Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.272926A= | CA1232986970 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A= (n.231+621A=) c.231+776A= (n.231+776A=) c.*668A= (n.*668A=) c.*166+621A= (n.*166+621A=) c.*137+776A= (n.*137+776A=) c.260+621A= (n.260+621A=) n.260+776A= n.262+776A= n.356+621A= n.987+621A= n.451+621A= n.278+621A= | |
2 | g.272926A>C | CA2581745446 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>C (n.231+621A>C) c.231+776A>C (n.231+776A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*166+621A>C (n.*166+621A>C) c.*137+776A>C (n.*137+776A>C) c.260+621A>C (n.260+621A>C) n.260+776A>C n.262+776A>C n.356+621A>C n.987+621A>C n.451+621A>C n.278+621A>C | |
2 | g.272926A>G | CA11143383 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>G (n.231+621A>G) c.231+776A>G (n.231+776A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*166+621A>G (n.*166+621A>G) c.*137+776A>G (n.*137+776A>G) c.260+621A>G (n.260+621A>G) n.260+776A>G n.262+776A>G n.356+621A>G n.987+621A>G n.451+621A>G n.278+621A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272926A>T | CA2581745445 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621A>T (n.231+621A>T) c.231+776A>T (n.231+776A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*166+621A>T (n.*166+621A>T) c.*137+776A>T (n.*137+776A>T) c.260+621A>T (n.260+621A>T) n.260+776A>T n.262+776A>T n.356+621A>T n.987+621A>T n.451+621A>T n.278+621A>T | |
2 | g.272926_272927insG | CA2748574341 | ACP1,SCARNA10 | c.231+621_231+622insG (n.231+621_231+622insG) c.231+776_231+777insG (n.231+776_231+777insG) c.*668_*669insG (n.*668_*669insG) c.*166+621_*166+622insG (n.*166+621_*166+622insG) c.*137+776_*137+777insG (n.*137+776_*137+777insG) c.260+621_260+622insG (n.260+621_260+622insG) n.260+776_260+777insG n.262+776_262+777insG n.356+621_356+622insG n.987+621_987+622insG n.451+621_451+622insG n.278+621_278+622insG | |
2 | g.272927T>C | CA41305665 | ACP1,SCARNA10 | c.231+622T>C (n.231+622T>C) c.231+777T>C (n.231+777T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*166+622T>C (n.*166+622T>C) c.*137+777T>C (n.*137+777T>C) c.260+622T>C (n.260+622T>C) n.260+777T>C n.262+777T>C n.356+622T>C n.987+622T>C n.451+622T>C n.278+622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272927T= | CA1232986971 | ACP1,SCARNA10 | c.231+622T= (n.231+622T=) c.231+777T= (n.231+777T=) c.*669T= (n.*669T=) c.*166+622T= (n.*166+622T=) c.*137+777T= (n.*137+777T=) c.260+622T= (n.260+622T=) n.260+777T= n.262+777T= n.356+622T= n.987+622T= n.451+622T= n.278+622T= | |
2 | g.272928T= | CA1232986972 | ACP1,SCARNA10 | c.231+623T= (n.231+623T=) c.231+778T= (n.231+778T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*166+623T= (n.*166+623T=) c.*137+778T= (n.*137+778T=) c.260+623T= (n.260+623T=) n.260+778T= n.262+778T= n.356+623T= n.987+623T= n.451+623T= n.278+623T= | |
2 | g.272929G>A | CA2657618707 | ACP1,SCARNA10 | c.231+624G>A (n.231+624G>A) c.231+779G>A (n.231+779G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*166+624G>A (n.*166+624G>A) c.*137+779G>A (n.*137+779G>A) c.260+624G>A (n.260+624G>A) n.260+779G>A n.262+779G>A n.356+624G>A n.987+624G>A n.451+624G>A n.278+624G>A | gnomAD v4 |
2 | g.272929G>T | CA2657618709 | ACP1,SCARNA10 | c.231+624G>T (n.231+624G>T) c.231+779G>T (n.231+779G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*166+624G>T (n.*166+624G>T) c.*137+779G>T (n.*137+779G>T) c.260+624G>T (n.260+624G>T) n.260+779G>T n.262+779G>T n.356+624G>T n.987+624G>T n.451+624G>T n.278+624G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272930dup | CA767358519 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625dup (n.231+625dup) c.231+780dup (n.231+780dup) c.*672dup (n.*672dup) c.*166+625dup (n.*166+625dup) c.*137+780dup (n.*137+780dup) c.260+625dup (n.260+625dup) n.260+780dup n.262+780dup n.356+625dup n.987+625dup n.451+625dup n.278+625dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272930G>C | CA1232986974 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G>C (n.231+625G>C) c.231+780G>C (n.231+780G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*166+625G>C (n.*166+625G>C) c.*137+780G>C (n.*137+780G>C) c.260+625G>C (n.260+625G>C) n.260+780G>C n.262+780G>C n.356+625G>C n.987+625G>C n.451+625G>C n.278+625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272930G= | CA1232986973 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G= (n.231+625G=) c.231+780G= (n.231+780G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*166+625G= (n.*166+625G=) c.*137+780G= (n.*137+780G=) c.260+625G= (n.260+625G=) n.260+780G= n.262+780G= n.356+625G= n.987+625G= n.451+625G= n.278+625G= | |
2 | g.272930G>T | CA2657618712 | ACP1,SCARNA10 | c.231+625G>T (n.231+625G>T) c.231+780G>T (n.231+780G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*166+625G>T (n.*166+625G>T) c.*137+780G>T (n.*137+780G>T) c.260+625G>T (n.260+625G>T) n.260+780G>T n.262+780G>T n.356+625G>T n.987+625G>T n.451+625G>T n.278+625G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272931T>C | CA2657618714 | ACP1,SCARNA10 | c.231+626T>C (n.231+626T>C) c.231+781T>C (n.231+781T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*166+626T>C (n.*166+626T>C) c.*137+781T>C (n.*137+781T>C) c.260+626T>C (n.260+626T>C) n.260+781T>C n.262+781T>C n.356+626T>C n.987+626T>C n.451+626T>C n.278+626T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272931T>G | CA2657618715 | ACP1,SCARNA10 | c.231+626T>G (n.231+626T>G) c.231+781T>G (n.231+781T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*166+626T>G (n.*166+626T>G) c.*137+781T>G (n.*137+781T>G) c.260+626T>G (n.260+626T>G) n.260+781T>G n.262+781T>G n.356+626T>G n.987+626T>G n.451+626T>G n.278+626T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272932C>A | CA2657618716 | ACP1,SCARNA10 | c.231+627C>A (n.231+627C>A) c.231+782C>A (n.231+782C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*166+627C>A (n.*166+627C>A) c.*137+782C>A (n.*137+782C>A) c.260+627C>A (n.260+627C>A) n.260+782C>A n.262+782C>A n.356+627C>A n.987+627C>A n.451+627C>A n.278+627C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272933A>C | CA2657618718 | ACP1,SCARNA10 | c.231+628A>C (n.231+628A>C) c.231+783A>C (n.231+783A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*166+628A>C (n.*166+628A>C) c.*137+783A>C (n.*137+783A>C) c.260+628A>C (n.260+628A>C) n.260+783A>C n.262+783A>C n.356+628A>C n.987+628A>C n.451+628A>C n.278+628A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272933A>T | CA2657618719 | ACP1,SCARNA10 | c.231+628A>T (n.231+628A>T) c.231+783A>T (n.231+783A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*166+628A>T (n.*166+628A>T) c.*137+783A>T (n.*137+783A>T) c.260+628A>T (n.260+628A>T) n.260+783A>T n.262+783A>T n.356+628A>T n.987+628A>T n.451+628A>T n.278+628A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272934G>T | CA2657618721 | ACP1,SCARNA10 | c.231+629G>T (n.231+629G>T) c.231+784G>T (n.231+784G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*166+629G>T (n.*166+629G>T) c.*137+784G>T (n.*137+784G>T) c.260+629G>T (n.260+629G>T) n.260+784G>T n.262+784G>T n.356+629G>T n.987+629G>T n.451+629G>T n.278+629G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272935G>A | CA1232986976 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>A (n.231+630G>A) c.231+785G>A (n.231+785G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*166+630G>A (n.*166+630G>A) c.*137+785G>A (n.*137+785G>A) c.260+630G>A (n.260+630G>A) n.260+785G>A n.262+785G>A n.356+630G>A n.987+630G>A n.451+630G>A n.278+630G>A | dbSNP |
2 | g.272935G>C | CA2657618724 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>C (n.231+630G>C) c.231+785G>C (n.231+785G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*166+630G>C (n.*166+630G>C) c.*137+785G>C (n.*137+785G>C) c.260+630G>C (n.260+630G>C) n.260+785G>C n.262+785G>C n.356+630G>C n.987+630G>C n.451+630G>C n.278+630G>C | gnomAD v4 |
2 | g.272935G= | CA1232986975 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G= (n.231+630G=) c.231+785G= (n.231+785G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*166+630G= (n.*166+630G=) c.*137+785G= (n.*137+785G=) c.260+630G= (n.260+630G=) n.260+785G= n.262+785G= n.356+630G= n.987+630G= n.451+630G= n.278+630G= | |
2 | g.272935G>T | CA2657618723 | ACP1,SCARNA10 | c.231+630G>T (n.231+630G>T) c.231+785G>T (n.231+785G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*166+630G>T (n.*166+630G>T) c.*137+785G>T (n.*137+785G>T) c.260+630G>T (n.260+630G>T) n.260+785G>T n.262+785G>T n.356+630G>T n.987+630G>T n.451+630G>T n.278+630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.272936T>G | CA2657618725 | ACP1,SCARNA10 | c.231+631T>G (n.231+631T>G) c.231+786T>G (n.231+786T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*166+631T>G (n.*166+631T>G) c.*137+786T>G (n.*137+786T>G) c.260+631T>G (n.260+631T>G) n.260+786T>G n.262+786T>G n.356+631T>G n.987+631T>G n.451+631T>G n.278+631T>G | gnomAD v4 |
2 | g.272938A= | CA1232986977 | ACP1,SCARNA10 | c.231+633A= (n.231+633A=) c.231+788A= (n.231+788A=) c.*680A= (n.*680A=) c.*166+633A= (n.*166+633A=) c.*137+788A= (n.*137+788A=) c.260+633A= (n.260+633A=) n.260+788A= n.262+788A= n.356+633A= n.987+633A= n.451+633A= n.278+633A= | |
2 | g.272938A>G | CA1232986978 | ACP1,SCARNA10 | c.231+633A>G (n.231+633A>G) c.231+788A>G (n.231+788A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*166+633A>G (n.*166+633A>G) c.*137+788A>G (n.*137+788A>G) c.260+633A>G (n.260+633A>G) n.260+788A>G n.262+788A>G n.356+633A>G n.987+633A>G n.451+633A>G n.278+633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272938A>T | CA2657618726 | ACP1,SCARNA10 | c.231+633A>T (n.231+633A>T) c.231+788A>T (n.231+788A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*166+633A>T (n.*166+633A>T) c.*137+788A>T (n.*137+788A>T) c.260+633A>T (n.260+633A>T) n.260+788A>T n.262+788A>T n.356+633A>T n.987+633A>T n.451+633A>T n.278+633A>T | gnomAD v4 |
2 | g.272939T>G | CA1026723327 | ACP1,SCARNA10 | c.231+634T>G (n.231+634T>G) c.231+789T>G (n.231+789T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*166+634T>G (n.*166+634T>G) c.*137+789T>G (n.*137+789T>G) c.260+634T>G (n.260+634T>G) n.260+789T>G n.262+789T>G n.356+634T>G n.987+634T>G n.451+634T>G n.278+634T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272939T= | CA1232986979 | ACP1,SCARNA10 | c.231+634T= (n.231+634T=) c.231+789T= (n.231+789T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*166+634T= (n.*166+634T=) c.*137+789T= (n.*137+789T=) c.260+634T= (n.260+634T=) n.260+789T= n.262+789T= n.356+634T= n.987+634T= n.451+634T= n.278+634T= | |
2 | g.272940T>A | CA2657618729 | ACP1,SCARNA10 | c.231+635T>A (n.231+635T>A) c.231+790T>A (n.231+790T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*166+635T>A (n.*166+635T>A) c.*137+790T>A (n.*137+790T>A) c.260+635T>A (n.260+635T>A) n.260+790T>A n.262+790T>A n.356+635T>A n.987+635T>A n.451+635T>A n.278+635T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272940T>C | CA2657618730 | ACP1,SCARNA10 | c.231+635T>C (n.231+635T>C) c.231+790T>C (n.231+790T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*166+635T>C (n.*166+635T>C) c.*137+790T>C (n.*137+790T>C) c.260+635T>C (n.260+635T>C) n.260+790T>C n.262+790T>C n.356+635T>C n.987+635T>C n.451+635T>C n.278+635T>C | gnomAD v4 |
2 | g.272940T>G | CA1232986981 | ACP1,SCARNA10 | c.231+635T>G (n.231+635T>G) c.231+790T>G (n.231+790T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*166+635T>G (n.*166+635T>G) c.*137+790T>G (n.*137+790T>G) c.260+635T>G (n.260+635T>G) n.260+790T>G n.262+790T>G n.356+635T>G n.987+635T>G n.451+635T>G n.278+635T>G | dbSNP |
2 | g.272940T= | CA1232986980 | ACP1,SCARNA10 | c.231+635T= (n.231+635T=) c.231+790T= (n.231+790T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*166+635T= (n.*166+635T=) c.*137+790T= (n.*137+790T=) c.260+635T= (n.260+635T=) n.260+790T= n.262+790T= n.356+635T= n.987+635T= n.451+635T= n.278+635T= | |
2 | g.272941C>A | CA2657618734 | ACP1,SCARNA10 | c.231+636C>A (n.231+636C>A) c.231+791C>A (n.231+791C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*166+636C>A (n.*166+636C>A) c.*137+791C>A (n.*137+791C>A) c.260+636C>A (n.260+636C>A) n.260+791C>A n.262+791C>A n.356+636C>A n.987+636C>A n.451+636C>A n.278+636C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272941C>T | CA2503466680 | ACP1,SCARNA10 | c.231+636C>T (n.231+636C>T) c.231+791C>T (n.231+791C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*166+636C>T (n.*166+636C>T) c.*137+791C>T (n.*137+791C>T) c.260+636C>T (n.260+636C>T) n.260+791C>T n.262+791C>T n.356+636C>T n.987+636C>T n.451+636C>T n.278+636C>T | |
2 | g.272942A>C | CA2501679267 | ACP1,SCARNA10 | c.231+637A>C (n.231+637A>C) c.231+792A>C (n.231+792A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*166+637A>C (n.*166+637A>C) c.*137+792A>C (n.*137+792A>C) c.260+637A>C (n.260+637A>C) n.260+792A>C n.262+792A>C n.356+637A>C n.987+637A>C n.451+637A>C n.278+637A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272943A>C | CA2657618737 | ACP1,SCARNA10 | c.231+638A>C (n.231+638A>C) c.231+793A>C (n.231+793A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*166+638A>C (n.*166+638A>C) c.*137+793A>C (n.*137+793A>C) c.260+638A>C (n.260+638A>C) n.260+793A>C n.262+793A>C n.356+638A>C n.987+638A>C n.451+638A>C n.278+638A>C | gnomAD v4 |
2 | g.272944C>A | CA2657618738 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C>A (n.231+639C>A) c.231+794C>A (n.231+794C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*166+639C>A (n.*166+639C>A) c.*137+794C>A (n.*137+794C>A) c.260+639C>A (n.260+639C>A) n.260+794C>A n.262+794C>A n.356+639C>A n.987+639C>A n.451+639C>A n.278+639C>A | gnomAD v4 |
2 | g.272944C= | CA1232986982 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C= (n.231+639C=) c.231+794C= (n.231+794C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*166+639C= (n.*166+639C=) c.*137+794C= (n.*137+794C=) c.260+639C= (n.260+639C=) n.260+794C= n.262+794C= n.356+639C= n.987+639C= n.451+639C= n.278+639C= | |
2 | g.272944C>T | CA1232986983 | ACP1,SCARNA10 | c.231+639C>T (n.231+639C>T) c.231+794C>T (n.231+794C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*166+639C>T (n.*166+639C>T) c.*137+794C>T (n.*137+794C>T) c.260+639C>T (n.260+639C>T) n.260+794C>T n.262+794C>T n.356+639C>T n.987+639C>T n.451+639C>T n.278+639C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.272945A= | CA1232986984 | ACP1,SCARNA10 | c.231+640A= (n.231+640A=) c.231+795A= (n.231+795A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*166+640A= (n.*166+640A=) c.*137+795A= (n.*137+795A=) c.260+640A= (n.260+640A=) n.260+795A= n.262+795A= n.356+640A= n.987+640A= n.451+640A= n.278+640A= | |
2 | g.272945A>G | CA41305666 | ACP1,SCARNA10 | c.231+640A>G (n.231+640A>G) c.231+795A>G (n.231+795A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*166+640A>G (n.*166+640A>G) c.*137+795A>G (n.*137+795A>G) c.260+640A>G (n.260+640A>G) n.260+795A>G n.262+795A>G n.356+640A>G n.987+640A>G n.451+640A>G n.278+640A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272946T>A | CA2657618739 | ACP1,SCARNA10 | c.231+641T>A (n.231+641T>A) c.231+796T>A (n.231+796T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*166+641T>A (n.*166+641T>A) c.*137+796T>A (n.*137+796T>A) c.260+641T>A (n.260+641T>A) n.260+796T>A n.262+796T>A n.356+641T>A n.987+641T>A n.451+641T>A n.278+641T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272947T>A | CA2657618740 | ACP1,SCARNA10 | c.231+642T>A (n.231+642T>A) c.231+797T>A (n.231+797T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*166+642T>A (n.*166+642T>A) c.*137+797T>A (n.*137+797T>A) c.260+642T>A (n.260+642T>A) n.260+797T>A n.262+797T>A n.356+642T>A n.987+642T>A n.451+642T>A n.278+642T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272948T>A | CA2657618741 | ACP1,SCARNA10 | c.231+643T>A (n.231+643T>A) c.231+798T>A (n.231+798T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*166+643T>A (n.*166+643T>A) c.*137+798T>A (n.*137+798T>A) c.260+643T>A (n.260+643T>A) n.260+798T>A n.262+798T>A n.356+643T>A n.987+643T>A n.451+643T>A n.278+643T>A | gnomAD v4 |
2 | g.272950T>A | CA41305667 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T>A (n.231+645T>A) c.231+800T>A (n.231+800T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*166+645T>A (n.*166+645T>A) c.*137+800T>A (n.*137+800T>A) c.260+645T>A (n.260+645T>A) n.260+800T>A n.262+800T>A n.356+645T>A n.987+645T>A n.451+645T>A n.278+645T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.272950T>C | CA1232986985 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T>C (n.231+645T>C) c.231+800T>C (n.231+800T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*166+645T>C (n.*166+645T>C) c.*137+800T>C (n.*137+800T>C) c.260+645T>C (n.260+645T>C) n.260+800T>C n.262+800T>C n.356+645T>C n.987+645T>C n.451+645T>C n.278+645T>C | dbSNP |
2 | g.272950T= | CA1232986986 | ACP1,SCARNA10 | c.231+645T= (n.231+645T=) c.231+800T= (n.231+800T=) c.*692T= (n.*692T=) c.*166+645T= (n.*166+645T=) c.*137+800T= (n.*137+800T=) c.260+645T= (n.260+645T=) n.260+800T= n.262+800T= n.356+645T= n.987+645T= n.451+645T= n.278+645T= | |
2 | g.272951A>T | CA2657618742 | ACP1,SCARNA10 | c.231+646A>T (n.231+646A>T) c.231+801A>T (n.231+801A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*166+646A>T (n.*166+646A>T) c.*137+801A>T (n.*137+801A>T) c.260+646A>T (n.260+646A>T) n.260+801A>T n.262+801A>T n.356+646A>T n.987+646A>T n.451+646A>T n.278+646A>T | gnomAD v4 |