Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27313023_27313050delinsTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCA1240217338MPV17c.130_157delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln44=)
c.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.95_122delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Ala32=)
c.175_202delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln59=)
c.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.52_79delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln18=)
c.60_87delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.107_134delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.338_365delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.156_183delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.186_213delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.146_173delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.303_330delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
c.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.82_109delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln28=)
c.112_139delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln38=)
2g.27313028_27313054delCA1240217339MPV17c.130_156del (p.Gln44_Leu52del)
c.19-278_19-252del (n.19-278_19-252del)
c.95_121del (p.Ala32_Ser40del)
c.175_201del (p.Gln59_Leu67del)
c.228-278_228-252del (n.228-278_228-252del)
c.52_78del (p.Gln18_Leu26del)
c.60_86del
n.107_133del
n.338_364del
n.156_182del
n.186_212del
n.146_172del
n.303_329del
c.-30_-4del (n.-30_-4del)
c.82_108del (p.Gln28_Leu36del)
c.112_138del (p.Gln38_Leu46del)
 dbSNP
2g.27313032G>ACA341382MPV17c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.19-260C>T (n.19-260C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.228-260C>T (n.228-260C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.78C>T
n.125C>T
n.356C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.164C>T
n.321C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313032G>CCA346209285MPV17c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.19-260C>G (n.19-260C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.228-260C>G (n.228-260C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.78C>G
n.125C>G
n.356C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.164C>G
n.321C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
2g.27313032G=CA1240217345MPV17c.148C= (p.Arg50=)
c.19-260C= (n.19-260C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.228-260C= (n.228-260C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.78C=
n.125C=
n.356C=
n.174C=
n.204C=
n.164C=
n.321C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.130C= (p.Arg44=)
2g.27313032G>TCA346209287MPV17c.148C>A (p.Arg50=)
c.19-260C>A (n.19-260C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.228-260C>A (n.228-260C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.78C>A
n.125C>A
n.356C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.164C>A
n.321C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.130C>A (p.Arg44=)
2g.27313032_27313058delinsGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCCA1240217346MPV17c.122_148delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg41=)
c.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.87_113delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Ala29=)
c.167_193delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg56=)
c.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.44_70delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg15=)
c.52_78delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.99_125delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.330_356delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.148_174delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.178_204delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.138_164delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.295_321delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
c.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.74_100delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg25=)
c.104_130delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg35=)
2g.27313033G>ACA346209295MPV17c.147C>T (p.Gly49=)
c.19-261C>T (n.19-261C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.228-261C>T (n.228-261C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.77C>T
n.124C>T
n.355C>T
n.173C>T
n.203C>T
n.163C>T
n.320C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.129C>T (p.Gly43=)
2g.27313033G>CCA346209293MPV17c.147C>G (p.Gly49=)
c.19-261C>G (n.19-261C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.228-261C>G (n.228-261C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.77C>G
n.124C>G
n.355C>G
n.173C>G
n.203C>G
n.163C>G
n.320C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.129C>G (p.Gly43=)
2g.27313033G>TCA346209291MPV17c.147C>A (p.Gly49=)
c.19-261C>A (n.19-261C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.228-261C>A (n.228-261C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.77C>A
n.124C>A
n.355C>A
n.173C>A
n.203C>A
n.163C>A
n.320C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.129C>A (p.Gly43=)
2g.27313040_27313065delCA342970MPV17c.122_147del (p.Arg41ProfsTer?)
c.19-286_19-261del (n.19-286_19-261del)
c.87_112del (p.Ser31LeufsTer2)
c.122_147del (p.Arg41ProfsTer17)
c.167_192del (p.Arg56ProfsTer?)
c.228-286_228-261del (n.228-286_228-261del)
c.44_69del (p.Arg15ProfsTer?)
c.52_77del
n.99_124del
n.330_355del
n.148_173del
n.178_203del
n.138_163del
n.295_320del
c.-38_-13del (n.-38_-13del)
c.74_99del (p.Arg25ProfsTer?)
c.104_129del (p.Arg35ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.27313034C>ACA346209298MPV17c.146G>T (p.Gly49Val)
c.19-262G>T (n.19-262G>T)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.228-262G>T (n.228-262G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.76G>T
n.123G>T
n.354G>T
n.172G>T
n.202G>T
n.162G>T
n.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
2g.27313034C>GCA346209300MPV17c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.19-262G>C (n.19-262G>C)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.228-262G>C (n.228-262G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.76G>C
n.123G>C
n.354G>C
n.172G>C
n.202G>C
n.162G>C
n.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 gnomAD v4
2g.27313034C>TCA346209299MPV17c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.19-262G>A (n.19-262G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.228-262G>A (n.228-262G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.76G>A
n.123G>A
n.354G>A
n.172G>A
n.202G>A
n.162G>A
n.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
2g.27313035C>ACA346209302MPV17c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.19-263G>T (n.19-263G>T)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.228-263G>T (n.228-263G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.75G>T
n.122G>T
n.353G>T
n.171G>T
n.201G>T
n.161G>T
n.318G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
2g.27313035C=CA1240217347MPV17c.145G= (p.Gly49=)
c.19-263G= (n.19-263G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.228-263G= (n.228-263G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.75G=
n.122G=
n.353G=
n.171G=
n.201G=
n.161G=
n.318G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.127G= (p.Gly43=)
2g.27313035C>GCA346209305MPV17c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.19-263G>C (n.19-263G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.228-263G>C (n.228-263G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.75G>C
n.122G>C
n.353G>C
n.171G>C
n.201G>C
n.161G>C
n.318G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313035C>TCA346209307MPV17c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.19-263G>A (n.19-263G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.228-263G>A (n.228-263G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.75G>A
n.122G>A
n.353G>A
n.171G>A
n.201G>A
n.161G>A
n.318G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
2g.27313039_27313040delCA2658326368MPV17c.144_145del (p.Gly49ProfsTer?)
c.19-264_19-263del (n.19-264_19-263del)
c.109_110del (p.Arg37AlafsTer4)
c.144_145del (p.Gly49ProfsTer17)
c.189_190del (p.Gly64ProfsTer?)
c.228-264_228-263del (n.228-264_228-263del)
c.66_67del (p.Gly23ProfsTer?)
c.74_75del
n.121_122del
n.352_353del
n.170_171del
n.200_201del
n.160_161del
n.317_318del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.96_97del (p.Gly33ProfsTer?)
c.126_127del (p.Gly43ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.27313036T>ACA346209309MPV17c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.19-264A>T (n.19-264A>T)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.228-264A>T (n.228-264A>T)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.74A>T
n.121A>T
n.352A>T
n.170A>T
n.200A>T
n.160A>T
n.317A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
2g.27313036T>CCA346209311MPV17c.144A>G (p.Arg48=)
c.19-264A>G (n.19-264A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.228-264A>G (n.228-264A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.74A>G
n.121A>G
n.352A>G
n.170A>G
n.200A>G
n.160A>G
n.317A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.126A>G (p.Arg42=)
2g.27313036T>GCA346209312MPV17c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.19-264A>C (n.19-264A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.228-264A>C (n.228-264A>C)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.74A>C
n.121A>C
n.352A>C
n.170A>C
n.200A>C
n.160A>C
n.317A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
2g.27313037C>ACA346209315MPV17c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.19-265G>T (n.19-265G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.228-265G>T (n.228-265G>T)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.73G>T
n.120G>T
n.351G>T
n.169G>T
n.199G>T
n.159G>T
n.316G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
2g.27313037C>GCA346209317MPV17c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.19-265G>C (n.19-265G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.228-265G>C (n.228-265G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.73G>C
n.120G>C
n.351G>C
n.169G>C
n.199G>C
n.159G>C
n.316G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
2g.27313037C>TCA346209319MPV17c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.19-265G>A (n.19-265G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.228-265G>A (n.228-265G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.73G>A
n.120G>A
n.351G>A
n.169G>A
n.199G>A
n.159G>A
n.316G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
2g.27313038T>ACA346209321MPV17c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.19-266A>T (n.19-266A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.228-266A>T (n.228-266A>T)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.72A>T
n.119A>T
n.350A>T
n.168A>T
n.198A>T
n.158A>T
n.315A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
2g.27313038T>CCA346209323MPV17c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.19-266A>G (n.19-266A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.228-266A>G (n.228-266A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.72A>G
n.119A>G
n.350A>G
n.168A>G
n.198A>G
n.158A>G
n.315A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
 gnomAD v4
2g.27313038T>GCA346209322MPV17c.142A>C (p.Arg48=)
c.19-266A>C (n.19-266A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.228-266A>C (n.228-266A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.72A>C
n.119A>C
n.350A>C
n.168A>C
n.198A>C
n.158A>C
n.315A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.124A>C (p.Arg42=)
2g.27313039C>ACA346209324MPV17c.141G>T (p.Gln47His)
c.19-267G>T (n.19-267G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.228-267G>T (n.228-267G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.71G>T
n.118G>T
n.349G>T
n.167G>T
n.197G>T
n.157G>T
n.314G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.123G>T (p.Gln41His)
2g.27313039C>GCA346209326MPV17c.141G>C (p.Gln47His)
c.19-267G>C (n.19-267G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.228-267G>C (n.228-267G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.71G>C
n.118G>C
n.349G>C
n.167G>C
n.197G>C
n.157G>C
n.314G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.123G>C (p.Gln41His)
2g.27313039C>TCA346209327MPV17c.141G>A (p.Gln47=)
c.19-267G>A (n.19-267G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.228-267G>A (n.228-267G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.71G>A
n.118G>A
n.349G>A
n.167G>A
n.197G>A
n.157G>A
n.314G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.123G>A (p.Gln41=)
2g.27313040T>ACA346209328MPV17c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.19-268A>T (n.19-268A>T)
c.105A>T (p.Pro35=)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.228-268A>T (n.228-268A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.70A>T
n.117A>T
n.348A>T
n.166A>T
n.196A>T
n.156A>T
n.313A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
2g.27313040T>CCA346209329MPV17c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.19-268A>G (n.19-268A>G)
c.105A>G (p.Pro35=)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.228-268A>G (n.228-268A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.70A>G
n.117A>G
n.348A>G
n.166A>G
n.196A>G
n.156A>G
n.313A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
2g.27313040T>GCA346209331MPV17c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.19-268A>C (n.19-268A>C)
c.105A>C (p.Pro35=)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.228-268A>C (n.228-268A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.70A>C
n.117A>C
n.348A>C
n.166A>C
n.196A>C
n.156A>C
n.313A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
2g.27313041G>ACA1575663MPV17c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.19-269C>T (n.19-269C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.228-269C>T (n.228-269C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.69C>T
n.116C>T
n.347C>T
n.165C>T
n.195C>T
n.155C>T
n.312C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313041G>CCA346209336MPV17c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.19-269C>G (n.19-269C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.228-269C>G (n.228-269C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.69C>G
n.116C>G
n.347C>G
n.165C>G
n.195C>G
n.155C>G
n.312C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
2g.27313041G=CA1240217348MPV17c.139C= (p.Gln47=)
c.19-269C= (n.19-269C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.228-269C= (n.228-269C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.69C=
n.116C=
n.347C=
n.165C=
n.195C=
n.155C=
n.312C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.121C= (p.Gln41=)
2g.27313041G>TCA346209334MPV17c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.19-269C>A (n.19-269C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.228-269C>A (n.228-269C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.69C>A
n.116C>A
n.347C>A
n.165C>A
n.195C>A
n.155C>A
n.312C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
2g.27313042delCA2499215842MPV17c.139del (p.Gln47ArgfsTer6)
c.19-269del (n.19-269del)
c.104del (p.Pro35GlnfsTer?)
c.184del (p.Gln62ArgfsTer6)
c.228-269del (n.228-269del)
c.61del (p.Gln21ArgfsTer6)
c.69del
n.116del
n.347del
n.165del
n.195del
n.155del
n.312del
c.-21del (n.-21del)
c.91del (p.Gln31ArgfsTer6)
c.121del (p.Gln41ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.27313042G>ACA346209338MPV17c.138C>T (p.His46=)
c.19-270C>T (n.19-270C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.183C>T (p.His61=)
c.228-270C>T (n.228-270C>T)
c.60C>T (p.His20=)
c.68C>T
n.115C>T
n.346C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.154C>T
n.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.90C>T (p.His30=)
c.120C>T (p.His40=)
2g.27313042G>CCA346209340MPV17c.138C>G (p.His46Gln)
c.19-270C>G (n.19-270C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.228-270C>G (n.228-270C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.68C>G
n.115C>G
n.346C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.154C>G
n.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
2g.27313042G>TCA346209346MPV17c.138C>A (p.His46Gln)
c.19-270C>A (n.19-270C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.228-270C>A (n.228-270C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.68C>A
n.115C>A
n.346C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.154C>A
n.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
2g.27313043T>ACA346209348MPV17c.137A>T (p.His46Leu)
c.19-271A>T (n.19-271A>T)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.228-271A>T (n.228-271A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.67A>T
n.114A>T
n.345A>T
n.163A>T
n.193A>T
n.153A>T
n.310A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
2g.27313043T>CCA346209350MPV17c.137A>G (p.His46Arg)
c.19-271A>G (n.19-271A>G)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.228-271A>G (n.228-271A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.67A>G
n.114A>G
n.345A>G
n.163A>G
n.193A>G
n.153A>G
n.310A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
2g.27313043T>GCA346209352MPV17c.137A>C (p.His46Pro)
c.19-271A>C (n.19-271A>C)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.228-271A>C (n.228-271A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.67A>C
n.114A>C
n.345A>C
n.163A>C
n.193A>C
n.153A>C
n.310A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
2g.27313044G>ACA44518838MPV17c.136C>T (p.His46Tyr)
c.19-272C>T (n.19-272C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.228-272C>T (n.228-272C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.66C>T
n.113C>T
n.344C>T
n.162C>T
n.192C>T
n.152C>T
n.309C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
 dbSNP
2g.27313044G>CCA346209355MPV17c.136C>G (p.His46Asp)
c.19-272C>G (n.19-272C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.228-272C>G (n.228-272C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.66C>G
n.113C>G
n.344C>G
n.162C>G
n.192C>G
n.152C>G
n.309C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
2g.27313044G=CA1240217350MPV17c.136C= (p.His46=)
c.19-272C= (n.19-272C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.181C= (p.His61=)
c.228-272C= (n.228-272C=)
c.58C= (p.His20=)
c.66C=
n.113C=
n.344C=
n.162C=
n.192C=
n.152C=
n.309C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.88C= (p.His30=)
c.118C= (p.His40=)
2g.27313044G>TCA346209357MPV17c.136C>A (p.His46Asn)
c.19-272C>A (n.19-272C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.228-272C>A (n.228-272C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.66C>A
n.113C>A
n.344C>A
n.162C>A
n.192C>A
n.152C>A
n.309C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
2g.27313044dupCA2697547866MPV17c.136dup (p.His46ProfsTer?)
c.19-272dup (n.19-272dup)
c.101dup (p.Pro35ThrfsTer7)
c.136dup (p.His46ProfsTer21)
c.181dup (p.His61ProfsTer?)
c.228-272dup (n.228-272dup)
c.58dup (p.His20ProfsTer?)
c.66dup
n.113dup
n.344dup
n.162dup
n.192dup
n.152dup
n.309dup
c.-24dup (n.-24dup)
c.88dup (p.His30ProfsTer?)
c.118dup (p.His40ProfsTer?)
 ClinVar

Number of alleles fetched