Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27312768G>ACA346209044MPV17c.191C>T (p.Pro64Leu)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312768G=CA1240217227MPV17c.191C= (p.Pro64=)
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c.23C>A (p.Pro8His)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.186+226C>A (n.186+226C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.121C>A
n.219C>A
n.168C>A
n.620C>A
n.217C>A
n.247C>A
n.207C>A
n.364C>A
c.32C>A (p.Pro11His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.173C>A (p.Pro58His)
2g.27312769G>ACA346209046MPV17c.190C>T (p.Pro64Ser)
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 ClinVar gnomAD v4
2g.27312769G>CCA346209047MPV17c.190C>G (p.Pro64Ala)
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c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.231C>G (p.Ala77=)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
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c.172C>G (p.Pro58Ala)
2g.27312769G>TCA346209048MPV17c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.186+225C>A (n.186+225C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.231C>A (p.Ala77=)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.120C>A
n.218C>A
n.167C>A
n.619C>A
n.216C>A
n.246C>A
n.206C>A
n.363C>A
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
2g.27312770G>ACA346209049MPV17c.189C>T (p.Gly63=)
c.21C>T (p.Gly7=)
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2g.27312770G>CCA346209050MPV17c.189C>G (p.Gly63=)
c.21C>G (p.Gly7=)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
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2g.27312770G=CA1240217228MPV17c.189C= (p.Gly63=)
c.21C= (p.Gly7=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.186+224C= (n.186+224C=)
c.234C= (p.Gly78=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.111C= (p.Gly37=)
c.119C=
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c.30C= (p.Gly10=)
c.141C= (p.Gly47=)
c.171C= (p.Gly57=)
2g.27312770G>TCA346209051MPV17c.189C>A (p.Gly63=)
c.21C>A (p.Gly7=)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.186+224C>A (n.186+224C>A)
c.234C>A (p.Gly78=)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.111C>A (p.Gly37=)
c.119C>A
n.217C>A
n.166C>A
n.618C>A
n.215C>A
n.245C>A
n.205C>A
n.362C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
c.141C>A (p.Gly47=)
c.171C>A (p.Gly57=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312771C>ACA44518571MPV17c.188G>T (p.Gly63Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
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 dbSNP
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c.20G= (p.Gly7=)
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c.170G>C (p.Gly57Ala)
2g.27312771C>TCA346209053MPV17c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.186+223G>A (n.186+223G>A)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.118G>A
n.216G>A
n.165G>A
n.617G>A
n.214G>A
n.244G>A
n.204G>A
n.361G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
2g.27312772C>ACA346209056MPV17c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.152G>T (p.Gly51Val)
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c.169G>T (p.Gly57Cys)
2g.27312772C=CA1240217230MPV17c.187G= (p.Gly63=)
c.19G= (p.Gly7=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.186+222G= (n.186+222G=)
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c.228G= (p.Lys76=)
c.109G= (p.Gly37=)
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n.203G=
n.360G=
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c.169G= (p.Gly57=)
2g.27312772C>GCA346209055MPV17c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.186+222G>C (n.186+222G>C)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.117G>C
n.215G>C
n.164G>C
n.616G>C
n.213G>C
n.243G>C
n.203G>C
n.360G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312772C>TCA346209054MPV17c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.186+222G>A (n.186+222G>A)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.117G>A
n.215G>A
n.164G>A
n.616G>A
n.213G>A
n.243G>A
n.203G>A
n.360G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
 gnomAD v4
2g.27312773C>ACA346209057MPV17c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.19-1G>T (n.19-1G>T)
c.152-1G>T (n.152-1G>T)
c.186+221G>T (n.186+221G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.117-1G>T
n.214G>T
n.164-1G>T
n.615G>T
n.213-1G>T
n.243-1G>T
n.203-1G>T
n.360-1G>T
c.28-1G>T (n.28-1G>T)
c.139-1G>T (n.139-1G>T)
c.169-1G>T (n.169-1G>T)
2g.27312773C>GCA346209058MPV17c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.19-1G>C (n.19-1G>C)
c.152-1G>C (n.152-1G>C)
c.186+221G>C (n.186+221G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.117-1G>C
n.214G>C
n.164-1G>C
n.615G>C
n.213-1G>C
n.243-1G>C
n.203-1G>C
n.360-1G>C
c.28-1G>C (n.28-1G>C)
c.139-1G>C (n.139-1G>C)
c.169-1G>C (n.169-1G>C)
2g.27312773C>TCA346209059MPV17c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.19-1G>A (n.19-1G>A)
c.152-1G>A (n.152-1G>A)
c.186+221G>A (n.186+221G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.117-1G>A
n.214G>A
n.164-1G>A
n.615G>A
n.213-1G>A
n.243-1G>A
n.203-1G>A
n.360-1G>A
c.28-1G>A (n.28-1G>A)
c.139-1G>A (n.139-1G>A)
c.169-1G>A (n.169-1G>A)
2g.27312774T>ACA346209060MPV17c.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.19-2A>T (n.19-2A>T)
c.152-2A>T (n.152-2A>T)
c.186+220A>T (n.186+220A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.117-2A>T
n.213A>T
n.164-2A>T
n.614A>T
n.213-2A>T
n.243-2A>T
n.203-2A>T
n.360-2A>T
c.28-2A>T (n.28-2A>T)
c.139-2A>T (n.139-2A>T)
c.169-2A>T (n.169-2A>T)
 ClinVar
2g.27312774T>CCA346209061MPV17c.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.19-2A>G (n.19-2A>G)
c.152-2A>G (n.152-2A>G)
c.186+220A>G (n.186+220A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.117-2A>G
n.213A>G
n.164-2A>G
n.614A>G
n.213-2A>G
n.243-2A>G
n.203-2A>G
n.360-2A>G
c.28-2A>G (n.28-2A>G)
c.139-2A>G (n.139-2A>G)
c.169-2A>G (n.169-2A>G)
2g.27312774T>GCA346209062MPV17c.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.19-2A>C (n.19-2A>C)
c.152-2A>C (n.152-2A>C)
c.186+220A>C (n.186+220A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.117-2A>C
n.213A>C
n.164-2A>C
n.614A>C
n.213-2A>C
n.243-2A>C
n.203-2A>C
n.360-2A>C
c.28-2A>C (n.28-2A>C)
c.139-2A>C (n.139-2A>C)
c.169-2A>C (n.169-2A>C)
2g.27312774_27312775delinsTGCA1240217231MPV17c.187-3_187-2delinsCA (n.187-3_187-2delinsCA)
c.19-3_19-2delinsCA (n.19-3_19-2delinsCA)
c.152-3_152-2delinsCA (n.152-3_152-2delinsCA)
c.186+219_186+220delinsCA (n.186+219_186+220delinsCA)
c.232-3_232-2delinsCA (n.232-3_232-2delinsCA)
c.228-3_228-2delinsCA (n.228-3_228-2delinsCA)
c.109-3_109-2delinsCA (n.109-3_109-2delinsCA)
c.117-3_117-2delinsCA
n.212_213delinsCA
n.164-3_164-2delinsCA
n.613_614delinsCA
n.213-3_213-2delinsCA
n.243-3_243-2delinsCA
n.203-3_203-2delinsCA
n.360-3_360-2delinsCA
c.28-3_28-2delinsCA (n.28-3_28-2delinsCA)
c.139-3_139-2delinsCA (n.139-3_139-2delinsCA)
c.169-3_169-2delinsCA (n.169-3_169-2delinsCA)
2g.27312775G>ACA1575633MPV17c.187-3C>T (n.187-3C>T)
c.19-3C>T (n.19-3C>T)
c.152-3C>T (n.152-3C>T)
c.186+219C>T (n.186+219C>T)
c.232-3C>T (n.232-3C>T)
c.228-3C>T (n.228-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.117-3C>T
n.212C>T
n.164-3C>T
n.613C>T
n.213-3C>T
n.243-3C>T
n.203-3C>T
n.360-3C>T
c.28-3C>T (n.28-3C>T)
c.139-3C>T (n.139-3C>T)
c.169-3C>T (n.169-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312775G>CCA2658326299MPV17c.187-3C>G (n.187-3C>G)
c.19-3C>G (n.19-3C>G)
c.152-3C>G (n.152-3C>G)
c.186+219C>G (n.186+219C>G)
c.232-3C>G (n.232-3C>G)
c.228-3C>G (n.228-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.117-3C>G
n.212C>G
n.164-3C>G
n.613C>G
n.213-3C>G
n.243-3C>G
n.203-3C>G
n.360-3C>G
c.28-3C>G (n.28-3C>G)
c.139-3C>G (n.139-3C>G)
c.169-3C>G (n.169-3C>G)
 gnomAD v4
2g.27312775G=CA1240217233MPV17c.187-3C= (n.187-3C=)
c.19-3C= (n.19-3C=)
c.152-3C= (n.152-3C=)
c.186+219C= (n.186+219C=)
c.232-3C= (n.232-3C=)
c.228-3C= (n.228-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.117-3C=
n.212C=
n.164-3C=
n.613C=
n.213-3C=
n.243-3C=
n.203-3C=
n.360-3C=
c.28-3C= (n.28-3C=)
c.139-3C= (n.139-3C=)
c.169-3C= (n.169-3C=)
2g.27312776delCA1240217232MPV17c.187-3del (n.187-3del)
c.19-3del (n.19-3del)
c.152-3del (n.152-3del)
c.186+219del (n.186+219del)
c.232-3del (n.232-3del)
c.228-3del (n.228-3del)
c.109-3del (n.109-3del)
c.117-3del
n.212del
n.164-3del
n.613del
n.213-3del
n.243-3del
n.203-3del
n.360-3del
c.28-3del (n.28-3del)
c.139-3del (n.139-3del)
c.169-3del (n.169-3del)
 dbSNP
2g.27312776G>ACA1575634MPV17c.187-4C>T (n.187-4C>T)
c.19-4C>T (n.19-4C>T)
c.152-4C>T (n.152-4C>T)
c.186+218C>T (n.186+218C>T)
c.232-4C>T (n.232-4C>T)
c.228-4C>T (n.228-4C>T)
c.109-4C>T (n.109-4C>T)
c.117-4C>T
n.211C>T
n.164-4C>T
n.612C>T
n.213-4C>T
n.243-4C>T
n.203-4C>T
n.360-4C>T
c.28-4C>T (n.28-4C>T)
c.139-4C>T (n.139-4C>T)
c.169-4C>T (n.169-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312776G=CA1240217234MPV17c.187-4C= (n.187-4C=)
c.19-4C= (n.19-4C=)
c.152-4C= (n.152-4C=)
c.186+218C= (n.186+218C=)
c.232-4C= (n.232-4C=)
c.228-4C= (n.228-4C=)
c.109-4C= (n.109-4C=)
c.117-4C=
n.211C=
n.164-4C=
n.612C=
n.213-4C=
n.243-4C=
n.203-4C=
n.360-4C=
c.28-4C= (n.28-4C=)
c.139-4C= (n.139-4C=)
c.169-4C= (n.169-4C=)
2g.27312777A>TCA2580066213MPV17c.187-5T>A (n.187-5T>A)
c.19-5T>A (n.19-5T>A)
c.152-5T>A (n.152-5T>A)
c.186+217T>A (n.186+217T>A)
c.232-5T>A (n.232-5T>A)
c.228-5T>A (n.228-5T>A)
c.109-5T>A (n.109-5T>A)
c.117-5T>A
n.210T>A
n.164-5T>A
n.611T>A
n.213-5T>A
n.243-5T>A
n.203-5T>A
n.360-5T>A
c.28-5T>A (n.28-5T>A)
c.139-5T>A (n.139-5T>A)
c.169-5T>A (n.169-5T>A)
 ClinVar
2g.27312778dupCA2580066214MPV17c.187-5dup (n.187-5dup)
c.19-5dup (n.19-5dup)
c.152-5dup (n.152-5dup)
c.186+217dup (n.186+217dup)
c.232-5dup (n.232-5dup)
c.228-5dup (n.228-5dup)
c.109-5dup (n.109-5dup)
c.117-5dup
n.210dup
n.164-5dup
n.611dup
n.213-5dup
n.243-5dup
n.203-5dup
n.360-5dup
c.28-5dup (n.28-5dup)
c.139-5dup (n.139-5dup)
c.169-5dup (n.169-5dup)
 ClinVar
2g.27312780T>ACA2749263193MPV17c.187-8A>T (n.187-8A>T)
c.19-8A>T (n.19-8A>T)
c.152-8A>T (n.152-8A>T)
c.186+214A>T (n.186+214A>T)
c.232-8A>T (n.232-8A>T)
c.228-8A>T (n.228-8A>T)
c.109-8A>T (n.109-8A>T)
c.117-8A>T
n.207A>T
n.164-8A>T
n.608A>T
n.213-8A>T
n.243-8A>T
n.203-8A>T
n.360-8A>T
c.28-8A>T (n.28-8A>T)
c.139-8A>T (n.139-8A>T)
c.169-8A>T (n.169-8A>T)
2g.27312782A=CA1240217236MPV17c.187-10T= (n.187-10T=)
c.19-10T= (n.19-10T=)
c.152-10T= (n.152-10T=)
c.186+212T= (n.186+212T=)
c.232-10T= (n.232-10T=)
c.228-10T= (n.228-10T=)
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.117-10T=
n.205T=
n.164-10T=
n.606T=
n.213-10T=
n.243-10T=
n.203-10T=
n.360-10T=
c.28-10T= (n.28-10T=)
c.139-10T= (n.139-10T=)
c.169-10T= (n.169-10T=)
2g.27312782A>GCA1240217235MPV17c.187-10T>C (n.187-10T>C)
c.19-10T>C (n.19-10T>C)
c.152-10T>C (n.152-10T>C)
c.186+212T>C (n.186+212T>C)
c.232-10T>C (n.232-10T>C)
c.228-10T>C (n.228-10T>C)
c.109-10T>C (n.109-10T>C)
c.117-10T>C
n.205T>C
n.164-10T>C
n.606T>C
n.213-10T>C
n.243-10T>C
n.203-10T>C
n.360-10T>C
c.28-10T>C (n.28-10T>C)
c.139-10T>C (n.139-10T>C)
c.169-10T>C (n.169-10T>C)
 dbSNP
2g.27312784C>ACA1575635MPV17c.187-12G>T (n.187-12G>T)
c.19-12G>T (n.19-12G>T)
c.152-12G>T (n.152-12G>T)
c.186+210G>T (n.186+210G>T)
c.232-12G>T (n.232-12G>T)
c.228-12G>T (n.228-12G>T)
c.109-12G>T (n.109-12G>T)
c.117-12G>T
n.203G>T
n.164-12G>T
n.604G>T
n.213-12G>T
n.243-12G>T
n.203-12G>T
n.360-12G>T
c.28-12G>T (n.28-12G>T)
c.139-12G>T (n.139-12G>T)
c.169-12G>T (n.169-12G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312784C=CA1240217237MPV17c.187-12G= (n.187-12G=)
c.19-12G= (n.19-12G=)
c.152-12G= (n.152-12G=)
c.186+210G= (n.186+210G=)
c.232-12G= (n.232-12G=)
c.228-12G= (n.228-12G=)
c.109-12G= (n.109-12G=)
c.117-12G=
n.203G=
n.164-12G=
n.604G=
n.213-12G=
n.243-12G=
n.203-12G=
n.360-12G=
c.28-12G= (n.28-12G=)
c.139-12G= (n.139-12G=)
c.169-12G= (n.169-12G=)
2g.27312788A=CA1240217238MPV17c.187-16T= (n.187-16T=)
c.19-16T= (n.19-16T=)
c.152-16T= (n.152-16T=)
c.186+206T= (n.186+206T=)
c.232-16T= (n.232-16T=)
c.228-16T= (n.228-16T=)
c.109-16T= (n.109-16T=)
c.117-16T=
n.199T=
n.164-16T=
n.600T=
n.213-16T=
n.243-16T=
n.203-16T=
n.360-16T=
c.28-16T= (n.28-16T=)
c.139-16T= (n.139-16T=)
c.169-16T= (n.169-16T=)
2g.27312788A>CCA531764210MPV17c.187-16T>G (n.187-16T>G)
c.19-16T>G (n.19-16T>G)
c.152-16T>G (n.152-16T>G)
c.186+206T>G (n.186+206T>G)
c.232-16T>G (n.232-16T>G)
c.228-16T>G (n.228-16T>G)
c.109-16T>G (n.109-16T>G)
c.117-16T>G
n.199T>G
n.164-16T>G
n.600T>G
n.213-16T>G
n.243-16T>G
n.203-16T>G
n.360-16T>G
c.28-16T>G (n.28-16T>G)
c.139-16T>G (n.139-16T>G)
c.169-16T>G (n.169-16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312789G>ACA2739274212MPV17c.187-17C>T (n.187-17C>T)
c.19-17C>T (n.19-17C>T)
c.152-17C>T (n.152-17C>T)
c.186+205C>T (n.186+205C>T)
c.232-17C>T (n.232-17C>T)
c.228-17C>T (n.228-17C>T)
c.109-17C>T (n.109-17C>T)
c.117-17C>T
n.198C>T
n.164-17C>T
n.599C>T
n.213-17C>T
n.243-17C>T
n.203-17C>T
n.360-17C>T
c.28-17C>T (n.28-17C>T)
c.139-17C>T (n.139-17C>T)
c.169-17C>T (n.169-17C>T)
 ClinVar
2g.27312789G>CCA1575636MPV17c.187-17C>G (n.187-17C>G)
c.19-17C>G (n.19-17C>G)
c.152-17C>G (n.152-17C>G)
c.186+205C>G (n.186+205C>G)
c.232-17C>G (n.232-17C>G)
c.228-17C>G (n.228-17C>G)
c.109-17C>G (n.109-17C>G)
c.117-17C>G
n.198C>G
n.164-17C>G
n.599C>G
n.213-17C>G
n.243-17C>G
n.203-17C>G
n.360-17C>G
c.28-17C>G (n.28-17C>G)
c.139-17C>G (n.139-17C>G)
c.169-17C>G (n.169-17C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312789G=CA1240217239MPV17c.187-17C= (n.187-17C=)
c.19-17C= (n.19-17C=)
c.152-17C= (n.152-17C=)
c.186+205C= (n.186+205C=)
c.232-17C= (n.232-17C=)
c.228-17C= (n.228-17C=)
c.109-17C= (n.109-17C=)
c.117-17C=
n.198C=
n.164-17C=
n.599C=
n.213-17C=
n.243-17C=
n.203-17C=
n.360-17C=
c.28-17C= (n.28-17C=)
c.139-17C= (n.139-17C=)
c.169-17C= (n.169-17C=)
2g.27312791T>CCA1575638MPV17c.187-19A>G (n.187-19A>G)
c.19-19A>G (n.19-19A>G)
c.152-19A>G (n.152-19A>G)
c.186+203A>G (n.186+203A>G)
c.232-19A>G (n.232-19A>G)
c.228-19A>G (n.228-19A>G)
c.109-19A>G (n.109-19A>G)
c.117-19A>G
n.196A>G
n.164-19A>G
n.597A>G
n.213-19A>G
n.243-19A>G
n.203-19A>G
n.360-19A>G
c.28-19A>G (n.28-19A>G)
c.139-19A>G (n.139-19A>G)
c.169-19A>G (n.169-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312791T>GCA1575637MPV17c.187-19A>C (n.187-19A>C)
c.19-19A>C (n.19-19A>C)
c.152-19A>C (n.152-19A>C)
c.186+203A>C (n.186+203A>C)
c.232-19A>C (n.232-19A>C)
c.228-19A>C (n.228-19A>C)
c.109-19A>C (n.109-19A>C)
c.117-19A>C
n.196A>C
n.164-19A>C
n.597A>C
n.213-19A>C
n.243-19A>C
n.203-19A>C
n.360-19A>C
c.28-19A>C (n.28-19A>C)
c.139-19A>C (n.139-19A>C)
c.169-19A>C (n.169-19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312791T=CA1240217240MPV17c.187-19A= (n.187-19A=)
c.19-19A= (n.19-19A=)
c.152-19A= (n.152-19A=)
c.186+203A= (n.186+203A=)
c.232-19A= (n.232-19A=)
c.228-19A= (n.228-19A=)
c.109-19A= (n.109-19A=)
c.117-19A=
n.196A=
n.164-19A=
n.597A=
n.213-19A=
n.243-19A=
n.203-19A=
n.360-19A=
c.28-19A= (n.28-19A=)
c.139-19A= (n.139-19A=)
c.169-19A= (n.169-19A=)
2g.27312793G>ACA1575639MPV17c.187-21C>T (n.187-21C>T)
c.19-21C>T (n.19-21C>T)
c.152-21C>T (n.152-21C>T)
c.186+201C>T (n.186+201C>T)
c.232-21C>T (n.232-21C>T)
c.228-21C>T (n.228-21C>T)
c.109-21C>T (n.109-21C>T)
c.117-21C>T
n.194C>T
n.164-21C>T
n.595C>T
n.213-21C>T
n.243-21C>T
n.203-21C>T
n.360-21C>T
c.28-21C>T (n.28-21C>T)
c.139-21C>T (n.139-21C>T)
c.169-21C>T (n.169-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312793G=CA1240217241MPV17c.187-21C= (n.187-21C=)
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2g.27312796G>ACA2658326300MPV17c.187-24C>T (n.187-24C>T)
c.19-24C>T (n.19-24C>T)
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c.186+198C>T (n.186+198C>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched