Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092266del | CA2658288312 | KHK | c.93-66del (n.93-66del) n.441-66del c.93-4463del (n.93-4463del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>A | CA2658288317 | KHK | c.93-66C>A (n.93-66C>A) n.441-66C>A c.93-4463C>A (n.93-4463C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>G | CA2658288318 | KHK | c.93-66C>G (n.93-66C>G) n.441-66C>G c.93-4463C>G (n.93-4463C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>T | CA2658288319 | KHK | c.93-66C>T (n.93-66C>T) n.441-66C>T c.93-4463C>T (n.93-4463C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092267T>C | CA767299723 | KHK | c.93-65T>C (n.93-65T>C) n.441-65T>C c.93-4462T>C (n.93-4462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092267T= | CA1240112923 | KHK | c.93-65T= (n.93-65T=) n.441-65T= c.93-4462T= (n.93-4462T=) | |
2 | g.27092268A>T | CA2576702792 | KHK | c.93-64A>T (n.93-64A>T) n.441-64A>T c.93-4461A>T (n.93-4461A>T) | |
2 | g.27092269T>A | CA2658288320 | KHK | c.93-63T>A (n.93-63T>A) n.441-63T>A c.93-4460T>A (n.93-4460T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>G | CA2658288321 | KHK | c.93-62A>G (n.93-62A>G) n.441-62A>G c.93-4459A>G (n.93-4459A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>T | CA2576702793 | KHK | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.441-62A>T c.93-4459A>T (n.93-4459A>T) | |
2 | g.27092271C>A | CA2658288322 | KHK | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.441-61C>A c.93-4458C>A (n.93-4458C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092271C>T | CA2576702794 | KHK | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.441-61C>T c.93-4458C>T (n.93-4458C>T) | |
2 | g.27092272A>C | CA2576702795 | KHK | c.93-60A>C (n.93-60A>C) n.441-60A>C c.93-4457A>C (n.93-4457A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092272A>T | CA2658288323 | KHK | c.93-60A>T (n.93-60A>T) n.441-60A>T c.93-4457A>T (n.93-4457A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>A | CA2576702796 | KHK | c.93-59G>A (n.93-59G>A) n.441-59G>A c.93-4456G>A (n.93-4456G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>T | CA2658288324 | KHK | c.93-59G>T (n.93-59G>T) n.441-59G>T c.93-4456G>T (n.93-4456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092274G>A | CA44469679 | KHK | c.93-58G>A (n.93-58G>A) n.441-58G>A c.93-4455G>A (n.93-4455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092274G= | CA1240112924 | KHK | c.93-58G= (n.93-58G=) n.441-58G= c.93-4455G= (n.93-4455G=) | |
2 | g.27092274G>T | CA2658288325 | KHK | c.93-58G>T (n.93-58G>T) n.441-58G>T c.93-4455G>T (n.93-4455G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092276G>T | CA2658288326 | KHK | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.441-56G>T c.93-4453G>T (n.93-4453G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092277A>G | CA2658288327 | KHK | c.93-55A>G (n.93-55A>G) n.441-55A>G c.93-4452A>G (n.93-4452A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>A | CA2576702797 | KHK | c.93-54C>A (n.93-54C>A) n.441-54C>A c.93-4451C>A (n.93-4451C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>T | CA2658288328 | KHK | c.93-54C>T (n.93-54C>T) n.441-54C>T c.93-4451C>T (n.93-4451C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278_27092280delinsCTG | CA1240112925 | KHK | c.93-54_93-52delinsCTG (n.93-54_93-52delinsCTG) n.441-54_441-52delinsCTG c.93-4451_93-4449delinsCTG (n.93-4451_93-4449delinsCTG) | |
2 | g.27092279T>C | CA2658288330 | KHK | c.93-53T>C (n.93-53T>C) n.441-53T>C c.93-4450T>C (n.93-4450T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281_27092282del | CA767299729 | KHK | c.93-51_93-50del (n.93-51_93-50del) n.441-51_441-50del c.93-4448_93-4447del (n.93-4448_93-4447del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092280G>T | CA2658288331 | KHK | c.93-52G>T (n.93-52G>T) n.441-52G>T c.93-4449G>T (n.93-4449G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281T>C | CA1569095 | KHK | c.93-51T>C (n.93-51T>C) n.441-51T>C c.93-4448T>C (n.93-4448T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092281T= | CA1240112926 | KHK | c.93-51T= (n.93-51T=) n.441-51T= c.93-4448T= (n.93-4448T=) | |
2 | g.27092282G>A | CA767299732 | KHK | c.93-50G>A (n.93-50G>A) n.441-50G>A c.93-4447G>A (n.93-4447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092282G>C | CA2658288332 | KHK | c.93-50G>C (n.93-50G>C) n.441-50G>C c.93-4447G>C (n.93-4447G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092282G= | CA1240112927 | KHK | c.93-50G= (n.93-50G=) n.441-50G= c.93-4447G= (n.93-4447G=) | |
2 | g.27092282G>T | CA2658288333 | KHK | c.93-50G>T (n.93-50G>T) n.441-50G>T c.93-4447G>T (n.93-4447G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>A | CA2658288336 | KHK | c.93-49C>A (n.93-49C>A) n.441-49C>A c.93-4446C>A (n.93-4446C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>G | CA2658288337 | KHK | c.93-49C>G (n.93-49C>G) n.441-49C>G c.93-4446C>G (n.93-4446C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>T | CA2658288335 | KHK | c.93-49C>T (n.93-49C>T) n.441-49C>T c.93-4446C>T (n.93-4446C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>A | CA2658288338 | KHK | c.93-46G>A (n.93-46G>A) n.441-46G>A c.93-4443G>A (n.93-4443G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>T | CA2576702798 | KHK | c.93-46G>T (n.93-46G>T) n.441-46G>T c.93-4443G>T (n.93-4443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092287G>A | CA1569096 | KHK | c.93-45G>A (n.93-45G>A) n.441-45G>A c.93-4442G>A (n.93-4442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092287G= | CA1240112928 | KHK | c.93-45G= (n.93-45G=) n.441-45G= c.93-4442G= (n.93-4442G=) | |
2 | g.27092287G>T | CA2658288339 | KHK | c.93-45G>T (n.93-45G>T) n.441-45G>T c.93-4442G>T (n.93-4442G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092288G>A | CA1569097 | KHK | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.441-44G>A c.93-4441G>A (n.93-4441G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092288G>C | CA531423109 | KHK | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.441-44G>C c.93-4441G>C (n.93-4441G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092288G= | CA1240112929 | KHK | c.93-44G= (n.93-44G=) n.441-44G= c.93-4441G= (n.93-4441G=) | |
2 | g.27092288G>T | CA2658288341 | KHK | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.441-44G>T c.93-4441G>T (n.93-4441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092291C>A | CA2576702799 | KHK | c.93-41C>A (n.93-41C>A) n.441-41C>A c.93-4438C>A (n.93-4438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092291C= | CA1240112930 | KHK | c.93-41C= (n.93-41C=) n.441-41C= c.93-4438C= (n.93-4438C=) | |
2 | g.27092291C>T | CA531423110 | KHK | c.93-41C>T (n.93-41C>T) n.441-41C>T c.93-4438C>T (n.93-4438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>A | CA2658288342 | KHK | c.93-39G>A (n.93-39G>A) n.441-39G>A c.93-4436G>A (n.93-4436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>T | CA2658288343 | KHK | c.93-39G>T (n.93-39G>T) n.441-39G>T c.93-4436G>T (n.93-4436G>T) | gnomAD v4 |