| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27092357G>A | CA121823 | KHK | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.466G>A c.93-4372G>A (n.93-4372G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092357G>C | CA346158358 | KHK | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.466G>C c.93-4372G>C (n.93-4372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092357G= | CA1240112965 | KHK | c.118G= (p.Gly40=) n.466G= c.93-4372G= (n.93-4372G=) | |
| 2 | g.27092357G>T | CA346158360 | KHK | c.118G>T (p.Gly40Ter) n.466G>T c.93-4372G>T (n.93-4372G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092358del | CA2576702807 | KHK | c.119del (p.Gly40GlufsTer?) n.467del c.93-4371del (n.93-4371del) | |
| 2 | g.27092358G>A | CA346158362 | KHK | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.467G>A c.93-4371G>A (n.93-4371G>A) | |
| 2 | g.27092358G>C | CA346158363 | KHK | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.467G>C c.93-4371G>C (n.93-4371G>C) | |
| 2 | g.27092358G>T | CA346158365 | KHK | c.119G>T (p.Gly40Val) n.467G>T c.93-4371G>T (n.93-4371G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092359A>C | CA425382796 | KHK | c.120A>C (p.Gly40=) n.468A>C c.93-4370A>C (n.93-4370A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092359A>G | CA425382798 | KHK | c.120A>G (p.Gly40=) n.468A>G c.93-4370A>G (n.93-4370A>G) | |
| 2 | g.27092359A>T | CA425382797 | KHK | c.120A>T (p.Gly40=) n.468A>T c.93-4370A>T (n.93-4370A>T) | |
| 2 | g.27092360G>A | CA346158368 | KHK | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.469G>A c.93-4369G>A (n.93-4369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092360G>C | CA346158369 | KHK | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.469G>C c.93-4369G>C (n.93-4369G>C) | |
| 2 | g.27092360G= | CA1240112966 | KHK | c.121G= (p.Gly41=) n.469G= c.93-4369G= (n.93-4369G=) | |
| 2 | g.27092360G>T | CA346158367 | KHK | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.469G>T c.93-4369G>T (n.93-4369G>T) | |
| 2 | g.27092361G>A | CA346158371 | KHK | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.470G>A c.93-4368G>A (n.93-4368G>A) | |
| 2 | g.27092361G>C | CA346158372 | KHK | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.470G>C c.93-4368G>C (n.93-4368G>C) | |
| 2 | g.27092361G>T | CA346158374 | KHK | c.122G>T (p.Gly41Val) n.470G>T c.93-4368G>T (n.93-4368G>T) | |
| 2 | g.27092362C>A | CA425382801 | KHK | c.123C>A (p.Gly41=) n.471C>A c.93-4367C>A (n.93-4367C>A) | |
| 2 | g.27092362C= | CA1240112967 | KHK | c.123C= (p.Gly41=) n.471C= c.93-4367C= (n.93-4367C=) | |
| 2 | g.27092362C>G | CA425382804 | KHK | c.123C>G (p.Gly41=) n.471C>G c.93-4367C>G (n.93-4367C>G) | |
| 2 | g.27092362C>T | CA1569108 | KHK | c.123C>T (p.Gly41=) n.471C>T c.93-4367C>T (n.93-4367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092363A>C | CA346158376 | KHK | c.124A>C (p.Asn42His) n.472A>C c.93-4366A>C (n.93-4366A>C) | |
| 2 | g.27092363A>G | CA346158377 | KHK | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.472A>G c.93-4366A>G (n.93-4366A>G) | |
| 2 | g.27092363A>T | CA346158379 | KHK | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.472A>T c.93-4366A>T (n.93-4366A>T) | |
| 2 | g.27092364A>C | CA346158381 | KHK | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.473A>C c.93-4365A>C (n.93-4365A>C) | |
| 2 | g.27092364A>G | CA346158383 | KHK | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.473A>G c.93-4365A>G (n.93-4365A>G) | |
| 2 | g.27092364A>T | CA346158384 | KHK | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.473A>T c.93-4365A>T (n.93-4365A>T) | |
| 2 | g.27092365C>A | CA346158385 | KHK | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.474C>A c.93-4364C>A (n.93-4364C>A) | |
| 2 | g.27092365C= | CA1240112968 | KHK | c.126C= (p.Asn42=) n.474C= c.93-4364C= (n.93-4364C=) | |
| 2 | g.27092365C>G | CA346158387 | KHK | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.474C>G c.93-4364C>G (n.93-4364C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092365C>T | CA425382806 | KHK | c.126C>T (p.Asn42=) n.474C>T c.93-4364C>T (n.93-4364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092366G>A | CA121825 | KHK | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.475G>A c.93-4363G>A (n.93-4363G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092366G>C | CA346158391 | KHK | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.475G>C c.93-4363G>C (n.93-4363G>C) | |
| 2 | g.27092366G= | CA1240112970 | KHK | c.127G= (p.Ala43=) n.475G= c.93-4363G= (n.93-4363G=) | |
| 2 | g.27092366G>T | CA346158393 | KHK | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.475G>T c.93-4363G>T (n.93-4363G>T) | |
| 2 | g.27092366_27092367delinsGC | CA1240112971 | KHK | c.127_128delinsGC (p.Ala43=) n.475_476delinsGC c.93-4363_93-4362delinsGC (n.93-4363_93-4362delinsGC) | |
| 2 | g.27092366_27092372dup | CA1240112969 | KHK | c.127_133dup (p.Asn45SerfsTer28) n.475_481dup c.93-4363_93-4357dup (n.93-4363_93-4357dup) | dbSNP |
| 2 | g.27092367del | CA767299809 | KHK | c.128del (p.Ala43GlyfsTer?) n.476del c.93-4362del (n.93-4362del) | dbSNP |
| 2 | g.27092367C>A | CA346158395 | KHK | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.476C>A c.93-4362C>A (n.93-4362C>A) | dbSNP |
| 2 | g.27092367C= | CA1240112972 | KHK | c.128C= (p.Ala43=) n.476C= c.93-4362C= (n.93-4362C=) | |
| 2 | g.27092367C>G | CA346158397 | KHK | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.476C>G c.93-4362C>G (n.93-4362C>G) | |
| 2 | g.27092367C>T | CA1569109 | KHK | c.128C>T (p.Ala43Val) n.476C>T c.93-4362C>T (n.93-4362C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092368G>A | CA1569110 | KHK | c.129G>A (p.Ala43=) n.477G>A c.93-4361G>A (n.93-4361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092368G>C | CA425382810 | KHK | c.129G>C (p.Ala43=) n.477G>C c.93-4361G>C (n.93-4361G>C) | |
| 2 | g.27092368G= | CA1240112973 | KHK | c.129G= (p.Ala43=) n.477G= c.93-4361G= (n.93-4361G=) | |
| 2 | g.27092368G>T | CA425382811 | KHK | c.129G>T (p.Ala43=) n.477G>T c.93-4361G>T (n.93-4361G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092369T>A | CA346158400 | KHK | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.478T>A c.93-4360T>A (n.93-4360T>A) | |
| 2 | g.27092369T>C | CA346158402 | KHK | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.478T>C c.93-4360T>C (n.93-4360T>C) | |
| 2 | g.27092369T>G | CA346158403 | KHK | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.478T>G c.93-4360T>G (n.93-4360T>G) |