UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312600G>C | CA2576929203 | MPV17 | c.280-11C>G (n.280-11C>G) c.112-11C>G (n.112-11C>G) c.245-11C>G (n.245-11C>G) c.187-354C>G (n.187-354C>G) c.325-11C>G (n.325-11C>G) c.*81-11C>G (n.*81-11C>G) c.202-11C>G (n.202-11C>G) c.209+80C>G n.308-11C>G n.257-11C>G n.788C>G n.306-11C>G n.336-11C>G n.296-11C>G n.453-11C>G c.121-11C>G (n.121-11C>G) c.232-11C>G (n.232-11C>G) c.262-11C>G (n.262-11C>G) | |
| 2 | g.27312600G= | CA1240217139 | MPV17 | c.280-11C= (n.280-11C=) c.112-11C= (n.112-11C=) c.245-11C= (n.245-11C=) c.187-354C= (n.187-354C=) c.325-11C= (n.325-11C=) c.*81-11C= (n.*81-11C=) c.202-11C= (n.202-11C=) c.209+80C= n.308-11C= n.257-11C= n.788C= n.306-11C= n.336-11C= n.296-11C= n.453-11C= c.121-11C= (n.121-11C=) c.232-11C= (n.232-11C=) c.262-11C= (n.262-11C=) | |
| 2 | g.27312600G>T | CA1575597 | MPV17 | c.280-11C>A (n.280-11C>A) c.112-11C>A (n.112-11C>A) c.245-11C>A (n.245-11C>A) c.187-354C>A (n.187-354C>A) c.325-11C>A (n.325-11C>A) c.*81-11C>A (n.*81-11C>A) c.202-11C>A (n.202-11C>A) c.209+80C>A n.308-11C>A n.257-11C>A n.788C>A n.306-11C>A n.336-11C>A n.296-11C>A n.453-11C>A c.121-11C>A (n.121-11C>A) c.232-11C>A (n.232-11C>A) c.262-11C>A (n.262-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312600_27312605delinsGAAATT | CA1240217138 | MPV17 | c.280-16_280-11delinsAATTTC (n.280-16_280-11delinsAATTTC) c.112-16_112-11delinsAATTTC (n.112-16_112-11delinsAATTTC) c.245-16_245-11delinsAATTTC (n.245-16_245-11delinsAATTTC) c.187-359_187-354delinsAATTTC (n.187-359_187-354delinsAATTTC) c.325-16_325-11delinsAATTTC (n.325-16_325-11delinsAATTTC) c.*81-16_*81-11delinsAATTTC (n.*81-16_*81-11delinsAATTTC) c.202-16_202-11delinsAATTTC (n.202-16_202-11delinsAATTTC) c.209+75_209+80delinsAATTTC n.308-16_308-11delinsAATTTC n.257-16_257-11delinsAATTTC n.783_788delinsAATTTC n.306-16_306-11delinsAATTTC n.336-16_336-11delinsAATTTC n.296-16_296-11delinsAATTTC n.453-16_453-11delinsAATTTC c.121-16_121-11delinsAATTTC (n.121-16_121-11delinsAATTTC) c.232-16_232-11delinsAATTTC (n.232-16_232-11delinsAATTTC) c.262-16_262-11delinsAATTTC (n.262-16_262-11delinsAATTTC) | |
| 2 | g.27312604_27312608del | CA1028670101 | MPV17 | c.280-16_280-12del (n.280-16_280-12del) c.112-16_112-12del (n.112-16_112-12del) c.245-16_245-12del (n.245-16_245-12del) c.187-359_187-355del (n.187-359_187-355del) c.325-16_325-12del (n.325-16_325-12del) c.*81-16_*81-12del (n.*81-16_*81-12del) c.202-16_202-12del (n.202-16_202-12del) c.209+75_209+79del n.308-16_308-12del n.257-16_257-12del n.783_787del n.306-16_306-12del n.336-16_336-12del n.296-16_296-12del n.453-16_453-12del c.121-16_121-12del (n.121-16_121-12del) c.232-16_232-12del (n.232-16_232-12del) c.262-16_262-12del (n.262-16_262-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312603A= | CA1240217140 | MPV17 | c.280-14T= (n.280-14T=) c.112-14T= (n.112-14T=) c.245-14T= (n.245-14T=) c.187-357T= (n.187-357T=) c.325-14T= (n.325-14T=) c.*81-14T= (n.*81-14T=) c.202-14T= (n.202-14T=) c.209+77T= n.308-14T= n.257-14T= n.785T= n.306-14T= n.336-14T= n.296-14T= n.453-14T= c.121-14T= (n.121-14T=) c.232-14T= (n.232-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) | |
| 2 | g.27312603A>T | CA1575598 | MPV17 | c.280-14T>A (n.280-14T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) c.245-14T>A (n.245-14T>A) c.187-357T>A (n.187-357T>A) c.325-14T>A (n.325-14T>A) c.*81-14T>A (n.*81-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.209+77T>A n.308-14T>A n.257-14T>A n.785T>A n.306-14T>A n.336-14T>A n.296-14T>A n.453-14T>A c.121-14T>A (n.121-14T>A) c.232-14T>A (n.232-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312605T>C | CA2658326274 | MPV17 | c.280-16A>G (n.280-16A>G) c.112-16A>G (n.112-16A>G) c.245-16A>G (n.245-16A>G) c.187-359A>G (n.187-359A>G) c.325-16A>G (n.325-16A>G) c.*81-16A>G (n.*81-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.209+75A>G n.308-16A>G n.257-16A>G n.783A>G n.306-16A>G n.336-16A>G n.296-16A>G n.453-16A>G c.121-16A>G (n.121-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.262-16A>G (n.262-16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312606A>G | CA2658326275 | MPV17 | c.280-17T>C (n.280-17T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) c.245-17T>C (n.245-17T>C) c.187-360T>C (n.187-360T>C) c.325-17T>C (n.325-17T>C) c.*81-17T>C (n.*81-17T>C) c.202-17T>C (n.202-17T>C) c.209+74T>C n.308-17T>C n.257-17T>C n.782T>C n.306-17T>C n.336-17T>C n.296-17T>C n.453-17T>C c.121-17T>C (n.121-17T>C) c.232-17T>C (n.232-17T>C) c.262-17T>C (n.262-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312608dup | CA2576929205 | MPV17 | c.280-17dup (n.280-17dup) c.112-17dup (n.112-17dup) c.245-17dup (n.245-17dup) c.187-360dup (n.187-360dup) c.325-17dup (n.325-17dup) c.*81-17dup (n.*81-17dup) c.202-17dup (n.202-17dup) c.209+74dup n.308-17dup n.257-17dup n.782dup n.306-17dup n.336-17dup n.296-17dup n.453-17dup c.121-17dup (n.121-17dup) c.232-17dup (n.232-17dup) c.262-17dup (n.262-17dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312609G>A | CA1028670109 | MPV17 | c.280-20C>T (n.280-20C>T) c.112-20C>T (n.112-20C>T) c.245-20C>T (n.245-20C>T) c.187-363C>T (n.187-363C>T) c.325-20C>T (n.325-20C>T) c.*81-20C>T (n.*81-20C>T) c.202-20C>T (n.202-20C>T) c.209+71C>T n.308-20C>T n.257-20C>T n.779C>T n.306-20C>T n.336-20C>T n.296-20C>T n.453-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) c.232-20C>T (n.232-20C>T) c.262-20C>T (n.262-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312609G>C | CA2697547861 | MPV17 | c.280-20C>G (n.280-20C>G) c.112-20C>G (n.112-20C>G) c.245-20C>G (n.245-20C>G) c.187-363C>G (n.187-363C>G) c.325-20C>G (n.325-20C>G) c.*81-20C>G (n.*81-20C>G) c.202-20C>G (n.202-20C>G) c.209+71C>G n.308-20C>G n.257-20C>G n.779C>G n.306-20C>G n.336-20C>G n.296-20C>G n.453-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.262-20C>G (n.262-20C>G) | ClinVar |
| 2 | g.27312609G= | CA1240217141 | MPV17 | c.280-20C= (n.280-20C=) c.112-20C= (n.112-20C=) c.245-20C= (n.245-20C=) c.187-363C= (n.187-363C=) c.325-20C= (n.325-20C=) c.*81-20C= (n.*81-20C=) c.202-20C= (n.202-20C=) c.209+71C= n.308-20C= n.257-20C= n.779C= n.306-20C= n.336-20C= n.296-20C= n.453-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.262-20C= (n.262-20C=) | |
| 2 | g.27312611C= | CA1240217142 | MPV17 | c.280-22G= (n.280-22G=) c.112-22G= (n.112-22G=) c.245-22G= (n.245-22G=) c.187-365G= (n.187-365G=) c.325-22G= (n.325-22G=) c.*81-22G= (n.*81-22G=) c.202-22G= (n.202-22G=) c.209+69G= n.308-22G= n.257-22G= n.777G= n.306-22G= n.336-22G= n.296-22G= n.453-22G= c.121-22G= (n.121-22G=) c.232-22G= (n.232-22G=) c.262-22G= (n.262-22G=) | |
| 2 | g.27312611C>G | CA2658326276 | MPV17 | c.280-22G>C (n.280-22G>C) c.112-22G>C (n.112-22G>C) c.245-22G>C (n.245-22G>C) c.187-365G>C (n.187-365G>C) c.325-22G>C (n.325-22G>C) c.*81-22G>C (n.*81-22G>C) c.202-22G>C (n.202-22G>C) c.209+69G>C n.308-22G>C n.257-22G>C n.777G>C n.306-22G>C n.336-22G>C n.296-22G>C n.453-22G>C c.121-22G>C (n.121-22G>C) c.232-22G>C (n.232-22G>C) c.262-22G>C (n.262-22G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312611C>T | CA767378679 | MPV17 | c.280-22G>A (n.280-22G>A) c.112-22G>A (n.112-22G>A) c.245-22G>A (n.245-22G>A) c.187-365G>A (n.187-365G>A) c.325-22G>A (n.325-22G>A) c.*81-22G>A (n.*81-22G>A) c.202-22G>A (n.202-22G>A) c.209+69G>A n.308-22G>A n.257-22G>A n.777G>A n.306-22G>A n.336-22G>A n.296-22G>A n.453-22G>A c.121-22G>A (n.121-22G>A) c.232-22G>A (n.232-22G>A) c.262-22G>A (n.262-22G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312612C>T | CA2658326277 | MPV17 | c.280-23G>A (n.280-23G>A) c.112-23G>A (n.112-23G>A) c.245-23G>A (n.245-23G>A) c.187-366G>A (n.187-366G>A) c.325-23G>A (n.325-23G>A) c.*81-23G>A (n.*81-23G>A) c.202-23G>A (n.202-23G>A) c.209+68G>A n.308-23G>A n.257-23G>A n.776G>A n.306-23G>A n.336-23G>A n.296-23G>A n.453-23G>A c.121-23G>A (n.121-23G>A) c.232-23G>A (n.232-23G>A) c.262-23G>A (n.262-23G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312614A= | CA1240217143 | MPV17 | c.280-25T= (n.280-25T=) c.112-25T= (n.112-25T=) c.245-25T= (n.245-25T=) c.187-368T= (n.187-368T=) c.325-25T= (n.325-25T=) c.*81-25T= (n.*81-25T=) c.202-25T= (n.202-25T=) c.209+66T= n.308-25T= n.257-25T= n.774T= n.306-25T= n.336-25T= n.296-25T= n.453-25T= c.121-25T= (n.121-25T=) c.232-25T= (n.232-25T=) c.262-25T= (n.262-25T=) | |
| 2 | g.27312614A>G | CA1575599 | MPV17 | c.280-25T>C (n.280-25T>C) c.112-25T>C (n.112-25T>C) c.245-25T>C (n.245-25T>C) c.187-368T>C (n.187-368T>C) c.325-25T>C (n.325-25T>C) c.*81-25T>C (n.*81-25T>C) c.202-25T>C (n.202-25T>C) c.209+66T>C n.308-25T>C n.257-25T>C n.774T>C n.306-25T>C n.336-25T>C n.296-25T>C n.453-25T>C c.121-25T>C (n.121-25T>C) c.232-25T>C (n.232-25T>C) c.262-25T>C (n.262-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312616G>A | CA1575600 | MPV17 | c.280-27C>T (n.280-27C>T) c.112-27C>T (n.112-27C>T) c.245-27C>T (n.245-27C>T) c.187-370C>T (n.187-370C>T) c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.*81-27C>T (n.*81-27C>T) c.202-27C>T (n.202-27C>T) c.209+64C>T n.308-27C>T n.257-27C>T n.772C>T n.306-27C>T n.336-27C>T n.296-27C>T n.453-27C>T c.121-27C>T (n.121-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.262-27C>T (n.262-27C>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.27312616G= | CA1240217144 | MPV17 | c.280-27C= (n.280-27C=) c.112-27C= (n.112-27C=) c.245-27C= (n.245-27C=) c.187-370C= (n.187-370C=) c.325-27C= (n.325-27C=) c.*81-27C= (n.*81-27C=) c.202-27C= (n.202-27C=) c.209+64C= n.308-27C= n.257-27C= n.772C= n.306-27C= n.336-27C= n.296-27C= n.453-27C= c.121-27C= (n.121-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.262-27C= (n.262-27C=) | |
| 2 | g.27312618G>A | CA531764181 | MPV17 | c.280-29C>T (n.280-29C>T) c.112-29C>T (n.112-29C>T) c.245-29C>T (n.245-29C>T) c.187-372C>T (n.187-372C>T) c.325-29C>T (n.325-29C>T) c.*81-29C>T (n.*81-29C>T) c.202-29C>T (n.202-29C>T) c.209+62C>T n.308-29C>T n.257-29C>T n.770C>T n.306-29C>T n.336-29C>T n.296-29C>T n.453-29C>T c.121-29C>T (n.121-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) c.262-29C>T (n.262-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312618G= | CA1240217145 | MPV17 | c.280-29C= (n.280-29C=) c.112-29C= (n.112-29C=) c.245-29C= (n.245-29C=) c.187-372C= (n.187-372C=) c.325-29C= (n.325-29C=) c.*81-29C= (n.*81-29C=) c.202-29C= (n.202-29C=) c.209+62C= n.308-29C= n.257-29C= n.770C= n.306-29C= n.336-29C= n.296-29C= n.453-29C= c.121-29C= (n.121-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) c.262-29C= (n.262-29C=) | |
| 2 | g.27312620G>A | CA2658326278 | MPV17 | c.280-31C>T (n.280-31C>T) c.112-31C>T (n.112-31C>T) c.245-31C>T (n.245-31C>T) c.187-374C>T (n.187-374C>T) c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.*81-31C>T (n.*81-31C>T) c.202-31C>T (n.202-31C>T) c.209+60C>T n.308-31C>T n.257-31C>T n.768C>T n.306-31C>T n.336-31C>T n.296-31C>T n.453-31C>T c.121-31C>T (n.121-31C>T) c.232-31C>T (n.232-31C>T) c.262-31C>T (n.262-31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312620G>C | CA1575601 | MPV17 | c.280-31C>G (n.280-31C>G) c.112-31C>G (n.112-31C>G) c.245-31C>G (n.245-31C>G) c.187-374C>G (n.187-374C>G) c.325-31C>G (n.325-31C>G) c.*81-31C>G (n.*81-31C>G) c.202-31C>G (n.202-31C>G) c.209+60C>G n.308-31C>G n.257-31C>G n.768C>G n.306-31C>G n.336-31C>G n.296-31C>G n.453-31C>G c.121-31C>G (n.121-31C>G) c.232-31C>G (n.232-31C>G) c.262-31C>G (n.262-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312620G= | CA1240217146 | MPV17 | c.280-31C= (n.280-31C=) c.112-31C= (n.112-31C=) c.245-31C= (n.245-31C=) c.187-374C= (n.187-374C=) c.325-31C= (n.325-31C=) c.*81-31C= (n.*81-31C=) c.202-31C= (n.202-31C=) c.209+60C= n.308-31C= n.257-31C= n.768C= n.306-31C= n.336-31C= n.296-31C= n.453-31C= c.121-31C= (n.121-31C=) c.232-31C= (n.232-31C=) c.262-31C= (n.262-31C=) | |
| 2 | g.27312622T>A | CA2658326279 | MPV17 | c.280-33A>T (n.280-33A>T) c.112-33A>T (n.112-33A>T) c.245-33A>T (n.245-33A>T) c.186+372A>T (n.186+372A>T) c.325-33A>T (n.325-33A>T) c.*81-33A>T (n.*81-33A>T) c.202-33A>T (n.202-33A>T) c.209+58A>T n.308-33A>T n.257-33A>T n.766A>T n.306-33A>T n.336-33A>T n.296-33A>T n.453-33A>T c.121-33A>T (n.121-33A>T) c.232-33A>T (n.232-33A>T) c.262-33A>T (n.262-33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312623G>A | CA2698970243 | MPV17 | c.280-34C>T (n.280-34C>T) c.112-34C>T (n.112-34C>T) c.245-34C>T (n.245-34C>T) c.186+371C>T (n.186+371C>T) c.325-34C>T (n.325-34C>T) c.*81-34C>T (n.*81-34C>T) c.202-34C>T (n.202-34C>T) c.209+57C>T n.308-34C>T n.257-34C>T n.765C>T n.306-34C>T n.336-34C>T n.296-34C>T n.453-34C>T c.121-34C>T (n.121-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.262-34C>T (n.262-34C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312628C= | CA1240217147 | MPV17 | c.280-39G= (n.280-39G=) c.112-39G= (n.112-39G=) c.245-39G= (n.245-39G=) c.186+366G= (n.186+366G=) c.325-39G= (n.325-39G=) c.*81-39G= (n.*81-39G=) c.202-39G= (n.202-39G=) c.209+52G= n.308-39G= n.257-39G= n.760G= n.306-39G= n.336-39G= n.296-39G= n.453-39G= c.121-39G= (n.121-39G=) c.232-39G= (n.232-39G=) c.262-39G= (n.262-39G=) | |
| 2 | g.27312628C>T | CA1028670125 | MPV17 | c.280-39G>A (n.280-39G>A) c.112-39G>A (n.112-39G>A) c.245-39G>A (n.245-39G>A) c.186+366G>A (n.186+366G>A) c.325-39G>A (n.325-39G>A) c.*81-39G>A (n.*81-39G>A) c.202-39G>A (n.202-39G>A) c.209+52G>A n.308-39G>A n.257-39G>A n.760G>A n.306-39G>A n.336-39G>A n.296-39G>A n.453-39G>A c.121-39G>A (n.121-39G>A) c.232-39G>A (n.232-39G>A) c.262-39G>A (n.262-39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312629C= | CA1240217148 | MPV17 | c.280-40G= (n.280-40G=) c.112-40G= (n.112-40G=) c.245-40G= (n.245-40G=) c.186+365G= (n.186+365G=) c.325-40G= (n.325-40G=) c.*81-40G= (n.*81-40G=) c.202-40G= (n.202-40G=) c.209+51G= n.308-40G= n.257-40G= n.759G= n.306-40G= n.336-40G= n.296-40G= n.453-40G= c.121-40G= (n.121-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.262-40G= (n.262-40G=) | |
| 2 | g.27312629C>G | CA2658326280 | MPV17 | c.280-40G>C (n.280-40G>C) c.112-40G>C (n.112-40G>C) c.245-40G>C (n.245-40G>C) c.186+365G>C (n.186+365G>C) c.325-40G>C (n.325-40G>C) c.*81-40G>C (n.*81-40G>C) c.202-40G>C (n.202-40G>C) c.209+51G>C n.308-40G>C n.257-40G>C n.759G>C n.306-40G>C n.336-40G>C n.296-40G>C n.453-40G>C c.121-40G>C (n.121-40G>C) c.232-40G>C (n.232-40G>C) c.262-40G>C (n.262-40G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312629C>T | CA1028670126 | MPV17 | c.280-40G>A (n.280-40G>A) c.112-40G>A (n.112-40G>A) c.245-40G>A (n.245-40G>A) c.186+365G>A (n.186+365G>A) c.325-40G>A (n.325-40G>A) c.*81-40G>A (n.*81-40G>A) c.202-40G>A (n.202-40G>A) c.209+51G>A n.308-40G>A n.257-40G>A n.759G>A n.306-40G>A n.336-40G>A n.296-40G>A n.453-40G>A c.121-40G>A (n.121-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.262-40G>A (n.262-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312630C= | CA1240217149 | MPV17 | c.280-41G= (n.280-41G=) c.112-41G= (n.112-41G=) c.245-41G= (n.245-41G=) c.186+364G= (n.186+364G=) c.325-41G= (n.325-41G=) c.*81-41G= (n.*81-41G=) c.202-41G= (n.202-41G=) c.209+50G= n.308-41G= n.257-41G= n.758G= n.306-41G= n.336-41G= n.296-41G= n.453-41G= c.121-41G= (n.121-41G=) c.232-41G= (n.232-41G=) c.262-41G= (n.262-41G=) | |
| 2 | g.27312630C>T | CA531764182 | MPV17 | c.280-41G>A (n.280-41G>A) c.112-41G>A (n.112-41G>A) c.245-41G>A (n.245-41G>A) c.186+364G>A (n.186+364G>A) c.325-41G>A (n.325-41G>A) c.*81-41G>A (n.*81-41G>A) c.202-41G>A (n.202-41G>A) c.209+50G>A n.308-41G>A n.257-41G>A n.758G>A n.306-41G>A n.336-41G>A n.296-41G>A n.453-41G>A c.121-41G>A (n.121-41G>A) c.232-41G>A (n.232-41G>A) c.262-41G>A (n.262-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312632A= | CA1240217150 | MPV17 | c.280-43T= (n.280-43T=) c.112-43T= (n.112-43T=) c.245-43T= (n.245-43T=) c.186+362T= (n.186+362T=) c.325-43T= (n.325-43T=) c.*81-43T= (n.*81-43T=) c.202-43T= (n.202-43T=) c.209+48T= n.308-43T= n.257-43T= n.756T= n.306-43T= n.336-43T= n.296-43T= n.453-43T= c.121-43T= (n.121-43T=) c.232-43T= (n.232-43T=) c.262-43T= (n.262-43T=) | |
| 2 | g.27312632A>G | CA2749263185 | MPV17 | c.280-43T>C (n.280-43T>C) c.112-43T>C (n.112-43T>C) c.245-43T>C (n.245-43T>C) c.186+362T>C (n.186+362T>C) c.325-43T>C (n.325-43T>C) c.*81-43T>C (n.*81-43T>C) c.202-43T>C (n.202-43T>C) c.209+48T>C n.308-43T>C n.257-43T>C n.756T>C n.306-43T>C n.336-43T>C n.296-43T>C n.453-43T>C c.121-43T>C (n.121-43T>C) c.232-43T>C (n.232-43T>C) c.262-43T>C (n.262-43T>C) | |
