UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312942G>T | CA2658326352 | MPV17 | c.186+52C>A (n.186+52C>A) c.19-170C>A (n.19-170C>A) c.151+52C>A (n.151+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.228-170C>A (n.228-170C>A) c.108+52C>A (n.108+52C>A) c.116+52C>A n.45C>A n.163+52C>A n.446C>A n.212+52C>A n.242+52C>A n.202+52C>A n.359+52C>A c.27+52C>A (n.27+52C>A) c.138+52C>A (n.138+52C>A) c.168+52C>A (n.168+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312943A>G | CA2658326353 | MPV17 | c.186+51T>C (n.186+51T>C) c.19-171T>C (n.19-171T>C) c.151+51T>C (n.151+51T>C) c.231+51T>C (n.231+51T>C) c.228-171T>C (n.228-171T>C) c.108+51T>C (n.108+51T>C) c.116+51T>C n.44T>C n.163+51T>C n.445T>C n.212+51T>C n.242+51T>C n.202+51T>C n.359+51T>C c.27+51T>C (n.27+51T>C) c.138+51T>C (n.138+51T>C) c.168+51T>C (n.168+51T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312944A>C | CA2658326354 | MPV17 | c.186+50T>G (n.186+50T>G) c.19-172T>G (n.19-172T>G) c.151+50T>G (n.151+50T>G) c.231+50T>G (n.231+50T>G) c.228-172T>G (n.228-172T>G) c.108+50T>G (n.108+50T>G) c.116+50T>G n.43T>G n.163+50T>G n.444T>G n.212+50T>G n.242+50T>G n.202+50T>G n.359+50T>G c.27+50T>G (n.27+50T>G) c.138+50T>G (n.138+50T>G) c.168+50T>G (n.168+50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C>A | CA2594614614 | MPV17 | c.186+49G>T (n.186+49G>T) c.19-173G>T (n.19-173G>T) c.151+49G>T (n.151+49G>T) c.231+49G>T (n.231+49G>T) c.228-173G>T (n.228-173G>T) c.108+49G>T (n.108+49G>T) c.116+49G>T n.42G>T n.163+49G>T n.443G>T n.212+49G>T n.242+49G>T n.202+49G>T n.359+49G>T c.27+49G>T (n.27+49G>T) c.138+49G>T (n.138+49G>T) c.168+49G>T (n.168+49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C= | CA1240217304 | MPV17 | c.186+49G= (n.186+49G=) c.19-173G= (n.19-173G=) c.151+49G= (n.151+49G=) c.231+49G= (n.231+49G=) c.228-173G= (n.228-173G=) c.108+49G= (n.108+49G=) c.116+49G= n.42G= n.163+49G= n.443G= n.212+49G= n.242+49G= n.202+49G= n.359+49G= c.27+49G= (n.27+49G=) c.138+49G= (n.138+49G=) c.168+49G= (n.168+49G=) | |
| 2 | g.27312945C>T | CA1575645 | MPV17 | c.186+49G>A (n.186+49G>A) c.19-173G>A (n.19-173G>A) c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.231+49G>A (n.231+49G>A) c.228-173G>A (n.228-173G>A) c.108+49G>A (n.108+49G>A) c.116+49G>A n.42G>A n.163+49G>A n.443G>A n.212+49G>A n.242+49G>A n.202+49G>A n.359+49G>A c.27+49G>A (n.27+49G>A) c.138+49G>A (n.138+49G>A) c.168+49G>A (n.168+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312946T>C | CA2658326355 | MPV17 | c.186+48A>G (n.186+48A>G) c.19-174A>G (n.19-174A>G) c.151+48A>G (n.151+48A>G) c.231+48A>G (n.231+48A>G) c.228-174A>G (n.228-174A>G) c.108+48A>G (n.108+48A>G) c.116+48A>G n.41A>G n.163+48A>G n.442A>G n.212+48A>G n.242+48A>G n.202+48A>G n.359+48A>G c.27+48A>G (n.27+48A>G) c.138+48A>G (n.138+48A>G) c.168+48A>G (n.168+48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G>A | CA44518694 | MPV17 | c.186+45C>T (n.186+45C>T) c.19-177C>T (n.19-177C>T) c.151+45C>T (n.151+45C>T) c.231+45C>T (n.231+45C>T) c.228-177C>T (n.228-177C>T) c.108+45C>T (n.108+45C>T) c.116+45C>T n.38C>T n.163+45C>T n.439C>T n.212+45C>T n.242+45C>T n.202+45C>T n.359+45C>T c.27+45C>T (n.27+45C>T) c.138+45C>T (n.138+45C>T) c.168+45C>T (n.168+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G= | CA1240217305 | MPV17 | c.186+45C= (n.186+45C=) c.19-177C= (n.19-177C=) c.151+45C= (n.151+45C=) c.231+45C= (n.231+45C=) c.228-177C= (n.228-177C=) c.108+45C= (n.108+45C=) c.116+45C= n.38C= n.163+45C= n.439C= n.212+45C= n.242+45C= n.202+45C= n.359+45C= c.27+45C= (n.27+45C=) c.138+45C= (n.138+45C=) c.168+45C= (n.168+45C=) | |
| 2 | g.27312949G>T | CA2658326356 | MPV17 | c.186+45C>A (n.186+45C>A) c.19-177C>A (n.19-177C>A) c.151+45C>A (n.151+45C>A) c.231+45C>A (n.231+45C>A) c.228-177C>A (n.228-177C>A) c.108+45C>A (n.108+45C>A) c.116+45C>A n.38C>A n.163+45C>A n.439C>A n.212+45C>A n.242+45C>A n.202+45C>A n.359+45C>A c.27+45C>A (n.27+45C>A) c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.168+45C>A (n.168+45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950A= | CA1240217306 | MPV17 | c.186+44T= (n.186+44T=) c.19-178T= (n.19-178T=) c.151+44T= (n.151+44T=) c.231+44T= (n.231+44T=) c.228-178T= (n.228-178T=) c.108+44T= (n.108+44T=) c.116+44T= n.37T= n.163+44T= n.438T= n.212+44T= n.242+44T= n.202+44T= n.359+44T= c.27+44T= (n.27+44T=) c.138+44T= (n.138+44T=) c.168+44T= (n.168+44T=) | |
| 2 | g.27312950A>G | CA531764217 | MPV17 | c.186+44T>C (n.186+44T>C) c.19-178T>C (n.19-178T>C) c.151+44T>C (n.151+44T>C) c.231+44T>C (n.231+44T>C) c.228-178T>C (n.228-178T>C) c.108+44T>C (n.108+44T>C) c.116+44T>C n.37T>C n.163+44T>C n.438T>C n.212+44T>C n.242+44T>C n.202+44T>C n.359+44T>C c.27+44T>C (n.27+44T>C) c.138+44T>C (n.138+44T>C) c.168+44T>C (n.168+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950_27312951insGT | CA1575646 | MPV17 | c.186+43_186+44insAC (n.186+43_186+44insAC) c.19-179_19-178insAC (n.19-179_19-178insAC) c.151+43_151+44insAC (n.151+43_151+44insAC) c.231+43_231+44insAC (n.231+43_231+44insAC) c.228-179_228-178insAC (n.228-179_228-178insAC) c.108+43_108+44insAC (n.108+43_108+44insAC) c.116+43_116+44insAC n.36_37insAC n.163+43_163+44insAC n.437_438insAC n.212+43_212+44insAC n.242+43_242+44insAC n.202+43_202+44insAC n.359+43_359+44insAC c.27+43_27+44insAC (n.27+43_27+44insAC) c.138+43_138+44insAC (n.138+43_138+44insAC) c.168+43_168+44insAC (n.168+43_168+44insAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27312951C>A | CA531764218 | MPV17 | c.186+43G>T (n.186+43G>T) c.19-179G>T (n.19-179G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.228-179G>T (n.228-179G>T) c.108+43G>T (n.108+43G>T) c.116+43G>T n.36G>T n.163+43G>T n.437G>T n.212+43G>T n.242+43G>T n.202+43G>T n.359+43G>T c.27+43G>T (n.27+43G>T) c.138+43G>T (n.138+43G>T) c.168+43G>T (n.168+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312951C= | CA1240217307 | MPV17 | c.186+43G= (n.186+43G=) c.19-179G= (n.19-179G=) c.151+43G= (n.151+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.228-179G= (n.228-179G=) c.108+43G= (n.108+43G=) c.116+43G= n.36G= n.163+43G= n.437G= n.212+43G= n.242+43G= n.202+43G= n.359+43G= c.27+43G= (n.27+43G=) c.138+43G= (n.138+43G=) c.168+43G= (n.168+43G=) | |
| 2 | g.27312952C= | CA1240217308 | MPV17 | c.186+42G= (n.186+42G=) c.19-180G= (n.19-180G=) c.151+42G= (n.151+42G=) c.231+42G= (n.231+42G=) c.228-180G= (n.228-180G=) c.108+42G= (n.108+42G=) c.116+42G= n.35G= n.163+42G= n.436G= n.212+42G= n.242+42G= n.202+42G= n.359+42G= c.27+42G= (n.27+42G=) c.138+42G= (n.138+42G=) c.168+42G= (n.168+42G=) | |
| 2 | g.27312952C>T | CA1575647 | MPV17 | c.186+42G>A (n.186+42G>A) c.19-180G>A (n.19-180G>A) c.151+42G>A (n.151+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.228-180G>A (n.228-180G>A) c.108+42G>A (n.108+42G>A) c.116+42G>A n.35G>A n.163+42G>A n.436G>A n.212+42G>A n.242+42G>A n.202+42G>A n.359+42G>A c.27+42G>A (n.27+42G>A) c.138+42G>A (n.138+42G>A) c.168+42G>A (n.168+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312953A>G | CA2576929258 | MPV17 | c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.19-181T>C (n.19-181T>C) c.151+41T>C (n.151+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.228-181T>C (n.228-181T>C) c.108+41T>C (n.108+41T>C) c.116+41T>C n.34T>C n.163+41T>C n.435T>C n.212+41T>C n.242+41T>C n.202+41T>C n.359+41T>C c.27+41T>C (n.27+41T>C) c.138+41T>C (n.138+41T>C) c.168+41T>C (n.168+41T>C) | |
| 2 | g.27312954C>T | CA2658326357 | MPV17 | c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.19-182G>A (n.19-182G>A) c.151+40G>A (n.151+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) c.228-182G>A (n.228-182G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) c.116+40G>A n.33G>A n.163+40G>A n.434G>A n.212+40G>A n.242+40G>A n.202+40G>A n.359+40G>A c.27+40G>A (n.27+40G>A) c.138+40G>A (n.138+40G>A) c.168+40G>A (n.168+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312955T>C | CA2658326358 | MPV17 | c.186+39A>G (n.186+39A>G) c.19-183A>G (n.19-183A>G) c.151+39A>G (n.151+39A>G) c.231+39A>G (n.231+39A>G) c.228-183A>G (n.228-183A>G) c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.116+39A>G n.32A>G n.163+39A>G n.433A>G n.212+39A>G n.242+39A>G n.202+39A>G n.359+39A>G c.27+39A>G (n.27+39A>G) c.138+39A>G (n.138+39A>G) c.168+39A>G (n.168+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G>A | CA1575648 | MPV17 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.19-184C>T (n.19-184C>T) c.151+38C>T (n.151+38C>T) c.231+38C>T (n.231+38C>T) c.228-184C>T (n.228-184C>T) c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.116+38C>T n.31C>T n.163+38C>T n.432C>T n.212+38C>T n.242+38C>T n.202+38C>T n.359+38C>T c.27+38C>T (n.27+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.168+38C>T (n.168+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G= | CA1240217309 | MPV17 | c.186+38C= (n.186+38C=) c.19-184C= (n.19-184C=) c.151+38C= (n.151+38C=) c.231+38C= (n.231+38C=) c.228-184C= (n.228-184C=) c.108+38C= (n.108+38C=) c.116+38C= n.31C= n.163+38C= n.432C= n.212+38C= n.242+38C= n.202+38C= n.359+38C= c.27+38C= (n.27+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.168+38C= (n.168+38C=) | |
| 2 | g.27312957T>A | CA44518701 | MPV17 | c.186+37A>T (n.186+37A>T) c.19-185A>T (n.19-185A>T) c.151+37A>T (n.151+37A>T) c.231+37A>T (n.231+37A>T) c.228-185A>T (n.228-185A>T) c.108+37A>T (n.108+37A>T) c.116+37A>T n.30A>T n.163+37A>T n.431A>T n.212+37A>T n.242+37A>T n.202+37A>T n.359+37A>T c.27+37A>T (n.27+37A>T) c.138+37A>T (n.138+37A>T) c.168+37A>T (n.168+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312957T= | CA1240217310 | MPV17 | c.186+37A= (n.186+37A=) c.19-185A= (n.19-185A=) c.151+37A= (n.151+37A=) c.231+37A= (n.231+37A=) c.228-185A= (n.228-185A=) c.108+37A= (n.108+37A=) c.116+37A= n.30A= n.163+37A= n.431A= n.212+37A= n.242+37A= n.202+37A= n.359+37A= c.27+37A= (n.27+37A=) c.138+37A= (n.138+37A=) c.168+37A= (n.168+37A=) | |
| 2 | g.27312958T>G | CA2658326359 | MPV17 | c.186+36A>C (n.186+36A>C) c.19-186A>C (n.19-186A>C) c.151+36A>C (n.151+36A>C) c.231+36A>C (n.231+36A>C) c.228-186A>C (n.228-186A>C) c.108+36A>C (n.108+36A>C) c.116+36A>C n.29A>C n.163+36A>C n.430A>C n.212+36A>C n.242+36A>C n.202+36A>C n.359+36A>C c.27+36A>C (n.27+36A>C) c.138+36A>C (n.138+36A>C) c.168+36A>C (n.168+36A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312959G>A | CA1575649 | MPV17 | c.186+35C>T (n.186+35C>T) c.19-187C>T (n.19-187C>T) c.151+35C>T (n.151+35C>T) c.231+35C>T (n.231+35C>T) c.228-187C>T (n.228-187C>T) c.108+35C>T (n.108+35C>T) c.116+35C>T n.28C>T n.163+35C>T n.429C>T n.212+35C>T n.242+35C>T n.202+35C>T n.359+35C>T c.27+35C>T (n.27+35C>T) c.138+35C>T (n.138+35C>T) c.168+35C>T (n.168+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312959G= | CA1240217311 | MPV17 | c.186+35C= (n.186+35C=) c.19-187C= (n.19-187C=) c.151+35C= (n.151+35C=) c.231+35C= (n.231+35C=) c.228-187C= (n.228-187C=) c.108+35C= (n.108+35C=) c.116+35C= n.28C= n.163+35C= n.429C= n.212+35C= n.242+35C= n.202+35C= n.359+35C= c.27+35C= (n.27+35C=) c.138+35C= (n.138+35C=) c.168+35C= (n.168+35C=) | |
| 2 | g.27312960A>G | CA2555183767 | MPV17 | c.186+34T>C (n.186+34T>C) c.19-188T>C (n.19-188T>C) c.151+34T>C (n.151+34T>C) c.231+34T>C (n.231+34T>C) c.228-188T>C (n.228-188T>C) c.108+34T>C (n.108+34T>C) c.116+34T>C n.27T>C n.163+34T>C n.428T>C n.212+34T>C n.242+34T>C n.202+34T>C n.359+34T>C c.27+34T>C (n.27+34T>C) c.138+34T>C (n.138+34T>C) c.168+34T>C (n.168+34T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312962T>G | CA2658326360 | MPV17 | c.186+32A>C (n.186+32A>C) c.19-190A>C (n.19-190A>C) c.151+32A>C (n.151+32A>C) c.231+32A>C (n.231+32A>C) c.228-190A>C (n.228-190A>C) c.108+32A>C (n.108+32A>C) c.116+32A>C n.25A>C n.163+32A>C n.426A>C n.212+32A>C n.242+32A>C n.202+32A>C n.359+32A>C c.27+32A>C (n.27+32A>C) c.138+32A>C (n.138+32A>C) c.168+32A>C (n.168+32A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312964C>T | CA2698970651 | MPV17 | c.186+30G>A (n.186+30G>A) c.19-192G>A (n.19-192G>A) c.151+30G>A (n.151+30G>A) c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.228-192G>A (n.228-192G>A) c.108+30G>A (n.108+30G>A) c.116+30G>A n.23G>A n.163+30G>A n.424G>A n.212+30G>A n.242+30G>A n.202+30G>A n.359+30G>A c.27+30G>A (n.27+30G>A) c.138+30G>A (n.138+30G>A) c.168+30G>A (n.168+30G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312966C= | CA1240217312 | MPV17 | c.186+28G= (n.186+28G=) c.19-194G= (n.19-194G=) c.151+28G= (n.151+28G=) c.231+28G= (n.231+28G=) c.228-194G= (n.228-194G=) c.108+28G= (n.108+28G=) c.116+28G= n.21G= n.163+28G= n.422G= n.212+28G= n.242+28G= n.202+28G= n.359+28G= c.27+28G= (n.27+28G=) c.138+28G= (n.138+28G=) c.168+28G= (n.168+28G=) | |
| 2 | g.27312966C>T | CA531764219 | MPV17 | c.186+28G>A (n.186+28G>A) c.19-194G>A (n.19-194G>A) c.151+28G>A (n.151+28G>A) c.231+28G>A (n.231+28G>A) c.228-194G>A (n.228-194G>A) c.108+28G>A (n.108+28G>A) c.116+28G>A n.21G>A n.163+28G>A n.422G>A n.212+28G>A n.242+28G>A n.202+28G>A n.359+28G>A c.27+28G>A (n.27+28G>A) c.138+28G>A (n.138+28G>A) c.168+28G>A (n.168+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312966_27312967insAA | CA2576929259 | MPV17 | c.186+27_186+28insTT (n.186+27_186+28insTT) c.19-195_19-194insTT (n.19-195_19-194insTT) c.151+27_151+28insTT (n.151+27_151+28insTT) c.231+27_231+28insTT (n.231+27_231+28insTT) c.228-195_228-194insTT (n.228-195_228-194insTT) c.108+27_108+28insTT (n.108+27_108+28insTT) c.116+27_116+28insTT n.20_21insTT n.163+27_163+28insTT n.421_422insTT n.212+27_212+28insTT n.242+27_242+28insTT n.202+27_202+28insTT n.359+27_359+28insTT c.27+27_27+28insTT (n.27+27_27+28insTT) c.138+27_138+28insTT (n.138+27_138+28insTT) c.168+27_168+28insTT (n.168+27_168+28insTT) | |
| 2 | g.27312967T>C | CA44518716 | MPV17 | c.186+27A>G (n.186+27A>G) c.19-195A>G (n.19-195A>G) c.151+27A>G (n.151+27A>G) c.231+27A>G (n.231+27A>G) c.228-195A>G (n.228-195A>G) c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.116+27A>G n.20A>G n.163+27A>G n.421A>G n.212+27A>G n.242+27A>G n.202+27A>G n.359+27A>G c.27+27A>G (n.27+27A>G) c.138+27A>G (n.138+27A>G) c.168+27A>G (n.168+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312967T= | CA1240217313 | MPV17 | c.186+27A= (n.186+27A=) c.19-195A= (n.19-195A=) c.151+27A= (n.151+27A=) c.231+27A= (n.231+27A=) c.228-195A= (n.228-195A=) c.108+27A= (n.108+27A=) c.116+27A= n.20A= n.163+27A= n.421A= n.212+27A= n.242+27A= n.202+27A= n.359+27A= c.27+27A= (n.27+27A=) c.138+27A= (n.138+27A=) c.168+27A= (n.168+27A=) | |
