Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27312500T>A	CA425394402	MPV17	c.369A>T (p.Leu123=) c.201A>T (p.Leu67=) c.34A>T (n.34A>T) c.187-254A>T (n.187-254A>T) c.414A>T (p.Leu138=) c.170A>T (n.170A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.209+180A>T n.397A>T n.346A>T n.888A>T n.395A>T n.425A>T n.385A>T n.542A>T c.210A>T (p.Leu70=) c.321A>T (p.Leu107=) c.351A>T (p.Leu117=)
2	g.27312500T>C	CA425394403	MPV17	c.369A>G (p.Leu123=) c.201A>G (p.Leu67=) c.34A>G (n.34A>G) c.187-254A>G (n.187-254A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.170A>G (n.170A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.209+180A>G n.397A>G n.346A>G n.888A>G n.395A>G n.425A>G n.385A>G n.542A>G c.210A>G (p.Leu70=) c.321A>G (p.Leu107=) c.351A>G (p.Leu117=)	ClinVar dbSNP
2	g.27312500T>G	CA425394401	MPV17	c.369A>C (p.Leu123=) c.201A>C (p.Leu67=) c.34A>C (n.34A>C) c.187-254A>C (n.187-254A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.170A>C (n.170A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.209+180A>C n.397A>C n.346A>C n.888A>C n.395A>C n.425A>C n.385A>C n.542A>C c.210A>C (p.Leu70=) c.321A>C (p.Leu107=) c.351A>C (p.Leu117=)
2	g.27312501A>C	CA346207775	MPV17	c.368T>G (p.Leu123Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.33T>G (n.33T>G) c.187-255T>G (n.187-255T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.169T>G (n.169T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.209+179T>G n.396T>G n.345T>G n.887T>G n.394T>G n.424T>G n.384T>G n.541T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg)
2	g.27312501A>G	CA346207778	MPV17	c.368T>C (p.Leu123Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.33T>C (n.33T>C) c.187-255T>C (n.187-255T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.169T>C (n.169T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.209+179T>C n.396T>C n.345T>C n.887T>C n.394T>C n.424T>C n.384T>C n.541T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro)
2	g.27312501A>T	CA346207782	MPV17	c.368T>A (p.Leu123Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.33T>A (n.33T>A) c.187-255T>A (n.187-255T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.169T>A (n.169T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.209+179T>A n.396T>A n.345T>A n.887T>A n.394T>A n.424T>A n.384T>A n.541T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln)
2	g.27312502G>A	CA425394404	MPV17	c.367C>T (p.Leu123=) c.199C>T (p.Leu67=) c.32C>T (n.32C>T) c.187-256C>T (n.187-256C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.168C>T (n.168C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.209+178C>T n.395C>T n.344C>T n.886C>T n.393C>T n.423C>T n.383C>T n.540C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.319C>T (p.Leu107=) c.349C>T (p.Leu117=)	gnomAD v4
2	g.27312502G>C	CA346207796	MPV17	c.367C>G (p.Leu123Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.32C>G (n.32C>G) c.187-256C>G (n.187-256C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.168C>G (n.168C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.209+178C>G n.395C>G n.344C>G n.886C>G n.393C>G n.423C>G n.383C>G n.540C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.349C>G (p.Leu117Val)
2	g.27312502G>T	CA346207799	MPV17	c.367C>A (p.Leu123Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.32C>A (n.32C>A) c.187-256C>A (n.187-256C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.168C>A (n.168C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.209+178C>A n.395C>A n.344C>A n.886C>A n.393C>A n.423C>A n.383C>A n.540C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile)
2	g.27312503T>A	CA346207802	MPV17	c.366A>T (p.Lys122Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.31A>T (n.31A>T) c.187-257A>T (n.187-257A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.167A>T (n.167A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.209+177A>T n.394A>T n.343A>T n.885A>T n.392A>T n.422A>T n.382A>T n.539A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn)
2	g.27312503T>C	CA425394405	MPV17	c.366A>G (p.Lys122=) c.198A>G (p.Lys66=) c.31A>G (n.31A>G) c.187-257A>G (n.187-257A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.167A>G (n.167A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.209+177A>G n.394A>G n.343A>G n.885A>G n.392A>G n.422A>G n.382A>G n.539A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.318A>G (p.Lys106=) c.348A>G (p.Lys116=)	gnomAD v4
2	g.27312503T>G	CA346207800	MPV17	c.366A>C (p.Lys122Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.31A>C (n.31A>C) c.187-257A>C (n.187-257A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.167A>C (n.167A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.209+177A>C n.394A>C n.343A>C n.885A>C n.392A>C n.422A>C n.382A>C n.539A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn)
2	g.27312504T>A	CA346207805	MPV17	c.365A>T (p.Lys122Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.30A>T (n.30A>T) c.187-258A>T (n.187-258A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.166A>T (n.166A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.209+176A>T n.393A>T n.342A>T n.884A>T n.391A>T n.421A>T n.381A>T n.538A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile)	dbSNP
2	g.27312504T>C	CA1575586	MPV17	c.365A>G (p.Lys122Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.30A>G (n.30A>G) c.187-258A>G (n.187-258A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.166A>G (n.166A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.209+176A>G n.393A>G n.342A>G n.884A>G n.391A>G n.421A>G n.381A>G n.538A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27312504T>G	CA346207820	MPV17	c.365A>C (p.Lys122Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.30A>C (n.30A>C) c.187-258A>C (n.187-258A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.166A>C (n.166A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.209+176A>C n.393A>C n.342A>C n.884A>C n.391A>C n.421A>C n.381A>C n.538A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr)
2	g.27312504T=	CA1240217099	MPV17	c.365A= (p.Lys122=) c.197A= (p.Lys66=) c.30A= (n.30A=) c.187-258A= (n.187-258A=) c.410A= (p.Lys137=) c.166A= (n.166A=) c.287A= (p.Lys96=) c.209+176A= n.393A= n.342A= n.884A= n.391A= n.421A= n.381A= n.538A= c.206A= (p.Lys69=) c.317A= (p.Lys106=) c.347A= (p.Lys116=)
2	g.27312505T>A	CA346207824	MPV17	c.364A>T (p.Lys122Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.29A>T (n.29A>T) c.187-259A>T (n.187-259A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.165A>T (n.165A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.209+175A>T n.392A>T n.341A>T n.883A>T n.390A>T n.420A>T n.380A>T n.537A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter)
2	g.27312505T>C	CA346207828	MPV17	c.364A>G (p.Lys122Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.29A>G (n.29A>G) c.187-259A>G (n.187-259A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.165A>G (n.165A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.209+175A>G n.392A>G n.341A>G n.883A>G n.390A>G n.420A>G n.380A>G n.537A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu)
2	g.27312505T>G	CA346207831	MPV17	c.364A>C (p.Lys122Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.29A>C (n.29A>C) c.187-259A>C (n.187-259A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.165A>C (n.165A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.209+175A>C n.392A>C n.341A>C n.883A>C n.390A>C n.420A>C n.380A>C n.537A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln)
2	g.27312506G>A	CA425394408	MPV17	c.363C>T (p.Ala121=) c.195C>T (p.Ala65=) c.28C>T (n.28C>T) c.187-260C>T (n.187-260C>T) c.408C>T (p.Ala136=) c.164C>T (n.164C>T) c.285C>T (p.Ala95=) c.209+174C>T n.391C>T n.340C>T n.882C>T n.389C>T n.419C>T n.379C>T n.536C>T c.204C>T (p.Ala68=) c.315C>T (p.Ala105=) c.345C>T (p.Ala115=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312506G>C	CA425394407	MPV17	c.363C>G (p.Ala121=) c.195C>G (p.Ala65=) c.28C>G (n.28C>G) c.187-260C>G (n.187-260C>G) c.408C>G (p.Ala136=) c.164C>G (n.164C>G) c.285C>G (p.Ala95=) c.209+174C>G n.391C>G n.340C>G n.882C>G n.389C>G n.419C>G n.379C>G n.536C>G c.204C>G (p.Ala68=) c.315C>G (p.Ala105=) c.345C>G (p.Ala115=)	gnomAD v4
2	g.27312506G=	CA1240217100	MPV17	c.363C= (p.Ala121=) c.195C= (p.Ala65=) c.28C= (n.28C=) c.187-260C= (n.187-260C=) c.408C= (p.Ala136=) c.164C= (n.164C=) c.285C= (p.Ala95=) c.209+174C= n.391C= n.340C= n.882C= n.389C= n.419C= n.379C= n.536C= c.204C= (p.Ala68=) c.315C= (p.Ala105=) c.345C= (p.Ala115=)
2	g.27312506G>T	CA425394406	MPV17	c.363C>A (p.Ala121=) c.195C>A (p.Ala65=) c.28C>A (n.28C>A) c.187-260C>A (n.187-260C>A) c.408C>A (p.Ala136=) c.164C>A (n.164C>A) c.285C>A (p.Ala95=) c.209+174C>A n.391C>A n.340C>A n.882C>A n.389C>A n.419C>A n.379C>A n.536C>A c.204C>A (p.Ala68=) c.315C>A (p.Ala105=) c.345C>A (p.Ala115=)
2	g.27312507G>A	CA44518228	MPV17	c.362C>T (p.Ala121Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.27C>T (n.27C>T) c.187-261C>T (n.187-261C>T) c.407C>T (p.Ala136Val) c.163C>T (n.163C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.209+173C>T n.390C>T n.339C>T n.881C>T n.388C>T n.418C>T n.378C>T n.535C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.344C>T (p.Ala115Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312507G>C	CA346207835	MPV17	c.362C>G (p.Ala121Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.27C>G (n.27C>G) c.187-261C>G (n.187-261C>G) c.407C>G (p.Ala136Gly) c.163C>G (n.163C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.209+173C>G n.390C>G n.339C>G n.881C>G n.388C>G n.418C>G n.378C>G n.535C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly)
2	g.27312507G=	CA1240217101	MPV17	c.362C= (p.Ala121=) c.194C= (p.Ala65=) c.27C= (n.27C=) c.187-261C= (n.187-261C=) c.407C= (p.Ala136=) c.163C= (n.163C=) c.284C= (p.Ala95=) c.209+173C= n.390C= n.339C= n.881C= n.388C= n.418C= n.378C= n.535C= c.203C= (p.Ala68=) c.314C= (p.Ala105=) c.344C= (p.Ala115=)
2	g.27312507G>T	CA346207838	MPV17	c.362C>A (p.Ala121Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.27C>A (n.27C>A) c.187-261C>A (n.187-261C>A) c.407C>A (p.Ala136Asp) c.163C>A (n.163C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.209+173C>A n.390C>A n.339C>A n.881C>A n.388C>A n.418C>A n.378C>A n.535C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp)
2	g.27312508C>A	CA346207843	MPV17	c.361G>T (p.Ala121Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.26G>T (n.26G>T) c.187-262G>T (n.187-262G>T) c.406G>T (p.Ala136Ser) c.162G>T (n.162G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.209+172G>T n.389G>T n.338G>T n.880G>T n.387G>T n.417G>T n.377G>T n.534G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser)
2	g.27312508C>G	CA346207845	MPV17	c.361G>C (p.Ala121Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.26G>C (n.26G>C) c.187-262G>C (n.187-262G>C) c.406G>C (p.Ala136Pro) c.162G>C (n.162G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.209+172G>C n.389G>C n.338G>C n.880G>C n.387G>C n.417G>C n.377G>C n.534G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro)
2	g.27312508C>T	CA346207852	MPV17	c.361G>A (p.Ala121Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.26G>A (n.26G>A) c.187-262G>A (n.187-262G>A) c.406G>A (p.Ala136Thr) c.162G>A (n.162G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.209+172G>A n.389G>A n.338G>A n.880G>A n.387G>A n.417G>A n.377G>A n.534G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr)
2	g.27312509C>A	CA346207856	MPV17	c.360G>T (p.Trp120Cys) c.192G>T (p.Trp64Cys) c.25G>T (n.25G>T) c.187-263G>T (n.187-263G>T) c.405G>T (p.Trp135Cys) c.161G>T (n.161G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) c.209+171G>T n.388G>T n.337G>T n.879G>T n.386G>T n.416G>T n.376G>T n.533G>T c.201G>T (p.Trp67Cys) c.312G>T (p.Trp104Cys) c.342G>T (p.Trp114Cys)
2	g.27312509C>G	CA346207858	MPV17	c.360G>C (p.Trp120Cys) c.192G>C (p.Trp64Cys) c.25G>C (n.25G>C) c.187-263G>C (n.187-263G>C) c.405G>C (p.Trp135Cys) c.161G>C (n.161G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) c.209+171G>C n.388G>C n.337G>C n.879G>C n.386G>C n.416G>C n.376G>C n.533G>C c.201G>C (p.Trp67Cys) c.312G>C (p.Trp104Cys) c.342G>C (p.Trp114Cys)	ClinVar gnomAD v4
2	g.27312509C>T	CA346207854	MPV17	c.360G>A (p.Trp120Ter) c.192G>A (p.Trp64Ter) c.25G>A (n.25G>A) c.187-263G>A (n.187-263G>A) c.405G>A (p.Trp135Ter) c.161G>A (n.161G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) c.209+171G>A n.388G>A n.337G>A n.879G>A n.386G>A n.416G>A n.376G>A n.533G>A c.201G>A (p.Trp67Ter) c.312G>A (p.Trp104Ter) c.342G>A (p.Trp114Ter)	ClinVar
2	g.27312510C>A	CA346207859	MPV17	c.359G>T (p.Trp120Leu) c.191G>T (p.Trp64Leu) c.24G>T (n.24G>T) c.187-264G>T (n.187-264G>T) c.404G>T (p.Trp135Leu) c.160G>T (n.160G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.209+170G>T n.387G>T n.336G>T n.878G>T n.385G>T n.415G>T n.375G>T n.532G>T c.200G>T (p.Trp67Leu) c.311G>T (p.Trp104Leu) c.341G>T (p.Trp114Leu)
2	g.27312510C=	CA1240217102	MPV17	c.359G= (p.Trp120=) c.191G= (p.Trp64=) c.24G= (n.24G=) c.187-264G= (n.187-264G=) c.404G= (p.Trp135=) c.160G= (n.160G=) c.281G= (p.Trp94=) c.209+170G= n.387G= n.336G= n.878G= n.385G= n.415G= n.375G= n.532G= c.200G= (p.Trp67=) c.311G= (p.Trp104=) c.341G= (p.Trp114=)
2	g.27312510C>G	CA346207861	MPV17	c.359G>C (p.Trp120Ser) c.191G>C (p.Trp64Ser) c.24G>C (n.24G>C) c.187-264G>C (n.187-264G>C) c.404G>C (p.Trp135Ser) c.160G>C (n.160G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.209+170G>C n.387G>C n.336G>C n.878G>C n.385G>C n.415G>C n.375G>C n.532G>C c.200G>C (p.Trp67Ser) c.311G>C (p.Trp104Ser) c.341G>C (p.Trp114Ser)
2	g.27312510C>T	CA341383	MPV17	c.359G>A (p.Trp120Ter) c.191G>A (p.Trp64Ter) c.24G>A (n.24G>A) c.187-264G>A (n.187-264G>A) c.404G>A (p.Trp135Ter) c.160G>A (n.160G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.209+170G>A n.387G>A n.336G>A n.878G>A n.385G>A n.415G>A n.375G>A n.532G>A c.200G>A (p.Trp67Ter) c.311G>A (p.Trp104Ter) c.341G>A (p.Trp114Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312511A>C	CA346207866	MPV17	c.358T>G (p.Trp120Gly) c.190T>G (p.Trp64Gly) c.23T>G (n.23T>G) c.187-265T>G (n.187-265T>G) c.403T>G (p.Trp135Gly) c.159T>G (n.159T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.209+169T>G n.386T>G n.335T>G n.877T>G n.384T>G n.414T>G n.374T>G n.531T>G c.199T>G (p.Trp67Gly) c.310T>G (p.Trp104Gly) c.340T>G (p.Trp114Gly)
2	g.27312511A>G	CA346207869	MPV17	c.358T>C (p.Trp120Arg) c.190T>C (p.Trp64Arg) c.23T>C (n.23T>C) c.187-265T>C (n.187-265T>C) c.403T>C (p.Trp135Arg) c.159T>C (n.159T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.209+169T>C n.386T>C n.335T>C n.877T>C n.384T>C n.414T>C n.374T>C n.531T>C c.199T>C (p.Trp67Arg) c.310T>C (p.Trp104Arg) c.340T>C (p.Trp114Arg)
2	g.27312511A>T	CA346207871	MPV17	c.358T>A (p.Trp120Arg) c.190T>A (p.Trp64Arg) c.23T>A (n.23T>A) c.187-265T>A (n.187-265T>A) c.403T>A (p.Trp135Arg) c.159T>A (n.159T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.209+169T>A n.386T>A n.335T>A n.877T>A n.384T>A n.414T>A n.374T>A n.531T>A c.199T>A (p.Trp67Arg) c.310T>A (p.Trp104Arg) c.340T>A (p.Trp114Arg)
2	g.27312512G>A	CA1575587	MPV17	c.357C>T (p.Asn119=) c.189C>T (p.Asn63=) c.22C>T (n.22C>T) c.187-266C>T (n.187-266C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.158C>T (n.158C>T) c.279C>T (p.Asn93=) c.209+168C>T n.385C>T n.334C>T n.876C>T n.383C>T n.413C>T n.373C>T n.530C>T c.198C>T (p.Asn66=) c.309C>T (p.Asn103=) c.339C>T (p.Asn113=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312512G>C	CA346207879	MPV17	c.357C>G (p.Asn119Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.22C>G (n.22C>G) c.187-266C>G (n.187-266C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.158C>G (n.158C>G) c.279C>G (p.Asn93Lys) c.209+168C>G n.385C>G n.334C>G n.876C>G n.383C>G n.413C>G n.373C>G n.530C>G c.198C>G (p.Asn66Lys) c.309C>G (p.Asn103Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys)
2	g.27312512G=	CA1240217103	MPV17	c.357C= (p.Asn119=) c.189C= (p.Asn63=) c.22C= (n.22C=) c.187-266C= (n.187-266C=) c.402C= (p.Asn134=) c.158C= (n.158C=) c.279C= (p.Asn93=) c.209+168C= n.385C= n.334C= n.876C= n.383C= n.413C= n.373C= n.530C= c.198C= (p.Asn66=) c.309C= (p.Asn103=) c.339C= (p.Asn113=)
2	g.27312512G>T	CA346207880	MPV17	c.357C>A (p.Asn119Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.22C>A (n.22C>A) c.187-266C>A (n.187-266C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.158C>A (n.158C>A) c.279C>A (p.Asn93Lys) c.209+168C>A n.385C>A n.334C>A n.876C>A n.383C>A n.413C>A n.373C>A n.530C>A c.198C>A (p.Asn66Lys) c.309C>A (p.Asn103Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys)
2	g.27312513T>A	CA346207882	MPV17	c.356A>T (p.Asn119Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.21A>T (n.21A>T) c.187-267A>T (n.187-267A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.157A>T (n.157A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.209+167A>T n.384A>T n.333A>T n.875A>T n.382A>T n.412A>T n.372A>T n.529A>T c.197A>T (p.Asn66Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile)
2	g.27312513T>C	CA346207883	MPV17	c.356A>G (p.Asn119Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.21A>G (n.21A>G) c.187-267A>G (n.187-267A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.157A>G (n.157A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.209+167A>G n.384A>G n.333A>G n.875A>G n.382A>G n.412A>G n.372A>G n.529A>G c.197A>G (p.Asn66Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser)	gnomAD v4
2	g.27312513T>G	CA346207884	MPV17	c.356A>C (p.Asn119Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.21A>C (n.21A>C) c.187-267A>C (n.187-267A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.157A>C (n.157A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.209+167A>C n.384A>C n.333A>C n.875A>C n.382A>C n.412A>C n.372A>C n.529A>C c.197A>C (p.Asn66Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr)
2	g.27312514T>A	CA346207890	MPV17	c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.20A>T (n.20A>T) c.187-268A>T (n.187-268A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.156A>T (n.156A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.209+166A>T n.383A>T n.332A>T n.874A>T n.381A>T n.411A>T n.371A>T n.528A>T c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr)
2	g.27312514T>C	CA346207885	MPV17	c.355A>G (p.Asn119Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.20A>G (n.20A>G) c.187-268A>G (n.187-268A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.156A>G (n.156A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.209+166A>G n.383A>G n.332A>G n.874A>G n.381A>G n.411A>G n.371A>G n.528A>G c.196A>G (p.Asn66Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp)	dbSNP
2	g.27312514T>G	CA346207887	MPV17	c.355A>C (p.Asn119His) c.187A>C (p.Asn63His) c.20A>C (n.20A>C) c.187-268A>C (n.187-268A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.156A>C (n.156A>C) c.277A>C (p.Asn93His) c.209+166A>C n.383A>C n.332A>C n.874A>C n.381A>C n.411A>C n.371A>C n.528A>C c.196A>C (p.Asn66His) c.307A>C (p.Asn103His) c.337A>C (p.Asn113His)

Number of alleles fetched