WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27092157T>C | CA2749255941 | KHK | c.93-175T>C (n.93-175T>C) n.441-175T>C c.93-4572T>C (n.93-4572T>C) | |
| 2 | g.27092158C= | CA1240112858 | KHK | c.93-174C= (n.93-174C=) n.441-174C= c.93-4571C= (n.93-4571C=) | |
| 2 | g.27092158C>T | CA1240112859 | KHK | c.93-174C>T (n.93-174C>T) n.441-174C>T c.93-4571C>T (n.93-4571C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092159A= | CA1240112860 | KHK | c.93-173A= (n.93-173A=) n.441-173A= c.93-4570A= (n.93-4570A=) | |
| 2 | g.27092159A>G | CA1240112861 | KHK | c.93-173A>G (n.93-173A>G) n.441-173A>G c.93-4570A>G (n.93-4570A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092162dup | CA2594612350 | KHK | c.93-170dup (n.93-170dup) n.441-170dup c.93-4567dup (n.93-4567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092162C= | CA1240112862 | KHK | c.93-170C= (n.93-170C=) n.441-170C= c.93-4567C= (n.93-4567C=) | |
| 2 | g.27092162C>G | CA2698778198 | KHK | c.93-170C>G (n.93-170C>G) n.441-170C>G c.93-4567C>G (n.93-4567C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27092162C>T | CA44469658 | KHK | c.93-170C>T (n.93-170C>T) n.441-170C>T c.93-4567C>T (n.93-4567C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092165G>A | CA1028656828 | KHK | c.93-167G>A (n.93-167G>A) n.441-167G>A c.93-4564G>A (n.93-4564G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092165G= | CA1240112863 | KHK | c.93-167G= (n.93-167G=) n.441-167G= c.93-4564G= (n.93-4564G=) | |
| 2 | g.27092166C= | CA1240112864 | KHK | c.93-166C= (n.93-166C=) n.441-166C= c.93-4563C= (n.93-4563C=) | |
| 2 | g.27092166C>T | CA767299689 | KHK | c.93-166C>T (n.93-166C>T) n.441-166C>T c.93-4563C>T (n.93-4563C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092167T>A | CA767299691 | KHK | c.93-165T>A (n.93-165T>A) n.441-165T>A c.93-4562T>A (n.93-4562T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092167T= | CA1240112865 | KHK | c.93-165T= (n.93-165T=) n.441-165T= c.93-4562T= (n.93-4562T=) | |
| 2 | g.27092168C= | CA1240112866 | KHK | c.93-164C= (n.93-164C=) n.441-164C= c.93-4561C= (n.93-4561C=) | |
| 2 | g.27092168C>T | CA767299695 | KHK | c.93-164C>T (n.93-164C>T) n.441-164C>T c.93-4561C>T (n.93-4561C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27092170T>C | CA1240112868 | KHK | c.93-162T>C (n.93-162T>C) n.441-162T>C c.93-4559T>C (n.93-4559T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27092170T= | CA1240112867 | KHK | c.93-162T= (n.93-162T=) n.441-162T= c.93-4559T= (n.93-4559T=) | |
| 2 | g.27092173C= | CA1240112869 | KHK | c.93-159C= (n.93-159C=) n.441-159C= c.93-4556C= (n.93-4556C=) | |
| 2 | g.27092173C>G | CA767299700 | KHK | c.93-159C>G (n.93-159C>G) n.441-159C>G c.93-4556C>G (n.93-4556C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092174C= | CA1240112870 | KHK | c.93-158C= (n.93-158C=) n.441-158C= c.93-4555C= (n.93-4555C=) | |
| 2 | g.27092174C>T | CA1028656835 | KHK | c.93-158C>T (n.93-158C>T) n.441-158C>T c.93-4555C>T (n.93-4555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092175T>G | CA1028656840 | KHK | c.93-157T>G (n.93-157T>G) n.441-157T>G c.93-4554T>G (n.93-4554T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092175T= | CA1240112871 | KHK | c.93-157T= (n.93-157T=) n.441-157T= c.93-4554T= (n.93-4554T=) | |
| 2 | g.27092179C= | CA1240112872 | KHK | c.93-153C= (n.93-153C=) n.441-153C= c.93-4550C= (n.93-4550C=) | |
| 2 | g.27092179C>T | CA1028656844 | KHK | c.93-153C>T (n.93-153C>T) n.441-153C>T c.93-4550C>T (n.93-4550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092180C>A | CA2658288213 | KHK | c.93-152C>A (n.93-152C>A) n.441-152C>A c.93-4549C>A (n.93-4549C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092180C= | CA1240112873 | KHK | c.93-152C= (n.93-152C=) n.441-152C= c.93-4549C= (n.93-4549C=) | |
| 2 | g.27092180C>T | CA767299701 | KHK | c.93-152C>T (n.93-152C>T) n.441-152C>T c.93-4549C>T (n.93-4549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092181G>A | CA44469660 | KHK | c.93-151G>A (n.93-151G>A) n.441-151G>A c.93-4548G>A (n.93-4548G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092181G= | CA1240112874 | KHK | c.93-151G= (n.93-151G=) n.441-151G= c.93-4548G= (n.93-4548G=) | |
| 2 | g.27092181G>T | CA2658288216 | KHK | c.93-151G>T (n.93-151G>T) n.441-151G>T c.93-4548G>T (n.93-4548G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092182G>A | CA2658288217 | KHK | c.93-150G>A (n.93-150G>A) n.441-150G>A c.93-4547G>A (n.93-4547G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092182G>T | CA2658288218 | KHK | c.93-150G>T (n.93-150G>T) n.441-150G>T c.93-4547G>T (n.93-4547G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092183C>A | CA2658288219 | KHK | c.93-149C>A (n.93-149C>A) n.441-149C>A c.93-4546C>A (n.93-4546C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092183C= | CA1240112875 | KHK | c.93-149C= (n.93-149C=) n.441-149C= c.93-4546C= (n.93-4546C=) | |
| 2 | g.27092183C>T | CA767299702 | KHK | c.93-149C>T (n.93-149C>T) n.441-149C>T c.93-4546C>T (n.93-4546C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092184C>A | CA2658288220 | KHK | c.93-148C>A (n.93-148C>A) n.441-148C>A c.93-4545C>A (n.93-4545C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092185T>C | CA2658288221 | KHK | c.93-147T>C (n.93-147T>C) n.441-147T>C c.93-4544T>C (n.93-4544T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092186C>A | CA2658288222 | KHK | c.93-146C>A (n.93-146C>A) n.441-146C>A c.93-4543C>A (n.93-4543C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092186C= | CA1240112876 | KHK | c.93-146C= (n.93-146C=) n.441-146C= c.93-4543C= (n.93-4543C=) | |
| 2 | g.27092186C>G | CA767299703 | KHK | c.93-146C>G (n.93-146C>G) n.441-146C>G c.93-4543C>G (n.93-4543C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27092186C>T | CA44469662 | KHK | c.93-146C>T (n.93-146C>T) n.441-146C>T c.93-4543C>T (n.93-4543C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27092187G>A | CA1240112878 | KHK | c.93-145G>A (n.93-145G>A) n.441-145G>A c.93-4542G>A (n.93-4542G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27092187G>C | CA2658288224 | KHK | c.93-145G>C (n.93-145G>C) n.441-145G>C c.93-4542G>C (n.93-4542G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092187G= | CA1240112877 | KHK | c.93-145G= (n.93-145G=) n.441-145G= c.93-4542G= (n.93-4542G=) | |
| 2 | g.27092187G>T | CA2658288225 | KHK | c.93-145G>T (n.93-145G>T) n.441-145G>T c.93-4542G>T (n.93-4542G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092188G>A | CA2658288226 | KHK | c.93-144G>A (n.93-144G>A) n.441-144G>A c.93-4541G>A (n.93-4541G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27092188G>C | CA2658288227 | KHK | c.93-144G>C (n.93-144G>C) n.441-144G>C c.93-4541G>C (n.93-4541G>C) | gnomAD v4 |