| 2 | g.27312632A>T | CA531764184 | MPV17 | c.280-43T>A (n.280-43T>A) c.112-43T>A (n.112-43T>A) c.245-43T>A (n.245-43T>A) c.186+362T>A (n.186+362T>A) c.325-43T>A (n.325-43T>A) c.*81-43T>A (n.*81-43T>A) c.202-43T>A (n.202-43T>A) c.209+48T>A n.308-43T>A n.257-43T>A n.756T>A n.306-43T>A n.336-43T>A n.296-43T>A n.453-43T>A c.121-43T>A (n.121-43T>A) c.232-43T>A (n.232-43T>A) c.262-43T>A (n.262-43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312633C>A | CA2658326281 | MPV17 | c.280-44G>T (n.280-44G>T) c.112-44G>T (n.112-44G>T) c.245-44G>T (n.245-44G>T) c.186+361G>T (n.186+361G>T) c.325-44G>T (n.325-44G>T) c.*81-44G>T (n.*81-44G>T) c.202-44G>T (n.202-44G>T) c.209+47G>T n.308-44G>T n.257-44G>T n.755G>T n.306-44G>T n.336-44G>T n.296-44G>T n.453-44G>T c.121-44G>T (n.121-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312634C= | CA1240217151 | MPV17 | c.280-45G= (n.280-45G=) c.112-45G= (n.112-45G=) c.245-45G= (n.245-45G=) c.186+360G= (n.186+360G=) c.325-45G= (n.325-45G=) c.*81-45G= (n.*81-45G=) c.202-45G= (n.202-45G=) c.209+46G= n.308-45G= n.257-45G= n.754G= n.306-45G= n.336-45G= n.296-45G= n.453-45G= c.121-45G= (n.121-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) | |
| 2 | g.27312634C>G | CA2658326282 | MPV17 | c.280-45G>C (n.280-45G>C) c.112-45G>C (n.112-45G>C) c.245-45G>C (n.245-45G>C) c.186+360G>C (n.186+360G>C) c.325-45G>C (n.325-45G>C) c.*81-45G>C (n.*81-45G>C) c.202-45G>C (n.202-45G>C) c.209+46G>C n.308-45G>C n.257-45G>C n.754G>C n.306-45G>C n.336-45G>C n.296-45G>C n.453-45G>C c.121-45G>C (n.121-45G>C) c.232-45G>C (n.232-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312634C>T | CA531764185 | MPV17 | c.280-45G>A (n.280-45G>A) c.112-45G>A (n.112-45G>A) c.245-45G>A (n.245-45G>A) c.186+360G>A (n.186+360G>A) c.325-45G>A (n.325-45G>A) c.*81-45G>A (n.*81-45G>A) c.202-45G>A (n.202-45G>A) c.209+46G>A n.308-45G>A n.257-45G>A n.754G>A n.306-45G>A n.336-45G>A n.296-45G>A n.453-45G>A c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312635del | CA2749263186 | MPV17 | c.280-46del (n.280-46del) c.112-46del (n.112-46del) c.245-46del (n.245-46del) c.186+359del (n.186+359del) c.325-46del (n.325-46del) c.*81-46del (n.*81-46del) c.202-46del (n.202-46del) c.209+45del n.308-46del n.257-46del n.753del n.306-46del n.336-46del n.296-46del n.453-46del c.121-46del (n.121-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.262-46del (n.262-46del) | |
