Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.106A>C (p.Met36Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312694T=CA1240217190MPV17c.265A= (p.Met89=)
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c.217A= (p.Met73=)
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2g.27312694_27312696delinsACACA1139656786MPV17c.263_265delinsTGT (p.Lys88_Met89delinsMetLeu)
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 ClinVar dbSNP
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n.319_321delinsAGA
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2g.27312699_27312701delCA322027MPV17c.263_265del (p.Lys88del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312695C>ACA346208532MPV17c.264G>T (p.Lys88Asn)
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c.96G>C (p.Lys32Asn)
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 ClinVar
2g.27312695C>TCA346208536MPV17c.264G>A (p.Lys88=)
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c.229G>A (p.Asp77Asn)
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n.280G>A
n.437G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.216G>A (p.Lys72=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>ACA1575615MPV17c.263A>T (p.Lys88Met)
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n.240A>T
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n.289A>T
n.319A>T
n.279A>T
n.436A>T
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c.215A>T (p.Lys72Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>CCA346208540MPV17c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
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n.289A>G
n.319A>G
n.279A>G
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c.104A>G (p.Lys35Arg)
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c.245A>G (p.Lys82Arg)
2g.27312696T>GCA346208542MPV17c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
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c.193A>C
n.291A>C
n.240A>C
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n.289A>C
n.319A>C
n.279A>C
n.436A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
 gnomAD v4
2g.27312696T=CA1240217192MPV17c.263A= (p.Lys88=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.186+298A= (n.186+298A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.185A= (p.Lys62=)
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c.104A= (p.Lys35=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.245A= (p.Lys82=)
2g.27312697T>ACA346208544MPV17c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.186+297A>T (n.186+297A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.192A>T
n.290A>T
n.239A>T
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n.288A>T
n.318A>T
n.278A>T
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c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
2g.27312697T>CCA342976MPV17c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.186+297A>G (n.186+297A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.192A>G
n.290A>G
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n.288A>G
n.318A>G
n.278A>G
n.435A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.27312697T>GCA346208543MPV17c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.186+297A>C (n.186+297A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.192A>C
n.290A>C
n.239A>C
n.691A>C
n.288A>C
n.318A>C
n.278A>C
n.435A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
2g.27312697T=CA1240217193MPV17c.262A= (p.Lys88=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.186+297A= (n.186+297A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.184A= (p.Lys62=)
c.192A=
n.290A=
n.239A=
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n.318A=
n.278A=
n.435A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.244A= (p.Lys82=)
2g.27312698C>ACA346208545MPV17c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.186+296G>T (n.186+296G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.191G>T
n.289G>T
n.238G>T
n.690G>T
n.287G>T
n.317G>T
n.277G>T
n.434G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
2g.27312698C>GCA346208546MPV17c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.186+296G>C (n.186+296G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.191G>C
n.289G>C
n.238G>C
n.690G>C
n.287G>C
n.317G>C
n.277G>C
n.434G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
2g.27312698C>TCA346208547MPV17c.261G>A (p.Lys87=)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.186+296G>A (n.186+296G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.191G>A
n.289G>A
n.238G>A
n.690G>A
n.287G>A
n.317G>A
n.277G>A
n.434G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.243G>A (p.Lys81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312699T>ACA346208549MPV17c.260A>T (p.Lys87Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.186+295A>T (n.186+295A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.190A>T
n.288A>T
n.237A>T
n.689A>T
n.286A>T
n.316A>T
n.276A>T
n.433A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
2g.27312699T>CCA346208550MPV17c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.186+295A>G (n.186+295A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.190A>G
n.288A>G
n.237A>G
n.689A>G
n.286A>G
n.316A>G
n.276A>G
n.433A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
2g.27312699T>GCA346208552MPV17c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.186+295A>C (n.186+295A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.190A>C
n.288A>C
n.237A>C
n.689A>C
n.286A>C
n.316A>C
n.276A>C
n.433A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
2g.27312700T>ACA346208555MPV17c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.186+294A>T (n.186+294A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.189A>T
n.287A>T
n.236A>T
n.688A>T
n.285A>T
n.315A>T
n.275A>T
n.432A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
 ClinVar
2g.27312700T>CCA346208556MPV17c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.186+294A>G (n.186+294A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.189A>G
n.287A>G
n.236A>G
n.688A>G
n.285A>G
n.315A>G
n.275A>G
n.432A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
2g.27312700T>GCA346208559MPV17c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.186+294A>C (n.186+294A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.189A>C
n.287A>C
n.236A>C
n.688A>C
n.285A>C
n.315A>C
n.275A>C
n.432A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
2g.27312701C>ACA346208561MPV17c.258G>T (p.Leu86=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.186+293G>T (n.186+293G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.188G>T
n.286G>T
n.235G>T
n.687G>T
n.284G>T
n.314G>T
n.274G>T
n.431G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.240G>T (p.Leu80=)
2g.27312701C>GCA346208563MPV17c.258G>C (p.Leu86=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.186+293G>C (n.186+293G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.188G>C
n.286G>C
n.235G>C
n.687G>C
n.284G>C
n.314G>C
n.274G>C
n.431G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.240G>C (p.Leu80=)
2g.27312701C>TCA346208565MPV17c.258G>A (p.Leu86=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.186+293G>A (n.186+293G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.188G>A
n.286G>A
n.235G>A
n.687G>A
n.284G>A
n.314G>A
n.274G>A
n.431G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.240G>A (p.Leu80=)
 COSMIC COSMIC
2g.27312702A>CCA346208571MPV17c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.186+292T>G (n.186+292T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.187T>G
n.285T>G
n.234T>G
n.686T>G
n.283T>G
n.313T>G
n.273T>G
n.430T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
2g.27312702A>GCA346208574MPV17c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.186+292T>C (n.186+292T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.187T>C
n.285T>C
n.234T>C
n.686T>C
n.283T>C
n.313T>C
n.273T>C
n.430T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
2g.27312702A>TCA346208569MPV17c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.186+292T>A (n.186+292T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.187T>A
n.285T>A
n.234T>A
n.686T>A
n.283T>A
n.313T>A
n.273T>A
n.430T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
2g.27312703G>ACA346208578MPV17c.256C>T (p.Leu86=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.186+291C>T (n.186+291C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.186C>T
n.284C>T
n.233C>T
n.685C>T
n.282C>T
n.312C>T
n.272C>T
n.429C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.238C>T (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312703G>CCA346208580MPV17c.256C>G (p.Leu86Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.186+291C>G (n.186+291C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.186C>G
n.284C>G
n.233C>G
n.685C>G
n.282C>G
n.312C>G
n.272C>G
n.429C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
2g.27312703G=CA1240217194MPV17c.256C= (p.Leu86=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.186+291C= (n.186+291C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.186C=
n.284C=
n.233C=
n.685C=
n.282C=
n.312C=
n.272C=
n.429C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.238C= (p.Leu80=)
2g.27312703G>TCA346208583MPV17c.256C>A (p.Leu86Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.186+291C>A (n.186+291C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.186C>A
n.284C>A
n.233C>A
n.685C>A
n.282C>A
n.312C>A
n.272C>A
n.429C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
2g.27312704T>ACA346208586MPV17c.255A>T (p.Ala85=)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.186+290A>T (n.186+290A>T)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.185A>T
n.283A>T
n.232A>T
n.684A>T
n.281A>T
n.311A>T
n.271A>T
n.428A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.237A>T (p.Ala79=)
2g.27312704T>CCA346208589MPV17c.255A>G (p.Ala85=)
c.87A>G (p.Ala29=)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.186+290A>G (n.186+290A>G)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.185A>G
n.283A>G
n.232A>G
n.684A>G
n.281A>G
n.311A>G
n.271A>G
n.428A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.237A>G (p.Ala79=)
2g.27312704T>GCA1575616MPV17c.255A>C (p.Ala85=)
c.87A>C (p.Ala29=)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.186+290A>C (n.186+290A>C)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.185A>C
n.283A>C
n.232A>C
n.684A>C
n.281A>C
n.311A>C
n.271A>C
n.428A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
c.207A>C (p.Ala69=)
c.237A>C (p.Ala79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312704T=CA1240217195MPV17c.255A= (p.Ala85=)
c.87A= (p.Ala29=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.186+290A= (n.186+290A=)
c.300A= (p.Ala100=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.177A= (p.Ala59=)
c.185A=
n.283A=
n.232A=
n.684A=
n.281A=
n.311A=
n.271A=
n.428A=
c.96A= (p.Ala32=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.237A= (p.Ala79=)
2g.27312705G>ACA346208593MPV17c.254C>T (p.Ala85Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.219C>T (p.Cys73=)
c.186+289C>T (n.186+289C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.184C>T
n.282C>T
n.231C>T
n.683C>T
n.280C>T
n.310C>T
n.270C>T
n.427C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.236C>T (p.Ala79Val)
2g.27312705G>CCA346208596MPV17c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.186+289C>G (n.186+289C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.184C>G
n.282C>G
n.231C>G
n.683C>G
n.280C>G
n.310C>G
n.270C>G
n.427C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
2g.27312705G>TCA346208599MPV17c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.186+289C>A (n.186+289C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.184C>A
n.282C>A
n.231C>A
n.683C>A
n.280C>A
n.310C>A
n.270C>A
n.427C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
2g.27312706C>ACA346208601MPV17c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.186+288G>T (n.186+288G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.183G>T
n.281G>T
n.230G>T
n.682G>T
n.279G>T
n.309G>T
n.269G>T
n.426G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
 COSMIC COSMIC
2g.27312706C>GCA346208603MPV17c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.186+288G>C (n.186+288G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.183G>C
n.281G>C
n.230G>C
n.682G>C
n.279G>C
n.309G>C
n.269G>C
n.426G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
2g.27312706C>TCA346208606MPV17c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.186+288G>A (n.186+288G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.183G>A
n.281G>A
n.230G>A
n.682G>A
n.279G>A
n.309G>A
n.269G>A
n.426G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)

Number of alleles fetched