Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.27312632A>TCA531764184MPV17c.280-43T>A (n.280-43T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.209+47G>T
n.308-44G>T
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n.306-44G>T
n.336-44G>T
n.296-44G>T
n.453-44G>T
c.121-44G>T (n.121-44G>T)
c.232-44G>T (n.232-44G>T)
c.262-44G>T (n.262-44G>T)
 gnomAD v4
2g.27312634C=CA1240217151MPV17c.280-45G= (n.280-45G=)
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c.112-45G>C (n.112-45G>C)
c.245-45G>C (n.245-45G>C)
c.186+360G>C (n.186+360G>C)
c.325-45G>C (n.325-45G>C)
c.*81-45G>C (n.*81-45G>C)
c.202-45G>C (n.202-45G>C)
c.209+46G>C
n.308-45G>C
n.257-45G>C
n.754G>C
n.306-45G>C
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n.296-45G>C
n.453-45G>C
c.121-45G>C (n.121-45G>C)
c.232-45G>C (n.232-45G>C)
c.262-45G>C (n.262-45G>C)
 gnomAD v4
2g.27312634C>TCA531764185MPV17c.280-45G>A (n.280-45G>A)
c.112-45G>A (n.112-45G>A)
c.245-45G>A (n.245-45G>A)
c.186+360G>A (n.186+360G>A)
c.325-45G>A (n.325-45G>A)
c.*81-45G>A (n.*81-45G>A)
c.202-45G>A (n.202-45G>A)
c.209+46G>A
n.308-45G>A
n.257-45G>A
n.754G>A
n.306-45G>A
n.336-45G>A
n.296-45G>A
n.453-45G>A
c.121-45G>A (n.121-45G>A)
c.232-45G>A (n.232-45G>A)
c.262-45G>A (n.262-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312635delCA2749263186MPV17c.280-46del (n.280-46del)
c.112-46del (n.112-46del)
c.245-46del (n.245-46del)
c.186+359del (n.186+359del)
c.325-46del (n.325-46del)
c.*81-46del (n.*81-46del)
c.202-46del (n.202-46del)
c.209+45del
n.308-46del
n.257-46del
n.753del
n.306-46del
n.336-46del
n.296-46del
n.453-46del
c.121-46del (n.121-46del)
c.232-46del (n.232-46del)
c.262-46del (n.262-46del)
2g.27312635T>CCA2658326283MPV17c.280-46A>G (n.280-46A>G)
c.112-46A>G (n.112-46A>G)
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c.*81-46A>G (n.*81-46A>G)
c.202-46A>G (n.202-46A>G)
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 gnomAD v4
2g.27312637C>ACA44518379MPV17c.279+43G>T (n.279+43G>T)
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c.*80+43G>T (n.*80+43G>T)
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c.209+43G>T
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 dbSNP
2g.27312637C=CA1240217152MPV17c.279+43G= (n.279+43G=)
c.111+43G= (n.111+43G=)
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c.324+43G= (n.324+43G=)
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c.209+43G>A
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n.295+43G>A
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c.120+43G>A (n.120+43G>A)
c.231+43G>A (n.231+43G>A)
c.261+43G>A (n.261+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312638C>ACA2658326284MPV17c.279+42G>T (n.279+42G>T)
c.111+42G>T (n.111+42G>T)
c.244+42G>T (n.244+42G>T)
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c.324+42G>T (n.324+42G>T)
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c.261+42G>T (n.261+42G>T)
 gnomAD v4
2g.27312638C>GCA2658326285MPV17c.279+42G>C (n.279+42G>C)
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c.*80+42G>C (n.*80+42G>C)
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c.209+42G>C
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 gnomAD v4
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c.111+42G>A (n.111+42G>A)
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c.209+42G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312639C=CA1240217153MPV17c.279+41G= (n.279+41G=)
c.111+41G= (n.111+41G=)
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c.324+41G= (n.324+41G=)
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2g.27312639C>GCA531764186MPV17c.279+41G>C (n.279+41G>C)
c.111+41G>C (n.111+41G>C)
c.244+41G>C (n.244+41G>C)
c.186+355G>C (n.186+355G>C)
c.324+41G>C (n.324+41G>C)
c.*80+41G>C (n.*80+41G>C)
c.201+41G>C (n.201+41G>C)
c.209+41G>C
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n.256+41G>C
n.749G>C
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n.295+41G>C
n.452+41G>C
c.120+41G>C (n.120+41G>C)
c.231+41G>C (n.231+41G>C)
c.261+41G>C (n.261+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312640C>ACA2576929207MPV17c.279+40G>T (n.279+40G>T)
c.111+40G>T (n.111+40G>T)
c.244+40G>T (n.244+40G>T)
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c.324+40G>T (n.324+40G>T)
c.*80+40G>T (n.*80+40G>T)
c.201+40G>T (n.201+40G>T)
c.209+40G>T
