Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.108+56G>A (n.108+56G>A)
c.116+56G>A
n.49G>A
n.163+56G>A
n.450G>A
n.212+56G>A
n.242+56G>A
n.202+56G>A
n.359+56G>A
c.27+56G>A (n.27+56G>A)
c.138+56G>A (n.138+56G>A)
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2g.27312942G>TCA2658326352MPV17c.186+52C>A (n.186+52C>A)
c.19-170C>A (n.19-170C>A)
c.151+52C>A (n.151+52C>A)
c.231+52C>A (n.231+52C>A)
c.228-170C>A (n.228-170C>A)
c.108+52C>A (n.108+52C>A)
c.116+52C>A
n.45C>A
n.163+52C>A
n.446C>A
n.212+52C>A
n.242+52C>A
n.202+52C>A
n.359+52C>A
c.27+52C>A (n.27+52C>A)
c.138+52C>A (n.138+52C>A)
c.168+52C>A (n.168+52C>A)
 gnomAD v4
2g.27312943A>GCA2658326353MPV17c.186+51T>C (n.186+51T>C)
c.19-171T>C (n.19-171T>C)
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c.228-171T>C (n.228-171T>C)
c.108+51T>C (n.108+51T>C)
c.116+51T>C
n.44T>C
n.163+51T>C
n.445T>C
n.212+51T>C
n.242+51T>C
n.202+51T>C
n.359+51T>C
c.27+51T>C (n.27+51T>C)
c.138+51T>C (n.138+51T>C)
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 gnomAD v4
2g.27312944A>CCA2658326354MPV17c.186+50T>G (n.186+50T>G)
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c.116+50T>G
n.43T>G
n.163+50T>G
n.444T>G
n.212+50T>G
n.242+50T>G
n.202+50T>G
n.359+50T>G
c.27+50T>G (n.27+50T>G)
c.138+50T>G (n.138+50T>G)
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 gnomAD v4
2g.27312945C>ACA2594614614MPV17c.186+49G>T (n.186+49G>T)
c.19-173G>T (n.19-173G>T)
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c.108+49G>T (n.108+49G>T)
c.116+49G>T
n.42G>T
n.163+49G>T
n.443G>T
n.212+49G>T
n.242+49G>T
n.202+49G>T
n.359+49G>T
c.27+49G>T (n.27+49G>T)
c.138+49G>T (n.138+49G>T)
c.168+49G>T (n.168+49G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312945C=CA1240217304MPV17c.186+49G= (n.186+49G=)
c.19-173G= (n.19-173G=)
c.151+49G= (n.151+49G=)
c.231+49G= (n.231+49G=)
c.228-173G= (n.228-173G=)
c.108+49G= (n.108+49G=)
c.116+49G=
n.42G=
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n.443G=
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n.242+49G=
n.202+49G=
n.359+49G=
c.27+49G= (n.27+49G=)
c.138+49G= (n.138+49G=)
c.168+49G= (n.168+49G=)
2g.27312945C>TCA1575645MPV17c.186+49G>A (n.186+49G>A)
c.19-173G>A (n.19-173G>A)
c.151+49G>A (n.151+49G>A)
c.231+49G>A (n.231+49G>A)
c.228-173G>A (n.228-173G>A)
c.108+49G>A (n.108+49G>A)
c.116+49G>A
n.42G>A
n.163+49G>A
n.443G>A
n.212+49G>A
n.242+49G>A
n.202+49G>A
n.359+49G>A
c.27+49G>A (n.27+49G>A)
c.138+49G>A (n.138+49G>A)
c.168+49G>A (n.168+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312946T>CCA2658326355MPV17c.186+48A>G (n.186+48A>G)
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c.27+48A>G (n.27+48A>G)
c.138+48A>G (n.138+48A>G)
c.168+48A>G (n.168+48A>G)
 gnomAD v4
2g.27312949G>ACA44518694MPV17c.186+45C>T (n.186+45C>T)
c.19-177C>T (n.19-177C>T)
c.151+45C>T (n.151+45C>T)
c.231+45C>T (n.231+45C>T)
c.228-177C>T (n.228-177C>T)
c.108+45C>T (n.108+45C>T)
c.116+45C>T
n.38C>T
n.163+45C>T
n.439C>T
n.212+45C>T
n.242+45C>T
n.202+45C>T
n.359+45C>T
c.27+45C>T (n.27+45C>T)
c.138+45C>T (n.138+45C>T)
c.168+45C>T (n.168+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312949G=CA1240217305MPV17c.186+45C= (n.186+45C=)
c.19-177C= (n.19-177C=)
c.151+45C= (n.151+45C=)
c.231+45C= (n.231+45C=)
c.228-177C= (n.228-177C=)
c.108+45C= (n.108+45C=)
c.116+45C=
n.38C=
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n.242+45C=
n.202+45C=
n.359+45C=
c.27+45C= (n.27+45C=)
c.138+45C= (n.138+45C=)
c.168+45C= (n.168+45C=)
2g.27312949G>TCA2658326356MPV17c.186+45C>A (n.186+45C>A)
c.19-177C>A (n.19-177C>A)
c.151+45C>A (n.151+45C>A)
c.231+45C>A (n.231+45C>A)
c.228-177C>A (n.228-177C>A)
c.108+45C>A (n.108+45C>A)
c.116+45C>A
n.38C>A
n.163+45C>A
n.439C>A
n.212+45C>A
n.242+45C>A
n.202+45C>A
n.359+45C>A
c.27+45C>A (n.27+45C>A)
c.138+45C>A (n.138+45C>A)
c.168+45C>A (n.168+45C>A)
 gnomAD v4
2g.27312950A=CA1240217306MPV17c.186+44T= (n.186+44T=)
c.19-178T= (n.19-178T=)
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c.27+44T= (n.27+44T=)
c.138+44T= (n.138+44T=)
c.168+44T= (n.168+44T=)
2g.27312950A>GCA531764217MPV17c.186+44T>C (n.186+44T>C)
c.19-178T>C (n.19-178T>C)
c.151+44T>C (n.151+44T>C)
c.231+44T>C (n.231+44T>C)
c.228-178T>C (n.228-178T>C)
c.108+44T>C (n.108+44T>C)
c.116+44T>C
n.37T>C
n.163+44T>C
n.438T>C
n.212+44T>C
n.242+44T>C
n.202+44T>C
n.359+44T>C
c.27+44T>C (n.27+44T>C)
c.138+44T>C (n.138+44T>C)
c.168+44T>C (n.168+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312950_27312951insGTCA1575646MPV17c.186+43_186+44insAC (n.186+43_186+44insAC)
c.19-179_19-178insAC (n.19-179_19-178insAC)
c.151+43_151+44insAC (n.151+43_151+44insAC)
c.231+43_231+44insAC (n.231+43_231+44insAC)
c.228-179_228-178insAC (n.228-179_228-178insAC)
c.108+43_108+44insAC (n.108+43_108+44insAC)
c.116+43_116+44insAC
n.36_37insAC
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n.359+43_359+44insAC
c.27+43_27+44insAC (n.27+43_27+44insAC)
c.138+43_138+44insAC (n.138+43_138+44insAC)
c.168+43_168+44insAC (n.168+43_168+44insAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27312951C>ACA531764218MPV17c.186+43G>T (n.186+43G>T)
c.19-179G>T (n.19-179G>T)
c.151+43G>T (n.151+43G>T)
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c.228-179G>T (n.228-179G>T)
c.108+43G>T (n.108+43G>T)
c.116+43G>T
n.36G>T
n.163+43G>T
n.437G>T
n.212+43G>T
n.242+43G>T
n.202+43G>T
n.359+43G>T
c.27+43G>T (n.27+43G>T)
c.138+43G>T (n.138+43G>T)
c.168+43G>T (n.168+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312951C=CA1240217307MPV17c.186+43G= (n.186+43G=)
c.19-179G= (n.19-179G=)
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c.27+43G= (n.27+43G=)
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2g.27312952C=CA1240217308MPV17c.186+42G= (n.186+42G=)
c.19-180G= (n.19-180G=)
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c.27+42G= (n.27+42G=)
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2g.27312952C>TCA1575647MPV17c.186+42G>A (n.186+42G>A)
c.19-180G>A (n.19-180G>A)
c.151+42G>A (n.151+42G>A)
c.231+42G>A (n.231+42G>A)
c.228-180G>A (n.228-180G>A)
c.108+42G>A (n.108+42G>A)
c.116+42G>A
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n.212+42G>A
n.242+42G>A
n.202+42G>A
n.359+42G>A
c.27+42G>A (n.27+42G>A)
c.138+42G>A (n.138+42G>A)
c.168+42G>A (n.168+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312953A>GCA2576929258MPV17c.186+41T>C (n.186+41T>C)
c.19-181T>C (n.19-181T>C)
c.151+41T>C (n.151+41T>C)
c.231+41T>C (n.231+41T>C)
c.228-181T>C (n.228-181T>C)
c.108+41T>C (n.108+41T>C)
c.116+41T>C
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n.163+41T>C
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n.212+41T>C
n.242+41T>C
n.202+41T>C
n.359+41T>C
c.27+41T>C (n.27+41T>C)
c.138+41T>C (n.138+41T>C)
c.168+41T>C (n.168+41T>C)
2g.27312954C>TCA2658326357MPV17c.186+40G>A (n.186+40G>A)
c.19-182G>A (n.19-182G>A)
c.151+40G>A (n.151+40G>A)
c.231+40G>A (n.231+40G>A)
c.228-182G>A (n.228-182G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
c.116+40G>A
n.33G>A
n.163+40G>A
n.434G>A
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n.242+40G>A
n.202+40G>A
n.359+40G>A
c.27+40G>A (n.27+40G>A)
c.138+40G>A (n.138+40G>A)
c.168+40G>A (n.168+40G>A)
 gnomAD v4
2g.27312955T>CCA2658326358MPV17c.186+39A>G (n.186+39A>G)
c.19-183A>G (n.19-183A>G)
c.151+39A>G (n.151+39A>G)
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c.228-183A>G (n.228-183A>G)
c.108+39A>G (n.108+39A>G)
c.116+39A>G
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 gnomAD v4
2g.27312956G>ACA1575648MPV17c.186+38C>T (n.186+38C>T)
c.19-184C>T (n.19-184C>T)
c.151+38C>T (n.151+38C>T)
c.231+38C>T (n.231+38C>T)
c.228-184C>T (n.228-184C>T)
c.108+38C>T (n.108+38C>T)
c.116+38C>T
n.31C>T
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n.242+38C>T
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c.27+38C>T (n.27+38C>T)
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c.168+38C>T (n.168+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312956G=CA1240217309MPV17c.186+38C= (n.186+38C=)
c.19-184C= (n.19-184C=)
c.151+38C= (n.151+38C=)
c.231+38C= (n.231+38C=)
c.228-184C= (n.228-184C=)
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c.168+38C= (n.168+38C=)
2g.27312957T>ACA44518701MPV17c.186+37A>T (n.186+37A>T)
c.19-185A>T (n.19-185A>T)
c.151+37A>T (n.151+37A>T)
c.231+37A>T (n.231+37A>T)
c.228-185A>T (n.228-185A>T)
c.108+37A>T (n.108+37A>T)
c.116+37A>T
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n.359+37A>T
c.27+37A>T (n.27+37A>T)
c.138+37A>T (n.138+37A>T)
c.168+37A>T (n.168+37A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312957T=CA1240217310MPV17c.186+37A= (n.186+37A=)
c.19-185A= (n.19-185A=)
c.151+37A= (n.151+37A=)
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c.228-185A= (n.228-185A=)
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c.27+37A= (n.27+37A=)
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2g.27312958T>GCA2658326359MPV17c.186+36A>C (n.186+36A>C)
c.19-186A>C (n.19-186A>C)
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c.231+36A>C (n.231+36A>C)
c.228-186A>C (n.228-186A>C)
c.108+36A>C (n.108+36A>C)
c.116+36A>C
n.29A>C
n.163+36A>C
n.430A>C
n.212+36A>C
n.242+36A>C
n.202+36A>C
n.359+36A>C
c.27+36A>C (n.27+36A>C)
c.138+36A>C (n.138+36A>C)
c.168+36A>C (n.168+36A>C)
 gnomAD v4
2g.27312959G>ACA1575649MPV17c.186+35C>T (n.186+35C>T)
c.19-187C>T (n.19-187C>T)
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c.108+35C>T (n.108+35C>T)
c.116+35C>T
n.28C>T
n.163+35C>T
n.429C>T
n.212+35C>T
n.242+35C>T
n.202+35C>T
n.359+35C>T
c.27+35C>T (n.27+35C>T)
c.138+35C>T (n.138+35C>T)
c.168+35C>T (n.168+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312959G=CA1240217311MPV17c.186+35C= (n.186+35C=)
c.19-187C= (n.19-187C=)
c.151+35C= (n.151+35C=)
c.231+35C= (n.231+35C=)
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n.359+35C=
c.27+35C= (n.27+35C=)
c.138+35C= (n.138+35C=)
c.168+35C= (n.168+35C=)
2g.27312960A>GCA2555183767MPV17c.186+34T>C (n.186+34T>C)
c.19-188T>C (n.19-188T>C)
c.151+34T>C (n.151+34T>C)
c.231+34T>C (n.231+34T>C)
c.228-188T>C (n.228-188T>C)
c.108+34T>C (n.108+34T>C)
c.116+34T>C
n.27T>C
n.163+34T>C
n.428T>C
n.212+34T>C
n.242+34T>C
n.202+34T>C
n.359+34T>C
c.27+34T>C (n.27+34T>C)
c.138+34T>C (n.138+34T>C)
c.168+34T>C (n.168+34T>C)
 gnomAD v4
2g.27312962T>GCA2658326360MPV17c.186+32A>C (n.186+32A>C)
c.19-190A>C (n.19-190A>C)
c.151+32A>C (n.151+32A>C)
c.231+32A>C (n.231+32A>C)
c.228-190A>C (n.228-190A>C)
c.108+32A>C (n.108+32A>C)
c.116+32A>C
n.25A>C
n.163+32A>C
n.426A>C
n.212+32A>C
n.242+32A>C
n.202+32A>C
n.359+32A>C
c.27+32A>C (n.27+32A>C)
c.138+32A>C (n.138+32A>C)
c.168+32A>C (n.168+32A>C)
 gnomAD v4
2g.27312964C>TCA2698970651MPV17c.186+30G>A (n.186+30G>A)
c.19-192G>A (n.19-192G>A)
c.151+30G>A (n.151+30G>A)
c.231+30G>A (n.231+30G>A)
c.228-192G>A (n.228-192G>A)
c.108+30G>A (n.108+30G>A)
c.116+30G>A
n.23G>A
n.163+30G>A
n.424G>A
n.212+30G>A
n.242+30G>A
n.202+30G>A
n.359+30G>A
c.27+30G>A (n.27+30G>A)
c.138+30G>A (n.138+30G>A)
c.168+30G>A (n.168+30G>A)
 dbSNP
2g.27312966C=CA1240217312MPV17c.186+28G= (n.186+28G=)
c.19-194G= (n.19-194G=)
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c.168+28G= (n.168+28G=)
2g.27312966C>TCA531764219MPV17c.186+28G>A (n.186+28G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312966_27312967insAACA2576929259MPV17c.186+27_186+28insTT (n.186+27_186+28insTT)
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c.168+27_168+28insTT (n.168+27_168+28insTT)
2g.27312967T>CCA44518716MPV17c.186+27A>G (n.186+27A>G)
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n.212+27A>G
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c.138+27A>G (n.138+27A>G)
c.168+27A>G (n.168+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched