UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27311905_27311957dup | CA1575506 | MPV17 | c.409-4_457dup c.241-4_289dup c.408+259_408+311dup (n.408+259_408+311dup) c.*40+539_*40+591dup (n.*40+539_*40+591dup) c.220-4_268dup c.454-4_502dup c.*210-4_*258dup c.*74-4_*122dup c.243-4_291dup n.1433_1485dup n.82-4_130dup n.712-4_760dup c.250-4_298dup c.361-4_409dup c.391-4_439dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311916C>A | CA425394263 | MPV17 | c.444G>T (p.Leu148=) c.276G>T (p.Leu92=) c.408+298G>T (n.408+298G>T) c.*40+578G>T (n.*40+578G>T) c.255G>T (p.Leu85=) c.489G>T (p.Leu163=) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.278G>T n.1472G>T n.117G>T n.747G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.396G>T (p.Leu132=) c.426G>T (p.Leu142=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311916C= | CA1240216816 | MPV17 | c.444G= (p.Leu148=) c.276G= (p.Leu92=) c.408+298G= (n.408+298G=) c.*40+578G= (n.*40+578G=) c.255G= (p.Leu85=) c.489G= (p.Leu163=) c.*245G= (n.*245G=) c.*109G= (n.*109G=) c.278G= n.1472G= n.117G= n.747G= c.285G= (p.Leu95=) c.396G= (p.Leu132=) c.426G= (p.Leu142=) | |
| 2 | g.27311916C>G | CA425394262 | MPV17 | c.444G>C (p.Leu148=) c.276G>C (p.Leu92=) c.408+298G>C (n.408+298G>C) c.*40+578G>C (n.*40+578G>C) c.255G>C (p.Leu85=) c.489G>C (p.Leu163=) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.278G>C n.1472G>C n.117G>C n.747G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.396G>C (p.Leu132=) c.426G>C (p.Leu142=) | |
| 2 | g.27311916C>T | CA1575510 | MPV17 | c.444G>A (p.Leu148=) c.276G>A (p.Leu92=) c.408+298G>A (n.408+298G>A) c.*40+578G>A (n.*40+578G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.489G>A (p.Leu163=) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.278G>A n.1472G>A n.117G>A n.747G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.396G>A (p.Leu132=) c.426G>A (p.Leu142=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311917A= | CA1240216817 | MPV17 | c.443T= (p.Leu148=) c.275T= (p.Leu92=) c.408+297T= (n.408+297T=) c.*40+577T= (n.*40+577T=) c.254T= (p.Leu85=) c.488T= (p.Leu163=) c.*244T= (n.*244T=) c.*108T= (n.*108T=) c.277T= n.1471T= n.116T= n.746T= c.284T= (p.Leu95=) c.395T= (p.Leu132=) c.425T= (p.Leu142=) | |
| 2 | g.27311917A>C | CA346207143 | MPV17 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.408+297T>G (n.408+297T>G) c.*40+577T>G (n.*40+577T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.277T>G n.1471T>G n.116T>G n.746T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) | |
| 2 | g.27311917A>G | CA346207136 | MPV17 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.408+297T>C (n.408+297T>C) c.*40+577T>C (n.*40+577T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.277T>C n.1471T>C n.116T>C n.746T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) | |
| 2 | g.27311917A>T | CA346207139 | MPV17 | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.408+297T>A (n.408+297T>A) c.*40+577T>A (n.*40+577T>A) c.254T>A (p.Leu85Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.277T>A n.1471T>A n.116T>A n.746T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311918G>A | CA425394264 | MPV17 | c.442C>T (p.Leu148=) c.274C>T (p.Leu92=) c.408+296C>T (n.408+296C>T) c.*40+576C>T (n.*40+576C>T) c.253C>T (p.Leu85=) c.487C>T (p.Leu163=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.276C>T n.1470C>T n.115C>T n.745C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.394C>T (p.Leu132=) c.424C>T (p.Leu142=) | |
| 2 | g.27311918G>C | CA346207152 | MPV17 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.408+296C>G (n.408+296C>G) c.*40+576C>G (n.*40+576C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.276C>G n.1470C>G n.115C>G n.745C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.424C>G (p.Leu142Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311918G>T | CA346207154 | MPV17 | c.442C>A (p.Leu148Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.408+296C>A (n.408+296C>A) c.*40+576C>A (n.*40+576C>A) c.253C>A (p.Leu85Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.276C>A n.1470C>A n.115C>A n.745C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.394C>A (p.Leu132Met) c.424C>A (p.Leu142Met) | |
| 2 | g.27311919G>A | CA1575511 | MPV17 | c.441C>T (p.Tyr147=) c.273C>T (p.Tyr91=) c.408+295C>T (n.408+295C>T) c.*40+575C>T (n.*40+575C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) c.486C>T (p.Tyr162=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.275C>T n.1469C>T n.114C>T n.744C>T c.282C>T (p.Tyr94=) c.393C>T (p.Tyr131=) c.423C>T (p.Tyr141=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311919G>C | CA346207160 | MPV17 | c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.408+295C>G (n.408+295C>G) c.*40+575C>G (n.*40+575C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.275C>G n.1469C>G n.114C>G n.744C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.423C>G (p.Tyr141Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311919G= | CA1240216818 | MPV17 | c.441C= (p.Tyr147=) c.273C= (p.Tyr91=) c.408+295C= (n.408+295C=) c.*40+575C= (n.*40+575C=) c.252C= (p.Tyr84=) c.486C= (p.Tyr162=) c.*242C= (n.*242C=) c.*106C= (n.*106C=) c.275C= n.1469C= n.114C= n.744C= c.282C= (p.Tyr94=) c.393C= (p.Tyr131=) c.423C= (p.Tyr141=) | |
| 2 | g.27311919G>T | CA346207163 | MPV17 | c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.273C>A (p.Tyr91Ter) c.408+295C>A (n.408+295C>A) c.*40+575C>A (n.*40+575C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.275C>A n.1469C>A n.114C>A n.744C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.423C>A (p.Tyr141Ter) | |
| 2 | g.27311920T>A | CA346207166 | MPV17 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.408+294A>T (n.408+294A>T) c.*40+574A>T (n.*40+574A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.274A>T n.1468A>T n.113A>T n.743A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) | |
| 2 | g.27311920T>C | CA1575512 | MPV17 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.408+294A>G (n.408+294A>G) c.*40+574A>G (n.*40+574A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.274A>G n.1468A>G n.113A>G n.743A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311920T>G | CA346207167 | MPV17 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.408+294A>C (n.408+294A>C) c.*40+574A>C (n.*40+574A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.274A>C n.1468A>C n.113A>C n.743A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) | |
| 2 | g.27311920T= | CA1240216819 | MPV17 | c.440A= (p.Tyr147=) c.272A= (p.Tyr91=) c.408+294A= (n.408+294A=) c.*40+574A= (n.*40+574A=) c.251A= (p.Tyr84=) c.485A= (p.Tyr162=) c.*241A= (n.*241A=) c.*105A= (n.*105A=) c.274A= n.1468A= n.113A= n.743A= c.281A= (p.Tyr94=) c.392A= (p.Tyr131=) c.422A= (p.Tyr141=) | |
| 2 | g.27311921A>C | CA346207168 | MPV17 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.408+293T>G (n.408+293T>G) c.*40+573T>G (n.*40+573T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.273T>G n.1467T>G n.112T>G n.742T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311921A>G | CA346207169 | MPV17 | c.439T>C (p.Tyr147His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.408+293T>C (n.408+293T>C) c.*40+573T>C (n.*40+573T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.273T>C n.1467T>C n.112T>C n.742T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.391T>C (p.Tyr131His) c.421T>C (p.Tyr141His) | |
| 2 | g.27311921A>T | CA346207172 | MPV17 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.408+293T>A (n.408+293T>A) c.*40+573T>A (n.*40+573T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.273T>A n.1467T>A n.112T>A n.742T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) | |
| 2 | g.27311922G>A | CA425394265 | MPV17 | c.438C>T (p.Phe146=) c.270C>T (p.Phe90=) c.408+292C>T (n.408+292C>T) c.*40+572C>T (n.*40+572C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.483C>T (p.Phe161=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.272C>T n.1466C>T n.111C>T n.741C>T c.279C>T (p.Phe93=) c.390C>T (p.Phe130=) c.420C>T (p.Phe140=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27311922G>C | CA346207174 | MPV17 | c.438C>G (p.Phe146Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.408+292C>G (n.408+292C>G) c.*40+572C>G (n.*40+572C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.483C>G (p.Phe161Leu) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.272C>G n.1466C>G n.111C>G n.741C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.420C>G (p.Phe140Leu) | |
| 2 | g.27311922G>T | CA346207177 | MPV17 | c.438C>A (p.Phe146Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.408+292C>A (n.408+292C>A) c.*40+572C>A (n.*40+572C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.483C>A (p.Phe161Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.272C>A n.1466C>A n.111C>A n.741C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.420C>A (p.Phe140Leu) | |
| 2 | g.27311923A>C | CA346207180 | MPV17 | c.437T>G (p.Phe146Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.408+291T>G (n.408+291T>G) c.*40+571T>G (n.*40+571T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.271T>G n.1465T>G n.110T>G n.740T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.419T>G (p.Phe140Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311923A>G | CA346207182 | MPV17 | c.437T>C (p.Phe146Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.408+291T>C (n.408+291T>C) c.*40+571T>C (n.*40+571T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.271T>C n.1465T>C n.110T>C n.740T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.419T>C (p.Phe140Ser) | |
| 2 | g.27311923A>T | CA346207185 | MPV17 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.408+291T>A (n.408+291T>A) c.*40+571T>A (n.*40+571T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.271T>A n.1465T>A n.110T>A n.740T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.419T>A (p.Phe140Tyr) | |
| 2 | g.27311924A>C | CA346207188 | MPV17 | c.436T>G (p.Phe146Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.408+290T>G (n.408+290T>G) c.*40+570T>G (n.*40+570T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.270T>G n.1464T>G n.109T>G n.739T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.418T>G (p.Phe140Val) | |
| 2 | g.27311924A>G | CA346207190 | MPV17 | c.436T>C (p.Phe146Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.408+290T>C (n.408+290T>C) c.*40+570T>C (n.*40+570T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.270T>C n.1464T>C n.109T>C n.739T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.418T>C (p.Phe140Leu) | |
| 2 | g.27311924A>T | CA346207197 | MPV17 | c.436T>A (p.Phe146Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.408+290T>A (n.408+290T>A) c.*40+570T>A (n.*40+570T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.270T>A n.1464T>A n.109T>A n.739T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.418T>A (p.Phe140Ile) | |
| 2 | g.27311925G>A | CA425394266 | MPV17 | c.435C>T (p.Asn145=) c.267C>T (p.Asn89=) c.408+289C>T (n.408+289C>T) c.*40+569C>T (n.*40+569C>T) c.246C>T (p.Asn82=) c.480C>T (p.Asn160=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.269C>T n.1463C>T n.108C>T n.738C>T c.276C>T (p.Asn92=) c.387C>T (p.Asn129=) c.417C>T (p.Asn139=) | ClinVar |
| 2 | g.27311925G>C | CA346207203 | MPV17 | c.435C>G (p.Asn145Lys) c.267C>G (p.Asn89Lys) c.408+289C>G (n.408+289C>G) c.*40+569C>G (n.*40+569C>G) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.269C>G n.1463C>G n.108C>G n.738C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) c.417C>G (p.Asn139Lys) | |
| 2 | g.27311925G>T | CA346207200 | MPV17 | c.435C>A (p.Asn145Lys) c.267C>A (p.Asn89Lys) c.408+289C>A (n.408+289C>A) c.*40+569C>A (n.*40+569C>A) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.269C>A n.1463C>A n.108C>A n.738C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) c.417C>A (p.Asn139Lys) | |
| 2 | g.27311926T>A | CA346207206 | MPV17 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.408+288A>T (n.408+288A>T) c.*40+568A>T (n.*40+568A>T) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.268A>T n.1462A>T n.107A>T n.737A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.416A>T (p.Asn139Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311926T>C | CA346207210 | MPV17 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.408+288A>G (n.408+288A>G) c.*40+568A>G (n.*40+568A>G) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.268A>G n.1462A>G n.107A>G n.737A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.416A>G (p.Asn139Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311926T>G | CA1575513 | MPV17 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.408+288A>C (n.408+288A>C) c.*40+568A>C (n.*40+568A>C) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.268A>C n.1462A>C n.107A>C n.737A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.416A>C (p.Asn139Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27311926T= | CA1240216820 | MPV17 | c.434A= (p.Asn145=) c.266A= (p.Asn89=) c.408+288A= (n.408+288A=) c.*40+568A= (n.*40+568A=) c.245A= (p.Asn82=) c.479A= (p.Asn160=) c.*235A= (n.*235A=) c.*99A= (n.*99A=) c.268A= n.1462A= n.107A= n.737A= c.275A= (p.Asn92=) c.386A= (p.Asn129=) c.416A= (p.Asn139=) | |
| 2 | g.27311927T>A | CA346207218 | MPV17 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.408+287A>T (n.408+287A>T) c.*40+567A>T (n.*40+567A>T) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.*234A>T (n.*234A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.267A>T n.1461A>T n.106A>T n.736A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.415A>T (p.Asn139Tyr) | |
| 2 | g.27311927T>C | CA346207223 | MPV17 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.408+287A>G (n.408+287A>G) c.*40+567A>G (n.*40+567A>G) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.267A>G n.1461A>G n.106A>G n.736A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.415A>G (p.Asn139Asp) | |
| 2 | g.27311927T>G | CA346207220 | MPV17 | c.433A>C (p.Asn145His) c.265A>C (p.Asn89His) c.408+287A>C (n.408+287A>C) c.*40+567A>C (n.*40+567A>C) c.244A>C (p.Asn82His) c.478A>C (p.Asn160His) c.*234A>C (n.*234A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.267A>C n.1461A>C n.106A>C n.736A>C c.274A>C (p.Asn92His) c.385A>C (p.Asn129His) c.415A>C (p.Asn139His) | |
| 2 | g.27311928G>A | CA425394267 | MPV17 | c.432C>T (p.Ala144=) c.264C>T (p.Ala88=) c.408+286C>T (n.408+286C>T) c.*40+566C>T (n.*40+566C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.477C>T (p.Ala159=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.266C>T n.1460C>T n.105C>T n.735C>T c.273C>T (p.Ala91=) c.384C>T (p.Ala128=) c.414C>T (p.Ala138=) | |
| 2 | g.27311928G>C | CA425394268 | MPV17 | c.432C>G (p.Ala144=) c.264C>G (p.Ala88=) c.408+286C>G (n.408+286C>G) c.*40+566C>G (n.*40+566C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.477C>G (p.Ala159=) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.266C>G n.1460C>G n.105C>G n.735C>G c.273C>G (p.Ala91=) c.384C>G (p.Ala128=) c.414C>G (p.Ala138=) | ClinVar |
| 2 | g.27311928G>T | CA425394269 | MPV17 | c.432C>A (p.Ala144=) c.264C>A (p.Ala88=) c.408+286C>A (n.408+286C>A) c.*40+566C>A (n.*40+566C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.477C>A (p.Ala159=) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.266C>A n.1460C>A n.105C>A n.735C>A c.273C>A (p.Ala91=) c.384C>A (p.Ala128=) c.414C>A (p.Ala138=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27311929G>A | CA346207226 | MPV17 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.408+285C>T (n.408+285C>T) c.*40+565C>T (n.*40+565C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.265C>T n.1459C>T n.104C>T n.734C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.413C>T (p.Ala138Val) | |
| 2 | g.27311929G>C | CA346207227 | MPV17 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.408+285C>G (n.408+285C>G) c.*40+565C>G (n.*40+565C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.265C>G n.1459C>G n.104C>G n.734C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) | |
| 2 | g.27311929G>T | CA346207234 | MPV17 | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.408+285C>A (n.408+285C>A) c.*40+565C>A (n.*40+565C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.265C>A n.1459C>A n.104C>A n.734C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) | |
| 2 | g.27311930C>A | CA346207236 | MPV17 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.408+284G>T (n.408+284G>T) c.*40+564G>T (n.*40+564G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.264G>T n.1458G>T n.965G>T n.103G>T n.733G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) | |
| 2 | g.27311930C>G | CA346207238 | MPV17 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.408+284G>C (n.408+284G>C) c.*40+564G>C (n.*40+564G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.264G>C n.1458G>C n.965G>C n.103G>C n.733G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) |