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n.295+40G>T
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c.120+40G>T (n.120+40G>T)
c.231+40G>T (n.231+40G>T)
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2g.27312640C=CA1240217154MPV17c.279+40G= (n.279+40G=)
c.111+40G= (n.111+40G=)
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2g.27312640C>GCA44518395MPV17c.279+40G>C (n.279+40G>C)
c.111+40G>C (n.111+40G>C)
c.244+40G>C (n.244+40G>C)
c.186+354G>C (n.186+354G>C)
c.324+40G>C (n.324+40G>C)
c.*80+40G>C (n.*80+40G>C)
c.201+40G>C (n.201+40G>C)
c.209+40G>C
n.307+40G>C
n.256+40G>C
n.748G>C
n.305+40G>C
n.335+40G>C
n.295+40G>C
n.452+40G>C
c.120+40G>C (n.120+40G>C)
c.231+40G>C (n.231+40G>C)
c.261+40G>C (n.261+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312640C>TCA1575603MPV17c.279+40G>A (n.279+40G>A)
c.111+40G>A (n.111+40G>A)
c.244+40G>A (n.244+40G>A)
c.186+354G>A (n.186+354G>A)
c.324+40G>A (n.324+40G>A)
c.*80+40G>A (n.*80+40G>A)
c.201+40G>A (n.201+40G>A)
c.209+40G>A
n.307+40G>A
n.256+40G>A
n.748G>A
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n.335+40G>A
n.295+40G>A
n.452+40G>A
c.120+40G>A (n.120+40G>A)
c.231+40G>A (n.231+40G>A)
c.261+40G>A (n.261+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312641C>GCA2658326286MPV17c.279+39G>C (n.279+39G>C)
c.111+39G>C (n.111+39G>C)
c.244+39G>C (n.244+39G>C)
c.186+353G>C (n.186+353G>C)
c.324+39G>C (n.324+39G>C)
c.*80+39G>C (n.*80+39G>C)
c.201+39G>C (n.201+39G>C)
c.209+39G>C
n.307+39G>C
n.256+39G>C
n.747G>C
n.305+39G>C
n.335+39G>C
n.295+39G>C
n.452+39G>C
c.120+39G>C (n.120+39G>C)
c.231+39G>C (n.231+39G>C)
c.261+39G>C (n.261+39G>C)
 gnomAD v4
2g.27312641C>TCA2658326287MPV17c.279+39G>A (n.279+39G>A)
c.111+39G>A (n.111+39G>A)
c.244+39G>A (n.244+39G>A)
c.186+353G>A (n.186+353G>A)
c.324+39G>A (n.324+39G>A)
c.*80+39G>A (n.*80+39G>A)
c.201+39G>A (n.201+39G>A)
c.209+39G>A
n.307+39G>A
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n.747G>A
n.305+39G>A
n.335+39G>A
n.295+39G>A
n.452+39G>A
c.120+39G>A (n.120+39G>A)
c.231+39G>A (n.231+39G>A)
c.261+39G>A (n.261+39G>A)
 gnomAD v4
2g.27312643A=CA1240217155MPV17c.279+37T= (n.279+37T=)
c.111+37T= (n.111+37T=)
c.244+37T= (n.244+37T=)
c.186+351T= (n.186+351T=)
c.324+37T= (n.324+37T=)
c.*80+37T= (n.*80+37T=)
c.201+37T= (n.201+37T=)
c.209+37T=
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c.120+37T= (n.120+37T=)
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c.261+37T= (n.261+37T=)
2g.27312643A>GCA1575604MPV17c.279+37T>C (n.279+37T>C)
c.111+37T>C (n.111+37T>C)
c.244+37T>C (n.244+37T>C)
c.186+351T>C (n.186+351T>C)
c.324+37T>C (n.324+37T>C)
c.*80+37T>C (n.*80+37T>C)
c.201+37T>C (n.201+37T>C)
c.209+37T>C
n.307+37T>C
n.256+37T>C
n.745T>C
n.305+37T>C
n.335+37T>C
n.295+37T>C
n.452+37T>C
c.120+37T>C (n.120+37T>C)
c.231+37T>C (n.231+37T>C)
c.261+37T>C (n.261+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312644C=CA1240217156MPV17c.279+36G= (n.279+36G=)
c.111+36G= (n.111+36G=)
c.244+36G= (n.244+36G=)
c.186+350G= (n.186+350G=)
c.324+36G= (n.324+36G=)
c.*80+36G= (n.*80+36G=)
c.201+36G= (n.201+36G=)
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n.307+36G=
n.256+36G=
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c.120+36G= (n.120+36G=)
c.231+36G= (n.231+36G=)
c.261+36G= (n.261+36G=)
2g.27312644C>TCA1575605MPV17c.279+36G>A (n.279+36G>A)
c.111+36G>A (n.111+36G>A)
c.244+36G>A (n.244+36G>A)
c.186+350G>A (n.186+350G>A)
c.324+36G>A (n.324+36G>A)
c.*80+36G>A (n.*80+36G>A)
c.201+36G>A (n.201+36G>A)
c.209+36G>A
n.307+36G>A
n.256+36G>A
n.744G>A
n.305+36G>A
n.335+36G>A
n.295+36G>A
n.452+36G>A
c.120+36G>A (n.120+36G>A)
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
c.261+36G>A (n.261+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.27312645A=CA1240217157MPV17c.279+35T= (n.279+35T=)
c.111+35T= (n.111+35T=)
c.244+35T= (n.244+35T=)
c.186+349T= (n.186+349T=)
c.324+35T= (n.324+35T=)
c.*80+35T= (n.*80+35T=)
c.201+35T= (n.201+35T=)
c.209+35T=
n.307+35T=
n.256+35T=
n.743T=
n.305+35T=
n.335+35T=
n.295+35T=
n.452+35T=
c.120+35T= (n.120+35T=)
c.231+35T= (n.231+35T=)
c.261+35T= (n.261+35T=)
2g.27312645A>GCA1575606MPV17c.279+35T>C (n.279+35T>C)
c.111+35T>C (n.111+35T>C)
c.244+35T>C (n.244+35T>C)
c.186+349T>C (n.186+349T>C)
c.324+35T>C (n.324+35T>C)
c.*80+35T>C (n.*80+35T>C)
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n.295+35T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched