Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*176+81A>C (n.*176+81A>C)
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c.210-167A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.207+80A>C (n.207+80A>C)
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c.187-168A>C (n.187-168A>C)
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c.*176+80A>C (n.*176+80A>C)
c.297+80A>C (n.297+80A>C)
c.210-168A>C
n.403+80A>C
n.432A>C
n.974A>C
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n.40A>C
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n.471A>C
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c.216+80A>C (n.216+80A>C)
c.327+80A>C (n.327+80A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312414T=CA1240217046MPV17c.375+80A= (n.375+80A=)
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n.403+80A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.27312419C>TCA1240217051MPV17c.375+75G>A (n.375+75G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.297+74_297+75insA (n.297+74_297+75insA)
c.210-174_210-173insA
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312420C=CA1240217052MPV17c.375+74G= (n.375+74G=)
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2g.27312420C>TCA2658326252MPV17c.375+74G>A (n.375+74G>A)
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c.210-174G>A
n.403+74G>A
n.426G>A
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n.34G>A
n.505G>A
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c.357+74G>A (n.357+74G>A)
 gnomAD v4
2g.27312421T>ACA2739801512MPV17c.375+73A>T (n.375+73A>T)
c.207+73A>T (n.207+73A>T)
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c.210-175A>T
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n.425A>T
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n.33A>T
n.504A>T
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c.216+73A>T (n.216+73A>T)
c.327+73A>T (n.327+73A>T)
c.357+73A>T (n.357+73A>T)
2g.27312421T>CCA2739801513MPV17c.375+73A>G (n.375+73A>G)
c.207+73A>G (n.207+73A>G)
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2g.27312421T>GCA2739801514MPV17c.375+73A>C (n.375+73A>C)
c.207+73A>C (n.207+73A>C)
c.*40+73A>C (n.*40+73A>C)
c.187-175A>C (n.187-175A>C)
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c.210-175A>C
n.403+73A>C
n.425A>C
n.967A>C
n.474A>C
n.33A>C
n.504A>C
n.464A>C
n.621A>C
c.216+73A>C (n.216+73A>C)
c.327+73A>C (n.327+73A>C)
c.357+73A>C (n.357+73A>C)
2g.27312422G>ACA767378383MPV17c.375+72C>T (n.375+72C>T)
c.207+72C>T (n.207+72C>T)
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c.*176+72C>T (n.*176+72C>T)
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c.210-176C>T
n.403+72C>T
n.424C>T
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c.216+72C>T (n.216+72C>T)
c.327+72C>T (n.327+72C>T)
c.357+72C>T (n.357+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312422G>CCA2739801515MPV17c.375+72C>G (n.375+72C>G)
c.207+72C>G (n.207+72C>G)
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Number of alleles fetched