UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312391_27312399del | CA2658326238 | MPV17 | c.375+97_375+105del (n.375+97_375+105del) c.207+97_207+105del (n.207+97_207+105del) c.*40+97_*40+105del (n.*40+97_*40+105del) c.187-151_187-143del (n.187-151_187-143del) c.420+97_420+105del (n.420+97_420+105del) c.*176+97_*176+105del (n.*176+97_*176+105del) c.297+97_297+105del (n.297+97_297+105del) c.210-151_210-143del n.403+97_403+105del n.449_457del n.991_999del n.498_506del n.48+9_48+17del n.528_536del n.488_496del n.645_653del c.216+97_216+105del (n.216+97_216+105del) c.327+97_327+105del (n.327+97_327+105del) c.357+97_357+105del (n.357+97_357+105del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312394A= | CA1240217031 | MPV17 | c.375+100T= (n.375+100T=) c.207+100T= (n.207+100T=) c.*40+100T= (n.*40+100T=) c.187-148T= (n.187-148T=) c.420+100T= (n.420+100T=) c.*176+100T= (n.*176+100T=) c.297+100T= (n.297+100T=) c.210-148T= n.403+100T= n.452T= n.994T= n.501T= n.48+12T= n.531T= n.491T= n.648T= c.216+100T= (n.216+100T=) c.327+100T= (n.327+100T=) c.357+100T= (n.357+100T=) | |
| 2 | g.27312394A>C | CA44518024 | MPV17 | c.375+100T>G (n.375+100T>G) c.207+100T>G (n.207+100T>G) c.*40+100T>G (n.*40+100T>G) c.187-148T>G (n.187-148T>G) c.420+100T>G (n.420+100T>G) c.*176+100T>G (n.*176+100T>G) c.297+100T>G (n.297+100T>G) c.210-148T>G n.403+100T>G n.452T>G n.994T>G n.501T>G n.48+12T>G n.531T>G n.491T>G n.648T>G c.216+100T>G (n.216+100T>G) c.327+100T>G (n.327+100T>G) c.357+100T>G (n.357+100T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312395C>A | CA2658326241 | MPV17 | c.375+99G>T (n.375+99G>T) c.207+99G>T (n.207+99G>T) c.*40+99G>T (n.*40+99G>T) c.187-149G>T (n.187-149G>T) c.420+99G>T (n.420+99G>T) c.*176+99G>T (n.*176+99G>T) c.297+99G>T (n.297+99G>T) c.210-149G>T n.403+99G>T n.451G>T n.993G>T n.500G>T n.48+11G>T n.530G>T n.490G>T n.647G>T c.216+99G>T (n.216+99G>T) c.327+99G>T (n.327+99G>T) c.357+99G>T (n.357+99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312395C= | CA1240217032 | MPV17 | c.375+99G= (n.375+99G=) c.207+99G= (n.207+99G=) c.*40+99G= (n.*40+99G=) c.187-149G= (n.187-149G=) c.420+99G= (n.420+99G=) c.*176+99G= (n.*176+99G=) c.297+99G= (n.297+99G=) c.210-149G= n.403+99G= n.451G= n.993G= n.500G= n.48+11G= n.530G= n.490G= n.647G= c.216+99G= (n.216+99G=) c.327+99G= (n.327+99G=) c.357+99G= (n.357+99G=) | |