| 2 | g.27312969A>G | CA2658326361 | MPV17 | c.186+25T>C (n.186+25T>C) c.19-197T>C (n.19-197T>C) c.151+25T>C (n.151+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.228-197T>C (n.228-197T>C) c.108+25T>C (n.108+25T>C) c.116+25T>C n.18T>C n.163+25T>C n.419T>C n.212+25T>C n.242+25T>C n.202+25T>C n.359+25T>C c.27+25T>C (n.27+25T>C) c.138+25T>C (n.138+25T>C) c.168+25T>C (n.168+25T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312970A= | CA1240217314 | MPV17 | c.186+24T= (n.186+24T=) c.19-198T= (n.19-198T=) c.151+24T= (n.151+24T=) c.231+24T= (n.231+24T=) c.228-198T= (n.228-198T=) c.108+24T= (n.108+24T=) c.116+24T= n.17T= n.163+24T= n.418T= n.212+24T= n.242+24T= n.202+24T= n.359+24T= c.27+24T= (n.27+24T=) c.138+24T= (n.138+24T=) c.168+24T= (n.168+24T=) | |
| 2 | g.27312970A>G | CA1575650 | MPV17 | c.186+24T>C (n.186+24T>C) c.19-198T>C (n.19-198T>C) c.151+24T>C (n.151+24T>C) c.231+24T>C (n.231+24T>C) c.228-198T>C (n.228-198T>C) c.108+24T>C (n.108+24T>C) c.116+24T>C n.17T>C n.163+24T>C n.418T>C n.212+24T>C n.242+24T>C n.202+24T>C n.359+24T>C c.27+24T>C (n.27+24T>C) c.138+24T>C (n.138+24T>C) c.168+24T>C (n.168+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312971_27312972delinsGC | CA1240217315 | MPV17 | c.186+22_186+23delinsGC (n.186+22_186+23delinsGC) c.19-200_19-199delinsGC (n.19-200_19-199delinsGC) c.151+22_151+23delinsGC (n.151+22_151+23delinsGC) c.231+22_231+23delinsGC (n.231+22_231+23delinsGC) c.228-200_228-199delinsGC (n.228-200_228-199delinsGC) c.108+22_108+23delinsGC (n.108+22_108+23delinsGC) c.116+22_116+23delinsGC n.15_16delinsGC n.163+22_163+23delinsGC n.416_417delinsGC n.212+22_212+23delinsGC n.242+22_242+23delinsGC n.202+22_202+23delinsGC n.359+22_359+23delinsGC c.27+22_27+23delinsGC (n.27+22_27+23delinsGC) c.138+22_138+23delinsGC (n.138+22_138+23delinsGC) c.168+22_168+23delinsGC (n.168+22_168+23delinsGC) | |
| 2 | g.27312972C= | CA1240217317 | MPV17 | c.186+22G= (n.186+22G=) c.19-200G= (n.19-200G=) c.151+22G= (n.151+22G=) c.231+22G= (n.231+22G=) c.228-200G= (n.228-200G=) c.108+22G= (n.108+22G=) c.116+22G= n.15G= n.163+22G= n.416G= n.212+22G= n.242+22G= n.202+22G= n.359+22G= c.27+22G= (n.27+22G=) c.138+22G= (n.138+22G=) c.168+22G= (n.168+22G=) | |
| 2 | g.27312972C>T | CA1240217316 | MPV17 | c.186+22G>A (n.186+22G>A) c.19-200G>A (n.19-200G>A) c.151+22G>A (n.151+22G>A) c.231+22G>A (n.231+22G>A) c.228-200G>A (n.228-200G>A) c.108+22G>A (n.108+22G>A) c.116+22G>A n.15G>A n.163+22G>A n.416G>A n.212+22G>A n.242+22G>A n.202+22G>A n.359+22G>A c.27+22G>A (n.27+22G>A) c.138+22G>A (n.138+22G>A) c.168+22G>A (n.168+22G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312974del | CA916497508 | MPV17 | c.186+22del (n.186+22del) c.19-200del (n.19-200del) c.151+22del (n.151+22del) c.231+22del (n.231+22del) c.228-200del (n.228-200del) c.108+22del (n.108+22del) c.116+22del n.15del n.163+22del n.416del n.212+22del n.242+22del n.202+22del n.359+22del c.27+22del (n.27+22del) c.138+22del (n.138+22del) c.168+22del (n.168+22del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312976G>A | CA2658326362 | MPV17 | c.186+18C>T (n.186+18C>T) c.19-204C>T (n.19-204C>T) c.151+18C>T (n.151+18C>T) c.231+18C>T (n.231+18C>T) c.228-204C>T (n.228-204C>T) c.108+18C>T (n.108+18C>T) c.116+18C>T n.11C>T n.163+18C>T n.412C>T n.212+18C>T n.242+18C>T n.202+18C>T n.359+18C>T c.27+18C>T (n.27+18C>T) c.138+18C>T (n.138+18C>T) c.168+18C>T (n.168+18C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312977T>C | CA1575651 | MPV17 | c.186+17A>G (n.186+17A>G) c.19-205A>G (n.19-205A>G) c.151+17A>G (n.151+17A>G) c.231+17A>G (n.231+17A>G) c.228-205A>G (n.228-205A>G) c.108+17A>G (n.108+17A>G) c.116+17A>G n.10A>G n.163+17A>G n.411A>G n.212+17A>G n.242+17A>G n.202+17A>G n.359+17A>G c.27+17A>G (n.27+17A>G) c.138+17A>G (n.138+17A>G) c.168+17A>G (n.168+17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312977T= | CA1240217318 | MPV17 | c.186+17A= (n.186+17A=) c.19-205A= (n.19-205A=) c.151+17A= (n.151+17A=) c.231+17A= (n.231+17A=) c.228-205A= (n.228-205A=) c.108+17A= (n.108+17A=) c.116+17A= n.10A= n.163+17A= n.411A= n.212+17A= n.242+17A= n.202+17A= n.359+17A= c.27+17A= (n.27+17A=) c.138+17A= (n.138+17A=) c.168+17A= (n.168+17A=) | |
| 2 | g.27312978T>C | CA531764220 | MPV17 | c.186+16A>G (n.186+16A>G) c.19-206A>G (n.19-206A>G) c.151+16A>G (n.151+16A>G) c.231+16A>G (n.231+16A>G) c.228-206A>G (n.228-206A>G) c.108+16A>G (n.108+16A>G) c.116+16A>G n.9A>G n.163+16A>G n.410A>G n.212+16A>G n.242+16A>G n.202+16A>G n.359+16A>G c.27+16A>G (n.27+16A>G) c.138+16A>G (n.138+16A>G) c.168+16A>G (n.168+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312978T= | CA1240217319 | MPV17 | c.186+16A= (n.186+16A=) c.19-206A= (n.19-206A=) c.151+16A= (n.151+16A=) c.231+16A= (n.231+16A=) c.228-206A= (n.228-206A=) c.108+16A= (n.108+16A=) c.116+16A= n.9A= n.163+16A= n.410A= n.212+16A= n.242+16A= n.202+16A= n.359+16A= c.27+16A= (n.27+16A=) c.138+16A= (n.138+16A=) c.168+16A= (n.168+16A=) | |
| 2 | g.27312979G>A | CA1575652 | MPV17 | c.186+15C>T (n.186+15C>T) c.19-207C>T (n.19-207C>T) c.151+15C>T (n.151+15C>T) c.231+15C>T (n.231+15C>T) c.228-207C>T (n.228-207C>T) c.108+15C>T (n.108+15C>T) c.116+15C>T n.8C>T n.163+15C>T n.409C>T n.212+15C>T n.242+15C>T n.202+15C>T n.359+15C>T c.27+15C>T (n.27+15C>T) c.138+15C>T (n.138+15C>T) c.168+15C>T (n.168+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312979G= | CA1240217320 | MPV17 | c.186+15C= (n.186+15C=) c.19-207C= (n.19-207C=) c.151+15C= (n.151+15C=) c.231+15C= (n.231+15C=) c.228-207C= (n.228-207C=) c.108+15C= (n.108+15C=) c.116+15C= n.8C= n.163+15C= n.409C= n.212+15C= n.242+15C= n.202+15C= n.359+15C= c.27+15C= (n.27+15C=) c.138+15C= (n.138+15C=) c.168+15C= (n.168+15C=) | |
| 2 | g.27312981G>A | CA2697547865 | MPV17 | c.186+13C>T (n.186+13C>T) c.19-209C>T (n.19-209C>T) c.151+13C>T (n.151+13C>T) c.231+13C>T (n.231+13C>T) c.228-209C>T (n.228-209C>T) c.108+13C>T (n.108+13C>T) c.116+13C>T n.6C>T n.163+13C>T n.407C>T n.212+13C>T n.242+13C>T n.202+13C>T n.359+13C>T c.27+13C>T (n.27+13C>T) c.138+13C>T (n.138+13C>T) c.168+13C>T (n.168+13C>T) | ClinVar |