Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092281_27092282del | CA767299729 | KHK | c.93-51_93-50del (n.93-51_93-50del) n.441-51_441-50del c.93-4448_93-4447del (n.93-4448_93-4447del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092281T>C | CA1569095 | KHK | c.93-51T>C (n.93-51T>C) n.441-51T>C c.93-4448T>C (n.93-4448T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092281T= | CA1240112926 | KHK | c.93-51T= (n.93-51T=) n.441-51T= c.93-4448T= (n.93-4448T=) | |
2 | g.27092282G>A | CA767299732 | KHK | c.93-50G>A (n.93-50G>A) n.441-50G>A c.93-4447G>A (n.93-4447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092282G>C | CA2658288332 | KHK | c.93-50G>C (n.93-50G>C) n.441-50G>C c.93-4447G>C (n.93-4447G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092282G= | CA1240112927 | KHK | c.93-50G= (n.93-50G=) n.441-50G= c.93-4447G= (n.93-4447G=) | |
2 | g.27092282G>T | CA2658288333 | KHK | c.93-50G>T (n.93-50G>T) n.441-50G>T c.93-4447G>T (n.93-4447G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>A | CA2658288336 | KHK | c.93-49C>A (n.93-49C>A) n.441-49C>A c.93-4446C>A (n.93-4446C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>G | CA2658288337 | KHK | c.93-49C>G (n.93-49C>G) n.441-49C>G c.93-4446C>G (n.93-4446C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>T | CA2658288335 | KHK | c.93-49C>T (n.93-49C>T) n.441-49C>T c.93-4446C>T (n.93-4446C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>A | CA2658288338 | KHK | c.93-46G>A (n.93-46G>A) n.441-46G>A c.93-4443G>A (n.93-4443G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>T | CA2576702798 | KHK | c.93-46G>T (n.93-46G>T) n.441-46G>T c.93-4443G>T (n.93-4443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092287G>A | CA1569096 | KHK | c.93-45G>A (n.93-45G>A) n.441-45G>A c.93-4442G>A (n.93-4442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092287G= | CA1240112928 | KHK | c.93-45G= (n.93-45G=) n.441-45G= c.93-4442G= (n.93-4442G=) | |
2 | g.27092287G>T | CA2658288339 | KHK | c.93-45G>T (n.93-45G>T) n.441-45G>T c.93-4442G>T (n.93-4442G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092288G>A | CA1569097 | KHK | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.441-44G>A c.93-4441G>A (n.93-4441G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092288G>C | CA531423109 | KHK | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.441-44G>C c.93-4441G>C (n.93-4441G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092288G= | CA1240112929 | KHK | c.93-44G= (n.93-44G=) n.441-44G= c.93-4441G= (n.93-4441G=) | |
2 | g.27092288G>T | CA2658288341 | KHK | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.441-44G>T c.93-4441G>T (n.93-4441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092291C>A | CA2576702799 | KHK | c.93-41C>A (n.93-41C>A) n.441-41C>A c.93-4438C>A (n.93-4438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092291C= | CA1240112930 | KHK | c.93-41C= (n.93-41C=) n.441-41C= c.93-4438C= (n.93-4438C=) | |
2 | g.27092291C>T | CA531423110 | KHK | c.93-41C>T (n.93-41C>T) n.441-41C>T c.93-4438C>T (n.93-4438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>A | CA2658288342 | KHK | c.93-39G>A (n.93-39G>A) n.441-39G>A c.93-4436G>A (n.93-4436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>T | CA2658288343 | KHK | c.93-39G>T (n.93-39G>T) n.441-39G>T c.93-4436G>T (n.93-4436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092294C>A | CA2658288344 | KHK | c.93-38C>A (n.93-38C>A) n.441-38C>A c.93-4435C>A (n.93-4435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092294C= | CA1240112931 | KHK | c.93-38C= (n.93-38C=) n.441-38C= c.93-4435C= (n.93-4435C=) | |
2 | g.27092294C>T | CA44469683 | KHK | c.93-38C>T (n.93-38C>T) n.441-38C>T c.93-4435C>T (n.93-4435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092295C>A | CA2576702800 | KHK | c.93-37C>A (n.93-37C>A) n.441-37C>A c.93-4434C>A (n.93-4434C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092295C= | CA1240112932 | KHK | c.93-37C= (n.93-37C=) n.441-37C= c.93-4434C= (n.93-4434C=) | |
2 | g.27092295C>T | CA531423111 | KHK | c.93-37C>T (n.93-37C>T) n.441-37C>T c.93-4434C>T (n.93-4434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092296del | CA425382661 | KHK | c.93-36del (n.93-36del) n.441-36del c.93-4433del (n.93-4433del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092297G>A | CA2576702801 | KHK | c.93-35G>A (n.93-35G>A) n.441-35G>A c.93-4432G>A (n.93-4432G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092297G>T | CA2658288347 | KHK | c.93-35G>T (n.93-35G>T) n.441-35G>T c.93-4432G>T (n.93-4432G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092298C>A | CA2658288348 | KHK | c.93-34C>A (n.93-34C>A) n.441-34C>A c.93-4431C>A (n.93-4431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092299T>A | CA1240112934 | KHK | c.93-33T>A (n.93-33T>A) n.441-33T>A c.93-4430T>A (n.93-4430T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092299T= | CA1240112933 | KHK | c.93-33T= (n.93-33T=) n.441-33T= c.93-4430T= (n.93-4430T=) | |
2 | g.27092300G>A | CA531423112 | KHK | c.93-32G>A (n.93-32G>A) n.441-32G>A c.93-4429G>A (n.93-4429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092300G= | CA1240112935 | KHK | c.93-32G= (n.93-32G=) n.441-32G= c.93-4429G= (n.93-4429G=) | |
2 | g.27092300G>T | CA2576702803 | KHK | c.93-32G>T (n.93-32G>T) n.441-32G>T c.93-4429G>T (n.93-4429G>T) | |
2 | g.27092303del | CA2576702802 | KHK | c.93-29del (n.93-29del) n.441-29del c.93-4426del (n.93-4426del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092301G>A | CA2658288350 | KHK | c.93-31G>A (n.93-31G>A) n.441-31G>A c.93-4428G>A (n.93-4428G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092301G>T | CA2658288351 | KHK | c.93-31G>T (n.93-31G>T) n.441-31G>T c.93-4428G>T (n.93-4428G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092302G>T | CA2658288352 | KHK | c.93-30G>T (n.93-30G>T) n.441-30G>T c.93-4427G>T (n.93-4427G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092303G>A | CA2658288354 | KHK | c.93-29G>A (n.93-29G>A) n.441-29G>A c.93-4426G>A (n.93-4426G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092303G>T | CA2658288355 | KHK | c.93-29G>T (n.93-29G>T) n.441-29G>T c.93-4426G>T (n.93-4426G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092304C>A | CA2658288356 | KHK | c.93-28C>A (n.93-28C>A) n.441-28C>A c.93-4425C>A (n.93-4425C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092304_27092326delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT | CA1240112936 | KHK | c.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT) n.441-28_441-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT c.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT) | |
2 | g.27092305T>C | CA531423113 | KHK | c.93-27T>C (n.93-27T>C) n.441-27T>C c.93-4424T>C (n.93-4424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092305T= | CA1240112937 | KHK | c.93-27T= (n.93-27T=) n.441-27T= c.93-4424T= (n.93-4424T=) | |
2 | g.27092311_27092332del | CA1569098 | KHK | c.93-21_93del n.441-21_441del c.93-4418_93-4397del (n.93-4418_93-4397del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |