UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312656_27312681del | CA2697547862 | MPV17 | c.278_279+24del c.110_111+24del c.243_244+24del c.186+313_186+338del (n.186+313_186+338del) c.323_324+24del c.*79_*80+24del c.200_201+24del c.208_209+24del n.306_307+24del n.255_256+24del n.707_732del n.304_305+24del n.334_335+24del n.294_295+24del n.451_452+24del c.119_120+24del c.230_231+24del c.260_261+24del | ClinVar |
| 2 | g.27312663_27312679dup | CA2658326292 | MPV17 | c.279+4_279+20dup (n.279+4_279+20dup) c.111+4_111+20dup (n.111+4_111+20dup) c.244+4_244+20dup (n.244+4_244+20dup) c.186+318_186+334dup (n.186+318_186+334dup) c.324+4_324+20dup (n.324+4_324+20dup) c.*80+4_*80+20dup (n.*80+4_*80+20dup) c.201+4_201+20dup (n.201+4_201+20dup) c.209+4_209+20dup n.307+4_307+20dup n.256+4_256+20dup n.712_728dup n.305+4_305+20dup n.335+4_335+20dup n.295+4_295+20dup n.452+4_452+20dup c.120+4_120+20dup (n.120+4_120+20dup) c.231+4_231+20dup (n.231+4_231+20dup) c.261+4_261+20dup (n.261+4_261+20dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312668_27312671delinsTCTC | CA1240217171 | MPV17 | c.279+9_279+12delinsGAGA (n.279+9_279+12delinsGAGA) c.111+9_111+12delinsGAGA (n.111+9_111+12delinsGAGA) c.244+9_244+12delinsGAGA (n.244+9_244+12delinsGAGA) c.186+323_186+326delinsGAGA (n.186+323_186+326delinsGAGA) c.324+9_324+12delinsGAGA (n.324+9_324+12delinsGAGA) c.*80+9_*80+12delinsGAGA (n.*80+9_*80+12delinsGAGA) c.201+9_201+12delinsGAGA (n.201+9_201+12delinsGAGA) c.209+9_209+12delinsGAGA n.307+9_307+12delinsGAGA n.256+9_256+12delinsGAGA n.717_720delinsGAGA n.305+9_305+12delinsGAGA n.335+9_335+12delinsGAGA n.295+9_295+12delinsGAGA n.452+9_452+12delinsGAGA c.120+9_120+12delinsGAGA (n.120+9_120+12delinsGAGA) c.231+9_231+12delinsGAGA (n.231+9_231+12delinsGAGA) c.261+9_261+12delinsGAGA (n.261+9_261+12delinsGAGA) | |
| 2 | g.27312669C>G | CA2697547863 | MPV17 | c.279+11G>C (n.279+11G>C) c.111+11G>C (n.111+11G>C) c.244+11G>C (n.244+11G>C) c.186+325G>C (n.186+325G>C) c.324+11G>C (n.324+11G>C) c.*80+11G>C (n.*80+11G>C) c.201+11G>C (n.201+11G>C) c.209+11G>C n.307+11G>C n.256+11G>C n.719G>C n.305+11G>C n.335+11G>C n.295+11G>C n.452+11G>C c.120+11G>C (n.120+11G>C) c.231+11G>C (n.231+11G>C) c.261+11G>C (n.261+11G>C) | ClinVar |
| 2 | g.27312671_27312673del | CA1575609 | MPV17 | c.279+9_279+11del (n.279+9_279+11del) c.111+9_111+11del (n.111+9_111+11del) c.244+9_244+11del (n.244+9_244+11del) c.186+323_186+325del (n.186+323_186+325del) c.324+9_324+11del (n.324+9_324+11del) c.*80+9_*80+11del (n.*80+9_*80+11del) c.201+9_201+11del (n.201+9_201+11del) c.209+9_209+11del n.307+9_307+11del n.256+9_256+11del n.717_719del n.305+9_305+11del n.335+9_335+11del n.295+9_295+11del n.452+9_452+11del c.120+9_120+11del (n.120+9_120+11del) c.231+9_231+11del (n.231+9_231+11del) c.261+9_261+11del (n.261+9_261+11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312670T>A | CA1575610 | MPV17 | c.279+10A>T (n.279+10A>T) c.111+10A>T (n.111+10A>T) c.244+10A>T (n.244+10A>T) c.186+324A>T (n.186+324A>T) c.324+10A>T (n.324+10A>T) c.*80+10A>T (n.*80+10A>T) c.201+10A>T (n.201+10A>T) c.209+10A>T n.307+10A>T n.256+10A>T n.718A>T n.305+10A>T n.335+10A>T n.295+10A>T n.452+10A>T c.120+10A>T (n.120+10A>T) c.231+10A>T (n.231+10A>T) c.261+10A>T (n.261+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312670T= | CA1240217172 | MPV17 | c.279+10A= (n.279+10A=) c.111+10A= (n.111+10A=) c.244+10A= (n.244+10A=) c.186+324A= (n.186+324A=) c.324+10A= (n.324+10A=) c.*80+10A= (n.*80+10A=) c.201+10A= (n.201+10A=) c.209+10A= n.307+10A= n.256+10A= n.718A= n.305+10A= n.335+10A= n.295+10A= n.452+10A= c.120+10A= (n.120+10A=) c.231+10A= (n.231+10A=) c.261+10A= (n.261+10A=) | |
| 2 | g.27312671C= | CA1240217174 | MPV17 | c.279+9G= (n.279+9G=) c.111+9G= (n.111+9G=) c.244+9G= (n.244+9G=) c.186+323G= (n.186+323G=) c.324+9G= (n.324+9G=) c.*80+9G= (n.*80+9G=) c.201+9G= (n.201+9G=) c.209+9G= n.307+9G= n.256+9G= n.717G= n.305+9G= n.335+9G= n.295+9G= n.452+9G= c.120+9G= (n.120+9G=) c.231+9G= (n.231+9G=) c.261+9G= (n.261+9G=) | |
| 2 | g.27312671C>G | CA1240217173 | MPV17 | c.279+9G>C (n.279+9G>C) c.111+9G>C (n.111+9G>C) c.244+9G>C (n.244+9G>C) c.186+323G>C (n.186+323G>C) c.324+9G>C (n.324+9G>C) c.*80+9G>C (n.*80+9G>C) c.201+9G>C (n.201+9G>C) c.209+9G>C n.307+9G>C n.256+9G>C n.717G>C n.305+9G>C n.335+9G>C n.295+9G>C n.452+9G>C c.120+9G>C (n.120+9G>C) c.231+9G>C (n.231+9G>C) c.261+9G>C (n.261+9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312672C= | CA1240217175 | MPV17 | c.279+8G= (n.279+8G=) c.111+8G= (n.111+8G=) c.244+8G= (n.244+8G=) c.186+322G= (n.186+322G=) c.324+8G= (n.324+8G=) c.*80+8G= (n.*80+8G=) c.201+8G= (n.201+8G=) c.209+8G= n.307+8G= n.256+8G= n.716G= n.305+8G= n.335+8G= n.295+8G= n.452+8G= c.120+8G= (n.120+8G=) c.231+8G= (n.231+8G=) c.261+8G= (n.261+8G=) | |
| 2 | g.27312672C>T | CA1240217176 | MPV17 | c.279+8G>A (n.279+8G>A) c.111+8G>A (n.111+8G>A) c.244+8G>A (n.244+8G>A) c.186+322G>A (n.186+322G>A) c.324+8G>A (n.324+8G>A) c.*80+8G>A (n.*80+8G>A) c.201+8G>A (n.201+8G>A) c.209+8G>A n.307+8G>A n.256+8G>A n.716G>A n.305+8G>A n.335+8G>A n.295+8G>A n.452+8G>A c.120+8G>A (n.120+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) c.261+8G>A (n.261+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312674G>A | CA2658326295 | MPV17 | c.279+6C>T (n.279+6C>T) c.111+6C>T (n.111+6C>T) c.244+6C>T (n.244+6C>T) c.186+320C>T (n.186+320C>T) c.324+6C>T (n.324+6C>T) c.*80+6C>T (n.*80+6C>T) c.201+6C>T (n.201+6C>T) c.209+6C>T n.307+6C>T n.256+6C>T n.714C>T n.305+6C>T n.335+6C>T n.295+6C>T n.452+6C>T c.120+6C>T (n.120+6C>T) c.231+6C>T (n.231+6C>T) c.261+6C>T (n.261+6C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312675C= | CA1240217177 | MPV17 | c.279+5G= (n.279+5G=) c.111+5G= (n.111+5G=) c.244+5G= (n.244+5G=) c.186+319G= (n.186+319G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.*80+5G= (n.*80+5G=) c.201+5G= (n.201+5G=) c.209+5G= n.307+5G= n.256+5G= n.713G= n.305+5G= n.335+5G= n.295+5G= n.452+5G= c.120+5G= (n.120+5G=) c.231+5G= (n.231+5G=) c.261+5G= (n.261+5G=) | |
| 2 | g.27312675C>T | CA1240217178 | MPV17 | c.279+5G>A (n.279+5G>A) c.111+5G>A (n.111+5G>A) c.244+5G>A (n.244+5G>A) c.186+319G>A (n.186+319G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.*80+5G>A (n.*80+5G>A) c.201+5G>A (n.201+5G>A) c.209+5G>A n.307+5G>A n.256+5G>A n.713G>A n.305+5G>A n.335+5G>A n.295+5G>A n.452+5G>A c.120+5G>A (n.120+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.261+5G>A (n.261+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312677C= | CA1240217179 | MPV17 | c.279+3G= (n.279+3G=) c.111+3G= (n.111+3G=) c.244+3G= (n.244+3G=) c.186+317G= (n.186+317G=) c.324+3G= (n.324+3G=) c.*80+3G= (n.*80+3G=) c.201+3G= (n.201+3G=) c.209+3G= n.307+3G= n.256+3G= n.711G= n.305+3G= n.335+3G= n.295+3G= n.452+3G= c.120+3G= (n.120+3G=) c.231+3G= (n.231+3G=) c.261+3G= (n.261+3G=) | |
| 2 | g.27312677C>G | CA2658326296 | MPV17 | c.279+3G>C (n.279+3G>C) c.111+3G>C (n.111+3G>C) c.244+3G>C (n.244+3G>C) c.186+317G>C (n.186+317G>C) c.324+3G>C (n.324+3G>C) c.*80+3G>C (n.*80+3G>C) c.201+3G>C (n.201+3G>C) c.209+3G>C n.307+3G>C n.256+3G>C n.711G>C n.305+3G>C n.335+3G>C n.295+3G>C n.452+3G>C c.120+3G>C (n.120+3G>C) c.231+3G>C (n.231+3G>C) c.261+3G>C (n.261+3G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312677C>T | CA531764190 | MPV17 | c.279+3G>A (n.279+3G>A) c.111+3G>A (n.111+3G>A) c.244+3G>A (n.244+3G>A) c.186+317G>A (n.186+317G>A) c.324+3G>A (n.324+3G>A) c.*80+3G>A (n.*80+3G>A) c.201+3G>A (n.201+3G>A) c.209+3G>A n.307+3G>A n.256+3G>A n.711G>A n.305+3G>A n.335+3G>A n.295+3G>A n.452+3G>A c.120+3G>A (n.120+3G>A) c.231+3G>A (n.231+3G>A) c.261+3G>A (n.261+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312678A>C | CA346208396 | MPV17 | c.279+2T>G (n.279+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) c.244+2T>G (n.244+2T>G) c.186+316T>G (n.186+316T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.*80+2T>G (n.*80+2T>G) c.201+2T>G (n.201+2T>G) c.209+2T>G n.307+2T>G n.256+2T>G n.710T>G n.305+2T>G n.335+2T>G n.295+2T>G n.452+2T>G c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.261+2T>G (n.261+2T>G) | |
| 2 | g.27312678A>G | CA346208392 | MPV17 | c.279+2T>C (n.279+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) c.244+2T>C (n.244+2T>C) c.186+316T>C (n.186+316T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.*80+2T>C (n.*80+2T>C) c.201+2T>C (n.201+2T>C) c.209+2T>C n.307+2T>C n.256+2T>C n.710T>C n.305+2T>C n.335+2T>C n.295+2T>C n.452+2T>C c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.261+2T>C (n.261+2T>C) | |
| 2 | g.27312678A>T | CA346208394 | MPV17 | c.279+2T>A (n.279+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) c.244+2T>A (n.244+2T>A) c.186+316T>A (n.186+316T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.*80+2T>A (n.*80+2T>A) c.201+2T>A (n.201+2T>A) c.209+2T>A n.307+2T>A n.256+2T>A n.710T>A n.305+2T>A n.335+2T>A n.295+2T>A n.452+2T>A c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.261+2T>A (n.261+2T>A) | |
| 2 | g.27312679C>A | CA346208398 | MPV17 | c.279+1G>T (n.279+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) c.244+1G>T (n.244+1G>T) c.186+315G>T (n.186+315G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.*80+1G>T (n.*80+1G>T) c.201+1G>T (n.201+1G>T) c.209+1G>T n.307+1G>T n.256+1G>T n.709G>T n.305+1G>T n.335+1G>T n.295+1G>T n.452+1G>T c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.261+1G>T (n.261+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312679C= | CA1240217180 | MPV17 | c.279+1G= (n.279+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) c.244+1G= (n.244+1G=) c.186+315G= (n.186+315G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.*80+1G= (n.*80+1G=) c.201+1G= (n.201+1G=) c.209+1G= n.307+1G= n.256+1G= n.709G= n.305+1G= n.335+1G= n.295+1G= n.452+1G= c.120+1G= (n.120+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.261+1G= (n.261+1G=) | |
| 2 | g.27312679C>G | CA346208400 | MPV17 | c.279+1G>C (n.279+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) c.244+1G>C (n.244+1G>C) c.186+315G>C (n.186+315G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.*80+1G>C (n.*80+1G>C) c.201+1G>C (n.201+1G>C) c.209+1G>C n.307+1G>C n.256+1G>C n.709G>C n.305+1G>C n.335+1G>C n.295+1G>C n.452+1G>C c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.261+1G>C (n.261+1G>C) | |
| 2 | g.27312679C>T | CA346208402 | MPV17 | c.279+1G>A (n.279+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) c.244+1G>A (n.244+1G>A) c.186+315G>A (n.186+315G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.*80+1G>A (n.*80+1G>A) c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.209+1G>A n.307+1G>A n.256+1G>A n.709G>A n.305+1G>A n.335+1G>A n.295+1G>A n.452+1G>A c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.261+1G>A (n.261+1G>A) | |
| 2 | g.27312680dup | CA2658326297 | MPV17 | c.279+1dup c.111+1dup c.244+1dup c.186+315dup (n.186+315dup) c.324+1dup c.*80+1dup c.201+1dup c.209+1dup n.307+1dup n.256+1dup n.709dup n.305+1dup n.335+1dup n.295+1dup n.452+1dup c.120+1dup c.231+1dup c.261+1dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312680C>A | CA346208404 | MPV17 | c.279G>T (p.Gln93His) c.111G>T (p.Gln37His) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.186+314G>T (n.186+314G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.*80G>T (n.*80G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.209G>T n.307G>T n.256G>T n.708G>T n.305G>T n.335G>T n.295G>T n.452G>T c.120G>T (p.Gln40His) c.231G>T (p.Gln77His) c.261G>T (p.Gln87His) | |
| 2 | g.27312680C>G | CA346208406 | MPV17 | c.279G>C (p.Gln93His) c.111G>C (p.Gln37His) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.186+314G>C (n.186+314G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.*80G>C (n.*80G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.209G>C n.307G>C n.256G>C n.708G>C n.305G>C n.335G>C n.295G>C n.452G>C c.120G>C (p.Gln40His) c.231G>C (p.Gln77His) c.261G>C (p.Gln87His) | |
| 2 | g.27312680C>T | CA346208408 | MPV17 | c.279G>A (p.Gln93=) c.111G>A (p.Gln37=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.186+314G>A (n.186+314G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.209G>A n.307G>A n.256G>A n.708G>A n.305G>A n.335G>A n.295G>A n.452G>A c.120G>A (p.Gln40=) c.231G>A (p.Gln77=) c.261G>A (p.Gln87=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312681T>A | CA44518452 | MPV17 | c.278A>T (p.Gln93Leu) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.243A>T (p.Ser81=) c.186+313A>T (n.186+313A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.*79A>T (n.*79A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.208A>T n.306A>T n.255A>T n.707A>T n.304A>T n.334A>T n.294A>T n.451A>T c.119A>T (p.Gln40Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.260A>T (p.Gln87Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312681T>C | CA346208411 | MPV17 | c.278A>G (p.Gln93Arg) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.243A>G (p.Ser81=) c.186+313A>G (n.186+313A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.*79A>G (n.*79A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.208A>G n.306A>G n.255A>G n.707A>G n.304A>G n.334A>G n.294A>G n.451A>G c.119A>G (p.Gln40Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
| 2 | g.27312681T>G | CA346208415 | MPV17 | c.278A>C (p.Gln93Pro) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.243A>C (p.Ser81=) c.186+313A>C (n.186+313A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.*79A>C (n.*79A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.208A>C n.306A>C n.255A>C n.707A>C n.304A>C n.334A>C n.294A>C n.451A>C c.119A>C (p.Gln40Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.260A>C (p.Gln87Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312681T= | CA1240217181 | MPV17 | c.278A= (p.Gln93=) c.110A= (p.Gln37=) c.243A= (p.Ser81=) c.186+313A= (n.186+313A=) c.323A= (p.Gln108=) c.*79A= (n.*79A=) c.200A= (p.Gln67=) c.208A= n.306A= n.255A= n.707A= n.304A= n.334A= n.294A= n.451A= c.119A= (p.Gln40=) c.230A= (p.Gln77=) c.260A= (p.Gln87=) | |
| 2 | g.27312682G>A | CA346208419 | MPV17 | c.277C>T (p.Gln93Ter) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.186+312C>T (n.186+312C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.*78C>T (n.*78C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.207C>T n.305C>T n.254C>T n.706C>T n.303C>T n.333C>T n.293C>T n.450C>T c.118C>T (p.Gln40Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.259C>T (p.Gln87Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312682G>C | CA346208421 | MPV17 | c.277C>G (p.Gln93Glu) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.242C>G (p.Ser81Ter) c.186+312C>G (n.186+312C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.*78C>G (n.*78C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.207C>G n.305C>G n.254C>G n.706C>G n.303C>G n.333C>G n.293C>G n.450C>G c.118C>G (p.Gln40Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
| 2 | g.27312682G= | CA1240217182 | MPV17 | c.277C= (p.Gln93=) c.109C= (p.Gln37=) c.242C= (p.Ser81=) c.186+312C= (n.186+312C=) c.322C= (p.Gln108=) c.*78C= (n.*78C=) c.199C= (p.Gln67=) c.207C= n.305C= n.254C= n.706C= n.303C= n.333C= n.293C= n.450C= c.118C= (p.Gln40=) c.229C= (p.Gln77=) c.259C= (p.Gln87=) | |
| 2 | g.27312682G>T | CA346208423 | MPV17 | c.277C>A (p.Gln93Lys) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.186+312C>A (n.186+312C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.*78C>A (n.*78C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.207C>A n.305C>A n.254C>A n.706C>A n.303C>A n.333C>A n.293C>A n.450C>A c.118C>A (p.Gln40Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.259C>A (p.Gln87Lys) | ClinVar |
| 2 | g.27312683A>C | CA346208426 | MPV17 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.108T>G (p.Asp36Glu) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.186+311T>G (n.186+311T>G) c.321T>G (p.Asp107Glu) c.*77T>G (n.*77T>G) c.198T>G (p.Asp66Glu) c.206T>G n.304T>G n.253T>G n.705T>G n.302T>G n.332T>G n.292T>G n.449T>G c.117T>G (p.Asp39Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.258T>G (p.Asp86Glu) | |
| 2 | g.27312683A>G | CA346208444 | MPV17 | c.276T>C (p.Asp92=) c.108T>C (p.Asp36=) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.186+311T>C (n.186+311T>C) c.321T>C (p.Asp107=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.198T>C (p.Asp66=) c.206T>C n.304T>C n.253T>C n.705T>C n.302T>C n.332T>C n.292T>C n.449T>C c.117T>C (p.Asp39=) c.228T>C (p.Asp76=) c.258T>C (p.Asp86=) | |
| 2 | g.27312683A>T | CA346208430 | MPV17 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.108T>A (p.Asp36Glu) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.186+311T>A (n.186+311T>A) c.321T>A (p.Asp107Glu) c.*77T>A (n.*77T>A) c.198T>A (p.Asp66Glu) c.206T>A n.304T>A n.253T>A n.705T>A n.302T>A n.332T>A n.292T>A n.449T>A c.117T>A (p.Asp39Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.258T>A (p.Asp86Glu) | |
| 2 | g.27312684T>A | CA346208449 | MPV17 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.240A>T (p.Gly80=) c.186+310A>T (n.186+310A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.197A>T (p.Asp66Val) c.205A>T n.303A>T n.252A>T n.704A>T n.301A>T n.331A>T n.291A>T n.448A>T c.116A>T (p.Asp39Val) c.227A>T (p.Asp76Val) c.257A>T (p.Asp86Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312684T>C | CA346208452 | MPV17 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.240A>G (p.Gly80=) c.186+310A>G (n.186+310A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.205A>G n.303A>G n.252A>G n.704A>G n.301A>G n.331A>G n.291A>G n.448A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.257A>G (p.Asp86Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312684T>G | CA16604109 | MPV17 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.240A>C (p.Gly80=) c.186+310A>C (n.186+310A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.205A>C n.303A>C n.252A>C n.704A>C n.301A>C n.331A>C n.291A>C n.448A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.257A>C (p.Asp86Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312684T= | CA1240217183 | MPV17 | c.275A= (p.Asp92=) c.107A= (p.Asp36=) c.240A= (p.Gly80=) c.186+310A= (n.186+310A=) c.320A= (p.Asp107=) c.*76A= (n.*76A=) c.197A= (p.Asp66=) c.205A= n.303A= n.252A= n.704A= n.301A= n.331A= n.291A= n.448A= c.116A= (p.Asp39=) c.227A= (p.Asp76=) c.257A= (p.Asp86=) | |
| 2 | g.27312685C>A | CA346208458 | MPV17 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.239G>T (p.Gly80Val) c.186+309G>T (n.186+309G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.204G>T n.302G>T n.251G>T n.703G>T n.300G>T n.330G>T n.290G>T n.447G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.256G>T (p.Asp86Tyr) | |
| 2 | g.27312685C>G | CA346208460 | MPV17 | c.274G>C (p.Asp92His) c.106G>C (p.Asp36His) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.186+309G>C (n.186+309G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.*75G>C (n.*75G>C) c.196G>C (p.Asp66His) c.204G>C n.302G>C n.251G>C n.703G>C n.300G>C n.330G>C n.290G>C n.447G>C c.115G>C (p.Asp39His) c.226G>C (p.Asp76His) c.256G>C (p.Asp86His) | |
| 2 | g.27312685C>T | CA346208462 | MPV17 | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.239G>A (p.Gly80Glu) c.186+309G>A (n.186+309G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.204G>A n.302G>A n.251G>A n.703G>A n.300G>A n.330G>A n.290G>A n.447G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.256G>A (p.Asp86Asn) | |
| 2 | g.27312685_27312688delinsCCAA | CA1240217184 | MPV17 | c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=) c.103_106delinsTTGG (p.Leu35=) c.236_239delinsTTGG (p.Val79=) c.186+306_186+309delinsTTGG (n.186+306_186+309delinsTTGG) c.316_319delinsTTGG (p.Leu106=) c.*72_*75delinsTTGG (n.*72_*75delinsTTGG) c.193_196delinsTTGG (p.Leu65=) c.201_204delinsTTGG n.299_302delinsTTGG n.248_251delinsTTGG n.700_703delinsTTGG n.297_300delinsTTGG n.327_330delinsTTGG n.287_290delinsTTGG n.444_447delinsTTGG c.112_115delinsTTGG (p.Leu38=) c.223_226delinsTTGG (p.Leu75=) c.253_256delinsTTGG (p.Leu85=) | |
| 2 | g.27312685_27312689del | CA2697547864 | MPV17 | c.270_274del (p.Leu91SerfsTer20) c.102_106del (p.Leu35SerfsTer20) c.235_239del (p.Val79IlefsTer10) c.186+305_186+309del (n.186+305_186+309del) c.315_319del (p.Leu106SerfsTer20) c.*71_*75del (n.*71_*75del) c.192_196del (p.Leu65SerfsTer20) c.200_204del n.298_302del n.247_251del n.699_703del n.296_300del n.326_330del n.286_290del n.443_447del c.111_115del (p.Leu38SerfsTer20) c.222_226del (p.Leu75SerfsTer20) c.252_256del (p.Leu85SerfsTer20) | ClinVar |
| 2 | g.27312686C>A | CA346208475 | MPV17 | c.273G>T (p.Leu91Phe) c.105G>T (p.Leu35Phe) c.238G>T (p.Gly80Ter) c.186+308G>T (n.186+308G>T) c.318G>T (p.Leu106Phe) c.*74G>T (n.*74G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.203G>T n.301G>T n.250G>T n.702G>T n.299G>T n.329G>T n.289G>T n.446G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.255G>T (p.Leu85Phe) | |
| 2 | g.27312686C>G | CA346208472 | MPV17 | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.105G>C (p.Leu35Phe) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.186+308G>C (n.186+308G>C) c.318G>C (p.Leu106Phe) c.*74G>C (n.*74G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.203G>C n.301G>C n.250G>C n.702G>C n.299G>C n.329G>C n.289G>C n.446G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.255G>C (p.Leu85Phe) |