Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092179C= | CA1240112872 | KHK | c.93-153C= (n.93-153C=) n.441-153C= c.93-4550C= (n.93-4550C=) | |
2 | g.27092179C>T | CA1028656844 | KHK | c.93-153C>T (n.93-153C>T) n.441-153C>T c.93-4550C>T (n.93-4550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092180C>A | CA2658288213 | KHK | c.93-152C>A (n.93-152C>A) n.441-152C>A c.93-4549C>A (n.93-4549C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092180C= | CA1240112873 | KHK | c.93-152C= (n.93-152C=) n.441-152C= c.93-4549C= (n.93-4549C=) | |
2 | g.27092180C>T | CA767299701 | KHK | c.93-152C>T (n.93-152C>T) n.441-152C>T c.93-4549C>T (n.93-4549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092181G>A | CA44469660 | KHK | c.93-151G>A (n.93-151G>A) n.441-151G>A c.93-4548G>A (n.93-4548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092181G= | CA1240112874 | KHK | c.93-151G= (n.93-151G=) n.441-151G= c.93-4548G= (n.93-4548G=) | |
2 | g.27092181G>T | CA2658288216 | KHK | c.93-151G>T (n.93-151G>T) n.441-151G>T c.93-4548G>T (n.93-4548G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092182G>A | CA2658288217 | KHK | c.93-150G>A (n.93-150G>A) n.441-150G>A c.93-4547G>A (n.93-4547G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092182G>T | CA2658288218 | KHK | c.93-150G>T (n.93-150G>T) n.441-150G>T c.93-4547G>T (n.93-4547G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092183C>A | CA2658288219 | KHK | c.93-149C>A (n.93-149C>A) n.441-149C>A c.93-4546C>A (n.93-4546C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092183C= | CA1240112875 | KHK | c.93-149C= (n.93-149C=) n.441-149C= c.93-4546C= (n.93-4546C=) | |
2 | g.27092183C>T | CA767299702 | KHK | c.93-149C>T (n.93-149C>T) n.441-149C>T c.93-4546C>T (n.93-4546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092184C>A | CA2658288220 | KHK | c.93-148C>A (n.93-148C>A) n.441-148C>A c.93-4545C>A (n.93-4545C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092185T>C | CA2658288221 | KHK | c.93-147T>C (n.93-147T>C) n.441-147T>C c.93-4544T>C (n.93-4544T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092186C>A | CA2658288222 | KHK | c.93-146C>A (n.93-146C>A) n.441-146C>A c.93-4543C>A (n.93-4543C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092186C= | CA1240112876 | KHK | c.93-146C= (n.93-146C=) n.441-146C= c.93-4543C= (n.93-4543C=) | |
2 | g.27092186C>G | CA767299703 | KHK | c.93-146C>G (n.93-146C>G) n.441-146C>G c.93-4543C>G (n.93-4543C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092186C>T | CA44469662 | KHK | c.93-146C>T (n.93-146C>T) n.441-146C>T c.93-4543C>T (n.93-4543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092187G>A | CA1240112878 | KHK | c.93-145G>A (n.93-145G>A) n.441-145G>A c.93-4542G>A (n.93-4542G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092187G>C | CA2658288224 | KHK | c.93-145G>C (n.93-145G>C) n.441-145G>C c.93-4542G>C (n.93-4542G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092187G= | CA1240112877 | KHK | c.93-145G= (n.93-145G=) n.441-145G= c.93-4542G= (n.93-4542G=) | |
2 | g.27092187G>T | CA2658288225 | KHK | c.93-145G>T (n.93-145G>T) n.441-145G>T c.93-4542G>T (n.93-4542G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>A | CA2658288226 | KHK | c.93-144G>A (n.93-144G>A) n.441-144G>A c.93-4541G>A (n.93-4541G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>C | CA2658288227 | KHK | c.93-144G>C (n.93-144G>C) n.441-144G>C c.93-4541G>C (n.93-4541G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092188G>T | CA2658288228 | KHK | c.93-144G>T (n.93-144G>T) n.441-144G>T c.93-4541G>T (n.93-4541G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>A | CA2658288229 | KHK | c.93-143C>A (n.93-143C>A) n.441-143C>A c.93-4540C>A (n.93-4540C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>G | CA2658288230 | KHK | c.93-143C>G (n.93-143C>G) n.441-143C>G c.93-4540C>G (n.93-4540C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092189C>T | CA2658288231 | KHK | c.93-143C>T (n.93-143C>T) n.441-143C>T c.93-4540C>T (n.93-4540C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092190T>C | CA2658288232 | KHK | c.93-142T>C (n.93-142T>C) n.441-142T>C c.93-4539T>C (n.93-4539T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191G>A | CA2658288233 | KHK | c.93-141G>A (n.93-141G>A) n.441-141G>A c.93-4538G>A (n.93-4538G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191G>T | CA2658288234 | KHK | c.93-141G>T (n.93-141G>T) n.441-141G>T c.93-4538G>T (n.93-4538G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092191_27092192delinsGC | CA1240112879 | KHK | c.93-141_93-140delinsGC (n.93-141_93-140delinsGC) n.441-141_441-140delinsGC c.93-4538_93-4537delinsGC (n.93-4538_93-4537delinsGC) | |
2 | g.27092192C>A | CA2658288235 | KHK | c.93-140C>A (n.93-140C>A) n.441-140C>A c.93-4537C>A (n.93-4537C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092192C>G | CA2658288237 | KHK | c.93-140C>G (n.93-140C>G) n.441-140C>G c.93-4537C>G (n.93-4537C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092192C>T | CA2658288236 | KHK | c.93-140C>T (n.93-140C>T) n.441-140C>T c.93-4537C>T (n.93-4537C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195dup | CA2658288238 | KHK | c.93-137dup (n.93-137dup) n.441-137dup c.93-4534dup (n.93-4534dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195del | CA767299706 | KHK | c.93-137del (n.93-137del) n.441-137del c.93-4534del (n.93-4534del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092193C>A | CA2658288239 | KHK | c.93-139C>A (n.93-139C>A) n.441-139C>A c.93-4536C>A (n.93-4536C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092194C>A | CA2658288240 | KHK | c.93-138C>A (n.93-138C>A) n.441-138C>A c.93-4535C>A (n.93-4535C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092194C>T | CA2658288241 | KHK | c.93-138C>T (n.93-138C>T) n.441-138C>T c.93-4535C>T (n.93-4535C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195C>A | CA2658288242 | KHK | c.93-137C>A (n.93-137C>A) n.441-137C>A c.93-4534C>A (n.93-4534C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092195C= | CA1240112880 | KHK | c.93-137C= (n.93-137C=) n.441-137C= c.93-4534C= (n.93-4534C=) | |
2 | g.27092195C>G | CA44469663 | KHK | c.93-137C>G (n.93-137C>G) n.441-137C>G c.93-4534C>G (n.93-4534C>G) | dbSNP |
2 | g.27092195C>T | CA44469665 | KHK | c.93-137C>T (n.93-137C>T) n.441-137C>T c.93-4534C>T (n.93-4534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092196G>A | CA11004748 | KHK | c.93-136G>A (n.93-136G>A) n.441-136G>A c.93-4533G>A (n.93-4533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092196G>C | CA1240112882 | KHK | c.93-136G>C (n.93-136G>C) n.441-136G>C c.93-4533G>C (n.93-4533G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092196G= | CA1240112883 | KHK | c.93-136G= (n.93-136G=) n.441-136G= c.93-4533G= (n.93-4533G=) | |
2 | g.27092196G>T | CA1240112881 | KHK | c.93-136G>T (n.93-136G>T) n.441-136G>T c.93-4533G>T (n.93-4533G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092197G>A | CA2658288243 | KHK | c.93-135G>A (n.93-135G>A) n.441-135G>A c.93-4532G>A (n.93-4532G>A) | gnomAD v4 |