| 2 | g.27312395C>T | CA1575561 | MPV17 | c.375+99G>A (n.375+99G>A) c.207+99G>A (n.207+99G>A) c.*40+99G>A (n.*40+99G>A) c.187-149G>A (n.187-149G>A) c.420+99G>A (n.420+99G>A) c.*176+99G>A (n.*176+99G>A) c.297+99G>A (n.297+99G>A) c.210-149G>A n.403+99G>A n.451G>A n.993G>A n.500G>A n.48+11G>A n.530G>A n.490G>A n.647G>A c.216+99G>A (n.216+99G>A) c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.357+99G>A (n.357+99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312396del | CA2576929177 | MPV17 | c.375+99del (n.375+99del) c.207+99del (n.207+99del) c.*40+99del (n.*40+99del) c.187-149del (n.187-149del) c.420+99del (n.420+99del) c.*176+99del (n.*176+99del) c.297+99del (n.297+99del) c.210-149del n.403+99del n.451del n.993del n.500del n.48+11del n.530del n.490del n.647del c.216+99del (n.216+99del) c.327+99del (n.327+99del) c.357+99del (n.357+99del) | |
| 2 | g.27312396C>A | CA2658326242 | MPV17 | c.375+98G>T (n.375+98G>T) c.207+98G>T (n.207+98G>T) c.*40+98G>T (n.*40+98G>T) c.187-150G>T (n.187-150G>T) c.420+98G>T (n.420+98G>T) c.*176+98G>T (n.*176+98G>T) c.297+98G>T (n.297+98G>T) c.210-150G>T n.403+98G>T n.450G>T n.992G>T n.499G>T n.48+10G>T n.529G>T n.489G>T n.646G>T c.216+98G>T (n.216+98G>T) c.327+98G>T (n.327+98G>T) c.357+98G>T (n.357+98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312396C= | CA1240217033 | MPV17 | c.375+98G= (n.375+98G=) c.207+98G= (n.207+98G=) c.*40+98G= (n.*40+98G=) c.187-150G= (n.187-150G=) c.420+98G= (n.420+98G=) c.*176+98G= (n.*176+98G=) c.297+98G= (n.297+98G=) c.210-150G= n.403+98G= n.450G= n.992G= n.499G= n.48+10G= n.529G= n.489G= n.646G= c.216+98G= (n.216+98G=) c.327+98G= (n.327+98G=) c.357+98G= (n.357+98G=) | |
| 2 | g.27312396C>T | CA531428688 | MPV17 | c.375+98G>A (n.375+98G>A) c.207+98G>A (n.207+98G>A) c.*40+98G>A (n.*40+98G>A) c.187-150G>A (n.187-150G>A) c.420+98G>A (n.420+98G>A) c.*176+98G>A (n.*176+98G>A) c.297+98G>A (n.297+98G>A) c.210-150G>A n.403+98G>A n.450G>A n.992G>A n.499G>A n.48+10G>A n.529G>A n.489G>A n.646G>A c.216+98G>A (n.216+98G>A) c.327+98G>A (n.327+98G>A) c.357+98G>A (n.357+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312397T>C | CA1575562 | MPV17 | c.375+97A>G (n.375+97A>G) c.207+97A>G (n.207+97A>G) c.*40+97A>G (n.*40+97A>G) c.187-151A>G (n.187-151A>G) c.420+97A>G (n.420+97A>G) c.*176+97A>G (n.*176+97A>G) c.297+97A>G (n.297+97A>G) c.210-151A>G n.403+97A>G n.449A>G n.991A>G n.498A>G n.48+9A>G n.528A>G n.488A>G n.645A>G c.216+97A>G (n.216+97A>G) c.327+97A>G (n.327+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312397T= | CA1240217034 | MPV17 | c.375+97A= (n.375+97A=) c.207+97A= (n.207+97A=) c.*40+97A= (n.*40+97A=) c.187-151A= (n.187-151A=) c.420+97A= (n.420+97A=) c.*176+97A= (n.*176+97A=) c.297+97A= (n.297+97A=) c.210-151A= n.403+97A= n.449A= n.991A= n.498A= n.48+9A= n.528A= n.488A= n.645A= c.216+97A= (n.216+97A=) c.327+97A= (n.327+97A=) c.357+97A= (n.357+97A=) | |
| 2 | g.27312399C= | CA1240217035 | MPV17 | c.375+95G= (n.375+95G=) c.207+95G= (n.207+95G=) c.*40+95G= (n.*40+95G=) c.187-153G= (n.187-153G=) c.420+95G= (n.420+95G=) c.*176+95G= (n.*176+95G=) c.297+95G= (n.297+95G=) c.210-153G= n.403+95G= n.447G= n.989G= n.496G= n.48+7G= n.526G= n.486G= n.643G= c.216+95G= (n.216+95G=) c.327+95G= (n.327+95G=) c.357+95G= (n.357+95G=) | |
| 2 | g.27312399C>T | CA1575563 | MPV17 | c.375+95G>A (n.375+95G>A) c.207+95G>A (n.207+95G>A) c.*40+95G>A (n.*40+95G>A) c.187-153G>A (n.187-153G>A) c.420+95G>A (n.420+95G>A) c.*176+95G>A (n.*176+95G>A) c.297+95G>A (n.297+95G>A) c.210-153G>A n.403+95G>A n.447G>A n.989G>A n.496G>A n.48+7G>A n.526G>A n.486G>A n.643G>A c.216+95G>A (n.216+95G>A) c.327+95G>A (n.327+95G>A) c.357+95G>A (n.357+95G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312401C>A | CA1575564 | MPV17 | c.375+93G>T (n.375+93G>T) c.207+93G>T (n.207+93G>T) c.*40+93G>T (n.*40+93G>T) c.187-155G>T (n.187-155G>T) c.420+93G>T (n.420+93G>T) c.*176+93G>T (n.*176+93G>T) c.297+93G>T (n.297+93G>T) c.210-155G>T n.403+93G>T n.445G>T n.987G>T n.494G>T n.48+5G>T n.524G>T n.484G>T n.641G>T c.216+93G>T (n.216+93G>T) c.327+93G>T (n.327+93G>T) c.357+93G>T (n.357+93G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312401C= | CA1240217036 | MPV17 | c.375+93G= (n.375+93G=) c.207+93G= (n.207+93G=) c.*40+93G= (n.*40+93G=) c.187-155G= (n.187-155G=) c.420+93G= (n.420+93G=) c.*176+93G= (n.*176+93G=) c.297+93G= (n.297+93G=) c.210-155G= n.403+93G= n.445G= n.987G= n.494G= n.48+5G= n.524G= n.484G= n.641G= c.216+93G= (n.216+93G=) c.327+93G= (n.327+93G=) c.357+93G= (n.357+93G=) | |
| 2 | g.27312401C>G | CA1575565 | MPV17 | c.375+93G>C (n.375+93G>C) c.207+93G>C (n.207+93G>C) c.*40+93G>C (n.*40+93G>C) c.187-155G>C (n.187-155G>C) c.420+93G>C (n.420+93G>C) c.*176+93G>C (n.*176+93G>C) c.297+93G>C (n.297+93G>C) c.210-155G>C n.403+93G>C n.445G>C n.987G>C n.494G>C n.48+5G>C n.524G>C n.484G>C n.641G>C c.216+93G>C (n.216+93G>C) c.327+93G>C (n.327+93G>C) c.357+93G>C (n.357+93G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.27312401C>T | CA2658326243 | MPV17 | c.375+93G>A (n.375+93G>A) c.207+93G>A (n.207+93G>A) c.*40+93G>A (n.*40+93G>A) c.187-155G>A (n.187-155G>A) c.420+93G>A (n.420+93G>A) c.*176+93G>A (n.*176+93G>A) c.297+93G>A (n.297+93G>A) c.210-155G>A n.403+93G>A n.445G>A n.987G>A n.494G>A n.48+5G>A n.524G>A n.484G>A n.641G>A c.216+93G>A (n.216+93G>A) c.327+93G>A (n.327+93G>A) c.357+93G>A (n.357+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312403T>C | CA767378360 | MPV17 | c.375+91A>G (n.375+91A>G) c.207+91A>G (n.207+91A>G) c.*40+91A>G (n.*40+91A>G) c.187-157A>G (n.187-157A>G) c.420+91A>G (n.420+91A>G) c.*176+91A>G (n.*176+91A>G) c.297+91A>G (n.297+91A>G) c.210-157A>G n.403+91A>G n.443A>G n.985A>G n.492A>G n.48+3A>G n.522A>G n.482A>G n.639A>G c.216+91A>G (n.216+91A>G) c.327+91A>G (n.327+91A>G) c.357+91A>G (n.357+91A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312403T= | CA1240217037 | MPV17 | c.375+91A= (n.375+91A=) c.207+91A= (n.207+91A=) c.*40+91A= (n.*40+91A=) c.187-157A= (n.187-157A=) c.420+91A= (n.420+91A=) c.*176+91A= (n.*176+91A=) c.297+91A= (n.297+91A=) c.210-157A= n.403+91A= n.443A= n.985A= n.492A= n.48+3A= n.522A= n.482A= n.639A= c.216+91A= (n.216+91A=) c.327+91A= (n.327+91A=) c.357+91A= (n.357+91A=) | |
| 2 | g.27312404A= | CA1240217039 | MPV17 | c.375+90T= (n.375+90T=) c.207+90T= (n.207+90T=) c.*40+90T= (n.*40+90T=) c.187-158T= (n.187-158T=) c.420+90T= (n.420+90T=) c.*176+90T= (n.*176+90T=) c.297+90T= (n.297+90T=) c.210-158T= n.403+90T= n.442T= n.984T= n.491T= n.48+2T= n.521T= n.481T= n.638T= c.216+90T= (n.216+90T=) c.327+90T= (n.327+90T=) c.357+90T= (n.357+90T=) | |
| 2 | g.27312404A>G | CA531428692 | MPV17 | c.375+90T>C (n.375+90T>C) c.207+90T>C (n.207+90T>C) c.*40+90T>C (n.*40+90T>C) c.187-158T>C (n.187-158T>C) c.420+90T>C (n.420+90T>C) c.*176+90T>C (n.*176+90T>C) c.297+90T>C (n.297+90T>C) c.210-158T>C n.403+90T>C n.442T>C n.984T>C n.491T>C n.48+2T>C n.521T>C n.481T>C n.638T>C c.216+90T>C (n.216+90T>C) c.327+90T>C (n.327+90T>C) c.357+90T>C (n.357+90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312404A>T | CA2576929178 | MPV17 | c.375+90T>A (n.375+90T>A) c.207+90T>A (n.207+90T>A) c.*40+90T>A (n.*40+90T>A) c.187-158T>A (n.187-158T>A) c.420+90T>A (n.420+90T>A) c.*176+90T>A (n.*176+90T>A) c.297+90T>A (n.297+90T>A) c.210-158T>A n.403+90T>A n.442T>A n.984T>A n.491T>A n.48+2T>A n.521T>A n.481T>A n.638T>A c.216+90T>A (n.216+90T>A) c.327+90T>A (n.327+90T>A) c.357+90T>A (n.357+90T>A) | |
| 2 | g.27312404_27312405delinsAC | CA1240217038 | MPV17 | c.375+89_375+90delinsGT (n.375+89_375+90delinsGT) c.207+89_207+90delinsGT (n.207+89_207+90delinsGT) c.*40+89_*40+90delinsGT (n.*40+89_*40+90delinsGT) c.187-159_187-158delinsGT (n.187-159_187-158delinsGT) c.420+89_420+90delinsGT (n.420+89_420+90delinsGT) c.*176+89_*176+90delinsGT (n.*176+89_*176+90delinsGT) c.297+89_297+90delinsGT (n.297+89_297+90delinsGT) c.210-159_210-158delinsGT n.403+89_403+90delinsGT n.441_442delinsGT n.983_984delinsGT n.490_491delinsGT n.48+1_48+2delinsGT n.520_521delinsGT n.480_481delinsGT n.637_638delinsGT c.216+89_216+90delinsGT (n.216+89_216+90delinsGT) c.327+89_327+90delinsGT (n.327+89_327+90delinsGT) c.357+89_357+90delinsGT (n.357+89_357+90delinsGT) | |
| 2 | g.27312405C>G | CA2658326244 | MPV17 | c.375+89G>C (n.375+89G>C) c.207+89G>C (n.207+89G>C) c.*40+89G>C (n.*40+89G>C) c.187-159G>C (n.187-159G>C) c.420+89G>C (n.420+89G>C) c.*176+89G>C (n.*176+89G>C) c.297+89G>C (n.297+89G>C) c.210-159G>C n.403+89G>C n.441G>C n.983G>C n.490G>C n.48+1G>C n.520G>C n.480G>C n.637G>C c.216+89G>C (n.216+89G>C) c.327+89G>C (n.327+89G>C) c.357+89G>C (n.357+89G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312405C>T | CA2576929179 | MPV17 | c.375+89G>A (n.375+89G>A) c.207+89G>A (n.207+89G>A) c.*40+89G>A (n.*40+89G>A) c.187-159G>A (n.187-159G>A) c.420+89G>A (n.420+89G>A) c.*176+89G>A (n.*176+89G>A) c.297+89G>A (n.297+89G>A) c.210-159G>A n.403+89G>A n.441G>A n.983G>A n.490G>A n.48+1G>A n.520G>A n.480G>A n.637G>A c.216+89G>A (n.216+89G>A) c.327+89G>A (n.327+89G>A) c.357+89G>A (n.357+89G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312409del | CA531428694 | MPV17 | c.375+89del (n.375+89del) c.207+89del (n.207+89del) c.*40+89del (n.*40+89del) c.187-159del (n.187-159del) c.420+89del (n.420+89del) c.*176+89del (n.*176+89del) c.297+89del (n.297+89del) c.210-159del n.403+89del n.441del n.983del n.490del n.48+1del n.520del n.480del n.637del c.216+89del (n.216+89del) c.327+89del (n.327+89del) c.357+89del (n.357+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312406C>A | CA2739801495 | MPV17 | c.375+88G>T (n.375+88G>T) c.207+88G>T (n.207+88G>T) c.*40+88G>T (n.*40+88G>T) c.187-160G>T (n.187-160G>T) c.420+88G>T (n.420+88G>T) c.*176+88G>T (n.*176+88G>T) c.297+88G>T (n.297+88G>T) c.210-160G>T n.403+88G>T n.440G>T n.982G>T n.489G>T n.48G>T n.519G>T n.479G>T n.636G>T c.216+88G>T (n.216+88G>T) c.327+88G>T (n.327+88G>T) c.357+88G>T (n.357+88G>T) | |
| 2 | g.27312406C= | CA1240217040 | MPV17 | c.375+88G= (n.375+88G=) c.207+88G= (n.207+88G=) c.*40+88G= (n.*40+88G=) c.187-160G= (n.187-160G=) c.420+88G= (n.420+88G=) c.*176+88G= (n.*176+88G=) c.297+88G= (n.297+88G=) c.210-160G= n.403+88G= n.440G= n.982G= n.489G= n.48G= n.519G= n.479G= n.636G= c.216+88G= (n.216+88G=) c.327+88G= (n.327+88G=) c.357+88G= (n.357+88G=) | |
| 2 | g.27312406C>G | CA531428695 | MPV17 | c.375+88G>C (n.375+88G>C) c.207+88G>C (n.207+88G>C) c.*40+88G>C (n.*40+88G>C) c.187-160G>C (n.187-160G>C) c.420+88G>C (n.420+88G>C) c.*176+88G>C (n.*176+88G>C) c.297+88G>C (n.297+88G>C) c.210-160G>C n.403+88G>C n.440G>C n.982G>C n.489G>C n.48G>C n.519G>C n.479G>C n.636G>C c.216+88G>C (n.216+88G>C) c.327+88G>C (n.327+88G>C) c.357+88G>C (n.357+88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312406C>T | CA2739801496 | MPV17 | c.375+88G>A (n.375+88G>A) c.207+88G>A (n.207+88G>A) c.*40+88G>A (n.*40+88G>A) c.187-160G>A (n.187-160G>A) c.420+88G>A (n.420+88G>A) c.*176+88G>A (n.*176+88G>A) c.297+88G>A (n.297+88G>A) c.210-160G>A n.403+88G>A n.440G>A n.982G>A n.489G>A n.48G>A n.519G>A n.479G>A n.636G>A c.216+88G>A (n.216+88G>A) c.327+88G>A (n.327+88G>A) c.357+88G>A (n.357+88G>A) | |
| 2 | g.27312407C>A | CA2739801497 | MPV17 | c.375+87G>T (n.375+87G>T) c.207+87G>T (n.207+87G>T) c.*40+87G>T (n.*40+87G>T) c.187-161G>T (n.187-161G>T) c.420+87G>T (n.420+87G>T) c.*176+87G>T (n.*176+87G>T) c.297+87G>T (n.297+87G>T) c.210-161G>T n.403+87G>T n.439G>T n.981G>T n.488G>T n.47G>T n.518G>T n.478G>T n.635G>T c.216+87G>T (n.216+87G>T) c.327+87G>T (n.327+87G>T) c.357+87G>T (n.357+87G>T) | |
| 2 | g.27312407C= | CA1240217041 | MPV17 | c.375+87G= (n.375+87G=) c.207+87G= (n.207+87G=) c.*40+87G= (n.*40+87G=) c.187-161G= (n.187-161G=) c.420+87G= (n.420+87G=) c.*176+87G= (n.*176+87G=) c.297+87G= (n.297+87G=) c.210-161G= n.403+87G= n.439G= n.981G= n.488G= n.47G= n.518G= n.478G= n.635G= c.216+87G= (n.216+87G=) c.327+87G= (n.327+87G=) c.357+87G= (n.357+87G=) | |
| 2 | g.27312407C>G | CA2739801498 | MPV17 | c.375+87G>C (n.375+87G>C) c.207+87G>C (n.207+87G>C) c.*40+87G>C (n.*40+87G>C) c.187-161G>C (n.187-161G>C) c.420+87G>C (n.420+87G>C) c.*176+87G>C (n.*176+87G>C) c.297+87G>C (n.297+87G>C) c.210-161G>C n.403+87G>C n.439G>C n.981G>C n.488G>C n.47G>C n.518G>C n.478G>C n.635G>C c.216+87G>C (n.216+87G>C) c.327+87G>C (n.327+87G>C) c.357+87G>C (n.357+87G>C) | |
| 2 | g.27312407C>T | CA1028670011 | MPV17 | c.375+87G>A (n.375+87G>A) c.207+87G>A (n.207+87G>A) c.*40+87G>A (n.*40+87G>A) c.187-161G>A (n.187-161G>A) c.420+87G>A (n.420+87G>A) c.*176+87G>A (n.*176+87G>A) c.297+87G>A (n.297+87G>A) c.210-161G>A n.403+87G>A n.439G>A n.981G>A n.488G>A n.47G>A n.518G>A n.478G>A n.635G>A c.216+87G>A (n.216+87G>A) c.327+87G>A (n.327+87G>A) c.357+87G>A (n.357+87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312408C>A | CA767378363 | MPV17 | c.375+86G>T (n.375+86G>T) c.207+86G>T (n.207+86G>T) c.*40+86G>T (n.*40+86G>T) c.187-162G>T (n.187-162G>T) c.420+86G>T (n.420+86G>T) c.*176+86G>T (n.*176+86G>T) c.297+86G>T (n.297+86G>T) c.210-162G>T n.403+86G>T n.438G>T n.980G>T n.487G>T n.46G>T n.517G>T n.477G>T n.634G>T c.216+86G>T (n.216+86G>T) c.327+86G>T (n.327+86G>T) c.357+86G>T (n.357+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312408C= | CA1240217042 | MPV17 | c.375+86G= (n.375+86G=) c.207+86G= (n.207+86G=) c.*40+86G= (n.*40+86G=) c.187-162G= (n.187-162G=) c.420+86G= (n.420+86G=) c.*176+86G= (n.*176+86G=) c.297+86G= (n.297+86G=) c.210-162G= n.403+86G= n.438G= n.980G= n.487G= n.46G= n.517G= n.477G= n.634G= c.216+86G= (n.216+86G=) c.327+86G= (n.327+86G=) c.357+86G= (n.357+86G=) | |
| 2 | g.27312408C>G | CA2658326245 | MPV17 | c.375+86G>C (n.375+86G>C) c.207+86G>C (n.207+86G>C) c.*40+86G>C (n.*40+86G>C) c.187-162G>C (n.187-162G>C) c.420+86G>C (n.420+86G>C) c.*176+86G>C (n.*176+86G>C) c.297+86G>C (n.297+86G>C) c.210-162G>C n.403+86G>C n.438G>C n.980G>C n.487G>C n.46G>C n.517G>C n.477G>C n.634G>C c.216+86G>C (n.216+86G>C) c.327+86G>C (n.327+86G>C) c.357+86G>C (n.357+86G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312408C>T | CA767378366 | MPV17 | c.375+86G>A (n.375+86G>A) c.207+86G>A (n.207+86G>A) c.*40+86G>A (n.*40+86G>A) c.187-162G>A (n.187-162G>A) c.420+86G>A (n.420+86G>A) c.*176+86G>A (n.*176+86G>A) c.297+86G>A (n.297+86G>A) c.210-162G>A n.403+86G>A n.438G>A n.980G>A n.487G>A n.46G>A n.517G>A n.477G>A n.634G>A c.216+86G>A (n.216+86G>A) c.327+86G>A (n.327+86G>A) c.357+86G>A (n.357+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312408_27312411delinsCCTT | CA1240217043 | MPV17 | c.375+83_375+86delinsAAGG (n.375+83_375+86delinsAAGG) c.207+83_207+86delinsAAGG (n.207+83_207+86delinsAAGG) c.*40+83_*40+86delinsAAGG (n.*40+83_*40+86delinsAAGG) c.187-165_187-162delinsAAGG (n.187-165_187-162delinsAAGG) c.420+83_420+86delinsAAGG (n.420+83_420+86delinsAAGG) c.*176+83_*176+86delinsAAGG (n.*176+83_*176+86delinsAAGG) c.297+83_297+86delinsAAGG (n.297+83_297+86delinsAAGG) c.210-165_210-162delinsAAGG n.403+83_403+86delinsAAGG n.435_438delinsAAGG n.977_980delinsAAGG n.484_487delinsAAGG n.43_46delinsAAGG n.514_517delinsAAGG n.474_477delinsAAGG n.631_634delinsAAGG c.216+83_216+86delinsAAGG (n.216+83_216+86delinsAAGG) c.327+83_327+86delinsAAGG (n.327+83_327+86delinsAAGG) c.357+83_357+86delinsAAGG (n.357+83_357+86delinsAAGG) | |
| 2 | g.27312409C>A | CA2739801499 | MPV17 | c.375+85G>T (n.375+85G>T) c.207+85G>T (n.207+85G>T) c.*40+85G>T (n.*40+85G>T) c.187-163G>T (n.187-163G>T) c.420+85G>T (n.420+85G>T) c.*176+85G>T (n.*176+85G>T) c.297+85G>T (n.297+85G>T) c.210-163G>T n.403+85G>T n.437G>T n.979G>T n.486G>T n.45G>T n.516G>T n.476G>T n.633G>T c.216+85G>T (n.216+85G>T) c.327+85G>T (n.327+85G>T) c.357+85G>T (n.357+85G>T) | |
| 2 | g.27312409C>G | CA2739801501 | MPV17 | c.375+85G>C (n.375+85G>C) c.207+85G>C (n.207+85G>C) c.*40+85G>C (n.*40+85G>C) c.187-163G>C (n.187-163G>C) c.420+85G>C (n.420+85G>C) c.*176+85G>C (n.*176+85G>C) c.297+85G>C (n.297+85G>C) c.210-163G>C n.403+85G>C n.437G>C n.979G>C n.486G>C n.45G>C n.516G>C n.476G>C n.633G>C c.216+85G>C (n.216+85G>C) c.327+85G>C (n.327+85G>C) c.357+85G>C (n.357+85G>C) | |
| 2 | g.27312409C>T | CA2739801500 | MPV17 | c.375+85G>A (n.375+85G>A) c.207+85G>A (n.207+85G>A) c.*40+85G>A (n.*40+85G>A) c.187-163G>A (n.187-163G>A) c.420+85G>A (n.420+85G>A) c.*176+85G>A (n.*176+85G>A) c.297+85G>A (n.297+85G>A) c.210-163G>A n.403+85G>A n.437G>A n.979G>A n.486G>A n.45G>A n.516G>A n.476G>A n.633G>A c.216+85G>A (n.216+85G>A) c.327+85G>A (n.327+85G>A) c.357+85G>A (n.357+85G>A) | |
| 2 | g.27312409_27312410del | CA2658326246 | MPV17 | c.375+84_375+85del (n.375+84_375+85del) c.207+84_207+85del (n.207+84_207+85del) c.*40+84_*40+85del (n.*40+84_*40+85del) c.187-164_187-163del (n.187-164_187-163del) c.420+84_420+85del (n.420+84_420+85del) c.*176+84_*176+85del (n.*176+84_*176+85del) c.297+84_297+85del (n.297+84_297+85del) c.210-164_210-163del n.403+84_403+85del n.436_437del n.978_979del n.485_486del n.44_45del n.515_516del n.475_476del n.632_633del c.216+84_216+85del (n.216+84_216+85del) c.327+84_327+85del (n.327+84_327+85del) c.357+84_357+85del (n.357+84_357+85del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312409_27312411del | CA531428696 | MPV17 | c.375+83_375+85del (n.375+83_375+85del) c.207+83_207+85del (n.207+83_207+85del) c.*40+83_*40+85del (n.*40+83_*40+85del) c.187-165_187-163del (n.187-165_187-163del) c.420+83_420+85del (n.420+83_420+85del) c.*176+83_*176+85del (n.*176+83_*176+85del) c.297+83_297+85del (n.297+83_297+85del) c.210-165_210-163del n.403+83_403+85del n.435_437del n.977_979del n.484_486del n.43_45del n.514_516del n.474_476del n.631_633del c.216+83_216+85del (n.216+83_216+85del) c.327+83_327+85del (n.327+83_327+85del) c.357+83_357+85del (n.357+83_357+85del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27312410T>A | CA1575566 | MPV17 | c.375+84A>T (n.375+84A>T) c.207+84A>T (n.207+84A>T) c.*40+84A>T (n.*40+84A>T) c.187-164A>T (n.187-164A>T) c.420+84A>T (n.420+84A>T) c.*176+84A>T (n.*176+84A>T) c.297+84A>T (n.297+84A>T) c.210-164A>T n.403+84A>T n.436A>T n.978A>T n.485A>T n.44A>T n.515A>T n.475A>T n.632A>T c.216+84A>T (n.216+84A>T) c.327+84A>T (n.327+84A>T) c.357+84A>T (n.357+84A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312410T>C | CA2739801502 | MPV17 | c.375+84A>G (n.375+84A>G) c.207+84A>G (n.207+84A>G) c.*40+84A>G (n.*40+84A>G) c.187-164A>G (n.187-164A>G) c.420+84A>G (n.420+84A>G) c.*176+84A>G (n.*176+84A>G) c.297+84A>G (n.297+84A>G) c.210-164A>G n.403+84A>G n.436A>G n.978A>G n.485A>G n.44A>G n.515A>G n.475A>G n.632A>G c.216+84A>G (n.216+84A>G) c.327+84A>G (n.327+84A>G) c.357+84A>G (n.357+84A>G) | |
| 2 | g.27312410T>G | CA2749263182 | MPV17 | c.375+84A>C (n.375+84A>C) c.207+84A>C (n.207+84A>C) c.*40+84A>C (n.*40+84A>C) c.187-164A>C (n.187-164A>C) c.420+84A>C (n.420+84A>C) c.*176+84A>C (n.*176+84A>C) c.297+84A>C (n.297+84A>C) c.210-164A>C n.403+84A>C n.436A>C n.978A>C n.485A>C n.44A>C n.515A>C n.475A>C n.632A>C c.216+84A>C (n.216+84A>C) c.327+84A>C (n.327+84A>C) c.357+84A>C (n.357+84A>C) | |
| 2 | g.27312410T= | CA1240217044 | MPV17 | c.375+84A= (n.375+84A=) c.207+84A= (n.207+84A=) c.*40+84A= (n.*40+84A=) c.187-164A= (n.187-164A=) c.420+84A= (n.420+84A=) c.*176+84A= (n.*176+84A=) c.297+84A= (n.297+84A=) c.210-164A= n.403+84A= n.436A= n.978A= n.485A= n.44A= n.515A= n.475A= n.632A= c.216+84A= (n.216+84A=) c.327+84A= (n.327+84A=) c.357+84A= (n.357+84A=) | |
| 2 | g.27312415del | CA2658326247 | MPV17 | c.375+84del (n.375+84del) c.207+84del (n.207+84del) c.*40+84del (n.*40+84del) c.187-164del (n.187-164del) c.420+84del (n.420+84del) c.*176+84del (n.*176+84del) c.297+84del (n.297+84del) c.210-164del n.403+84del n.436del n.978del n.485del n.44del n.515del n.475del n.632del c.216+84del (n.216+84del) c.327+84del (n.327+84del) c.357+84del (n.357+84del) | gnomAD v4 |