Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27312489C>A	CA2586968864	MPV17	c.375+5G>T (n.375+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) c.40+5G>T (n.40+5G>T) c.187-243G>T (n.187-243G>T) c.420+5G>T (n.420+5G>T) c.176+5G>T (n.176+5G>T) c.297+5G>T (n.297+5G>T) c.209+191G>T n.403+5G>T n.357G>T n.899G>T n.406G>T n.436G>T n.396G>T n.553G>T c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) c.357+5G>T (n.357+5G>T)	gnomAD v4
2	g.27312492A=	CA1240217093	MPV17	c.375+2T= (n.375+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) c.40+2T= (n.40+2T=) c.187-246T= (n.187-246T=) c.420+2T= (n.420+2T=) c.176+2T= (n.176+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) c.209+188T= n.403+2T= n.354T= n.896T= n.403T= n.433T= n.393T= n.550T= c.216+2T= (n.216+2T=) c.327+2T= (n.327+2T=) c.357+2T= (n.357+2T=)
2	g.27312492A>C	CA346207727	MPV17	c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.40+2T>G (n.40+2T>G) c.187-246T>G (n.187-246T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.176+2T>G (n.176+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.209+188T>G n.403+2T>G n.354T>G n.896T>G n.403T>G n.433T>G n.393T>G n.550T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G)	dbSNP
2	g.27312492A>G	CA44518176	MPV17	c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.40+2T>C (n.40+2T>C) c.187-246T>C (n.187-246T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.176+2T>C (n.176+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.209+188T>C n.403+2T>C n.354T>C n.896T>C n.403T>C n.433T>C n.393T>C n.550T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312492A>T	CA346207731	MPV17	c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.40+2T>A (n.40+2T>A) c.187-246T>A (n.187-246T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.176+2T>A (n.176+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.209+188T>A n.403+2T>A n.354T>A n.896T>A n.403T>A n.433T>A n.393T>A n.550T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A)
2	g.27312493C>A	CA346207735	MPV17	c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.40+1G>T (n.40+1G>T) c.187-247G>T (n.187-247G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.176+1G>T (n.176+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.209+187G>T n.403+1G>T n.353G>T n.895G>T n.402G>T n.432G>T n.392G>T n.549G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T)	ClinVar
2	g.27312493C>G	CA346207739	MPV17	c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.40+1G>C (n.40+1G>C) c.187-247G>C (n.187-247G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.176+1G>C (n.176+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.209+187G>C n.403+1G>C n.353G>C n.895G>C n.402G>C n.432G>C n.392G>C n.549G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C)
2	g.27312493C>T	CA346207742	MPV17	c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.40+1G>A (n.40+1G>A) c.187-247G>A (n.187-247G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.176+1G>A (n.176+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.209+187G>A n.403+1G>A n.353G>A n.895G>A n.402G>A n.432G>A n.392G>A n.549G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.27312495del	CA2576929189	MPV17	c.375+1del c.207+1del c.40+1del c.187-247del (n.187-247del) c.420+1del c.176+1del c.297+1del c.209+187del n.403+1del n.353del n.895del n.402del n.432del n.392del n.549del c.216+1del c.327+1del c.357+1del
2	g.27312494C>A	CA425394391	MPV17	c.375G>T (p.Arg125=) c.207G>T (p.Arg69=) c.40G>T (n.40G>T) c.187-248G>T (n.187-248G>T) c.420G>T (p.Arg140=) c.176G>T (n.176G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.209+186G>T n.403G>T n.352G>T n.894G>T n.401G>T n.431G>T n.391G>T n.548G>T c.216G>T (p.Arg72=) c.327G>T (p.Arg109=) c.357G>T (p.Arg119=)
2	g.27312494C=	CA1240217094	MPV17	c.375G= (p.Arg125=) c.207G= (p.Arg69=) c.40G= (n.40G=) c.187-248G= (n.187-248G=) c.420G= (p.Arg140=) c.176G= (n.176G=) c.297G= (p.Arg99=) c.209+186G= n.403G= n.352G= n.894G= n.401G= n.431G= n.391G= n.548G= c.216G= (p.Arg72=) c.327G= (p.Arg109=) c.357G= (p.Arg119=)
2	g.27312494C>G	CA425394392	MPV17	c.375G>C (p.Arg125=) c.207G>C (p.Arg69=) c.40G>C (n.40G>C) c.187-248G>C (n.187-248G>C) c.420G>C (p.Arg140=) c.176G>C (n.176G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.209+186G>C n.403G>C n.352G>C n.894G>C n.401G>C n.431G>C n.391G>C n.548G>C c.216G>C (p.Arg72=) c.327G>C (p.Arg109=) c.357G>C (p.Arg119=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27312494C>T	CA16617525	MPV17	c.375G>A (p.Arg125=) c.207G>A (p.Arg69=) c.40G>A (n.40G>A) c.187-248G>A (n.187-248G>A) c.420G>A (p.Arg140=) c.176G>A (n.176G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.209+186G>A n.403G>A n.352G>A n.894G>A n.401G>A n.431G>A n.391G>A n.548G>A c.216G>A (p.Arg72=) c.327G>A (p.Arg109=) c.357G>A (p.Arg119=)	ClinVar dbSNP
2	g.27312495C>A	CA1575584	MPV17	c.374G>T (p.Arg125Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) c.39G>T (n.39G>T) c.187-249G>T (n.187-249G>T) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.175G>T (n.175G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.209+185G>T n.402G>T n.351G>T n.893G>T n.400G>T n.430G>T n.390G>T n.547G>T c.215G>T (p.Arg72Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.27312495C=	CA1240217095	MPV17	c.374G= (p.Arg125=) c.206G= (p.Arg69=) c.39G= (n.39G=) c.187-249G= (n.187-249G=) c.419G= (p.Arg140=) c.175G= (n.175G=) c.296G= (p.Arg99=) c.209+185G= n.402G= n.351G= n.893G= n.400G= n.430G= n.390G= n.547G= c.215G= (p.Arg72=) c.326G= (p.Arg109=) c.356G= (p.Arg119=)
2	g.27312495C>G	CA346207746	MPV17	c.374G>C (p.Arg125Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) c.39G>C (n.39G>C) c.187-249G>C (n.187-249G>C) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.175G>C (n.175G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.209+185G>C n.402G>C n.351G>C n.893G>C n.400G>C n.430G>C n.390G>C n.547G>C c.215G>C (p.Arg72Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro)	dbSNP gnomAD v2
2	g.27312495C>T	CA1575583	MPV17	c.374G>A (p.Arg125Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) c.39G>A (n.39G>A) c.187-249G>A (n.187-249G>A) c.419G>A (p.Arg140Gln) c.175G>A (n.175G>A) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.209+185G>A n.402G>A n.351G>A n.893G>A n.400G>A n.430G>A n.390G>A n.547G>A c.215G>A (p.Arg72Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312495delinsAT	CA2580066209	MPV17	c.374delinsAT (p.Arg125HisfsTer5) c.206delinsAT (p.Arg69HisfsTer5) c.39delinsAT (n.39delinsAT) c.187-249delinsAT (n.187-249delinsAT) c.419delinsAT (p.Arg140HisfsTer5) c.175delinsAT (n.175delinsAT) c.296delinsAT (p.Arg99HisfsTer5) c.209+185delinsAT n.402delinsAT n.351delinsAT n.893delinsAT n.400delinsAT n.430delinsAT n.390delinsAT n.547delinsAT c.215delinsAT (p.Arg72HisfsTer5) c.326delinsAT (p.Arg109HisfsTer5) c.356delinsAT (p.Arg119HisfsTer5)	ClinVar
2	g.27312496G>A	CA1575585	MPV17	c.373C>T (p.Arg125Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) c.38C>T (n.38C>T) c.187-250C>T (n.187-250C>T) c.418C>T (p.Arg140Trp) c.174C>T (n.174C>T) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.209+184C>T n.401C>T n.350C>T n.892C>T n.399C>T n.429C>T n.389C>T n.546C>T c.214C>T (p.Arg72Trp) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312496G>C	CA346207752	MPV17	c.373C>G (p.Arg125Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) c.38C>G (n.38C>G) c.187-250C>G (n.187-250C>G) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.174C>G (n.174C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.209+184C>G n.401C>G n.350C>G n.892C>G n.399C>G n.429C>G n.389C>G n.546C>G c.214C>G (p.Arg72Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly)
2	g.27312496G=	CA1240217096	MPV17	c.373C= (p.Arg125=) c.205C= (p.Arg69=) c.38C= (n.38C=) c.187-250C= (n.187-250C=) c.418C= (p.Arg140=) c.174C= (n.174C=) c.295C= (p.Arg99=) c.209+184C= n.401C= n.350C= n.892C= n.399C= n.429C= n.389C= n.546C= c.214C= (p.Arg72=) c.325C= (p.Arg109=) c.355C= (p.Arg119=)
2	g.27312496G>T	CA425394396	MPV17	c.373C>A (p.Arg125=) c.205C>A (p.Arg69=) c.38C>A (n.38C>A) c.187-250C>A (n.187-250C>A) c.418C>A (p.Arg140=) c.174C>A (n.174C>A) c.295C>A (p.Arg99=) c.209+184C>A n.401C>A n.350C>A n.892C>A n.399C>A n.429C>A n.389C>A n.546C>A c.214C>A (p.Arg72=) c.325C>A (p.Arg109=) c.355C>A (p.Arg119=)
2	g.27312497C>A	CA346207754	MPV17	c.372G>T (p.Gln124His) c.204G>T (p.Gln68His) c.37G>T (n.37G>T) c.187-251G>T (n.187-251G>T) c.417G>T (p.Gln139His) c.173G>T (n.173G>T) c.294G>T (p.Gln98His) c.209+183G>T n.400G>T n.349G>T n.891G>T n.398G>T n.428G>T n.388G>T n.545G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.324G>T (p.Gln108His) c.354G>T (p.Gln118His)
2	g.27312497C>G	CA346207757	MPV17	c.372G>C (p.Gln124His) c.204G>C (p.Gln68His) c.37G>C (n.37G>C) c.187-251G>C (n.187-251G>C) c.417G>C (p.Gln139His) c.173G>C (n.173G>C) c.294G>C (p.Gln98His) c.209+183G>C n.400G>C n.349G>C n.891G>C n.398G>C n.428G>C n.388G>C n.545G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.324G>C (p.Gln108His) c.354G>C (p.Gln118His)
2	g.27312497C>T	CA425394397	MPV17	c.372G>A (p.Gln124=) c.204G>A (p.Gln68=) c.37G>A (n.37G>A) c.187-251G>A (n.187-251G>A) c.417G>A (p.Gln139=) c.173G>A (n.173G>A) c.294G>A (p.Gln98=) c.209+183G>A n.400G>A n.349G>A n.891G>A n.398G>A n.428G>A n.388G>A n.545G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.324G>A (p.Gln108=) c.354G>A (p.Gln118=)	gnomAD v4
2	g.27312498T>A	CA346207758	MPV17	c.371A>T (p.Gln124Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) c.36A>T (n.36A>T) c.187-252A>T (n.187-252A>T) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.172A>T (n.172A>T) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.209+182A>T n.399A>T n.348A>T n.890A>T n.397A>T n.427A>T n.387A>T n.544A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu)
2	g.27312498T>C	CA346207760	MPV17	c.371A>G (p.Gln124Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) c.36A>G (n.36A>G) c.187-252A>G (n.187-252A>G) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.172A>G (n.172A>G) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.209+182A>G n.399A>G n.348A>G n.890A>G n.397A>G n.427A>G n.387A>G n.544A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg)
2	g.27312498T>G	CA346207762	MPV17	c.371A>C (p.Gln124Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) c.36A>C (n.36A>C) c.187-252A>C (n.187-252A>C) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.172A>C (n.172A>C) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.209+182A>C n.399A>C n.348A>C n.890A>C n.397A>C n.427A>C n.387A>C n.544A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27312498T=	CA1240217097	MPV17	c.371A= (p.Gln124=) c.203A= (p.Gln68=) c.36A= (n.36A=) c.187-252A= (n.187-252A=) c.416A= (p.Gln139=) c.172A= (n.172A=) c.293A= (p.Gln98=) c.209+182A= n.399A= n.348A= n.890A= n.397A= n.427A= n.387A= n.544A= c.212A= (p.Gln71=) c.323A= (p.Gln108=) c.353A= (p.Gln118=)
2	g.27312499G>A	CA320951	MPV17	c.370C>T (p.Gln124Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) c.35C>T (n.35C>T) c.187-253C>T (n.187-253C>T) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.171C>T (n.171C>T) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.209+181C>T n.398C>T n.347C>T n.889C>T n.396C>T n.426C>T n.386C>T n.543C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27312499G>C	CA346207767	MPV17	c.370C>G (p.Gln124Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) c.35C>G (n.35C>G) c.187-253C>G (n.187-253C>G) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.171C>G (n.171C>G) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.209+181C>G n.398C>G n.347C>G n.889C>G n.396C>G n.426C>G n.386C>G n.543C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu)
2	g.27312499G=	CA1240217098	MPV17	c.370C= (p.Gln124=) c.202C= (p.Gln68=) c.35C= (n.35C=) c.187-253C= (n.187-253C=) c.415C= (p.Gln139=) c.171C= (n.171C=) c.292C= (p.Gln98=) c.209+181C= n.398C= n.347C= n.889C= n.396C= n.426C= n.386C= n.543C= c.211C= (p.Gln71=) c.322C= (p.Gln108=) c.352C= (p.Gln118=)
2	g.27312499G>T	CA346207771	MPV17	c.370C>A (p.Gln124Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) c.35C>A (n.35C>A) c.187-253C>A (n.187-253C>A) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.171C>A (n.171C>A) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.209+181C>A n.398C>A n.347C>A n.889C>A n.396C>A n.426C>A n.386C>A n.543C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys)
2	g.27312500T>A	CA425394402	MPV17	c.369A>T (p.Leu123=) c.201A>T (p.Leu67=) c.34A>T (n.34A>T) c.187-254A>T (n.187-254A>T) c.414A>T (p.Leu138=) c.170A>T (n.170A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.209+180A>T n.397A>T n.346A>T n.888A>T n.395A>T n.425A>T n.385A>T n.542A>T c.210A>T (p.Leu70=) c.321A>T (p.Leu107=) c.351A>T (p.Leu117=)
2	g.27312500T>C	CA425394403	MPV17	c.369A>G (p.Leu123=) c.201A>G (p.Leu67=) c.34A>G (n.34A>G) c.187-254A>G (n.187-254A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.170A>G (n.170A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.209+180A>G n.397A>G n.346A>G n.888A>G n.395A>G n.425A>G n.385A>G n.542A>G c.210A>G (p.Leu70=) c.321A>G (p.Leu107=) c.351A>G (p.Leu117=)	ClinVar dbSNP
2	g.27312500T>G	CA425394401	MPV17	c.369A>C (p.Leu123=) c.201A>C (p.Leu67=) c.34A>C (n.34A>C) c.187-254A>C (n.187-254A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.170A>C (n.170A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.209+180A>C n.397A>C n.346A>C n.888A>C n.395A>C n.425A>C n.385A>C n.542A>C c.210A>C (p.Leu70=) c.321A>C (p.Leu107=) c.351A>C (p.Leu117=)
2	g.27312501A>C	CA346207775	MPV17	c.368T>G (p.Leu123Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.33T>G (n.33T>G) c.187-255T>G (n.187-255T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.169T>G (n.169T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.209+179T>G n.396T>G n.345T>G n.887T>G n.394T>G n.424T>G n.384T>G n.541T>G c.209T>G (p.Leu70Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg)
2	g.27312501A>G	CA346207778	MPV17	c.368T>C (p.Leu123Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.33T>C (n.33T>C) c.187-255T>C (n.187-255T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.169T>C (n.169T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.209+179T>C n.396T>C n.345T>C n.887T>C n.394T>C n.424T>C n.384T>C n.541T>C c.209T>C (p.Leu70Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro)
2	g.27312501A>T	CA346207782	MPV17	c.368T>A (p.Leu123Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.33T>A (n.33T>A) c.187-255T>A (n.187-255T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.169T>A (n.169T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.209+179T>A n.396T>A n.345T>A n.887T>A n.394T>A n.424T>A n.384T>A n.541T>A c.209T>A (p.Leu70Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln)
2	g.27312502G>A	CA425394404	MPV17	c.367C>T (p.Leu123=) c.199C>T (p.Leu67=) c.32C>T (n.32C>T) c.187-256C>T (n.187-256C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.168C>T (n.168C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.209+178C>T n.395C>T n.344C>T n.886C>T n.393C>T n.423C>T n.383C>T n.540C>T c.208C>T (p.Leu70=) c.319C>T (p.Leu107=) c.349C>T (p.Leu117=)	gnomAD v4
2	g.27312502G>C	CA346207796	MPV17	c.367C>G (p.Leu123Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.32C>G (n.32C>G) c.187-256C>G (n.187-256C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.168C>G (n.168C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.209+178C>G n.395C>G n.344C>G n.886C>G n.393C>G n.423C>G n.383C>G n.540C>G c.208C>G (p.Leu70Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.349C>G (p.Leu117Val)
2	g.27312502G>T	CA346207799	MPV17	c.367C>A (p.Leu123Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.32C>A (n.32C>A) c.187-256C>A (n.187-256C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.168C>A (n.168C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.209+178C>A n.395C>A n.344C>A n.886C>A n.393C>A n.423C>A n.383C>A n.540C>A c.208C>A (p.Leu70Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile)
2	g.27312503T>A	CA346207802	MPV17	c.366A>T (p.Lys122Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) c.31A>T (n.31A>T) c.187-257A>T (n.187-257A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.167A>T (n.167A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.209+177A>T n.394A>T n.343A>T n.885A>T n.392A>T n.422A>T n.382A>T n.539A>T c.207A>T (p.Lys69Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.348A>T (p.Lys116Asn)
2	g.27312503T>C	CA425394405	MPV17	c.366A>G (p.Lys122=) c.198A>G (p.Lys66=) c.31A>G (n.31A>G) c.187-257A>G (n.187-257A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.167A>G (n.167A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.209+177A>G n.394A>G n.343A>G n.885A>G n.392A>G n.422A>G n.382A>G n.539A>G c.207A>G (p.Lys69=) c.318A>G (p.Lys106=) c.348A>G (p.Lys116=)	gnomAD v4
2	g.27312503T>G	CA346207800	MPV17	c.366A>C (p.Lys122Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) c.31A>C (n.31A>C) c.187-257A>C (n.187-257A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.167A>C (n.167A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.209+177A>C n.394A>C n.343A>C n.885A>C n.392A>C n.422A>C n.382A>C n.539A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.348A>C (p.Lys116Asn)
2	g.27312504T>A	CA346207805	MPV17	c.365A>T (p.Lys122Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) c.30A>T (n.30A>T) c.187-258A>T (n.187-258A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.166A>T (n.166A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.209+176A>T n.393A>T n.342A>T n.884A>T n.391A>T n.421A>T n.381A>T n.538A>T c.206A>T (p.Lys69Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.347A>T (p.Lys116Ile)	dbSNP
2	g.27312504T>C	CA1575586	MPV17	c.365A>G (p.Lys122Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.30A>G (n.30A>G) c.187-258A>G (n.187-258A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.166A>G (n.166A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.209+176A>G n.393A>G n.342A>G n.884A>G n.391A>G n.421A>G n.381A>G n.538A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27312504T>G	CA346207820	MPV17	c.365A>C (p.Lys122Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.30A>C (n.30A>C) c.187-258A>C (n.187-258A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.166A>C (n.166A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.209+176A>C n.393A>C n.342A>C n.884A>C n.391A>C n.421A>C n.381A>C n.538A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr)
2	g.27312504T=	CA1240217099	MPV17	c.365A= (p.Lys122=) c.197A= (p.Lys66=) c.30A= (n.30A=) c.187-258A= (n.187-258A=) c.410A= (p.Lys137=) c.166A= (n.166A=) c.287A= (p.Lys96=) c.209+176A= n.393A= n.342A= n.884A= n.391A= n.421A= n.381A= n.538A= c.206A= (p.Lys69=) c.317A= (p.Lys106=) c.347A= (p.Lys116=)
2	g.27312505T>A	CA346207824	MPV17	c.364A>T (p.Lys122Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.29A>T (n.29A>T) c.187-259A>T (n.187-259A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.165A>T (n.165A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.209+175A>T n.392A>T n.341A>T n.883A>T n.390A>T n.420A>T n.380A>T n.537A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter)

Number of alleles fetched