Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27309311_27310884delinsCAGG	CA341387			ClinVar
2	g.27309552C=	CA1240215685	MPV17	c.360G= (n.360G=) c.325G= (n.325G=) c.470G= (n.470G=) c.556G= (n.556G=) n.564G=
2	g.27309552C>G	CA10613496	MPV17	c.360G>C (n.360G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.556G>C (n.556G>C) n.564G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309553T>C	CA2658325313	MPV17	c.359A>G (n.359A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.555A>G (n.555A>G) n.563A>G	gnomAD v4
2	g.27309554C>A	CA2658325314	MPV17	c.358G>T (n.358G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.562G>T	gnomAD v4
2	g.27309554C=	CA1240215686	MPV17	c.358G= (n.358G=) c.323G= (n.323G=) c.468G= (n.468G=) c.554G= (n.554G=) n.562G=
2	g.27309554C>T	CA44515731	MPV17	c.358G>A (n.358G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.562G>A	dbSNP
2	g.27309555T=	CA1240215687	MPV17	c.357A= (n.357A=) c.322A= (n.322A=) c.467A= (n.467A=) c.553A= (n.553A=) n.561A=
2	g.27309556A=	CA1240215688	MPV17	c.356T= (n.356T=) c.321T= (n.321T=) c.466T= (n.466T=) c.552T= (n.552T=) n.560T=
2	g.27309556A>C	CA531428322	MPV17	c.356T>G (n.356T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.552T>G (n.552T>G) n.560T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309556A>G	CA44515732	MPV17	c.356T>C (n.356T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.552T>C (n.552T>C) n.560T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309558dup	CA1240215689	MPV17	c.356dup (n.356dup) c.321dup (n.321dup) c.466dup (n.466dup) c.552dup (n.552dup) n.560dup	dbSNP
2	g.27309558A>T	CA2658325315	MPV17	c.354T>A (n.354T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.550T>A (n.550T>A) n.558T>A	gnomAD v4
2	g.27309561G>A	CA1139656784	MPV17	c.351C>T (n.351C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.555C>T	ClinVar dbSNP
2	g.27309561G=	CA1240215690	MPV17	c.351C= (n.351C=) c.316C= (n.316C=) c.461C= (n.461C=) c.547C= (n.547C=) n.555C=
2	g.27309562C>T	CA2658325316	MPV17	c.350G>A (n.350G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.554G>A	gnomAD v4
2	g.27309564G>A	CA44515733	MPV17	c.348C>T (n.348C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.544C>T (n.544C>T) n.552C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309564G=	CA1240215691	MPV17	c.348C= (n.348C=) c.313C= (n.313C=) c.458C= (n.458C=) c.544C= (n.544C=) n.552C=
2	g.27309565G>A	CA10613497	MPV17	c.347C>T (n.347C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.457C>T (n.457C>T) c.543C>T (n.543C>T) n.551C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309565G>C	CA2658325317	MPV17	c.347C>G (n.347C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.457C>G (n.457C>G) c.543C>G (n.543C>G) n.551C>G	gnomAD v4
2	g.27309565G=	CA1240215692	MPV17	c.347C= (n.347C=) c.312C= (n.312C=) c.457C= (n.457C=) c.543C= (n.543C=) n.551C=
2	g.27309565G>T	CA531428323	MPV17	c.347C>A (n.347C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.457C>A (n.457C>A) c.543C>A (n.543C>A) n.551C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309566A>G	CA2658325318	MPV17	c.346T>C (n.346T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.456T>C (n.456T>C) c.542T>C (n.542T>C) n.550T>C	gnomAD v4
2	g.27309567G>A	CA1028668581	MPV17	c.345C>T (n.345C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.455C>T (n.455C>T) c.541C>T (n.541C>T) n.549C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309567G=	CA1240215693	MPV17	c.345C= (n.345C=) c.310C= (n.310C=) c.455C= (n.455C=) c.541C= (n.541C=) n.549C=
2	g.27309568C>A	CA2658325319	MPV17	c.344G>T (n.344G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.540G>T (n.540G>T) n.548G>T	gnomAD v4
2	g.27309570A=	CA1240215694	MPV17	c.342T= (n.342T=) c.307T= (n.307T=) c.452T= (n.452T=) c.538T= (n.538T=) n.546T=
2	g.27309570A>C	CA44515742	MPV17	c.342T>G (n.342T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.538T>G (n.538T>G) n.546T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309570A>G	CA1240215695	MPV17	c.342T>C (n.342T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.538T>C (n.538T>C) n.546T>C	dbSNP
2	g.27309571del	CA2658325320	MPV17	c.341del (n.341del) c.306del (n.306del) c.451del (n.451del) c.537del (n.537del) n.545del	gnomAD v4
2	g.27309571C>T	CA2658325321	MPV17	c.341G>A (n.341G>A) c.306G>A (n.306G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.537G>A (n.537G>A) n.545G>A	gnomAD v4
2	g.27309572A>G	CA2658325322	MPV17	c.340T>C (n.340T>C) c.305T>C (n.305T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.536T>C (n.536T>C) n.544T>C	gnomAD v4
2	g.27309573A>G	CA2658325323	MPV17	c.339T>C (n.339T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.535T>C (n.535T>C) n.543T>C	gnomAD v4
2	g.27309574G>A	CA44515746	MPV17	c.338C>T (n.338C>T) c.303C>T (n.303C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.534C>T (n.534C>T) n.542C>T	dbSNP
2	g.27309574G=	CA1240215696	MPV17	c.338C= (n.338C=) c.303C= (n.303C=) c.448C= (n.448C=) c.534C= (n.534C=) n.542C=
2	g.27309575A>G	CA2658325324	MPV17	c.337T>C (n.337T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.447T>C (n.447T>C) c.533T>C (n.533T>C) n.541T>C	gnomAD v4
2	g.27309576A=	CA1240215697	MPV17	c.336T= (n.336T=) c.301T= (n.301T=) c.446T= (n.446T=) c.532T= (n.532T=) n.540T=
2	g.27309576A>G	CA1028668586	MPV17	c.336T>C (n.336T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.446T>C (n.446T>C) c.532T>C (n.532T>C) n.540T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27309577G>A	CA1240215699	MPV17	c.335C>T (n.335C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.531C>T (n.531C>T) n.539C>T	dbSNP
2	g.27309577G=	CA1240215698	MPV17	c.335C= (n.335C=) c.300C= (n.300C=) c.445C= (n.445C=) c.531C= (n.531C=) n.539C=
2	g.27309577G>T	CA2658325325	MPV17	c.335C>A (n.335C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.531C>A (n.531C>A) n.539C>A	gnomAD v4
2	g.27309578C=	CA1240215700	MPV17	c.334G= (n.334G=) c.299G= (n.299G=) c.444G= (n.444G=) c.530G= (n.530G=) n.538G=
2	g.27309578C>T	CA44515750	MPV17	c.334G>A (n.334G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.444G>A (n.444G>A) c.530G>A (n.530G>A) n.538G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309580T>C	CA1240215702	MPV17	c.332A>G (n.332A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.442A>G (n.442A>G) c.528A>G (n.528A>G) n.536A>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.27309580T=	CA1240215701	MPV17	c.332A= (n.332A=) c.297A= (n.297A=) c.442A= (n.442A=) c.528A= (n.528A=) n.536A=
2	g.27309581A>G	CA2658325326	MPV17	c.331T>C (n.331T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.527T>C (n.527T>C) n.535T>C	gnomAD v4
2	g.27309581_27309582delinsAG	CA1240215703	MPV17	c.330_331delinsCT (n.330_331delinsCT) c.295_296delinsCT (n.295_296delinsCT) c.440_441delinsCT (n.440_441delinsCT) c.526_527delinsCT (n.526_527delinsCT) n.534_535delinsCT
2	g.27309582G>A	CA2658325328	MPV17	c.330C>T (n.330C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.526C>T (n.526C>T) n.534C>T	gnomAD v4
2	g.27309582G>T	CA2658325327	MPV17	c.330C>A (n.330C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.526C>A (n.526C>A) n.534C>A	gnomAD v4
2	g.27309583del	CA767376270	MPV17	c.330del (n.330del) c.295del (n.295del) c.440del (n.440del) c.526del (n.526del) n.534del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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