer?)
c.180del (p.Glu60AspfsTer8)
c.228-273del (n.228-273del)
c.57del (p.Glu19AspfsTer8)
c.65del
n.112del
n.343del
n.161del
n.191del
n.151del
n.308del
c.-25del (n.-25del)
c.87del (p.Glu29AspfsTer8)
c.117del (p.Glu39AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313046T>ACA346209367MPV17c.134A>T (p.Glu45Val)
c.19-274A>T (n.19-274A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.228-274A>T (n.228-274A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.64A>T
n.111A>T
n.342A>T
n.160A>T
n.190A>T
n.150A>T
n.307A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313046T>CCA346209369MPV17c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.19-274A>G (n.19-274A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.228-274A>G (n.228-274A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.64A>G
n.111A>G
n.342A>G
n.160A>G
n.190A>G
n.150A>G
n.307A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
2g.27313046T>GCA346209371MPV17c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.19-274A>C (n.19-274A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.228-274A>C (n.228-274A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.64A>C
n.111A>C
n.342A>C
n.160A>C
n.190A>C
n.150A>C
n.307A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
2g.27313046T=CA1240217352MPV17c.134A= (p.Glu45=)
c.19-274A= (n.19-274A=)
c.99A= (p.Gly33=)
c.179A= (p.Glu60=)
c.228-274A= (n.228-274A=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.64A=
n.111A=
n.342A=
n.160A=
n.190A=
n.150A=
n.307A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.116A= (p.Glu39=)
2g.27313047C>ACA346209373MPV17c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.19-275G>T (n.19-275G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.228-275G>T (n.228-275G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.63G>T
n.110G>T
n.341G>T
n.159G>T
n.189G>T
n.149G>T
n.306G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
2g.27313047C>GCA346209375MPV17c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.19-275G>C (n.19-275G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.228-275G>C (n.228-275G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.63G>C
n.110G>C
n.341G>C
n.159G>C
n.189G>C
n.149G>C
n.306G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
2g.27313047C>TCA346209377MPV17c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.19-275G>A (n.19-275G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.228-275G>A (n.228-275G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.63G>A
n.110G>A
n.341G>A
n.159G>A
n.189G>A
n.149G>A
n.306G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
2g.27313048C>ACA346209378MPV17c.132G>T (p.Gln44His)
c.19-276G>T (n.19-276G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.228-276G>T (n.228-276G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.62G>T
n.109G>T
n.340G>T
n.158G>T
n.188G>T
n.148G>T
n.305G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.114G>T (p.Gln38His)
2g.27313048C>GCA346209380MPV17c.132G>C (p.Gln44His)
c.19-276G>C (n.19-276G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.228-276G>C (n.228-276G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.62G>C
n.109G>C
n.340G>C
n.158G>C
n.188G>C
n.148G>C
n.305G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.114G>C (p.Gln38His)
2g.27313048C>TCA346209382MPV17c.132G>A (p.Gln44=)
c.19-276G>A (n.19-276G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.228-276G>A (n.228-276G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.62G>A
n.109G>A
n.340G>A
n.158G>A
n.188G>A
n.148G>A
n.305G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.114G>A (p.Gln38=)
 gnomAD v4
2g.27313049T>ACA346209384MPV17c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.19-277A>T (n.19-277A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.228-277A>T (n.228-277A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.61A>T
n.108A>T
n.339A>T
n.157A>T
n.187A>T
n.147A>T
n.304A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
2g.27313049T>CCA346209387MPV17c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.19-277A>G (n.19-277A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.228-277A>G (n.228-277A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.61A>G
n.108A>G
n.339A>G
n.157A>G
n.187A>G
n.147A>G
n.304A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.27313049T>GCA346209386MPV17c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.19-277A>C (n.19-277A>C)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.228-277A>C (n.228-277A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.61A>C
n.108A>C
n.339A>C
n.157A>C
n.187A>C
n.147A>C
n.304A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
 dbSNP
2g.27313049T=CA1240217353MPV17c.131A= (p.Gln44=)
c.19-277A= (n.19-277A=)
c.96A= (p.Ala32=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.228-277A= (n.228-277A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.61A=
n.108A=
n.339A=
n.157A=
n.187A=
n.147A=
n.304A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.113A= (p.Gln38=)
2g.27313050G>ACA1575664MPV17c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.19-278C>T (n.19-278C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.228-278C>T (n.228-278C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.60C>T
n.107C>T
n.338C>T
n.156C>T
n.186C>T
n.146C>T
n.303C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313050G>CCA346209393MPV17c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.19-278C>G (n.19-278C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.228-278C>G (n.228-278C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.60C>G
n.107C>G
n.338C>G
n.156C>G
n.186C>G
n.146C>G
n.303C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
2g.27313050G=CA1240217354MPV17c.130C= (p.Gln44=)
c.19-278C= (n.19-278C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.175C= (p.Gln59=)
c.228-278C= (n.228-278C=)
c.52C= (p.Gln18=)
c.60C=
n.107C=
n.338C=
n.156C=
n.186C=
n.146C=
n.303C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.82C= (p.Gln28=)
c.112C= (p.Gln38=)
2g.27313050G>TCA346209391MPV17c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.19-278C>A (n.19-278C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.228-278C>A (n.228-278C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.60C>A
n.107C>A
n.338C>A
n.156C>A
n.186C>A
n.146C>A
n.303C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
2g.27313051C>ACA346209395MPV17c.129G>T (p.Leu43=)
c.19-279G>T (n.19-279G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.228-279G>T (n.228-279G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.59G>T
n.106G>T
n.337G>T
n.155G>T
n.185G>T
n.145G>T
n.302G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
2g.27313051C>GCA346209397MPV17c.129G>C (p.Leu43=)
c.19-279G>C (n.19-279G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.228-279G>C (n.228-279G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.59G>C
n.106G>C
n.337G>C
n.155G>C
n.185G>C
n.145G>C
n.302G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.111G>C (p.Leu37=)

Number of alleles fetched