Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27311816C>GCA2658326057MPV17c.461+83G>C (n.461+83G>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27311819G>ACA2658326058MPV17c.461+80C>T (n.461+80C>T)
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 gnomAD v4
2g.27311821T>GCA1240216746MPV17c.461+78A>C (n.461+78A>C)
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 dbSNP
2g.27311821T=CA1240216745MPV17c.461+78A= (n.461+78A=)
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2g.27311822T>ACA1240216748MPV17c.461+77A>T (n.461+77A>T)
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 dbSNP
2g.27311822T>GCA1240216747MPV17c.461+77A>C (n.461+77A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.27311822T=CA1240216749MPV17c.461+77A= (n.461+77A=)
c.293+77A= (n.293+77A=)
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2g.27311827T>CCA1240216751MPV17c.461+72A>G (n.461+72A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27311831A>GCA44517398MPV17c.461+68T>C (n.461+68T>C)
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c.295+68T>C
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n.134+68T>C
n.764+68T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311832A=CA1240216753MPV17c.461+67T= (n.461+67T=)
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2g.27311832A>GCA1240216754MPV17c.461+67T>C (n.461+67T>C)
c.293+67T>C (n.293+67T>C)
c.408+382T>C (n.408+382T>C)
c.*40+662T>C (n.*40+662T>C)
c.272+67T>C (n.272+67T>C)
c.506+67T>C (n.506+67T>C)
c.*262+67T>C (n.*262+67T>C)
c.*126+67T>C (n.*126+67T>C)
c.295+67T>C
n.1556T>C
n.134+67T>C
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c.302+67T>C (n.302+67T>C)
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c.443+67T>C (n.443+67T>C)
 dbSNP
2g.27311834C>ACA1028669761MPV17c.461+65G>T (n.461+65G>T)
c.293+65G>T (n.293+65G>T)
c.408+380G>T (n.408+380G>T)
c.*40+660G>T (n.*40+660G>T)
c.272+65G>T (n.272+65G>T)
c.506+65G>T (n.506+65G>T)
c.*262+65G>T (n.*262+65G>T)
c.*126+65G>T (n.*126+65G>T)
c.295+65G>T
n.1554G>T
n.134+65G>T
n.764+65G>T
c.302+65G>T (n.302+65G>T)
c.413+65G>T (n.413+65G>T)
c.443+65G>T (n.443+65G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311834C=CA1240216755MPV17c.461+65G= (n.461+65G=)
c.293+65G= (n.293+65G=)
c.408+380G= (n.408+380G=)
c.*40+660G= (n.*40+660G=)
c.272+65G= (n.272+65G=)
c.506+65G= (n.506+65G=)
c.*262+65G= (n.*262+65G=)
c.*126+65G= (n.*126+65G=)
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n.1554G=
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n.764+65G=
c.302+65G= (n.302+65G=)
c.413+65G= (n.413+65G=)
c.443+65G= (n.443+65G=)
2g.27311834C>TCA2658326060MPV17c.461+65G>A (n.461+65G>A)
c.293+65G>A (n.293+65G>A)
c.408+380G>A (n.408+380G>A)
c.*40+660G>A (n.*40+660G>A)
c.272+65G>A (n.272+65G>A)
c.506+65G>A (n.506+65G>A)
c.*262+65G>A (n.*262+65G>A)
c.*126+65G>A (n.*126+65G>A)
c.295+65G>A
n.1554G>A
n.134+65G>A
n.764+65G>A
c.302+65G>A (n.302+65G>A)
c.413+65G>A (n.413+65G>A)
c.443+65G>A (n.443+65G>A)
 gnomAD v4
2g.27311835delCA2658326061MPV17c.461+64del (n.461+64del)
c.293+64del (n.293+64del)
c.408+379del (n.408+379del)
c.*40+659del (n.*40+659del)
c.272+64del (n.272+64del)
c.506+64del (n.506+64del)
c.*262+64del (n.*262+64del)
c.*126+64del (n.*126+64del)
c.295+64del
n.1553del
n.134+64del
n.764+64del
c.302+64del (n.302+64del)
c.413+64del (n.413+64del)
c.443+64del (n.443+64del)
 gnomAD v4
2g.27311835_27311836delinsATCA1240216756MPV17c.461+63_461+64delinsAT (n.461+63_461+64delinsAT)
c.293+63_293+64delinsAT (n.293+63_293+64delinsAT)
c.408+378_408+379delinsAT (n.408+378_408+379delinsAT)
c.*40+658_*40+659delinsAT (n.*40+658_*40+659delinsAT)
c.272+63_272+64delinsAT (n.272+63_272+64delinsAT)
c.506+63_506+64delinsAT (n.506+63_506+64delinsAT)
c.*262+63_*262+64delinsAT (n.*262+63_*262+64delinsAT)
c.*126+63_*126+64delinsAT (n.*126+63_*126+64delinsAT)
c.295+63_295+64delinsAT
n.1552_1553delinsAT
n.134+63_134+64delinsAT
n.764+63_764+64delinsAT
c.302+63_302+64delinsAT (n.302+63_302+64delinsAT)
c.413+63_413+64delinsAT (n.413+63_413+64delinsAT)
c.443+63_443+64delinsAT (n.443+63_443+64delinsAT)
2g.27311836T>CCA44517406MPV17c.461+63A>G (n.461+63A>G)
c.293+63A>G (n.293+63A>G)
c.408+378A>G (n.408+378A>G)
c.*40+658A>G (n.*40+658A>G)
c.272+63A>G (n.272+63A>G)
c.506+63A>G (n.506+63A>G)
c.*262+63A>G (n.*262+63A>G)
c.*126+63A>G (n.*126+63A>G)
c.295+63A>G
n.1552A>G
n.134+63A>G
n.764+63A>G
c.302+63A>G (n.302+63A>G)
c.413+63A>G (n.413+63A>G)
c.443+63A>G (n.443+63A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311836T=CA1240216757MPV17c.461+63A= (n.461+63A=)
c.293+63A= (n.293+63A=)
c.408+378A= (n.408+378A=)
c.*40+658A= (n.*40+658A=)
c.272+63A= (n.272+63A=)
c.506+63A= (n.506+63A=)
c.*262+63A= (n.*262+63A=)
c.*126+63A= (n.*126+63A=)
c.295+63A=
n.1552A=
n.134+63A=
n.764+63A=
c.302+63A= (n.302+63A=)
c.413+63A= (n.413+63A=)
c.443+63A= (n.443+63A=)
2g.27311839delCA767377797MPV17c.461+63del (n.461+63del)
c.293+63del (n.293+63del)
c.408+378del (n.408+378del)
c.*40+658del (n.*40+658del)
c.272+63del (n.272+63del)
c.506+63del (n.506+63del)
c.*262+63del (n.*262+63del)
c.*126+63del (n.*126+63del)
c.295+63del
n.1552del
n.134+63del
n.764+63del
c.302+63del (n.302+63del)
c.413+63del (n.413+63del)
c.443+63del (n.443+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311837T>GCA1240216759MPV17c.461+62A>C (n.461+62A>C)
c.293+62A>C (n.293+62A>C)
c.408+377A>C (n.408+377A>C)
c.*40+657A>C (n.*40+657A>C)
c.272+62A>C (n.272+62A>C)
c.506+62A>C (n.506+62A>C)
c.*262+62A>C (n.*262+62A>C)
c.*126+62A>C (n.*126+62A>C)
c.295+62A>C
n.1551A>C
n.134+62A>C
n.764+62A>C
c.302+62A>C (n.302+62A>C)
c.413+62A>C (n.413+62A>C)
c.443+62A>C (n.443+62A>C)
 dbSNP
2g.27311837T=CA1240216758MPV17c.461+62A= (n.461+62A=)
c.293+62A= (n.293+62A=)
c.408+377A= (n.408+377A=)
c.*40+657A= (n.*40+657A=)
c.272+62A= (n.272+62A=)
c.506+62A= (n.506+62A=)
c.*262+62A= (n.*262+62A=)
c.*126+62A= (n.*126+62A=)
c.295+62A=
n.1551A=
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n.764+62A=
c.302+62A= (n.302+62A=)
c.413+62A= (n.413+62A=)
c.443+62A= (n.443+62A=)
2g.27311839T>CCA2576929122MPV17c.461+60A>G (n.461+60A>G)
c.293+60A>G (n.293+60A>G)
c.408+375A>G (n.408+375A>G)
c.*40+655A>G (n.*40+655A>G)
c.272+60A>G (n.272+60A>G)
c.506+60A>G (n.506+60A>G)
c.*262+60A>G (n.*262+60A>G)
c.*126+60A>G (n.*126+60A>G)
c.295+60A>G
n.1549A>G
n.134+60A>G
n.764+60A>G
c.302+60A>G (n.302+60A>G)
c.413+60A>G (n.413+60A>G)
c.443+60A>G (n.443+60A>G)
 gnomAD v4
2g.27311839_27311840delinsTGCA1240216760MPV17c.461+59_461+60delinsCA (n.461+59_461+60delinsCA)
c.293+59_293+60delinsCA (n.293+59_293+60delinsCA)
c.408+374_408+375delinsCA (n.408+374_408+375delinsCA)
c.*40+654_*40+655delinsCA (n.*40+654_*40+655delinsCA)
c.272+59_272+60delinsCA (n.272+59_272+60delinsCA)
c.506+59_506+60delinsCA (n.506+59_506+60delinsCA)
c.*262+59_*262+60delinsCA (n.*262+59_*262+60delinsCA)
c.*126+59_*126+60delinsCA (n.*126+59_*126+60delinsCA)
c.295+59_295+60delinsCA
n.1548_1549delinsCA
n.134+59_134+60delinsCA
n.764+59_764+60delinsCA
c.302+59_302+60delinsCA (n.302+59_302+60delinsCA)
c.413+59_413+60delinsCA (n.413+59_413+60delinsCA)
c.443+59_443+60delinsCA (n.443+59_443+60delinsCA)
2g.27311840delCA767377798MPV17c.461+59del (n.461+59del)
c.293+59del (n.293+59del)
c.408+374del (n.408+374del)
c.*40+654del (n.*40+654del)
c.272+59del (n.272+59del)
c.506+59del (n.506+59del)
c.*262+59del (n.*262+59del)
c.*126+59del (n.*126+59del)
c.295+59del
n.1548del
n.134+59del
n.764+59del
c.302+59del (n.302+59del)
c.413+59del (n.413+59del)
c.443+59del (n.443+59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311840G>ACA1240216762MPV17c.461+59C>T (n.461+59C>T)
c.293+59C>T (n.293+59C>T)
c.408+374C>T (n.408+374C>T)
c.*40+654C>T (n.*40+654C>T)
c.272+59C>T (n.272+59C>T)
c.506+59C>T (n.506+59C>T)
c.*262+59C>T (n.*262+59C>T)
c.*126+59C>T (n.*126+59C>T)
c.295+59C>T
n.1548C>T
n.134+59C>T
n.764+59C>T
c.302+59C>T (n.302+59C>T)
c.413+59C>T (n.413+59C>T)
c.443+59C>T (n.443+59C>T)
 dbSNP
2g.27311840G=CA1240216761MPV17c.461+59C= (n.461+59C=)
c.293+59C= (n.293+59C=)
c.408+374C= (n.408+374C=)
c.*40+654C= (n.*40+654C=)
c.272+59C= (n.272+59C=)
c.506+59C= (n.506+59C=)
c.*262+59C= (n.*262+59C=)
c.*126+59C= (n.*126+59C=)
c.295+59C=
n.1548C=
n.134+59C=
n.764+59C=
c.302+59C= (n.302+59C=)
c.413+59C= (n.413+59C=)
c.443+59C= (n.443+59C=)
2g.27311842C>TCA2658326062MPV17c.461+57G>A (n.461+57G>A)
c.293+57G>A (n.293+57G>A)
c.408+372G>A (n.408+372G>A)
c.*40+652G>A (n.*40+652G>A)
c.272+57G>A (n.272+57G>A)
c.506+57G>A (n.506+57G>A)
c.*262+57G>A (n.*262+57G>A)
c.*126+57G>A (n.*126+57G>A)
c.295+57G>A
n.1546G>A
n.134+57G>A
n.764+57G>A
c.302+57G>A (n.302+57G>A)
c.413+57G>A (n.413+57G>A)
c.443+57G>A (n.443+57G>A)
 gnomAD v4
2g.27311843T=CA1240216763MPV17c.461+56A= (n.461+56A=)
c.293+56A= (n.293+56A=)
c.408+371A= (n.408+371A=)
c.*40+651A= (n.*40+651A=)
c.272+56A= (n.272+56A=)
c.506+56A= (n.506+56A=)
c.*262+56A= (n.*262+56A=)
c.*126+56A= (n.*126+56A=)
c.295+56A=
n.1545A=
n.134+56A=
n.764+56A=
c.302+56A= (n.302+56A=)
c.413+56A= (n.413+56A=)
c.443+56A= (n.443+56A=)
2g.27311845dupCA1240216764MPV17c.461+55dup (n.461+55dup)
c.293+55dup (n.293+55dup)
c.408+370dup (n.408+370dup)
c.*40+650dup (n.*40+650dup)
c.272+55dup (n.272+55dup)
c.506+55dup (n.506+55dup)
c.*262+55dup (n.*262+55dup)
c.*126+55dup (n.*126+55dup)
c.295+55dup
n.1544dup
n.134+55dup
n.764+55dup
c.302+55dup (n.302+55dup)
c.413+55dup (n.413+55dup)
c.443+55dup (n.443+55dup)
 dbSNP
2g.27311845C>TCA2658326063MPV17c.461+54G>A (n.461+54G>A)
c.293+54G>A (n.293+54G>A)
c.408+369G>A (n.408+369G>A)
c.*40+649G>A (n.*40+649G>A)
c.272+54G>A (n.272+54G>A)
c.506+54G>A (n.506+54G>A)
c.*262+54G>A (n.*262+54G>A)
c.*126+54G>A (n.*126+54G>A)
c.295+54G>A
n.1543G>A
n.134+54G>A
n.764+54G>A
c.302+54G>A (n.302+54G>A)
c.413+54G>A (n.413+54G>A)
c.443+54G>A (n.443+54G>A)
 gnomAD v4
2g.27311847A=CA1240216765MPV17c.461+52T= (n.461+52T=)
c.293+52T= (n.293+52T=)
c.408+367T= (n.408+367T=)
c.*40+647T= (n.*40+647T=)
c.272+52T= (n.272+52T=)
c.506+52T= (n.506+52T=)
c.*262+52T= (n.*262+52T=)
c.*126+52T= (n.*126+52T=)
c.295+52T=
n.1541T=
n.134+52T=
n.764+52T=
c.302+52T= (n.302+52T=)
c.413+52T= (n.413+52T=)
c.443+52T= (n.443+52T=)
2g.27311847A>GCA44517415MPV17c.461+52T>C (n.461+52T>C)
c.293+52T>C (n.293+52T>C)
c.408+367T>C (n.408+367T>C)
c.*40+647T>C (n.*40+647T>C)
c.272+52T>C (n.272+52T>C)
c.506+52T>C (n.506+52T>C)
c.*262+52T>C (n.*262+52T>C)
c.*126+52T>C (n.*126+52T>C)
c.295+52T>C
n.1541T>C
n.134+52T>C
n.764+52T>C
c.302+52T>C (n.302+52T>C)
c.413+52T>C (n.413+52T>C)
c.443+52T>C (n.443+52T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311848C>TCA2658326064MPV17c.461+51G>A (n.461+51G>A)
c.293+51G>A (n.293+51G>A)
c.408+366G>A (n.408+366G>A)
c.*40+646G>A (n.*40+646G>A)
c.272+51G>A (n.272+51G>A)
c.506+51G>A (n.506+51G>A)
c.*262+51G>A (n.*262+51G>A)
c.*126+51G>A (n.*126+51G>A)
c.295+51G>A
n.1540G>A
n.134+51G>A
n.764+51G>A
c.302+51G>A (n.302+51G>A)
c.413+51G>A (n.413+51G>A)
c.443+51G>A (n.443+51G>A)
 gnomAD v4
2g.27311850G>ACA1575492MPV17c.461+49C>T (n.461+49C>T)
c.293+49C>T (n.293+49C>T)
c.408+364C>T (n.408+364C>T)
c.*40+644C>T (n.*40+644C>T)
c.272+49C>T (n.272+49C>T)
c.506+49C>T (n.506+49C>T)
c.*262+49C>T (n.*262+49C>T)
c.*126+49C>T (n.*126+49C>T)
c.295+49C>T
n.1538C>T
n.134+49C>T
n.764+49C>T
c.302+49C>T (n.302+49C>T)
c.413+49C>T (n.413+49C>T)
c.443+49C>T (n.443+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311850G>CCA44517418MPV17c.461+49C>G (n.461+49C>G)
c.293+49C>G (n.293+49C>G)
c.408+364C>G (n.408+364C>G)
c.*40+644C>G (n.*40+644C>G)
c.272+49C>G (n.272+49C>G)
c.506+49C>G (n.506+49C>G)
c.*262+49C>G (n.*262+49C>G)
c.*126+49C>G (n.*126+49C>G)
c.295+49C>G
n.1538C>G
n.134+49C>G
n.764+49C>G
c.302+49C>G (n.302+49C>G)
c.413+49C>G (n.413+49C>G)
c.443+49C>G (n.443+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311850G=CA1240216766MPV17c.461+49C= (n.461+49C=)
c.293+49C= (n.293+49C=)
c.408+364C= (n.408+364C=)
c.*40+644C= (n.*40+644C=)
c.272+49C= (n.272+49C=)
c.506+49C= (n.506+49C=)
c.*262+49C= (n.*262+49C=)
c.*126+49C= (n.*126+49C=)
c.295+49C=
n.1538C=
n.134+49C=
n.764+49C=
c.302+49C= (n.302+49C=)
c.413+49C= (n.413+49C=)
c.443+49C= (n.443+49C=)
2g.27311850G>TCA2658326065MPV17c.461+49C>A (n.461+49C>A)
c.293+49C>A (n.293+49C>A)
c.408+364C>A (n.408+364C>A)
c.*40+644C>A (n.*40+644C>A)
c.272+49C>A (n.272+49C>A)
c.506+49C>A (n.506+49C>A)
c.*262+49C>A (n.*262+49C>A)
c.*126+49C>A (n.*126+49C>A)
c.295+49C>A
n.1538C>A
n.134+49C>A
n.764+49C>A
c.302+49C>A (n.302+49C>A)
c.413+49C>A (n.413+49C>A)
c.443+49C>A (n.443+49C>A)
 gnomAD v4
2g.27311851T>ACA2658326066MPV17c.461+48A>T (n.461+48A>T)
c.293+48A>T (n.293+48A>T)
c.408+363A>T (n.408+363A>T)
c.*40+643A>T (n.*40+643A>T)
c.272+48A>T (n.272+48A>T)
c.506+48A>T (n.506+48A>T)
c.*262+48A>T (n.*262+48A>T)
c.*126+48A>T (n.*126+48A>T)
c.295+48A>T
n.1537A>T
n.134+48A>T
n.764+48A>T
c.302+48A>T (n.302+48A>T)
c.413+48A>T (n.413+48A>T)
c.443+48A>T (n.443+48A>T)
 gnomAD v4
2g.27311852T>ACA2658326067MPV17c.461+47A>T (n.461+47A>T)
c.293+47A>T (n.293+47A>T)
c.408+362A>T (n.408+362A>T)
c.*40+642A>T (n.*40+642A>T)
c.272+47A>T (n.272+47A>T)
c.506+47A>T (n.506+47A>T)
c.*262+47A>T (n.*262+47A>T)
c.*126+47A>T (n.*126+47A>T)
c.295+47A>T
n.1536A>T
n.134+47A>T
n.764+47A>T
c.302+47A>T (n.302+47A>T)
c.413+47A>T (n.413+47A>T)
c.443+47A>T (n.443+47A>T)
 gnomAD v4
2g.27311853G>ACA2749263165MPV17c.461+46C>T (n.461+46C>T)
c.293+46C>T (n.293+46C>T)
c.408+361C>T (n.408+361C>T)
c.*40+641C>T (n.*40+641C>T)
c.272+46C>T (n.272+46C>T)
c.506+46C>T (n.506+46C>T)
c.*262+46C>T (n.*262+46C>T)
c.*126+46C>T (n.*126+46C>T)
c.295+46C>T
n.1535C>T
n.134+46C>T
n.764+46C>T
c.302+46C>T (n.302+46C>T)
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2g.27311853G=CA1240216767MPV17c.461+46C= (n.461+46C=)
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2g.27311853G>TCA1240216768MPV17c.461+46C>A (n.461+46C>A)
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n.1535C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27311854G=CA1240216769MPV17c.461+45C= (n.461+45C=)
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Number of alleles fetched