| 2 | g.27312635T>C | CA2658326283 | MPV17 | c.280-46A>G (n.280-46A>G) c.112-46A>G (n.112-46A>G) c.245-46A>G (n.245-46A>G) c.186+359A>G (n.186+359A>G) c.325-46A>G (n.325-46A>G) c.*81-46A>G (n.*81-46A>G) c.202-46A>G (n.202-46A>G) c.209+45A>G n.308-46A>G n.257-46A>G n.753A>G n.306-46A>G n.336-46A>G n.296-46A>G n.453-46A>G c.121-46A>G (n.121-46A>G) c.232-46A>G (n.232-46A>G) c.262-46A>G (n.262-46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312637C>A | CA44518379 | MPV17 | c.279+43G>T (n.279+43G>T) c.111+43G>T (n.111+43G>T) c.244+43G>T (n.244+43G>T) c.186+357G>T (n.186+357G>T) c.324+43G>T (n.324+43G>T) c.*80+43G>T (n.*80+43G>T) c.201+43G>T (n.201+43G>T) c.209+43G>T n.307+43G>T n.256+43G>T n.751G>T n.305+43G>T n.335+43G>T n.295+43G>T n.452+43G>T c.120+43G>T (n.120+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.261+43G>T (n.261+43G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312637C= | CA1240217152 | MPV17 | c.279+43G= (n.279+43G=) c.111+43G= (n.111+43G=) c.244+43G= (n.244+43G=) c.186+357G= (n.186+357G=) c.324+43G= (n.324+43G=) c.*80+43G= (n.*80+43G=) c.201+43G= (n.201+43G=) c.209+43G= n.307+43G= n.256+43G= n.751G= n.305+43G= n.335+43G= n.295+43G= n.452+43G= c.120+43G= (n.120+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.261+43G= (n.261+43G=) | |
| 2 | g.27312637C>T | CA1575602 | MPV17 | c.279+43G>A (n.279+43G>A) c.111+43G>A (n.111+43G>A) c.244+43G>A (n.244+43G>A) c.186+357G>A (n.186+357G>A) c.324+43G>A (n.324+43G>A) c.*80+43G>A (n.*80+43G>A) c.201+43G>A (n.201+43G>A) c.209+43G>A n.307+43G>A n.256+43G>A n.751G>A n.305+43G>A n.335+43G>A n.295+43G>A n.452+43G>A c.120+43G>A (n.120+43G>A) c.231+43G>A (n.231+43G>A) c.261+43G>A (n.261+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312638C>A | CA2658326284 | MPV17 | c.279+42G>T (n.279+42G>T) c.111+42G>T (n.111+42G>T) c.244+42G>T (n.244+42G>T) c.186+356G>T (n.186+356G>T) c.324+42G>T (n.324+42G>T) c.*80+42G>T (n.*80+42G>T) c.201+42G>T (n.201+42G>T) c.209+42G>T n.307+42G>T n.256+42G>T n.750G>T n.305+42G>T n.335+42G>T n.295+42G>T n.452+42G>T c.120+42G>T (n.120+42G>T) c.231+42G>T (n.231+42G>T) c.261+42G>T (n.261+42G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312638C>G | CA2658326285 | MPV17 | c.279+42G>C (n.279+42G>C) c.111+42G>C (n.111+42G>C) c.244+42G>C (n.244+42G>C) c.186+356G>C (n.186+356G>C) c.324+42G>C (n.324+42G>C) c.*80+42G>C (n.*80+42G>C) c.201+42G>C (n.201+42G>C) c.209+42G>C n.307+42G>C n.256+42G>C n.750G>C n.305+42G>C n.335+42G>C n.295+42G>C n.452+42G>C c.120+42G>C (n.120+42G>C) c.231+42G>C (n.231+42G>C) c.261+42G>C (n.261+42G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312638C>T | CA2594614603 | MPV17 | c.279+42G>A (n.279+42G>A) c.111+42G>A (n.111+42G>A) c.244+42G>A (n.244+42G>A) c.186+356G>A (n.186+356G>A) c.324+42G>A (n.324+42G>A) c.*80+42G>A (n.*80+42G>A) c.201+42G>A (n.201+42G>A) c.209+42G>A n.307+42G>A n.256+42G>A n.750G>A n.305+42G>A n.335+42G>A n.295+42G>A n.452+42G>A c.120+42G>A (n.120+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.261+42G>A (n.261+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |