UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27092366_27092372dup | CA1240112969 | KHK | c.127_133dup (p.Asn45SerfsTer28) n.475_481dup c.93-4363_93-4357dup (n.93-4363_93-4357dup) | dbSNP |
| 2 | g.27092368G>A | CA1569110 | KHK | c.129G>A (p.Ala43=) n.477G>A c.93-4361G>A (n.93-4361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092368G>C | CA425382810 | KHK | c.129G>C (p.Ala43=) n.477G>C c.93-4361G>C (n.93-4361G>C) | |
| 2 | g.27092368G= | CA1240112973 | KHK | c.129G= (p.Ala43=) n.477G= c.93-4361G= (n.93-4361G=) | |
| 2 | g.27092368G>T | CA425382811 | KHK | c.129G>T (p.Ala43=) n.477G>T c.93-4361G>T (n.93-4361G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092369T>A | CA346158400 | KHK | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.478T>A c.93-4360T>A (n.93-4360T>A) | |
| 2 | g.27092369T>C | CA346158402 | KHK | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.478T>C c.93-4360T>C (n.93-4360T>C) | |
| 2 | g.27092369T>G | CA346158403 | KHK | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.478T>G c.93-4360T>G (n.93-4360T>G) | |
| 2 | g.27092370C>A | CA346158405 | KHK | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.479C>A c.93-4359C>A (n.93-4359C>A) | |
| 2 | g.27092370C>G | CA346158407 | KHK | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.479C>G c.93-4359C>G (n.93-4359C>G) | |
| 2 | g.27092370C>T | CA346158408 | KHK | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.479C>T c.93-4359C>T (n.93-4359C>T) | |
| 2 | g.27092371C>A | CA425382815 | KHK | c.132C>A (p.Ser44=) n.480C>A c.93-4358C>A (n.93-4358C>A) | |
| 2 | g.27092371C>G | CA425382816 | KHK | c.132C>G (p.Ser44=) n.480C>G c.93-4358C>G (n.93-4358C>G) | |
| 2 | g.27092371C>T | CA425382818 | KHK | c.132C>T (p.Ser44=) n.480C>T c.93-4358C>T (n.93-4358C>T) | |
| 2 | g.27092372A>C | CA346158409 | KHK | c.133A>C (p.Asn45His) n.481A>C c.93-4357A>C (n.93-4357A>C) | |
| 2 | g.27092372A>G | CA346158411 | KHK | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.481A>G c.93-4357A>G (n.93-4357A>G) | |
| 2 | g.27092372A>T | CA346158413 | KHK | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.481A>T c.93-4357A>T (n.93-4357A>T) | |
| 2 | g.27092373A= | CA1240112974 | KHK | c.134A= (p.Asn45=) n.482A= c.93-4356A= (n.93-4356A=) | |
| 2 | g.27092373A>C | CA1569111 | KHK | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.482A>C c.93-4356A>C (n.93-4356A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27092373A>G | CA346158417 | KHK | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.482A>G c.93-4356A>G (n.93-4356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092373A>T | CA346158414 | KHK | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.482A>T c.93-4356A>T (n.93-4356A>T) | |
| 2 | g.27092374C>A | CA346158420 | KHK | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.483C>A c.93-4355C>A (n.93-4355C>A) | |
| 2 | g.27092374C>G | CA346158419 | KHK | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.483C>G c.93-4355C>G (n.93-4355C>G) | |
| 2 | g.27092374C>T | CA425382824 | KHK | c.135C>T (p.Asn45=) n.483C>T c.93-4355C>T (n.93-4355C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092375T>A | CA346158421 | KHK | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.484T>A c.93-4354T>A (n.93-4354T>A) | |
| 2 | g.27092375T>C | CA346158422 | KHK | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.484T>C c.93-4354T>C (n.93-4354T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092375T>G | CA346158423 | KHK | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.484T>G c.93-4354T>G (n.93-4354T>G) | |
| 2 | g.27092375T= | CA1240112975 | KHK | c.136T= (p.Ser46=) n.484T= c.93-4354T= (n.93-4354T=) | |
| 2 | g.27092376C>A | CA346158424 | KHK | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.485C>A c.93-4353C>A (n.93-4353C>A) | |
| 2 | g.27092376C>G | CA346158425 | KHK | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.485C>G c.93-4353C>G (n.93-4353C>G) | |
| 2 | g.27092376C>T | CA346158426 | KHK | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.485C>T c.93-4353C>T (n.93-4353C>T) | |
| 2 | g.27092377C>A | CA425382830 | KHK | c.138C>A (p.Ser46=) n.486C>A c.93-4352C>A (n.93-4352C>A) | |
| 2 | g.27092377C>G | CA425382832 | KHK | c.138C>G (p.Ser46=) n.486C>G c.93-4352C>G (n.93-4352C>G) | |
| 2 | g.27092377C>T | CA425382833 | KHK | c.138C>T (p.Ser46=) n.486C>T c.93-4352C>T (n.93-4352C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092378T>A | CA346158427 | KHK | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.487T>A c.93-4351T>A (n.93-4351T>A) | |
| 2 | g.27092378T>C | CA346158428 | KHK | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.487T>C c.93-4351T>C (n.93-4351T>C) | |
| 2 | g.27092378T>G | CA346158429 | KHK | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.487T>G c.93-4351T>G (n.93-4351T>G) | |
| 2 | g.27092379G>A | CA1569112 | KHK | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.488G>A c.93-4350G>A (n.93-4350G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092379G>C | CA346158430 | KHK | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.488G>C c.93-4350G>C (n.93-4350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092379G= | CA1240112976 | KHK | c.140G= (p.Cys47=) n.488G= c.93-4350G= (n.93-4350G=) | |
| 2 | g.27092379G>T | CA346158431 | KHK | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.488G>T c.93-4350G>T (n.93-4350G>T) | |
| 2 | g.27092380C>A | CA44470629 | KHK | c.141C>A (p.Cys47Ter) n.489C>A c.93-4349C>A (n.93-4349C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27092380C= | CA1240112977 | KHK | c.141C= (p.Cys47=) n.489C= c.93-4349C= (n.93-4349C=) | |
| 2 | g.27092380C>G | CA346158432 | KHK | c.141C>G (p.Cys47Trp) n.489C>G c.93-4349C>G (n.93-4349C>G) | |
| 2 | g.27092380C>T | CA1569113 | KHK | c.141C>T (p.Cys47=) n.489C>T c.93-4349C>T (n.93-4349C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092381A>C | CA346158433 | KHK | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.490A>C c.93-4348A>C (n.93-4348A>C) | |
| 2 | g.27092381A>G | CA346158434 | KHK | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.490A>G c.93-4348A>G (n.93-4348A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092381A>T | CA346158435 | KHK | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.490A>T c.93-4348A>T (n.93-4348A>T) | |
| 2 | g.27092382C>A | CA346158436 | KHK | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.491C>A c.93-4347C>A (n.93-4347C>A) | |
| 2 | g.27092382C>G | CA346158437 | KHK | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.491C>G c.93-4347C>G (n.93-4347C>G) |